ቲዩቤረስ ስክለሮሲስ እንታይ እዩ? ኣይትፍራሕ ብዛዕባኡ ንዛረበሉ።

ብዛዕባ ጻዕዳ ነጠብጣብ ንእሽቶ ውላድካ ትጭነቕ ዲኻ? ወይስ ውላድካ ብተደጋጋሚ ምውጥዋጥ ከይህልዎ ትጭነቕ ዲኻ? ጠንቂ ናይዞም ምልክታት ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክኸውን ይኽእል እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ ግን ከኣ ዝመሓደር ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ቲዩቤረስ ስክለሮሲስ እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ቲዩቤረስ ስክለሮሲስ እንታይ እዩ?

ቲዩቤረስ ስክለሮሲስ ኮምፕለክስ (TSC) ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላትና ብፍላይ ድማ ኣብ ከም ሓንጎል፡ ቆርበት፡ ኩሊት፡ ልብን ሳንቡእን ዝኣመሰሉ ኣካላት መንሽሮ ዘይኮኑ ሕበጥ ክምዕብሉ ዝገብር ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ መንሽሮ ከምዘይኮነ ምዝካር ኣገዳሲ ’ ዩ።

እዚ ሕማም እዚ ንነፍሲ ​​ወከፍ ሰብ ዝጸሉ ኣገባብ ኣዝዩ ዝተፈላለየ እዩ። ገለ ሰባት ኣዝዩ ውሑድ ምልክታት ስለዘለዎም ንቡር ህይወት ይነብሩ። ንገለ ሰባት ግን እዚ ኩነታት እዚ ዝያዳ ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ። ስለዚ፡ ከቢድ ጸገማት ከጋጥም ይኽእል።

እዚ ሕማም እዚ ምስ ግዜ በብቑሩብ ይምዕብል። ገለ ምልክታት ኣብ ንኡስ ዕድመ ክረኣዩ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ ገለ ድማ ንኽረኣዩ ዓመታት ክወስድ ይኽእል እዩ። ስለዚ እዚ ኩነታት ዘለዎ ሰብ ምሉእ ዕድሚኡ ኣብ ትሕቲ ቁጽጽር ሓኪም ክጸንሕ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

በዚ ሕማም እዚ መን እዩ ዝያዳ ዝጥቃዕ?

እዚ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ኩነታት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓደ ህጻን ኣስታት 7 ወርሒ ምስ ኰነ እዩ በዚ ሕማም እዚ ይፍለጥ። ይኹን እምበር፡ እቲ ሕማም ኣብቶም ውሑዳት ምልክታት ዘለዎም ሰባት ንኽፍለጥ ዓመታት ክወስድ ይኽእል እዩ። ዝኾነ ሰብ ጾታ፡ ዓሌት ወይ ሃይማኖት ብዘየገድስ ነዚ ሕማም ከማዕብል ይኽእል እዩ። ኣብ መላእ ዓለም ኣስታት ሓደ ሚልዮን ሰባት እዚ ሕማም ከም ዘለዎም ይግመት።

ምልክታት ሕማም ቱቦረስ ስክለሮሲስ እንታይ እዮም?

መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብቲ እቲ ዕንፍሩር ዝርከበሉ ኣካል ይምርኮስ። እዞም ምልክታት ኣብ ሰለስተ ቀንዲ ምድባት ንመቕሎም።

1. ምስ ሓንጎል ዝተኣሳሰሩ ምልክታት

2. ምስ ቆርበት ዝተኣሳሰሩ ምልክታት

3. ምስ ካልኦት ኣካላት ኣካላት ዝተኣሳሰሩ ምልክታት

1. ምስ ሓንጎል ዝተኣሳሰሩ ምልክታት

ኣብዚ ሕማም ዝበዝሑ ሕበጥ ኣብ ሓንጎል እዮም። እዚኦም መንሽሮ እኳ እንተዘይኮኑ፡ ኣብ ስራሕ ሓንጎል ክዕንቅፉ ይኽእሉ።

• ምውቃዕ፦ እዚ እቲ ዝበዝሐን ሓደገኛን ምልክት እዩ። ብዙሓት ዝተፈላለዩ ዓይነታት ምውቃዕ ክኽሰቱ ይኽእሉ።
• ሕበጥ ሓንጎል፦ ሕበጥ (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) ኣብ ቬንትሪክላት ሓንጎል ክኽሰት ይኽእል። እዚኣቶም እንተዓበዩ፡ ፈሳሲ ኣብ ሓንጎል ክእከብ ይኽእል፡ እዚ ድማ ሃይድሮሴፋሉስ ዝበሃል ኩነታት ከስዕብ ይኽእል።
• ናይ ምዕባለ ምድንጓያትን ናይ ኣእምሮ ስንክልናን፡- ኩሉ ሰብ እዚኦም የብሉን፡ ገለ ህጻናት ግን ናይ ምምሃር ጸገምን ናይ ምዝራብ ምድንጓይን የጋጥሞም።
• ናይ ባህሪ ጸገማት፤ከም ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ወይ ኣቓልቦ ምጉዳል ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ (ADHD) ዝኣመሰሉ ኩነታት ምስዚ ሕማም ብሓባር ክኽሰቱ ይኽእሉ።

2. ምስ ቆርበት ዝተኣሳሰሩ ምልክታት

መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ሕማም መጀመርታ ብናይ ቆርበት ምልክታት እዩ ዝፍለጥ። ኣስታት 90% ካብቶም እቲ ሕማም ዘለዎም ሰባት ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ዝስዕቡ ምልክታት ከጋጥሞም እዩ፤

3. ምስ ካልኦት ኣካላት ኣካላት ዝተኣሳሰሩ ባህርያት

• ጸገማት ኩሊት፤ኣብ ኩሊት ጸጸር ኩሊት ወይ ጽኪ ክፍጠር ይኽእል። እዚ ድማ ውድቀት ኩሊት፡ ቃንዛ ሕቖ ወይ ሸኾና፡ ከምኡ’ውን ደም ኣብ ሽንቲ ከስዕብ ይኽእል። ሳሕቲ ውድቀት ኩሊት ወይ መንሽሮ ኩሊት (Renal cell carcinoma) ከጋጥም ይኽእል።
• ራብዶሚዮማ ልቢ፦ እዚኦም ብብዝሒ ኣብ ንኣሽቱ ህጻናት ይረኣዩ። መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ቆልዓ እናዓበየ ምስ ከደ ይንኪ። ይኹን እምበር፡ ገሊኡ ዓበይቲ ሕበጥ፡ ናብ ልቢ ዚኸይድ ደም ኪዓግት ይኽእል እዩ።
• ጸገማት ዓይኒ፦ ኣብ ረቲና ዓይኒ ሕበጥ ክፍጠር ዝኽእል እኳ እንተኾነ፡ ጸገም ምርኣይ ግን ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።
• ኣብ ኣፍ ዝመጽእ ለውጢ፦ ኣብ ድድብ ንኣሽቱ ምጉርፋጥ ወይ ኣብ ኣስናን ምጉርፋጥ ኢናሜል ዝኣመሰሉ ነገራት ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ።

ጠንቂ ቲዩቤረስ ስክለሮሲስ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ኣብ ጂን ብዝፍጠር ለውጢ (ሚውቴሽን) ዝመጽእ እዩ። ኣብ ኣካላትና ንዕብየትን ምምቕቓልን ዋህዮታት ዝቆጻጸሩ ፕሮቲናት ኣለዉ። ኣብዚ ሕማም እዚ ነዞም ፕሮቲናት (TSC1 ወይ TSC2 ጂን ዝበሃሉ) ንኸፍርዩ ዝምህሩ ጂናት ጉድለት ኣሎ። ድሕሪኡ እቶም ዋህዮታት ብዘይ ቁጽጽር ይዓብዩ እሞ ዕንፍሩር ይፈጥሩ።

እዚ ጀነቲካዊ ጉድለት ክኽሰት ዝኽእለሉ ክልተ መንገድታት ኣሎ፤

1. ስፍሕ ዝበለ፦ መብዛሕትኡ ግዜ (ኣስታት ክልተ ሲሶ) እዚ ጀነቲካዊ ጉድለት ሓድሽ ተርእዮ እዩ። ማለት ኣደ ይኹን ኣቦ እቲ ሕማም የብሎምን። እዚ ጀነቲካዊ ጉድለት እዚ እቲ ቆልዓ ምስ ተጠነሰ ብኣጋጣሚ እዩ ዝፍጠር።

2. ብውርሻ: ኣብ ኣስታት ሓደ ሲሶ ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ካብ ሓደ እቲ ሕማም ዘለዎ ወላዲ እዩ ዝወርሶ።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ሓደ ሓኪም ነዚ ሕማም ንምልክታቱ ብምምርማር እዩ ዝምርምሮ። እዞም ምልክታት ኣብ ክልተ ይምቀሉ፡ "ዓበይቲ ባህርያት"ን "ንኣሽቱ ባህርያት"ን።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ምልክታት ምስ ግዜ ስለዝምዕብሉ፡ እቲ ሕማም ኣብ መጀመርታ "ክኸውን ዝኽእል TSC" ተባሂሉ ክምደብ ይኽእል።

ገለ ካብቶም ነቲ ሕማም ንምፍላጥ ዝጥቀሙሉ መርመራታት፤

• ንሓንጎል፦ ናይ ሓንጎል ኤምኣርኣይ ወይ ሲቲ ስካን፡ ምውቃዕ ንምፍታሽ መርመራ ኢኢጂ።
• ንቆርበት፦ መርመራ ቆርበት፡ ብፍላይ ድማ ጻዕዳ ነጠብጣባት ብንጹር ንምልላይ ናይ ላምባ ውድ መርመራ።
• ንኹሊት: ናይ ከብዲ ኣልትራሳውንድ ወይ ኤምኣርኣይ ስካን።
• ንልቢ ፡ ኢኮካርዲዮግራም።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ ናሙና ደም ኣብ ጂን TSC1 ወይ TSC2 ጉድለት እንተሃልዩ ከረጋግጽ ይኽእል።

ሓኪምኪ ኣብ ምልክታትካ ተመርኲሱ እንታይ ዓይነት መርመራታት ከምዘድሊ ክውስን እዩ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ቲዩቤሮስ ስክለሮሲስ ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ ኣይክእልን እዩ። ይኹን እምበር ፡ ነቲ ምልክታት ንምቁጽጻርን ንምምሕዳርን ዝሕግዙ ውጽኢታውያን ሕክምናታት ኣለዉ። ሕክምና ኣብ ባህሪ ናይቲ ምልክታት ይምርኮስ።

• መድሃኒታት፤
• ምውቃዕ ንምቁጽጻር፦ ንወቕዒ ዝውዕሉ ዝተፈላለዩ ዓይነታት መድሃኒታት ኣለዉ።
• ንሕበጥ ንምንካይ፦ mTOR inhibitors ዝበሃሉ መደብ መድሃኒታት፡ ንዕብየት ሕበጥ ኣብ ሓንጎል፡ ኩሊትን ካልእ ቦታታትን ክቆጻጸሩን ከጉድሉን ይኽእሉ።
• መጥባሕቲ፦ ሓደ ሓደ ግዜ፡ ንኣካላት ዚጐድእ ዓበይቲ ሕበጥ ብመጥባሕቲ ኺእለ የድሊ ይኸውን። ብፍላይ ኣብ ሓንጎል ንዋሕዚ ፈሳሲ ዝዓግቱ ሕበጥ ምእላይ ኣገዳሲ እዩ።
• ሕክምናታት ቆርበት፦ ገለ ሰባት ብመልክዕ ምጉርፋጥ ገጽን ቆርበትን ክሓፍሩ ይኽእሉ። ከም ሌዘር ቆርበት ምምላስን ደርማብሬሽንን ዝኣመሰሉ ፍወሳታት መልክዖም ከጉድሉ ይኽእሉ።
• ካልኦት ሕክምናታት፦ ከም ፍወሳ ዘረባን ፍወሳ ሞያን ዝኣመሰሉ ሕክምናታት እውን ነቶም ምድንጓያት ምዕባለ ዘለዎም ህጻናት ኣዝዮም ሓገዝቲ እዮም።

ምስዚ ሕማም እናነበርካ እንታይ ክትጽበ ትኽእል?

ብዙሓት እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ዕብየት ናይቲ ሕበጥ ንምክትታል እንተወሓደ ኣብ 1-2 ዓመት ሓደ ግዜ ከም MRI ዝኣመሰለ ስካን ክገብሩ ኣለዎም ብፍላይ ኣብ ግዜ ቁልዕነት።

ጽልዋ ናይቲ ሕማም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ይፈላለ እዩ።

• ቅልል ዝበለ ምልክታት ዘለዎም ሰባት፦ ምልክታት ኣዝዩ ልኡም እዩ። ገለ መድሃኒት ክወስዱ ከድልዮም ይኽእል እዩ። ኣብ ህይወቶም ግን ዓቢ ምዝንባዕ ከየጋጠሞም ንቡር ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።
• እቶም ማእከላይ ጽልዋ ዘለዎም፦ ምልክታት ገለ ምዝንባዕ እኳ እንተፈጠሩ፡ ብሕክምናን ስሩዕ ሕክምናዊ ክትትልን ብጽቡቕ ክመሓደሩ ይኽእሉ።
• ብኸቢድ ዝተጎድኡ፦ እዞም ሰባት ከቢድ ምውቃዕ፣ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ወዘተ ክህልዎም ይኽእል እዩ።በይኖም ምንባር ከፀግሞም ይኽእል እዩ፣ ቀፃሊ ሕክምናዊ ክንክን ከድልዮም ይኽእል እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ንስኻ ወይ ውላድካ TSC እንተሃልዩካ፡ ኣብ ምሉእ ህይወትካ ብስሩዕ ግዜ ናብ ሓኪም ምኻድ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ድማ ዝኾነ ሓድሽ ጸገማት ብኣግኡ ንምፍላጥን ንምሕካምን ክሕግዝ ይኽእል።

መዓስ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ሕክምና (ETU) ክትከይድ ኣለካ?

ልዕሊ 5 ደቓይቕ ዝጸንሕ ምውቃዕ (fit) ወይ ድማ ብተኸታታሊ ብዙሕ ምውቃዕ (status epilepticus) ሕክምናዊ ህጹጽ ኩነታት እዩ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ እቲ ሕሙም ብቕልጡፍ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ሕክምና (ETU) ሆስፒታል ክውሰድ ኣለዎ።

ብተወሳኺ፡ ሓኪምካ ብፍላይ ክትጥንቀቐሎም ዝነገረካ ምልክታት እንተ ኣማዕቢልካ (ንኣብነት፡ ከቢድ ሕማም ርእሲ፡ ቃንዛ ኩሊት)፡ ብቕልጡፍ ናብ ሕክምናዊ ምኽሪ ውሰድ።