ሕማም ጋውቸር እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ

ኣብ ምሉእ ኣካላትካ እውን ምብስባስ ይመጸካ ድዩ? ወይስ ኩሉ ግዜ ድኻም ይስምዓካን ኣዕጽምቲ ይቃጸልን? እዚኦም ንቡር ነገራት ክመስሉ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን ብድሕሪኦም ከም ሕማም ጋውቸር ዝኣመሰለ ኩላትና ክንፈልጦ ዝግበኣና ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ኣይትሻቐሉ ብዛዕባ እዚ ሎሚ ብቐሊል መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና፡ ብእትርድእዎ መንገዲ።

ሕማም ጋውቸር ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ብውርሻ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብልክዕ እዚ ሕማም ኣብ ምድብ ላይሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደርስ (LSD) ዝምደብ ሕማም እዩ። ኣብ ውሽጢ ኣካላትና ከም ፋብሪካ ሕሰቦ። እዚ ፋብሪካ ዘይተደልየ ንብረት ማለት ጐሓፍ ፍርያት ብግቡእ ምእላይ የድልዮ። ኣብ ሕማም ጋውቸር፡ ስፊንጎሊፒድስ ዝበሃል ኣብ ኣካላትና ዝርከብ ፍሉይ ዓይነት ስብሒ፡ ብግቡእ ተበታቲኑ ኣይእለን፡ ኣብ ክንድኡ ኣብ ከም ምሕዋስ ዓጽሚ፡ ጸላም ከብድን ሓሞትን ዝኣመሰሉ ኣካላት ይእከብ።

ስብሒ ከምዚ ምስ ዝእከብ እንታይ ይኸውን?

• ሕበጥ ኣካላት፦ ከም ጸላም ከብድን ሓሞትን ዝኣመሰሉ ኣካላት ይዓብዩ።
• ኣዕጽምቲ ይደክሙ፦ ኣዕጽምቲ ብስብሒ ምስ ዝመልኡ ይደክሙ እሞ ብቐሊሉ ክስበር ይኽእል።

ቀንዲ ዓይነታት ሕማም ጋውቸር እንታይ እዮም?

ሕማም ጋውቸር ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዎ። ኩሎም እዞም ዓይነታት ንኣካላትን ኣዕጽምትን ይጸልዉ። ይኹን እምበር፡ ገሊኡ ዓይነታት ንሓንጎል እውን ይጸልዎ እዩ። እዞም ዓይነታት ብንጹር ንርደኦም።

እዚ ሕማም እዚ ስለምንታይ እዩ ዚኽሰት፧ ጠንቂ እንታይ እዩ?

እዚ ድማ ኣብ ጂንና (እቲ `GBA` ጂን) ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ጂን`ዚ `ግሉኮሴረብሮሲደዝ` (`GCase`) ዝበሃል ኢንዛይም ክንሰርሕ መምርሒ ይህበና።

ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ንዝካየድ ኬሚካላዊ መስርሕ ዝሕግዙ ፕሮቲናት እዮም። ሓደ ካብቲ ቀንዲ ስራሕ ናይዚ `GCase` ኢንዛይም፡ ነቲ ኣቐዲምና ዝጠቐስናዮ ስብሒ (`sphingolipids`) ብምብታን ካብ ኣካላትና ምእላይ እዩ።

ሕማም ጋውቸር ዘለዎ ሰብ ኣብ ኣካላቱ እኹል ናይዚ ኢንዛይም ኣየፍሪን እዩ። ድሕሪኡ፡ እቶም ስብሒታት ኣብ ክንዲ ዝበታተኑን ዝውገዱን፡ ኣብ ከም ኣካላትን ምሕዋስ ዓጽምን ዝኣመሰሉ ቦታታት ከም "ዋህዮታት ጋውቸር" ይእከቡ። እዚ ምውህላል እዚ ሱር ኩሉ ጸገማት እዩ።

መን እዩ እዚ ሕማም ናይ ምጥቃዕ ተኽእሎኡ ዝለዓለ?

ዝኾነ ሰብ ነዚ ሕማም ከማዕብል ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ዓይነት 1 ሕማም ጋውቸር ኣብ ኣሽከናዚ ኣይሁድ ዝያዳ ይርአ። እቶም ካልኦት ክልተ ዓይነታት (2ን 3ን) ንዝኾነ ዓሌት ወይ ብሄር ፍሉያት ኣይኮኑን።

ምልክታት ሕማም ጋውቸር እንታይ እዮም?

ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ገለ ሰባት ዳርጋ ዝኾነ ምልክታት ዘይብሎም ክኾኑ ከለዉ፡ ገለ ድማ ንህይወቶም ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ከቢድ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል።

ንኣካላትን ደምን ዝጸሉ ምልክታት

• ዋሕዲ ደም፦ ምሕዋስ ዓጽሚ ስብሒ ምስ ዝመልአ፡ ምፍራይ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ይንኪ። ንኣካላትና ዘድልዮ ኦክስጅን ንምስካም እኹላት ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ኣብ ዘይህልዉሉ እዋን፡ ኣዝዩ ድኻም ይስምዓካ። እዚ ድማ ዋሕዲ ደም ይበሃል።
• ምግፋሕ ጸላም ከብድን ሓሞትን፦ እዞም ክልተ ኣካላት ብሰንኪ ምውህላል ስብሒ ይዓብዩ። እዚ ድማ ከብዲ ንደገ ክወጽእን ክሕበጥን ይገብሮ። ሓሞት ምስ ዓበየ፡ ንፕላትለታት የጥፍእ፡ እዚ ድማ ደም ንኽረግእ ይሕግዝ።
• ምብስባስን ምፍሳስ ደምን፦ ብሰንኪ ትሑት ቁጽሪ ፕላትለታት፡ ዋላ ንእሽቶ ምቑራጽ ምፍሳስ ደም ደው ንምባል ነዊሕ ግዜ ይወስድ፡ ውጽኢቱ ድማ ምብስባስን ካብ ኣፍንጫ ምፍሳስ ደምን የስዕብ። ምፍሳስ ደም ኣፍንጫ እውን ልሙድ እዩ።
• ድኻም፦ ዋሕዲ ደም ኩሉ ግዜ ድኻምን ድቃስን ክስምዓካ ይኽእል።
• ጸገማት ሳንቡእ፦ ኣብ ሳንቡእ ዝቕመጥ ስብሒ፡ ጸገም ምስትንፋስ ከስዕብ ይኽእል።

ንኣዕጽምቲ ዝጸሉ ምልክታት

ኣዕጽምቲ ዘድልዮም ደምን ኦክስጅንን መኣዛታትን ምስ ዘይረኽቡ፡ ክደክሙ ይጅምሩ።

• ቃንዛ፦ ኣብ ኣዕጽምትን መላግቦታትን ከቢድ ቃንዛ። ከም ሕማም ኣርትራይተስ ዝኣመሰሉ ኩነታት ክምዕብሉ ይኽእሉ።
• ኦስቲዮነክሮሲስ፦ ካልእ ስም ናይዚ `ኣቫስኩላር ኔክሮሲስ` እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ኣዕጽምቲ ኦክስጅን ምስ ዝጎድሎምን እቲ ቲሹ ዓጽሚ ምስ ዝመውትን እዩ።
• ኣዕጽምቲ ብቐሊሉ ይስበር፦ እዚ ሕማም እዚ ኦስቲዮፖሮሲስ ዝበሃል ኩነታት የስዕብ። እዚ ማለት እቶም ኣዕጽምቲ ካልሲየም ስለ ዝስእኑ፡ ከም ዝስበር ይገብሮም። ንእሽቶ ውድቀት እውን እንተኾነ ኣዕጽምቲ ክስበር ይኽእል።

ንሓንጎል ዝጸሉ ምልክታት (ንዓይነት 2ን 3ን ዝምልከቱ)

• ጡብ ምጥባው ጸገምን ምድንጓይ ዕብየትን (ኣብ ዓይነት 2 ዘለዎም ህጻናት)።
• ናይ ትምህርትን ምርዳእን ጸገማት።
• ጸገማት ዓይኒ፡ ከም ኣዒንትኻ ካብ ሸነኽ ናብ ሸነኽ ንምንቅስቓስ ምጽጋም።
• ናይ ሚዛንን ምውህሃድን ጸገማት።
• ምውቃዕን ሃንደበታዊ ምውጥዋጥን ኣካላት።

እዚ ሕማም እንተሃልዩካ ብኸመይ ትፈልጥ?

እዚ ምልክታት እዚ እንተ ኣጋጢሙካ፡ መጀመርያ ሓኪምካ መርሚሩ ብዛዕባ ምልክታትካ ክሓተካ እዩ። ድሕሪኡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ክልተ ቀንዲ መርመራታት ኣለዉ፤

1. መርመራ ደም፡- እዚ ድማ ኣብ ደም ዝርከብ ደረጃ `GCase` ኢንዛይም ይዕቅን።

2. መርመራ ዲኤንኤ፡- ናሙና ምራቕ ወይ ደም ነቲ ሕማም ዘስዕብ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ከምዘሎ ይምርመር።

ንሕማም ጋውቸር እንታይ ዓይነት ፍወሳታት ኣለዎም?

ሕጂ’ውን ንዓይነት 1 ሕማም ጋውቸር ኣዝዮም ውጽኢታውያን ፍወሳታት ኣለዉ። ይኹን እምበር፡ ነቲ ብዓይነት 2ን 3ን ዘስዕቦ ጉድኣት ሓንጎል ክሳብ ሕጂ ዝፍውስ መድሃኒት የለን።

እቶም ክልተ ቀንዲ ፍወሳታት ዓይነት 1 እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

እዞም ፍወሳታት እዚኣቶም ኣብ ምሉእ ህይወት ክውሰዱ ኣለዎም፡ ምእንቲ ኣብ ኣካላትን ኣዕጽምትን ጉድኣት ከይበጽሕ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

• ንስኻ ወይ ውላድካ ካብቶም ዝዘተናሎም ምልክታት እንተሃልዩካ (ብፍላይ መግለጺ ዘይብሉ ምብስባስ፡ ካብ መጠን ንላዕሊ ድኻም፡ ቃንዛ ዓጽሚ፡ ከምኡ’ውን ሕበጥ ከብዲ) ፡ ናብ ሓኪም ምኻድካ ኣረጋግጽ።
• ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ ሕማም ጋውቸር ከም ዘለዎ እንተ ፈሊጥካ፡ ባዕልኻ መርመራ ምግባር ብልሒ እዩ።
• እቲ ሕማም ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ፡ ንኣሕዋትካን ናይ ቀረባ ኣባላት ስድራቤትካን ምሕባር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፡ ምኽንያቱ ንሳቶም እውን እቲ ሕማም ክህልዎም ወይ ተሸከምቲ ክኾኑ ይኽእሉ እዮም።

ከም ሕማም ጋውቸር ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ከም ዘለካ ምስ ፈለጥካ ፍርሒን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ግን ዘክር ሕጂ ኣዝዩ ውጽኢታዊ ዝኾነ ሕክምናታት ኣሎ ብፍላይ ንዓይነት 1. ምስ ሓኪምካ ብቐረባ ብምስራሕን መደብ ሕክምናኻ ብቐረባ ብምኽታልን ምልክታትካ ክትቆጻጸርን ሕጉስ ህይወት ክትነብርን ትኽእል።