ምትሕልላፍ መግቢ ውላድካ ብግቡእ ይሰርሕ ድዩ? (ብዛዕባ Inborn Errors of Metabolism ንመሃር)

ንእሽቶ ውላድካ ከምቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ክብደት ኣይውስኽን ድዩ? ወይስ ኩሉ ግዜ ደኺሙን ድቃስ ይስእንን እዩ? ሓደ ሓደ ግዜ፡ ብድሕሪ እዚ ነገራት፡ ብዙሕ ዘይንሰምዖ፡ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን ዝኽእል ሕክምናዊ ኩነታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዝበለ ኩነታት ኢና ንዛረብ ዘለና። ንሱ ድማ እቲ ባህርያዊ ጌጋታት ምትሕልላፍ መግቢ ወይ ብሕክምናዊ ኣዘራርባ፡ እቲ Inborn Errors of Metabolism (IEM) ዝበሃል ኩነታት እዩ። ኣይትፍራሕ ዋላ እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ ይኹን ብቐሊሉ ብዛዕባኡ ንዛረበሉ።

እዚ ‘መስርሕ ምግቢ ምግቢ’ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ኣካላትና ከም ሞተር መኪና እዩ። እቲ እንበልዖን እንሰትዮን መግቢ ነዚ ሞተር ሓይሊ ዝህብ ነዳዲ እዩ። ምትሕውዋስ ምግቢ (Metabolism) እዚ ነዳዲ ወሲድካ ናብ ጸዓት ምቕያር፡ ኣካላትና ንኽዓቢ ዘድልዮ ነገራት ምግባርን ካብ ጎሓፍ ፍርያት ምእላይን ዝካየድ ምሉእ መስርሕ እዩ። እዚ ብግቡእ ክሰርሕ ከሎ ኣካላትና ጥዑይ ይኸውን።

ስለዚ ፡ ባህርያዊ ጌጋ ምትሕልላፍ መግቢ (IEM) ኣብ ገለ ቦታ ናይዚ ሞተር፡ እዚ መስርሕ ምትሕልላፍ መግቢ፡ ንእሽቶ፡ ባህርያዊ ጌጋ እዩ። እዚ ድማ ኣካላትና ንገለ መግብታት ብግቡእ ናብ ጸዓት ክቕይሮም ከምዘይክእል፡ ወይ ድማ ኣብ ኣካላትና ዝእከቡ ጎዳእቲ መርዛማት ካብ ኣካላትና ከውጽእ ከምዘይክእል ይገብሮ።

ቀንዲ ዓይነታት ፅሬት IEM እንታይ እዮም?

ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ብኣማኢት ዝቑጸር ኣሎ። ነፍሲ ወከፍ ዝተፈላለየ እዩ። ግን ውሑዳት ካብቶም ዝበዝሑ ዓይነታት ንፍለጥ። እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ብስም እቲ ንጥፈት ዝጎደሎ ኢንዛይም እዮም ዝጽውዑ።

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን፧ እዚ ንመን እዩ ዘጋጥም?

እዚ እዩ እቲ ኣገዳሲ ነገር። እዚ ኩነታት ’ ዚ ብሰንኪ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ’ ዩ። ማለት ብወገን ኣደ ወይ ኣቦ ብዝፈጠሮ ዝኾነ ይኹን በደል ኣይኮነን። ቆልዓ ክጠንስ ከሎ ኣብ እዋን ምምቕቓል ዋህዮታት ብዘጋጥም ኣዝዩ ረቂቕ ለውጢ ዝመጽእ እዩ።

ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጂናት ንመስርሕ ምትሕውዋስ መግቢ ዘድልዩ ኢንዛይም ዝበሃሉ ፕሮቲናት ክንሰርሕ መምርሒ ይህቡና። ነዞም ኢንዛይማት ከም ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ሰራሕተኛታት ሕሰቦም። ኣብ ጉዳይ IEM እቲ ዝኸውን ብሰንኪ እቲ ጀነቲካዊ ጉድለት እዞም ሰራሕተኛታት ብግቡእ ክሰርሑ መምርሒ ኣይረኽቡን እዮም።

ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብን ከከም ዓይነት ሕማምን ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ኣዝዩ ረቂቕ ክኸውን ይኽእል፡ ካልእ ግዜ ድማ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ገለ ካብቶም ልሙዳት ምልክታት ኣብዚ ኣለዉ።

• ውድቀት ዕብየት፦ ክብደት ወይ ቁመት ምውሳኽ ዘይምኽኣል።
• ሸውሃት፥እቲ ቆልዓ ጸባ ክበልዕ ወይ ክሰቲ ዘይምድላይ።
• ቀጻሊ ድኻምን ድቃስን፦ እቲ ህጻን መብዛሕትኡ ግዜ ድኻምን ንጡፍን ኣይኰነን።
• ክብደት ሰብነት ምጉዳል።
• ምጥቃዕ (ምውቃዕ) ምህላው።
• ካብ ሽንቲ፡ ረሃጽ ወይ ትንፋስ ዝመጽእ ዘይተለምደ ጨና፦ ንኣብነት፡ ገለ ሕማማት ጥዑም ጨና ክህልዎም እንከሎ፡ ገሊኡ ድማ ፍጹም ዝተፈልየ ጨና ክህልዎ ይኽእል።
• ቃንዛ ከብዲን ተምላስን።

ኩሉ እዚ ምልክታት ዘለዎ ህጻን IEM የብሉን፡ እንተኾነ ግን ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ምልክታት እንተቐጺሉ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ ኣገዳሲ እዩ።

ነዚ ኩነታት ብኸመይ ንፈልጦ?

ጽቡቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ ሎሚ ብዙሓት ካብዞም ሕማማት ድሕሪ ምውላድ ኣብ ሓጺር ግዜ ክረኣዩ ይኽእሉ። ኣብ ገለ ሃገራት እዚኣቶም ብመመርመሪ ሓደስቲ ህጻናት ይፍለጡ። ኣብ ሲሪላንካ እውን እዚ መርመራታት ንገለ ሕማማት ይግበር።

እቲ ሕማም ንምፍላጥ ዝጥቀሙሉ ቀንዲ መርመራታት፤

• መርመራ ደምን ሽንቲን (Metabolic testing)፦ እዚኦም ኣብ ኣካላትና ዝተዋህለሉ ዘይንቡር ኬሚካላዊ ንጥረ ነገራት ከለልዩ ይኽእሉ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ ናሙና ደም ወይ ናሙና ምራቕ ኣየናይ ጂን ጉድለት ከም ዘለዎ ብልክዕ ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።
• ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ ኣብ እዋን ጥንሲ፡ እቲ ህጻን እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ ንምፍላጥ፡ ንእሽቶ ናሙና ናይቲ ኣብ ከባቢ እቲ ህጻን ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ክውሰድ ይከኣል።
• መርመራ ዓይኒ፦ ገለ ኩነታት IEM ንዓይኒ እውን ክጸልዎ ስለ ዝኽእል መርመራ ዓይኒ እውን ክግበር ይኽእል።

ብኸመይ ይሕከም?

ኣገባብ ሕክምና ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለ እዩ፡ እቲ ቀንዲ ዕላማ ግን ኣካላትና ክጻወሮ ዘይክእል ነገራት ከይምጥጥ ደው ምባልን ኣብ ኣካላትና ዝተዋህለለ መርዛማት ነገራት ምእላይን እዩ።

1. ኣመጋግባኻ ምቕያር፦ እዚ እቲ ቀንዲ ፍወሳ እዩ። ኣካላትና ከሰላስሎም ዘይክእል መግብታት (ንኣብነት፡ ዝተወሰኑ ፕሮቲናት፡ ስብሒ) ካብ ኣመጋግባኻ ምሉእ ብምሉእ ከተወግዶም ኣለካ። እዚ ድማ ምኽሪ ክኢላ ኣመጋግባን ሓኪምን የድሊ።

2. መድሓኒት ምውሳድ፦ መተካእታ ኢንዛይም ወይ መርዛማት ነገራት ንምእላይ ዝሕግዙ መድሃኒታት ነቲ ኣብ ኣካላትና ዝጎደሎ ኢንዛይማት ንምትካእ ክወሃብ ይኽእል።

3. ዳያሊሲስ (Dialysis)፦ ኣብ ገለ ከቢድ ኩነታት፡ ኣብ ደም ዝተዋህለለ መርዛማት ነገራት ብሓገዝ ማሽን ምእላይ ከድሊ ይኽእል።

4. ምትካል ኣካላት፡- ኣብ ኣዝዩ ከቢድ ኩነታት፡ ንኣብነት ምትካል ጸላም ከብዲ ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ነፍሰጾር ኣደ እንተኾይንኪ፡ ብዛዕባ እቲ ንውላድኪ ክግበር ዝኽእል መርመራታት ምስ ሓኪምኪ ተዘራረብ።

ውላድካ ካብዚ ኣብ ላዕሊ ዝተጠቕሰ ምልክታት እንተሃልይዎ፡ ብፍላይ ዝኾነ ናይ ዕብየት ጉዳይ እንተሃልዩ፡ ናብ ሓኪም ህጻናት ምኻድካ ኣረጋግጽ።

እቲ ዝዓበየ ነገር፦ ውላድካ ምውቃዕ እንተ ኣጋጢምዎ ወይ ኣዝዩ ድኻም እንተሃልይዎ፡ ብቕልጡፍ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዝርከብ ሆስፒታል ክፍሊ ህጹጽ ሕክምና (ETU) ውሰዶ።

ምስዚ ኩነታት ምንባር በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ብፍላይ ኣብ ኣመጋግባ ክመጽእ ከሎ። ቅኑዕ ሕክምናዊ ምኽርን ሕክምናን እንተተዋሂብዎም ግን እዞም ቆልዑ ንቡርን ሕጉስን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።