ጽፍርን ብርክን ውላድካ ዝተፈላለየ ድዩ? ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ክኸውን ይኽእል ድዩ?

ኣብ ጽፍሪ ወይ ብርክታት ንእሽቶ ውላድካ ዝኾነ ለውጢ ኣስተብሂልካ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም ምልክታት ናይ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ዝበሃል ጀነቲካዊ ኩነታት ክኾኑ ይኽእሉ። እዚ ዘፍርሕ ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ኣይትጨነቑ። ብዛዕባኡ ብዝርዝርን ብቐሊሉን ንዛረበሉ። እዚ ድማ ንመልክዕን ስራሕን ክፋላት ጽፍሪ፡ ኣዕጽምቲ፡ ዓይንን ኩሊትን ናይቲ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል።

ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም? ከመይ ጌርካ ትፈልጦ?

ገለ ክፋላት ኣካላት ናይ ሓደ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን፡ ካብቲ ትጽቢት ዝተገብረሉ ዝተፈልየ መልክዕ ወይ ኣሰራርሓ ክህልዎ ይኽእል። እዞም ምልክታት እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ፤

ጽፍሪ

ጽፍሪ ውላድካ ኣዝዩ ሓጺር ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ወይ እውን ክጎድል ይኽእል እዩ። ኣብ ጽፍሪ ጕድጓድ፡ ጕድጓድ ወይ ሕብሪ ምቕያር ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ። መብዛሕትኡ ግዜ ጽፍሪ ኣጻብዕቲ ካብ ጽፍሪ እግሪ ዝያዳ ይጥቃዕ ። እዚ ለውጢ እዚ ብፍላይ ኣብ ኣጻብዕቲ ኢድን ኣመልካቲ ኣጻብዕትን ርኡይ እዩ።

ብርኪ (ፓቴላ)

እቲ ብርኪ ወይ ሓካይም ``ፓቴላ'' ዝብልዎ፡ ክነኣስ፡ ዝተፈላለየ ቅርጺ ክሕዝ፡ ወይ'ውን ክጠፍእ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ሽፋን ብርኪ ካብቲ ንቡር ቁሩብ ንላዕሊ ወይ ናብ ጎኒ ክቐውም ይኽእል። እዚ ድማ ብርኪ ናይቲ ህጻን ክጎድእ፣ ዘይርጉእ ኮይኑ ክስምዖ ወይ ድማ ነቲ ብርኪ ብግቡእ ክጠውዮ ወይ ከቕንዕ ከምዘይክእል (range of motion) ክገብሮ ይኽእል። ኣብዚ ኩነታት እዚ ምዝንባል ፓቴላ ልሙድ ተርእዮ እዩ። እሞ ሕሰብዎ፡ ውላድካ እናተጻወተ ከሎ፡ ሃንደበት ብርኩ ሒዙ ክኸይድ ስለ ዘይክእል ክበኪ ይጅምር።

ብርኪ ኢድ

ኣብ ሕቑፊ ውላድካ ዘሎ ኣዕጽምቲ ከምቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ጽቡቕ ጌሩ ከይምዕብል ይኽእል እዩ። ከምኡ’ውን ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ከባቢ ብርኪ ተወሳኺ ቆርበት (ከም መተሓላለፊ ቲሹ) ክትሪኢ ትኽእል ኢኻ። እዚ ለውጥታት እዚ ነቲ ቅልጽም ናይ ምዝዋርን ምንዋሕን ብርኪ ምጥዋይን ክድርቶ ይኽእል እዩ።

ኣዕጽምቲ ጭሕሚ

ውላድካ ኣብ ኣዕጽምቲ ጭሕሙ ንኣሽቱ ናይ ዓጽሚ ምውጻእ (ሓካይም ነዚኦም `ኢሊያክ ቀርኒ` ኢሎም ይጽውዕዎም) ክህልዎም ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ክልቲኡ ሸነኽ ዓጽሚ ጭሕሚ ይርከቡ። ሓደ ሓደ ግዜ ብቆርበት እቲ ቆልዓ ክስመዑ ይኽእሉ እዮም፡ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ዓቢ ጸገም ኣይኮኑን።

ኣዒንቲ

ኣብ ውሽጢ ኣዒንቲ እቲ ህጻን ዘሎ ጸቕጢ ክውስኽ ይኽእል እዩ (ናይ ዓይኒ ልዑል ጸቕጢ ደም)። እዚ ኣብ መወዳእታ ናብ ግላውኮማ ዝበሃል ኩነታት ክምዕብል ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መጀመርታ ምልክታት እኳ እንተዘየለ፡ ገለ ቈልዑ ግን ሕማም ርእሲ፡ ኣብ ከባቢ መብራህቲ ሃሎ ወይ ድብዝዝ ምርኣይ ከጋጥሞም ይኽእል።

ኩሊት

ካብ ዓሰርተ ኔይል-ፓቴላ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ኣስታት ኣርባዕተ ኣብ ግዜ ንእስነቶም ወይ ብጽሕና ሕማም ኩሊት ከማዕብሉ እዮም። እዚ ድማ ካብ ቅልል ዝበለ ክሳብ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል። ቅልል ዝበለ ሕማም ኩሊት ከይተረፈ ቀስ ብቐስ ወይ ብሃንደበት ክኸብድ ይኽእል።

ካልኦት ምልክታት

ገለ Nail-Patella syndrome ዘለዎም ሰባት ካልእ ምልክታት እውን ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፣ ከም፤

• ብሰንኪ ምጽቃጥ ቴንዶን ኣኪለስ ብጫፍ እግርኻ ምጉዓዝ።
• ኣብ ቅልጽምን እግርን ዝርከቡ ጭዋዳታት ምጉዳል።
• ምሕቃቕ መግቢን/ወይ ድማ ቁጥዐ መዓንጣ።
• ምጉዳል ጽቕጥቕጥ ማዕድናት ዓጽሚ።
• ሓሓሊፉ ኣብ ኣእዳውን እግርን ምድናስ፣ ምሕንጣጥ ወይ ስምዒት ምጥፋእ።
• ድኹም ወይ ብቐሊሉ ዝስበር ስኒ ወይ ምቕራጽ ኢናሜል ስኒ።
• ዘይንቡር ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ (scoliosis)።

ተመራመርቲ ክሳብ ሕጂ እዞም ጸገማት ኣብቶም ናይል-ፓቴላ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ክሳብ ክንደይ ልሙድ ምዃኑ ብልክዕ ንምርዳእ ይጽዕሩ ኣለዉ።

እዚ ናይ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ስለምንታይ እዩ ዝኽሰት?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ኣብ ጂን ውላድካ ብዝፍጠር ለውጢ (ጂን ቫርያንት) ዝመጽእ እዩ። Most often , እዞም ለውጥታት ኣብ LMX1B ዝበሃል ጂን ኣብ ከምዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ይርከቡ። እዚ LMX1B ጂን ንሓደ ቆልዓ ኣብ ማህጸን ከሎ ከመይ ጌሩ ከም ቅልጽሙ፡ እግሩ፡ ዓይኑን ኩሊቱን ዝኣመሰሉ ነገራት ብግቡእ ከም ዝፈጥር ዝነግሮ እዩ።

እዞም ፍልልያት ጂን፡ ፕሮቲን LMX1B ከምቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ከይሰርሕ ይገብሩ። ከም ውጽኢቱ ድማ ዝተፈላለዩ ክፋላት ኣካላት ናይቲ ህጻን ብንቡር ስለዘይፍጠር፡ ምልክታት ናይል-ፓቴላ ሲንድሮም የስዕብ።

ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ገለ ሰባት ኣብ ጂን LMX1B ምትዕርራይ ከይገበሩ ምልክታት ናይል-ፓቴላ ሲንድሮም ከማዕብሉ ይኽእሉ። ተመራመርቲ፡ ካልኦት ጂናት ክሳተፉ ከም ዝኽእሉ ይሓስቡ፡ ክሳብ ሕጂ ድማ ይምርምሩ ኣለዉ።

እዚ ሕማም ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ይመሓላለፍ ድዩ?

እወ፡ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ (ብ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን``) ዝመሓላለፍ ኩነታት እዩ። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ሓደ ቅዳሕ ናይዚ ጂን ፍልልይ ካብ ሓደ ወላዲ እንተ ወሪሱ፡ እቲ ቆልዓ ነዚ ሲንድሮም ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ Nail-Patella syndrome እንተሃልዩካ፡ ደቅኻ ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሎም 50% እዩ። እዚ ሓደጋ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ጥንሲ ሓደ እዩ። ጓል ትኹን ወዲ ድማ ዋላ ሓንቲ ቁምነገር የብሉን።

ካብ ዓሰርተ ናይል-ፓቴላ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ኣስታት ትሽዓተ ሓደ ካብ ወለዶም እዚ ሕማም ኣለዎ። ይኹን እምበር፡ ኣስታት ሓደ ካብ ዓሰርተ ሰባት፡ እቲ ሕማም ዘለዎ ኣባል ስድራቤቱ ዘይክህልዎ ይኽእል እዩ። እዚ ማለት ገለ ቆልዑ ኣብ ስድራቤቶም ቀዳሞት በዚ ሲንድሮም ዝተወልዱ እዮም።

እዚ ካልእ እንታይ ዓይነት ጸገማት ከስዕብ ይኽእል?

ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ገለ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል። ንሶም እዮም፥

• ኣብ ብርኪን/ወይ ብርኪን ውላድኪ ኦስቲዮኣርትራይተስ (ቃንዛ መላግቦ) ካብቲ ትጽቢት ዝተገብረሉ ኣብ ንኡስ ዕድመ ክምዕብል ይኽእል።
• ግላውኮማ ብግቡእ እንተዘይተሓኪሙ ምርኣይ ምጥፋእ ከስዕብ ይኽእል።
• ውድቀት ኩሊት።

ገለ Nail-Patella syndrome ዘለዎም ሰባት ብሰንኪ ውድቀት ኩሊት ዳያሊሲስ ወይ ምትካል ኩሊት ከድልዮም ይኽእል።

ከምኡ'ውን፡ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ እንተጠኒሱ፡ ኣብ እዋን ጥንሲ ``ፕሪክላምፕስያ`` ዝበሃል ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣሎ። ሓካይም ነዚ ሓደጋ ንምንካይ ኣብ እዋን ጥንሲ ከም ኣድላይነቱ መድሃኒታት ይከታተሉን የስተኻኽሉን እዮም።

እዚ ሕማም ብኸመይ ብትኽክል ይፍለጥ?

ሓካይም ነዚ ኩነታት ንምፍላጥ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም መርመራታት ክገብሩ እዮም፤

• ኣካላዊ መርመራ : ከም ለውጢ ጽፍሪን ለውጢ ዓጽምን ዝኣመሰሉ ነገራት ድለ።
• ፍሉይ መርመራታት ምስሊ : ራጂ፡ ሲቲ ስካንን ኤምኣርኣይን ነቲ ኣዕጽምቲ ብቐረባ ንምምርማር ይጥቀሙ።
• መርመራ ደምን/ወይ ሽንቲን : ኩሊት ከመይ ይሰርሑ ከምዘለዋ ምፍታሽ።
• Kidney biopsy : ካብ ኩሊት ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ተወሰደ እሞ ንNail-Patella syndrome ፍሉይ ዝኾነ ናይ ቲሹ ለውጢ ከምዘሎ ይምርመር።
• ጀነቲካዊ መርመራ : እዚ ንፍልልያት ጂን ይምርምር።

ሓካይም ምሳኻ ክዛረቡን ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤት ውላድካ ክሓቱኻን ​​እዮም። ንኣብነት ኣብ ስድራቤትካ ናይል-ፓቴላ ሲንድሮም ወይ ካልእ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ሰብ እንተሃልዩ ክሓቱኻ እዮም። እዚ ሓበሬታ እዚ ኣብ ምርመራ ክሕግዝ እዩ። ንዓኻ ወይ ንኻልኦት ኣባላት ስድራቤትካ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብር እውን ክመኽሩኻ ይኽእሉ እዮም።

ምልክታት ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ድሮ ዕድመ ይረኣዩ። ይኹን እምበር ኣብ ገለ ሰባት እቲ ሕማም ንዓመታት ከይተፈልጠ ክጸንሕ ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ምልክታት ኣዝዩ ቀሊል ስለ ዝኾነ ወይ ድማ እቲ ምልክታት ኣዝዩ ርኡይ ስለዘይኮነ። ሓካይም ኣብ ኩሉ ዕድመ ዝርከቡ ህጻናትን ዓበይትን ነዚ ኩነታት ክፈልጥዎ ይኽእሉ።

እንታይ ዓይነት ሓካይም ንውላደይ ክሕክምዎን ነቲ ሕማም ክምርምሩዎን እዮም?

ውላድካ ብናይ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ዝተጠቕዑ ክፋላት ኣካላት ዝነጥፉ ናይ ሓካይም ጉጅለ ከድልዮ ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• ሓኪም ኣካላት ኣብ ጸገማት ዓጽሚ ይሕግዝ።
• ሓኪም ኔፍሮሎጂ ንኣሰራርሓ ኩሊት ናይቲ ህጻን ይከታተል።
• ክኢላ ክንክን ዓይኒ ንዓይኒ እቲ ህጻን ይከናኸን።

ንሕማም ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ናይ ምሉእ ዕድመ ሕማም እዩ። መድሃኒት የብሉን። ይኹን እምበር ምልክታት ንምቁጽጻርን ንሓደጋ ጸገማት ንምንካይን ዝሕግዙ ሕክምናታት ኣለዉ።

ነዚ ዝተፈላለዩ ዓይነታት ሕክምና ኣለዉ፣ ከከምቲ እቲ ሲንድሮም ንውላድካ ብኸመይ ከም ዝጸልዎ ድማ ካብ ሓደ ንላዕሊ ሕክምና ከድሊ ይኽእል። ሓካይም ውላድኪ ኣብ ድሌታቶም ተመርኲሶም ሕክምና ክውጥኑ እዮም። እዚ ድሌታት እዚ ምስ ግዜ ክቕየር ይኽእል እዩ። ገለ ካብቶም ክህልዉ ዝኽእሉ ሕክምናታት፤

• ንጸገማት ምንቅስቓስ ንምሕጋዝ ኣካላዊ ፍወሳ ።
• ቃንዛ ዓጽምን ጭዋዳታትን፡ ጸቕጢ ደም፡ ወይ ጸቕጢ ዓይኒ ንምቁጽጻር ዝሕግዙ መድሃኒታት ።
• ዘይንቡርነት ዓጽሚ፡ ግላውኮማ ወይ ከቢድ ሕማም ኩሊት (ምትካል ኩሊት ሓዊሱ) ንምቁጽጻር ዝግበር መጥባሕቲ ።

ሓካይም ውላድካ ንነፍሲ ​​ወከፍ ሕክምና ዘለዎ ረብሓን ጉድኣትን ክገልጹልካ እዮም። ነቲ ዝተሓላለኸ ጀነቲካዊ ኩነታት ህጻን ምምሕዳር ልዕሊ ዓቕምኻ ክስምዓካ ይኽእል እዩ። ስለዚ ሕቶታት ካብ ምሕታትን ስክፍታታትኩም ንምክፋልን ድሕር ኣይትበሉ። በዚ ኸምዚ፡ ብዛዕባ ውጥን ሕክምና ውላድካ ርእሰ ተኣማንነት ክስምዓካ ይኽእል እዩ።

እዚ ዅነታት እዚ ንዕድመ እቲ ህጻን ኪጸልዎ ድዩ፧

መብዛሕትኡ ግዜ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ንዕድመ ሓደ ሰብ ኣይጸልዎን እዩ። ይኹን እምበር ፡ ከቢድ ሕማም ኩሊት እንተ ኣማዕቢሉ፡ እዚ ኪቕየር ይኽእል እዩ። እዚ ሕልኽላኽ እዚ ነቲ ትንቢትን ሓደ ሰብ ክንደይ ግዜ ከም ዝነብርን ክጸልዎ ይኽእል። ገለ ሰባት ዋላ ኩሊት ምትካል ከድልዮም ይኽእል እዩ።

ከም ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ዝኣመሰሉ ጀነቲካዊ ኩነታት ንነፍሲ ​​ወከፍ ቆልዓ ቁሩብ ዝተፈላለየ ጽልዋ ስለዘለዎም፡ ውላድካ እንታይ ዓይነት ምልክታት ከም ዝህልዎን ክሳብ ክንደይ ከቢድ ከም ዝኸውንን ብልክዕ ክትዛረብ ኣጸጋሚ እዩ። ሓካይም ውላድካ ብዛዕባ እዚ ዝያዳ ክነግሩኻ ይኽእሉ እዮም።

Nail-Patella syndrome ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣብዚ እዋን እዚ ነዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ንምክልኻል ዝፍለጥ መንገዲ የለን። ንስኻ ወይ መጻምድትኻ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ውላድ ክትወልድ ድማ መደብ እንተሃልዩካ፡ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ . ውላድካ ነቲ ሲንድሮም ናይ ምውራስ ዕድሉ ንምርዳእ ክሕግዙኻ ይኽእሉ።

ውላደይ መዓስ እዩ ናብ ሓኪም ክኸይድ ዘለዎ?

ውላድካ ምስ ሓያሎ ዝተፈላለዩ ሓካይም ብተደጋጋሚ ናይ ሕክምና ቆጸራታት ከድልዮ ይኽእል እዩ። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ኣየኖት ቆጸራታት ከምዘድልዩን ክንደይ ግዜ ከምዘድልዩን ብልክዕ ክነግረካ እዩ።

ከም ልሙድ፡ ውላድካ ነዞም ነገራት ብቐጻሊ ክምርመሩ ከድልዮም እዩ፤

• ምፍታሽ ጸቕጢ ደም።
• መርመራ ሽንቲ፡ እንተላይ እቶም `ደረጃ ኣልቡሚን-ክሬቲኒን` ዝዕቅኑ።
• መርመራታት ግላውኮማ።
• መርመራ ጽቕጥቕጥ ዓጽሚ።

ሓካይም ኣገዳስነት ናይዞም መርመራታት ንውላድካ ንምግላጽ ክሕግዙኻ ይኽእሉ።

ንኣእምሮኣዊ ጥዕና ውላድካ - ከምኡ'ውን ንናይ ገዛእ ርእስኻ - ኣቓልቦ ምሃብ'ውን ኣገዳሲ እዩ። ውላድካ ብዛዕባ መልክዑ ክሓፍር ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ርእሰ ተኣማንነቱ ንምህናጽ ሓገዝ ከድልዮ ይኽእል እዩ። ብዘይካዚ፡ ዝበለጸ ስምዒት ንኽስምዖም እንታይ ክትገብር ከም እትኽእል ትሓስብ ትኸውን።

ምስ ናይ ውላድካ ሓካይም ብዛዕባ ምስ ደገፍቲ ጉጅለታት፡ ቴራፒስትን ማሕበራዊ ሰራሕተኛታትን ምትእስሳር ተዘራረብ። ንስድራቤትካ ዝድግፉ ምኩራት ወለድን ሰብ ሞያ ጥዕናን ዝሓቖፈ ጉጅለ ምህላው ኣብ መዓልታዊ ህይወትካ ዓቢ ለውጢ ከምጽእ ይኽእል።

ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?

ተመራመርቲ ከም ዝግምትዎ፡ ሕማም ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ካብ 50 ሽሕ ሰባት ኣስታት ሓደ ከም ዘጥቅዕ እዩ። እንተኾነ ግን ኣዝዩ ቀሊል ምልክታት ዘለዎም ሰባት መርመራ ከይተገብረሎም ስለዝኸዱ ዝያዳ ክረአ ይኽእል።

ነዚ ካልእ ኣስማት ኣሎ ድዩ?

``ሕማም ፎንግ`` ካልእ ስም ናይ ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም እዩ። እዚ ስም እዚ ኣብ ዝሓለፈ እዋን ብዙሕ ግዜ ይጥቀሙሉ ነይሮም። ሎሚ ብዙሓት ሰባት ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ይብሉዎ።

ካልእ ስም ተመሳሳሊ ኩነታት ``ውርሻዊ ኦኒኮ-ኦስቲዮዲስፕላዝያ`` እዩ። ትርጉም ነፍሲ ወከፍ ክፋል ናይዚ ስም ንርአ፤

• ``ውርሻዊ`` ማለት ኣብ ስድራቤታት ክርአ ይከኣል ማለት እዩ።
• ``ኦኒኮ`` ማለት ጽፍሪ ማለት እዩ።
• ``ኦስቲዮ`` ማለት ኣዕጽምቲ ማለት እዩ።
• ``ዲስፕላዝያ'' ማለት ኣብ ሓደ ክፋል ኣካላትና ዘይንቡር ምዕባለ ወይ ምዕባለ ጉድለት ኣሎ ማለት እዩ።

ስለዚ፡ ካብቲ ዝዛረብናዮ ክንዝክሮም ዘለና ኣገደስቲ ነገራት እንታይ እዮም?

ውላድካ ከም ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም ዝኣመሰለ ናይ ምሉእ ዕድመ ጀነቲካዊ ኩነታት ምስ ዝህልዎ፡ ነገራት ቁሩብ ክጽዕሩ ይኽእሉ። ብዛዕባ ጽቡቕ ሂወት ውላድካ፡ ብዛዕባ መጻኢኡ ክትጭነቕ ትኽእል ኢኻ። ንኽዓብዩን ንኽስስኑን ሕጉስ ህይወት ንኽህልዎምን ንምሕጋዝ ካባታቶም እንታይ ከም ዘድልየካ እውን ትሓስብ ትኸውን። ዓቢ ጾር’ዩ፡ ግን በይንኻ ክትስከሞ ኣየድልየካን’ዩ። ምስ ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ብዛዕባ ድሌታት ውላድካ እትድግፈሉ መንገድታት ተዘራረብ – ከምኡ’ውን ናይ ገዛእ ርእስኻ።

ነቲ ሕማም ብኣግኡ ምፍላጥን ብግቡእ ምምሕዳርን ውላድካ ንቡርን ጥዑይን ህይወት ንኽነብር ኣብ ምሕጋዝ ነዊሕ መንገዲ ከም ዝሕግዝ ኣይትረስዕ። ኣይትፍራሕ ወይ ኣይትስንብድ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ንውላድካ ብፍቕርን ብምርድዳእን ሕክምናዊ ምኽሪ እናተኸተልካ ምሕካም እዩ።

` ጽፍሪ-ፓቴላ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ጽፍሪ፡ ብርኪ፡ ፓቴላ፡ ሕማም ኩሊት፡ LMX1B፡ ሕማም ፎንግ፡ ጥዕና ህጻናት