ኖናን ሲንድሮም እንታይ እዩ? ኣይትፍራሕ ነዚ ንቕሓት

ኣብ ገጽ ንእሽቶ ውላድካ ዝገርም ነገር ኣስተብሂልካ ትፈልጥ ዲኻ? ምናልባት ኣዒንቱ ቁሩብ ርሒቐን ይኾና፡ ወይ ክሳዱ ቁሩብ ሓጺር... ዕብየት ውላድካ ምስዞም ነገራት ቁሩብ ደንጉዩ እንተመሲሉ፡ እቲ ምኽንያት 'ኖናን ሲንድሮም' ዝበሃል ሰሚዕካዮ ዘይትፈልጥ ኩነታት ክኸውን ይኽእል። ኣይትሻቐሉ እዚ ብዙሕ ሰብ ዝፈልጦ ነገር ኣይኮነን። ስለዚ ሎሚ ጥራይ ብዛዕባኡ ንዛረብ።

ኑናን ሲንድሮም ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኖናን ሲንድሮም፡ ሓደ ቆልዓ ዝውለደሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ንዕብየት ዝተፈላለዩ ክፋላት ኣካላት ናይቲ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል። ገለ ህጻናት ብሰንኪ እዚ ኩነታት ኣዝዩ ቀሊል ምልክታት ኣለዎም። ማለት ብደገ ዝረኣዩ ኣይኮኑን። ይኹን እምበር፡ ገሊኦም ቈልዑ ዝያዳ ከቢድ ናይ ጥዕና ጸገማት ክህልዎም ይኽእል እዩ .

ኣብዚ ኩነታት እዚ፡ እቲ ህጻን ፍሉይ መልክዕ ገጽ (ንኣብነት፡ ገፊሕ ግንባር፡ ሰፊሕ ርሕቀት ዘለዎም ኣዒንቲ)፡ ሓጺር ቁመት (ሓጺር ቁመት)፡ ጸገማት ዓይኒ፡ ከምኡ’ውን ብተፈጥሮ ዝመጽእ ጉድለት ልቢ ክህልዎ ይኽእል።

እዚ ኩነታት መን ይረኽቦ? ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ኖናን ሲንድሮም ኣብ ዝኾነ ሰብ ኣብ እዋን ልደት ክኽሰት ዝኽእል ኩነታት እዩ። ብናይ ማንም በደል ዝመጽእ ኣይኮነን።

• ካብ ወለዲ ዝውረስ፦ ኣስታት 50% ካብቶም ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት እዚ ሕማም ዘለዎ ወላዲ ኣለዎም። እዚ ማለት ሓደ ካብቶም ወላዲ እቲ ኩነታት እንተሃልይዎም እቲ ቆልዓ እውን ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% ኣለዎ።
• ብዘይ መደብ ዝኽሰት፦ ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዚ ኩነታት እዚ ብሰንኪ ኣብ ጂናት ናይቲ ህጻን ብዘጋጥም ሃንደበታዊ ለውጢ (ስፖንታይን ሚውቴሽን) እውን ክኽሰት ይኽእል እዩ፣ ኣብታ ስድራቤት ዝኾነ ሰብ እቲ ኩነታት ከይሓዘ።

እዚ ከምቲ ትሓስቦ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ኣይኮነን። ብማእከላይ ገምጋም ካብ 1000 ክሳብ 2500 ዝውለዱ ህጻናት ሓደ በዚ ሕማም ይጥቃዕ።

ጠንቂ ኖናን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ቲሹታት ኣካላትና ክዓብዩን ክመቓቐሉን ዝሕብሩ ፍሉያት ጂናት ኣለዉ። ኖናን ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብዞም ጂናት ብዝፍጠር ለውጢ (`mutations`) ዝመጽእ እዩ። ብሰንኪ እዚ ለውጢ እዚ፡ እቶም በቶም ጂናት ዚፈጥሩ ፕሮቲናት ካብቲ ኺህልዎም ዝግባእ ንላዕሊ ንነዊሕ እዋን ንጡፋት ይዀኑ። ልክዕ ከም መብራህቲ ኣብ ክንዲ ኣብ ዝጠፍኣሉ እዋን ዝጠፍእ ወሊዑ ዝጸንሕ እዩ። እዚ ድማ ነቲ ንቡር ዕብየትን ምምቕቓልን ዋህዮታት ይዘርግ።

ካልእ ምስዚ ዝመሳሰል ኩነታት ኣሎ ድዩ?

እወ፡ ኖናን ሲንድሮም ኣብ `RASopathies` ዝበሃሉ ጉጅለ ሕማማት ዝምደብ ኩነታት እዩ። ካልኦት ኣብዚ ጉጅለ ዘለዉ ሕማማት እውን ተመሳሳሊ ጀነቲካዊ ጠንቂ ኣለዎም። ስለዚ፡ ምልክታቶም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ነንሕድሕዶም ይመሳሰሉ።

ገለ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ኩነታት እነሆ፤

• ``ካርዲዮፋሽዮኩታነስ ሲንድሮም''
• `ኮስተሎ ሲንድሮም`
• ``ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1)''
• `ሌጅየስ ሲንድሮም`
• `ተርነር ሲንድሮም`

ምልክታት ኖናን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ካብ ሓደ ቆልዓ ናብ ካልእ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ቆልዑ ኣዝዩ ቀሊል ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገለ ድማ ከቢድን ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱን ምልክታት ክህልዎም ይኽእል። ብዙሓት ምልክታት ኣብ ማህጸን ይጅምሩ ወይ ድማ ቅድሚ 11 ዓመት ዕድመ ይረኣዩ።

እቲ ጽቡቕ ነገር ግን እቲ ቆልዓ እናዓበየ ምስ ከደ ብዙሕ ካብቲ ፍሉይ መልክዕ ገጽ በብቑሩብ ይሃስስ።

ንዝቐለለ ምርዳእ ነዞም ባህርያት ኣብ ሓያሎ ሰደቓታት ንመቕሎም።

ምስ ልቢ ዝተኣሳሰሩ ጸገማት

ብዙሓት ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ብተፈጥሮ ዝመጽእ ሕማም ልቢ ክህልዎም ይኽእል። ገለ ህጻናት ቅልጡፍ ሕክምና ከድልዮም ይኽእል ’ ዩ። ገለ ቈልዑ እውን ኣብ ድሒሩ ዕድሚኦም ሕማም ልቢ ከጋጥሞም ይኽእል እዩ። ልሙዳት ኩነታት ልቢ፤

• ኣብ መንጎ ኣትሪያታት ልቢ (atrial septal defect) ዝርከብ ነዃል ።
• ምዕባስ ጭዋዳ ልቢ (Hypertrophic cardiomyopathy)።
• ምጽባብ ሻምብቆታት ሳንቡእ .

ካልኦት ክህልዉ ዝኽእሉ ናይ ጥዕና ጸገማት

• ጸገም ምስትንፋስ፦ ንኣብነት፡ ከም `ላሪንጎማላሽያ` ዝኣመሰሉ ኩነታት።
• ሕበጥ ኣእዳውን እግርን፡- ብሰንኪ ጸገም ስርዓተ ሊምፋቲክ ፈሳሲ ምትእኽኻብ (ሊምፈዴማ)።
• ልምዓታዊ ምድንጓያት .
• ቀሊል ምፍሳስ ደም ወይ ምብስባስ .
• ኣብ ግዜ ዕሸልነት ምጥባው ጸገም።
• ኣብ ኣወዳት ዘይወረደ ጽግያት . እዚ እንተዘይተሓኪሙ ኣብ መጻኢ ናብ መኻንነት ከስዕብ ይኽእል።
• ስኮሊዮሲስ .
• ናይ ምርኣይ ወይ ናይ ምስማዕ ጸገም።
• ምስ ኩሊት ዝተኣሳሰሩ ናይ ውልደት ጉድለታት።

ምስዚ ካልእ እንታይ ዓይነት ሕልኽላኻት ይመጽእ?

ብዙሓት ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ብፍላይ ኣብ ግዜ ጕርዝውና ካብቲ ንቡር ንላዕሊ ቀስ ኢሎም ይምዕብሉ። ከምኡ’ውን ኣስታት 25% ህጻናት ናይ ትምህርቲ ጸገም ክህልዎም ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ኣዝዮም ውሑዳት ጥራይ እዮም ናይ ኣእምሮ ስንክልና ዘለዎም። እዚ ማለት መብዛሕትኦም ህጻናት ብንቡር ክመሃሩ ይኽእሉ። ካብ 10-15% ህጻናት ፍሉይ ትምህርታዊ ደገፍ ከድልዮም ይኽእል እዩ።

ብተወሳኺ ገለ ህጻናት `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` ዝበሃል ሳሕቲ ዝረአ ናይ ህጻናት ሉኪሚያ ኩነታት ወይ ካልእ ናይ ህጻናት መንሽሮታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣዝዩ ውሑድ እዩ። ግን ኣይትሻቐሉ እዚ ሓደጋ ኣዝዩ ትሑት እዩ፣ ኣብ 20 ዓመት ዕድመ 4% ።

እቲ ሓኪም ነዚ ብኸመይ ይምርምሮ? (መርመራ)

ሓኪምካ ንውላድካ ብኣካል ድሕሪ ምምርማሩን ብዛዕባ ምልክታትካ ምስ ሓተተካን ኖናን ሲንድሮም ክጥርጥር ይኽእል። ነቲ መርመራ ንምርግጋጽን ካልእ ኩነታት ንምውጋድን፡ ሓኪምካ ዝተፈላለየ መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል።

እዞም መርመራታት እዚኦም፤

• ምሉእ ቁጽሪ ደም (CBC)
• ራጂ ኣፍልቢ
• ሲቲ ስካን ምግባር
• ንኣሰራርሓ ልቢ ዝምርምር `ኢኮካርዲዮግራም' መርመራ
• ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ልቢ ዝምርምር `ኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG)` መርመራ።
• ጀነቲካዊ መርመራታት
• ኣልትራሳውንድ ስካን (`ኣልትራሳውንድ`)

ንኖናን ሲንድሮም ዝኸውን ሕክምና ኣሎ ድዩ?

ክሳብ ሕጂ ንኖናን ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ፡ ነቲ ምልክታት ንምቁጽጻር ዝሕግዙን ነቲ ህጻን ጥዑይ ህይወት ክነብር ዝሕግዙን ብዙሓት ውጽኢታውያን ሕክምናታት ኣለዉ .

እቲ ንውላድካ ዝሕክም ናይ ሕክምና ጉጅለ፡ ኣብ ምልክታት ውላድካን ጽንኩርነቱን ተመርኲሱ ውጥን ሕክምና ከዳሉ እዩ። እቲ ውጥን፤

• ሓገዝቲ መሳርሒታት፦ ከም መነጽር ዓይኒ ወይ መሳርሒ መስምዒ ዝኣመሰሉ ነገራት።
• ናይ ባህሪ ወይ ናይ ዘረባ ፍወሳ .
• ትምህርታዊ ደገፍ፡- ንናይ ትምህርቲ ስንክልና ፍሉይ ደገፍ ምሃብ።
• መድሃኒታት፦ ንጸገማት ልቢ ንምፍዋስ፡ ምፍሳስ ደም ንምቁጽጻር ወይ ቀስ ዝበለ ዕብየት ንምዕባይ ዝሕግዙ መድሃኒታት።
• ፍወሳ ሆርሞን ዕብየት .
• ተወሰኽቲ ሕክምናታት፡- ከም ናይ ምጽቃጥ ፍወሳ ዝኣመሰሉ ነገራት ንሊምፈዴማ (ሕበጥ)።

ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት፡ ሓኪምካ መጥባሕቲ ክትገብር ክመኽረካ ይኽእል እዩ። ንውጽኢታዊ ሕክምናን ምክትታልን ብኣግኡ ምርመራ ኣገዳሲ እዩ።

መጻኢ ከመይ ኪኸውን እዩ፧ እዚኸ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

እዚ እዩ እቲ ኣገዳሲ ነገር። መብዛሕትኦም ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ጥዑይን ናጻን ህይወት ይነብሩ። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ምልክታት ውላድካ ንምምሕዳርን ጸገማት ንምክልኻልን ክሕግዘካ እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ብጀነቲካዊ ለውጢ ዝመጽእ ስለዝኾነ፡ ክንከላኸሎ እንኽእል ነገር የለን። ይኹን እምበር፡ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ኖናን ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ብዛዕባ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምካ ክትዛረብ ትኽእል ኢኻ።

ሓደ ቆልዓ ከምዚ ዓይነት መርመራ ክግበረሉ ከሎ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። መብዛሕትኦም ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ግን ቅልል ዝበለ ምልክታት ከም ዘለዎም ኣይትረስዑ። ምሉእን ንጡፍን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ። ስለዚ ብዛዕባ እቲ ንውላድካ ዝበለጸ ዝኾነ ሕክምና ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ሕክምና ብኣግኡ ምጅማር ውላድካ ዝበለጸ ውጽኢት ጥዕና ንኽረክብ ክሕግዞ ይኽእል።