ውላድኪ ኣየስተንፍስን ድዩ? ሕማም ፖምፐ ክኸውን ይኽእል ድዩ?

ንእሽቶ ውላድካ ድኻምን ድኻምን ኮይኑ ይስምዖ ድዩ? ከም ካልኦት ኣብ ዕድሚኡ ዘለዉ ዕሸላት ዘይንቀሳቐስ ኮፍ ኢሉ ጥራይ ድዩ? ወይስ ንእሽቶ ዝዓበየ ቆልዓ ብእግሩ፡ ክጎዪ፡ ወይ ክዘልል ይኸብዶ? ኣደ ወይ ኣቦ ከምዚ ዓይነት ነገር ምስ ረኣዩ ኣዝዩ ፍርሒ ክስምዖ ንቡር እዩ። እዚ ነገራት እዚ ግን ኩሉ ግዜ ንቡር ኣይኮነን። ሎሚ ብዛዕባ ድኻም ጭዋዳታት ዘስዕብ፡ ኣብ ሃገርና ግን ብዙሕ ዘይፍለጥ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ኢና ንዛረብ ዘለና። ንሱ ድማ ሕማም ፖምፐ እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሕማም ፖምፐ እንታይ እዩ?

ሕማም ፖምፐ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ግላይኮጅን ዝበሃል ዝተሓላለኸ ሽኮር ክእከብ ዝገብር ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ካብ ሕማማት መኽዘን ግላይኮጅን ዝበሃሉ ጉጅለ ሕማማት ይምደብ።

ሕራይ ሕጂ ነዚ ቁሩብ ብቐሊሉ ንርድኦ። ኣካላትና acid alpha-glucosidase , ወይ ብሓጺሩ GAA ዝበሃል ኢንዛይም ኣለዎ። ቀንዲ ዕዮ ናይዚ ኢንዛይም ነቲ ኣቐዲመ ዝጠቐስክዎ ግላይኮጅን ዝበሃል ዝተሓላለኸ ሽኮር ኣፍሪሱ ናብ ቀሊል ሽኮር ማለት ግሉኮስ ምቕያር ኮይኑ፡ እዚ ድማ ኣካላትና ዘድልዮ ጸዓት ንኸፍሪ ይሕግዞ።

ኣብ ሓደ ሕማም ፖምፐ ዘለዎ ሰብ፡ ኣካላትና ነዚ GAA ኢንዛይም ኣየፍሪን እዩ፡ ወይ ድማ ኣዝዩ ውሑድ እዩ ዘፍሪ። ስለዚ ሽዑ እንታይ ይኸውን? ግላይኮጅን ንምብታን ዝሕግዝ መንገዲ ስለዘየለ፡ ቀስ ብቐስ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ክእከብ ይጅምር።

ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ሊሶዞም ዝበሃሉ ንኣሽቱ ኦርጋኔላት ኣለዉ ። እዚኦም ከም ማእከላት ዳግመ-ምጥቃም ጎሓፍ ዝሰርሑ እዮም። እቲ GAA ኢንዛይም ኣብ ውሽጢ እዞም ላይሶዞም ክሰርሕ እዩ ዝበሃል። እቲ ኢንዛይም ምስ ዝጎድል፡ ግላይኮጅን ኣብ ውሽጢ እዞም ላይሶዞም ይእከብ እሞ፡ ይጎድኦም፡ ኣብ መወዳእታ ድማ ንብምሉኡ ዋህዮ ይጎድእ። እዚ ጉድኣት መብዛሕትኡ ግዜ ንጭዋዳታት ልብናን ጭዋዳታት ዓጽምናን ይጸልዎም። ነዚ እዩ ድማ ከም ድኻም ጭዋዳታት ዝኣመሰሉ ምልክታት ዝረኣዩ።

እዚ ሕማም ብኻልእ ኣስማት ይፍለጥ፤

• ሕጽረት ኣሲድ ማልቴዝ
• ግላይኮጅን መኽዘን ሕማም ዓይነት II (GSD2)

ቀንዲ ዓይነታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ሕማም ፖምፐ ኣብ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ክምቀል ይኽእል፡ እዚ ድማ ኣብ ዕድመ ምጅማርን ጽንኩርነት ምልክታትን ተመርኲሱ እዩ። ኣብ መንጎ ክልቲኦም ዓይነታት ዘሎ ፍልልይ ንምርዳእ ንኽሕግዘካ፡ ነዚ ሰሌዳ ንርአ .

ሕማም ፖምፐ ክህልዉ ዝኽእሉ ምልክታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለ እዩ።

ካብ ዕሸል ዝጅምሩ ምልክታት

ኣብዚ ዓይነት፡ እቲ ህጻን ኣብ ዝውለደሉ እዋን ዝኾነ ምልክታት ከየርኢ ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን እዞም ምልክታት ኣብ ውሽጢ ሒደት ኣዋርሕ ክረኣዩ ይጅምሩ።

• ሃይፖቶንያ፦ እዚ እቲ ቀንዲ ምልክት እዩ። ኣካላት እቲ ህጻን ልሕሉሕ ኮይኑ ከም ጨርቂ ኣሻንጉሊት ኮይኑ ይስምዖ። ርእሲ ንላዕሊ ምሓዝ ወይ ምግልባጥ ኣጸጋሚ እዩ።
• ካርዲዮሜጋሊ (Cardiomegaly)፦ ልቢ ኣብ ጭዋዳ ልቢ ብዘሎ ምውህላል ግላይኮጅን ትዓቢ።
• ምግፋሕ ጸላም ከብዲ (Hepatomegaly) .
• ዝዓበየ መልሓስ (ማክሮግሎስያ) .
• ምውሳኽ ክብደትን ዕብየትን ጸገማት፦ እቲ ህጻን ክብደት ኣይውስኽን ስለዘሎ ደንጉዩ ይርከብ።
• ጸገም ምስትንፋስ፦ ምድኻም ጭዋዳታት ኣፍልቢ ንምትንፋስ ኣጸጋሚ ይገብሮ።
• ምብላዕን ምስታይን ጸገም፦ ምጥባውን ምውሓጥን ጸገም፡ እዚ ድማ ኣብ ከም ጸባ ምስታይ ዝኣመሰሉ ነገራት ጸገም ከስዕብ ይኽእል።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ (ሰዓል፡ ሰዓል)።
• ናይ ምስማዕ ጸገም።

ደንጉዩ ዝጅምር ምልክታት

እዞም ዓይነት ምልክታት ቀለልቲ ኮይኖም ቀስ ብቐስ ዝምዕብሉ እኳ እንተኾኑ ምስ ግዜ ግን ከበድቲ ክኾኑ ይኽእሉ።

• ቀስ ብቐስ ምድኻም ጭዋዳታት እግርን ጅርባን።
• ምጉዓዝ ጸገምን ብተደጋጋሚ ምውዳቕን።
• ቃንዛ ጭዋዳታት ኣብ ልዕሊ ሰፊሕ ቦታ።
• ኣካላዊ ምንቅስቓስ ክትገብር ዘይምኽኣል።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ።
• ኣብ ዝደኸመሉ እዋን ምትንፋስ ጸገም (Dyspnea)።
• ናይ ንግሆ ሕማም ርእሲ፦ እዚ ምልክት ዘይስሩዕ ምትንፋስ ለይቲ ክኸውን ይኽእል።
• ኣብ መዓልቲ ካብ መጠን ንላዕሊ ድኻምን ድቃስ ምድቃስን።
• ክብደት ሰብነት ምጉዳል።
• ምውሓጥ ጸገም (Dysphagia)።
• ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (Arrhythmia)።
• ናይ ምስማዕ ጸገም።

እዚ ሕማም እዚ ስለምንታይ እዩ ዚኽሰት፧ ጠንቂ እንታይ እዩ?

እዚ ሕማም ’ ዚ ብፍጹም ጀነቲካዊ ምኽንያት ዝመጽእ ሕማም ’ ዩ። ኣብ ኣካላትና GAA ዝበሃል ጂን ኣሎ። እዚ ጂን እዚ እቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ጂኤኤ ኢንዛይም ንኽፍጠር መምርሒ ዝህብ እዩ። ሕማም ፖምፐ ኣብዚ GAA ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ምትዕርራይ እዚ ንፍርያት ናይቲ GAA ኢንዛይም ይንክዮ ወይ ምሉእ ብምሉእ ደው የብሎ።

እዚ ሕማም ብ'ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ' ቅዲ ዝውረስ እዩ። እንታይ ማለት እዩ፧

ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ እንተኾይኖም፡ ሓደ ቆልዓ እቲ ሕማም ናይ ምሓዝ ዕድሉ 25%፡ እቲ ቆልዓ እውን ተሸካሚ ናይ ክኸውን ዕድሉ 50%፡ ከምኡ’ውን እቲ ቆልዓ ዝኾነ ጉድለት ዘለዎ ጂን ከይወርስን ጥዑይ ክኸውንን ዕድሉ 25% እዩ።

ሓኪም ነዚ ሕማም ብኸመይ ይፈልጦ?

ንውላድካ ወይ ንነብስኻ ናብ ሓኪም ክትወስዳ ከለኻ፡ እቲ ቀዳማይ ዝገብርዎ ኣካላዊ መርመራ ብምግባር ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትካ ምሕታት እዩ። ድሕሪኡ፡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ውሑዳት መርመራታት የካይዱ።

• መርመራ ደም፤
• መርመራ ደረጃ ክሬቲን ቃይነዝ (Creatine Kinase Level Testing)፦ እዚ ኢንዛይም ጭዋዳታት ምስ ተበላሸዉ ናብ ደም ይለቅቕ። ደረጅኡ ልዑል እንተኾይኑ ጭዋዳታት ከም ዝተጎድኡ ከመልክት ይኽእል።
• መርመራ ንጥፈታት ኢንዛይም GAA: እዚ እቲ ዝበለጸ ፍሉይ መርመራ እዩ ​​. ናሙና ደም ይውሰድ እሞ ንጥፈታት ናይቲ GAA ኢንዛይም ይዕቀን። ሕማም ፖምፐ እንተሃልዩካ እዚ ንጥፈት ኣዝዩ ትሑት እዩ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ መርመራ እዚ ኣብ ጂን GAA ሚውቴሽን እንተሃልዩ ንምርግጋጽ ዝግበር እዩ።
• ካልኦት ፈተናታት፤
• መርመራታት ስራሕ ሳንቡእ፦ ድኻም ጭዋዳታት ስርዓተ ምስትንፋስ ምዕቃን።
• ኤሌክትሮማይዮግራፊ (EMG)፦ ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ጭዋዳታት ምዕቃን።
• መርመራ ልቢ፦ ከም ECGን Echocardiogramን ዝኣመሰሉ መርመራታት ኩነታት ልቢ ይምርምሩ።
• መጽናዕትታት ድቃስ ፡ ኣብ እዋን ድቃስ ናይ ምስትንፋስ ጸገማት ምልላይ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሕማም ፖምፐ ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ፡ ምልክታት ክቆጻጸሩን ጽሬት ህይወት ከማሓይሹን ዝኽእሉ ሕክምናታት ኣለዉ።

እቲ ቀንዲ ሕክምና ኢንዛይም ሪፕለስመንት ቴራፒ (ERT) ዝበሃል ኮይኑ፡ ነቲ ዝጎደለ GAA ኢንዛይም ብጀነቲካዊ ምህንድስና ብምስራሕ ብጨው ኣቢልካ ብውሽጢ ሰራውር ምሃብ ዘጠቓልል እዩ።

• ኣልግሉኮሳይደዝ ኣልፋ
• ኣቫልግሉኮሳይደዝ ኣልፋ

ምስዞም መድሃኒታት፡

• ንዓቐን ዝዓበየ ልቢ ይቕንስ።
• ንስራሕ ልቢ ይመልስ።
• ሓይልን ስራሕን ጭዋዳታት የመሓይሽ።
• ኣብ ዋህዮታት ንዝፍጠር ምትካል ግላይኮጅን ይንክዮ።

ብዘይካ እዚ ናይ ERT ሕክምና፡ እቲ ሕሙም ደጋፊ ክንክን የድልዮ።ምቕራብ እውን ኣገዳሲ እዩ። ነዚ ድማ ዝተፈላለዩ ስፔሻሊስት ሓካይምን ቴራፒስትን ዝሓቖፈ ጉጅለ ብሓባር ይሰርሕ ኣሎ።

• ኣካላዊ ፍወሳታት፦ ጭዋዳታት ንምሕያልን ምንቅስቓስ ንምምሕያሽን ዝሕግዙ ምውስዋስ ኣካላት ይገብሩ።
• ሞያዊ ሓካይም፦ ሰባት መዓልታዊ ዕማማት ብናጻ ንኽፍጽሙ ይሕግዞም።
• ሓካይም ስርዓተ ምስትንፋስ ፡ ንጸገማት ምስትንፋስ ይሕክሙ።
• ናይ ልቢ ሓካይም
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላታት

ከከም ጽንኩርነት እቲ ሕማም፡ እቲ ሕሙም ከም መካኒካዊ ንፋስ ወይ መመገቢ ሻምብቆ ዝኣመሰሉ ነገራት ከድልዮም ይኽእል .

ብተወሳኺ፡ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ ከም ጂን ቴራፒ ዝኣመሰሉ ዘመናዊ ሕክምናታት እውን ይምርምሩ ኣለዉ፡ እዚ ድማ ኣካላትና ነቲ ዝተበላሸወ ጂን ብጥዑይ ጂን ብምትካእ ባዕሉ GAA ኢንዛይም ከም ዘፍሪ ንምግባር ዝዓለመ እዩ።

ንስኻ ወይ ውላድካ እዚ ሕማም እንተሃልዩካ እንታይ ክትገብር ትኽእል?

ንስኻ ወይ ውላድካ እዚ ምልክታት ከም ዘለካ ዋላ ንእሽቶ ጥርጣረ እንተሃልዩካ ፡ በጃኻ ግዜ ኣይተጥፍእ እሞ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ። እቲ ሕማም ቀልጢፉ ብዝተረጋገጸ መጠን ሕክምና ብዝተጀመረ መጠን፡ ጽሬት ህይወት እቲ ሕሙም ዝሓሸ ክኸውን ይኽእል።

ምስ ከምዚ ዝበለ ኩነታት ምግጣም ቀሊል ኣይኮነን። ስለዚ ድማ እዩ ካብ ናይ ስነ-ልቦና ክኢላ ሓገዝ ምሕታት ኣገዳሲ ዝኸውን። ከምኡ’ውን ምስ ካልኦት ተመሳሳሊ ሕማም ዘለዎም ሰባትን ስድራቤቶምን ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ምጽንባር ዓቢ ሓይሊ ክኸውን ይኽእል እዩ። እቲ እንኮ ዓቢ ነገር በይንኻ ከም ዘይኮንካ ክስምዓካ እዩ።

ንውላድኪ ንምእላይ እውን ዕረፍትን ኣእምሮኣዊ ጽቡቕ ምህላውን የድልየኪ። እዚ ኣይትረስዑ።

ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ንሓኪምካ ሕተቶ፤

• ውላደይ እንታይ ዓይነት ሕማም ፖምፐ ኣለዎ?
• ካልኦት እንታይ ዓይነት ክኢላታት ክንርኢ ኣለና?
• ውላደይ ምቹእ ንኽኸውን እንታይ ክገብር እኽእል፧
• ንኻልኦት ኣባላት ስድራቤት እውን ጀነቲካዊ መርመራ ምግባር ጽቡቕ ሓሳብ ድዩ?
• በዚ ሕማም እዚ ብኣእምሮ ድልዱል ንኽኸውን ብኸመይ ሓገዝ ክረክብ ይኽእል?