ፖርፊርያ እንታይ እዩ? ብዛዕባ እዚ ብርቂ ሕማም ብቐሊል ኣዘራርባ ንመሃር

ሃንደበት ክትሓስቦ ዘይትኽእል ከቢድ ቃንዛ ከብዲ ኣጋጢሙካ ይፈልጥ ድዩ? ወይስ ኣብ ጸሓይ ክትወጽእ ከለኻ ዘይጽወር ቃንዛ ከም ጽፍፍን ምንዳድን የጋጥመካ? ብድሕሪ እዚ ነገራት እዚ፡ ብዙሓት ሰባት ሃገርና እኳ ዘይሰምዖም፡ ብርቂ ዝኾነ ‘ፖርፊርያ’ ዝበሃል ሕማም ክኸውን ይኽእል እዩ። እቲ ስም ቁሩብ ዝገርም ክመስል ይኽእል እዩ፡ እዚ ግን ኣብ ኣካላትና ብዝተጋገየ መስርሕ ኬሚካላዊ ዝመጽእ ኩነታት እዩ። ስለዚ ብዛዕባ እዚ ብቐሊል ንዛረብ፡ ከም ንዓርክና ንነግሮ ዘለና።

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፖርፊርያ እንታይ እያ?

ነዚ ንምርዳእ መጀመርያ ደምና ንርአ። ደምና ቀይሕ ሕብሪ ዘለዎ ኮይኑ 'ሄም' ዝበሃል ፍሉይ ንጥረ ነገር ስለዘለዎ ኣብ መላእ ኣካላትና ኦክስጅን ይወስድ። ምፍራይ ናይዚ 'ሄመ' ኣብ ኣካላትና ከም ስራሕ ዓቢ ፋብሪካ እዩ። ብሸውዓተ (8) ደረጃታት ዝካየድ ዝተሓላለኸ መስርሕ እዩ።

ምግቢ ክትሰርሕ ከለኻ እሞ ሕሰብ። ኣብ ዝተፈላለየ ደረጃታት ዝተፈላለዩ ነገራት ክትውስኽ ኣለካ፣ ደረጃ ብደረጃ። ብተመሳሳሊ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ስጉምቲ ነዚ 'ሄም' ንምስራሕ ዝሕግዙ ኢንዛይም ዝበሃሉ ፍሉያት ፕሮቲናት ኣለዉ። ንነፍሲ ወከፍ ስጉምቲ ዝተፈላለየ ኢንዛይም ኣሎ።

ፖርፊርያ ዝኽሰት ካብዞም ሸሞንተ ስጉምትታት ሓደ ምስ ዝዕንቀፍ፡ እቲ ሓላፍነት ዝስከም ኢንዛይም ድማ ብግቡእ ምስ ዘይሰርሕ እዩ። እዚ ማለት ኣብ መስርሕ ምስራሕ ሄም ዝፍጠሩ ፖርፊሪንን ፖርፊሪን ቅድመ-ኩነትን ዝበሃሉ ኬሚካላት ካብ ኣካላትና ኣይእለዩን ኣብ ክንድኡ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ክእከቡ ይጅምሩ። ልክዕ ከምቲ ኣብ መስመር ምፍራይ ፋብሪካ ማሽን ምስ ተበላሸወት እቲ ኣቑሑት ዝድምር። ምውህላል እዞም ኬሚካላት ኣብ ኣካላትና ጠንቂ ዝተፈላለዩ ምልክታት እዩ።

መብዛሕትኡ ግዜ ጠንቂ ናይዚ ሕጽረታት ኢንዛይም ኣብ ስድራቤታት ዝካየድ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። እዚ ማለት እዚ ኩነታት ኣብ ስድራቤታት ክጎዪ ዕድል ኣሎ ማለት እዩ። ግን ኣይትሻቐል፡ ክኢላታት ሓካይም ነቲ ኩነታት ንምፍላጥ፡ ምልክታት ንምምሕዳርን ኣብ ህይወትካ ዘለዎ ጽልዋ ንምንካይን ክሕግዙ ይኽእሉ።

ቀንዲ ዓይነታት ፖርፊርያ እንታይ እዮም?

ኣስታት 8 ቀንዲ ዓይነታት ፖርፊርያ ኣለዉ። ኩሎም ግን ብመሰረት ምልክታቶም ኣብ ክልተ ቀንዲ ጉጅለታት ክምቀሉ ይኽእሉ። እዚ ንምዝካር ኣዝዩ ቀሊል እዩ።

ሕጂ ንኡሳን ዓይነታት ናይዞም ክልተ ምድባት ንርአ።

ዓይነታት ሕዱር ፖርፊርያ

እዚኦም እቶም ሃንደበታዊ "መጥቃዕቲ" ዘስዕቡ ዓይነታት እዮም።

• Acute Intermittent Porphyria (AIP)፦ እዚ ካብቶም ሕዱራት ዓይነታት እቲ ዝበዝሐ እዩ። ከቢድ ቃንዛ ከብዲ የስዕብ፡ ጸገም ቆርበት ግን የለን።
• ውርሻዊ ኮፕሮፖርፊርያ (HCP)፦ እዚ ንጸሓይ ምስ ዝቃላዕ ቃንዛ ከስዐን ኣብ ቆርበትና ጽፍፍቲን ከስዕብ ይኽእል።
• ቫሪጌት ፖርፊርያ (VP): እዚ ንኽልቲኡ ቃንዛ ከስዐን ጽፍፍቲ ቆርበትን እውን ከስዕብ ይኽእል።
• ALAD-Deficiency Porphyria: እዚ ኣዝዩ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ ግዜ ንእስነት እዩ ዝረአ።

ዓይነታት ቆርበት ፖርፊርያ

እዚኦም ንቆርበት ዝጸልዉ ዓይነታት እዮም። እዚኦም እውን ኣብ ክልተ ይምቀሉ፡ እቶም ጽፍፍቲ ዘስዕቡን ብዘይ ጽፍፍቲ ቃንዛ ዘስዕቡን እዮም።

ምብስባስ ቆርበት ፖርፊርያ፤

• ፖርፊርያ ኩታንያ ታርዳ (PCT)፦ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝርአ ዓይነት ፖርፊርያ ኮይኑ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ብጽሕና ይኽሰት።
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP)፦ እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአን ከቢድን ኩነታት እዩ። ምልክታት ኣብ እዋን ሕርሲ ይርከቡ።

ዘይ-ቬሲኩላር ቆርበት ፖርፊርያ፤

• ኤሪትሮፖየቲክ ፕሮቶፖርፊርያ (EPP)ን ኤክስ-ሊንክድ ፖርፊርያን (XLP)፦ ኣብዞም ክልተ ዓይነታት፡ ቆርበት ኣብ ክንዲ ምፍንጫል፡ ንጸሓይ ምስ ዝቃላዕ ኣዝዩ ቃንዛ፡ ነድሪ፡ ሕበጥን ቀይሕን ይኸውን።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ምልክታት ከከም ዓይነት ፖርፊርያ ዘለካ ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ገለ ሰባት ኣዝዩ ልኡም ምልክታት ክህልዎም ከሎ፡ ገለ ድማ ንህይወቶም ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ከቢድ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል። ገለ ሰባት እቲ ጂን ክህልዎም ይኽእል እዩ ግን ፈጺሙ ዝኾነ ምልክታት ኣየጋጥሞምን እዩ።

ነዞም ባህርያት እዚኣቶም ንቐሊል ንምርዳእ ኣብ ምድብ ንመደብ።

ጠንቅታትን መበገሲታትን ፖርፊርያ እንታይ እዮም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ፡ ቀንዲ ምኽንያት ናይዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። ኣብዚ እቲ ኣገዳሲ ነገር ግን ኩሉ እቲ ጂን ዘለዎ ሰብ ምልክታት ከምዘይህልዎ እዩ። ብዙሓት ሰባት ብዘይ ዝኾነ ጸገም ከም ተሸከምቲ ናይዚ ጂን ኮይኖም ይነብሩ።

ምልክታት ሕዱር ፖርፊርያ ዘለዎ "መጥቃዕቲ" ንኽፍጸም፡ ዝተወሰነ 'መበገሲ' የድሊ። እዞም መበገሲታት እዚኦም፡ ኣካላትና ዝያዳ ‘ሄም’ ከም ዘድልዮ ይገብሩ፡ እዚ ድማ ድሕሪኡ ኣብቲ መስርሕ ዘሎ ድኽመት ክግለጽ፡ ኣብ ኣካላትና ድማ ጎዳእቲ ኬሚካላት ክእከብ ይገብሮ።

ገለ ካብቶም ቀንዲ መበገሲታት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ምውሳኽ መጠን ሆርሞን ደቂ ኣንስትዮ፦ ብፍላይ ኣብ ዝተወሰነ እዋናት ወርሓዊ ዑደት ወርሓዊ ጽግያት ጓል ኣንስተይቲ።
• ገለ መድሃኒታት፦ ንኣብነት፡ ገለ መቐነሲ ቃንዛ፡ መደንዘዚ፡ ከምኡውን መከላኸሊ ጥንሲ ከኒናታት።
• ካብ መጠን ንላዕሊ ኣልኮላዊ መስተ ምውሳድ።
• ሽጋራ ምትካኽ።
• ምግዳብ ኣመጋግባ፦ ጾም ወይ ኣዝዩ ትሑት ካርቦሃይድሬት ዘለዎ ኣመጋግባ ምብላዕ ።

ሓኪም ነዚ ብኸመይ ይረኽቦ፧

ብዛዕባ ምልክታትካ ንሓኪምካ ክትነግሮ ከለኻ፡ ንሱ ክምርምረካን ኣብ ስድራቤትካ ተመሳሳሊ ምልክታት ዝነበሮ ሰብ እንተሃልዩ ክሓተካ እዩ። ፖርፊርያ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ስለዝኾነ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ብትኽክል ንምፍላጥ ቁሩብ ግዜ ክወስድ ይኽእል።

ብቐንዱ መርመራታት ላቦራቶሪ ነቲ ምርመራ ንምርግጋጽ እዩ ዝፍጸም።

• መርመራ ሽንቲ፦ ኣብ እዋን ሕዱር "መጥቃዕቲ" ፖርፊርያ፡ መጠን ALAን PBGን ዝበሃሉ ኬሚካላት ኣብ ሽንቲ ኣዝዩ ልዑል እዩ። እዚ ቀንዲ መርመራ እቲ ሕማም ንምፍላጥ እዩ።
• መርመራ ደም
• መርመራታት ሰገራ

እዞም መርመራታት እዚኦም ኣየናይ ዓይነት ፖርፊርያ ከም ዘለካ ብልክዕ ንምፍላጥ ክሕግዙ ይኽእሉ። ድሕሪኡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይከኣል።ከምኡ ብምግባርና እውን ነዚ ዘስዓበ ጀነቲካዊ ለውጢ እንታይ ምዃኑ ከነረጋግጽ ንኽእል ኢና።

ብኸመይ ይሕከም?

ኣማራጺታት ሕክምና ከከም ዓይነት ፖርፊርያ ዘለካን ጽንኩርነት ምልክታትካን ይፈላለዩ። ሓኪምኪ ንዓኻ ዝምጥን ውጥን ሕክምና ከዳሉ እዩ።

ሕክምና ንሕዱር ፖርፊርያ

"መጥቃዕቲ" እንተ ኣጋጢሙካ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ሆስፒታል ክትሕከምን ክትሕከምን ኣለካ .

• 'ሄሚን' ዝበሃል መድሃኒት፡ ኣብ ኣካላትና ዝተዋህለለ መጠን ጎዳእቲ ኬሚካላት (ALA and PBG) ንምንካይ ብውሽጢ ሰራውር ደም ይውሃብ።
• ካልኦት መድሃኒታት ድማ ከም ከቢድ ቃንዛ፡ ምሕንካስን ምውቃጥን ዝኣመሰሉ ምልክታት ንምቁጽጻር ይወሃቡ።
• ጨው (IV fluids) ኣብ ኣካላትና ንዝህሉ ምውሓድ ማይን ደረጃ ጨውን ንምእራም ይወሃብ።
• እቲ "መጥቃዕቲ" ምድግጋም ንምክልኻል፡ ወርሓዊ መርፍእ ክታበት ጂቮሲራን ክውጋእ ክምከር ይኽእል።
• እቲ ኣገዳሲ ነገር ካብቶም ኣቐዲምና ዝገለጽናዮም መበገሲታት ምውጋድ እዩ።

ሕክምና ንቆርበት ፖርፊርያ

ኣብዞም ዓይነታት እዚኦም እቲ ኣገዳስን ቁጽሪ ሓደን ሕክምና ቆርበት ምክልኻል እዩ።

ብተወሳኺ ከከም ዓይነቶም ካልኦት ሕክምናታት ኣለዉ፤

• ንEPP/XLP: ኣብ ትሕቲ ቆርበት ዝቕመጥ 'Afamelanotide' ዝበሃል ንእሽቶ ምትካል ኣሎ። ካብዚ ዝወጽእ መድሃኒት ምስ ምቅላዕ ጸሓይ ዝመጽእ ቃንዛ ንምንካይ ይሕግዝ።
• ንፒሲቲ፤
• ፍሌቦቶሚ፦ ካብ ኣካላትና ልዕሊ ዓቐን ሓጺን ንምእላይ ፡ ኣብ ፍሉይ ፍልልይ ውሑድ ደም ይውሰድ .
• ሃይድሮክሲክሎሮኲን፦ እዚ ብትሑት መጠን ዝጥቀመሉ መድሃኒት፡ ኣካላትና ብሽንቲ ኣቢሉ ኣብ ኣካላትና ዝተዋህለለ ፖርፊሪን ንኸወግድ ይሕግዝ።
• ንሲኢፒ ፡ ጽኑዕ መከላኸሊ ጸሓይ ኣገዳሲ እዩ። ዋሕዲ ደም ከቢድ እንተኾይኑ፡ ምምሕልላፍ ደም ከድሊ ይኽእል። ነዚ ሕማም ’ ዚ ምሉእ ብምሉእ ንምፍዋስ እቲ እንኮ መገዲ ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ ’ ዩ።

ምስዚ ኩነታት ከመይ ጌርካ ትነብር?

ፖርፊርያ ከም ዘለካ ምስ ተረጋገጸ፡ ህይወትካ ቁሩብ ክቕየር እዩ። ስሩዕ መርመራ ምስ ሓኪምካ ኣካል ህይወትካ ክኸውን እዩ። እዚ ድማ ነቲ ኩነታት ንምክትታልን ጸገማት ይፍጠሩ እንተኾይኖም ንምፍላጥን ኣገዳሲ እዩ።

ከምዚ ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ሒዝካ ምንባር ብስምዒት ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ ስለምንታይ እዚ ኣብ ልዕሌኻ ጥራይ እዩ ዘጋጥመካ ዘሎ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ብዛዕባ ስምዒታትካ ምስ ሓኪምካ፡ ምስ ስድራኻ ወይ ምስ እትኣምኖ ዓርክኻ ተዘራረብ። ነዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ምጽንባር እውን ዓቢ ሓገዝ ክኸውን ይኽእል እዩ። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ኣይትረስዕ።