ውላድካ ቀልጢፉ ይኣርግ ድዩ፧ ብዛዕባ ፕሮጀርያ ንመሃር

ከም ኣደን ኣቦን መጠን፡ ኩላትና ንእሽቶ ቆልዓና ክዓቢ ብሃንቀውታ ንዕዘቦ፡ ካብ መዓልቲ ናብ መዓልቲ። ግን፡ ሕሰብዎ... ሓደ ቆልዓ ብንቡር መንገዲ ዘይኮነስ ብዘይሕሰብ ፍጥነት እንተዓሪጉኸ? ናይ ብሓቂ ክትሓስቦ ኣጸጋሚ እዩ። ሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዝበለ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ሕማም ክንጥንቀቐሉ ዘለና ኢና ንዛረብ ዘለና። እዚ ድማ ፕሮጀርያ ይበሃል።

ፕሮጀርያ ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ፕሮጀርያ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ኮይኑ፡ ኣካላት ህጻናት ኣዝዩ ቀልጢፉ ክኣርግ ዝገብር እዩ። እዚ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ክውለድ ከሎ ጥዑይ ቆልዓ ይመስል። ይኹን እምበር፡ ኣብ ውሽጢ ቀዳመይቲ ዓመት ወይ ክልተ ዓመት ዕድመኦም፡ ምልክታት ናይዚ ቀልጢፉ ዝኸይድ እርጋን ከርእዩ ይጅምሩ። ናህሪ ዕብየቶም ኣዝዩ ይዝሕትል፣ ክብደቶም ድማ ኣዝዩ ቀስ ኢሉ ይውስኽ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ግን፡ ኣብዞም ቆልዑ ብልሒ ዝጎደለ የለን ። ኣዝዮም በላሕቲ እዮም። እቲ ጸገም ብሰንኪ እዚ ኣብ ኣካላትና ዝቐልጠፈ መስርሕ ዕድመ ምድፋእ ዝፍጠር ኣካላዊ ለውጢ እዩ።

"ፕሮጀርያ" ዝብል ስም ካብቲ "ገራስ" ዝብል ናይ ግሪኽ ቃል ዝመጸ ኮይኑ ትርጉሙ "ምእራግ" ማለት እዩ። ቀንዲ ዓይነት ናይዚ ሕማም ሃቺንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጀርያ ሲንድሮም (HGPS) ይበሃል።

እዚ ኣዝዩ ዘሕዝን ኩነታት እዩ፣ ምኽንያቱ ንፕሮጀርያ ዝኸውን መድሃኒት ስለዘየለ። ማእከላይ ዕድመ ናይዞም ህጻናት ኣስታት 14.5 ዓመት እዩ። ይኹን እምበር፡ ገሊኦም ቈልዑ ኣብ መጀመርታ 20ታት ዕድሚኦም እዮም ዚነብሩ። ቀንዲ ጠንቂ ሞት ናይዞም ህጻናት ወቕዒ ልቢ ወይ ወቕዒ ’ ዩ። ናይዚ ምኽንያት ድማ ፡ ኣተሮስክለሮሲስ ፡ ንመንደቕ ሻምብቆታት ደም ከም ዝረግፍ ዝገብር ሕማም፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ኣረጋውያን፡ ኣብዞም ህጻናት ኣብ ኣዝዩ ንእሽቶ ዕድመ ስለ ዝምዕብል እዩ።

እዚ ሕማም መን ይሓልፎ? ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ፕሮጀርያ ንዝኾነ ሰብ ክጸሉ ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ግን ብውርሻ ዝመጽእ ኣይኮነን ። ማለት ካብ ወለዲ ዝውረስ ኣይኮነን። መብዛሕትኡ ግዜ ብዲ ኖቮ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ማለት ቅድሚ ጽንሲ ኣብ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ዝፍጠር ብሃንደበት ዝመጽእ ለውጢ።

ምልክታት ፕሮጀርያ እንታይ እዮም?

ምልክታት ፕሮጀርያ ምስ ንቡር እርጋን ዝመሳሰል ኮይኑ፡ ኣብ ኣዝዩ ንእሽቶ ዕድመ ግን ይረአ። እዞም ምልክታት ኣብተን ቀዳሞት ክልተ ዓመታት ህይወት ክረኣዩ ይኽእሉ። ነዞም ምልክታት ንበታተን።

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ? ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ?

እዚ ድማ ኣብ ኣካላትና ኣብ ሓደ ጂን ብዝፍጠር ኣዝዩ ንእሽቶ ለውጢ እዩ። እዚ ጂን ’ ዚ LMNA ጂን ይበሃል። ስራሕ ናይዚ ጂን ኣብ ኒውክለስ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ዝርከብን ቅርጹ ንኽቕጽል ዝሕግዝን ላሚን ኤ ዝበሃል ፕሮቲን ምፍጣር እዩ።

ንዋህዮታትና ከም ሕጡብ ሕሰብዎም፣ እቲ ኒውክለስ ከም መቆጻጸሪ ማእከል ኣብ ውሽጡ። እቲ ላሚን ኤ ፕሮቲን ኣብ ዙርያ እቲ ኒውክለስ ከም ድልዱል ማዕቀፍ እዩ።

ኣብ ፕሮጀርያ፡ ኣብ ጂን LMNA ንእሽቶ ጌጋ፡ ኣብ ክንድኡ ጉድለት ዘለዎን ዘይንቡርን ቅዳሕ ናይቲ ላሚን ኤ ፕሮቲን ከም ዝፍጠር ይገብር። እዚ ይበሃልፕሮጀሪን . እዚ ጉድለት ዘለዎ ፕሮጀሪን ፕሮቲን ንኒውክለስ ዋህዮ ሓይሉ ከም ዝስእንን ዘይርጉእ ከም ዝኸውንን ይገብሮ። በብቑሩብ እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም ይበላሸዉን ኣብ ግዜኦም ይሞቱን። እዚ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ምስ ዘጋጥም፡ ምሉእ ኣካላትና ብቕልጡፍ ክኣርግ ይጅምር።

እዚ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም ድዩ?

ኣይፋልን ኣብ መብዛሕትኡ እዋን እዚ ብውርሻ ዝመጽእ ኣይኮነን። እዚ ድማ ብሃንደበት ዝመጽእ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። እዚ ኣውቶሶማል ዶሚናንት ኩነታት እዩ። እዚ ማለት ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ምህላው እውን እንተኾነ ነቲ ሕማም ንምፍጣር እኹል እዩ።

ግን፡ ሓደ ነገር ኣሎ። ድሮ ፕሮጀርያ ዘለዎ ቆልዓ እንተሃልዩካ፡ ካልእ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ቁሩብ ዝለዓለ እዩ፡ ካብ 2% ክሳብ 3%። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ሞዛይዝም ዝበሃል ኩነታት ’ ዩ። እዚ ማለት ሓደ ካብቶም ወለዲ እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ኣብ ገለ ዋህዮታት ኣካላቶም (ንኣብነት ኣብቶም ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ወይ እንቋቑሖ ዘፍርዩ ዋህዮታት) ኣለዎም፡ እንተኾነ ግን ምልክታት ኣየርእዩን። ስለዚ ውላድካ ፕሮጀርያ እንተሃልይዎ፡ መርመራ ጀነቲካዊ ምሕታት ምግባርን ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

እቲ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥን ይመሓደርን?

ሓኪምኪ ነዚ ኩነታት እዚ ብመሰረት ኣካላዊ መልክዕን ምልክታትን ውላድኪ ክጥርጥሮ ይኽእል እዩ። ነቲ ምርመራ ንምርግጋጽ፡ ካብቲ ህጻን ናሙና ደም ክውሰድን ጀነቲካዊ መርመራ ክግበርን እዩ።

ኣገባብ ሕክምና

1. መድሃኒት፡- ሎናፋርኒብ ዝበሃል መድሃኒት ነዚ ይጥቀመሉ። እዚ ፈለማ ንመንሽሮ ዝተዳለወ መድሃኒት፡ ንዕቤት ፕሮጀርያ ንምዝሕሓል ከም ዝሕግዝ ተረጋጊጹ። እዚ መድሃኒት እዚ፡ ማእከላይ ዕድመ ህጻናት ብኣስታት 2.5 ዓመት ከም ዘናውሖ ተረጋጊጹ ኣሎ። እዚ፣

• ተዓጻጻፍነት ሰራውር ደም ይውስኽ።
• ንኣቃውማ ኣዕጽምቲ የሐይል።
• ክብደት ኣካላት ንምውሳኽ ይሕግዝ።
• ናይ ምስማዕ ዓቕሚ የመሓይሽ።

2. ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን፤

ኣካላዊ ፍወሳ፡ ምንቅስቓስ መላግቦ፡ ሚዛንን ኣቃውማን ናይቲ ህጻን ንኽቕጽል ይሕግዝ። ሞያዊ ፍወሳ፡ እቲ ህጻን ብናጻ ምምጋብ ክመሃር፡ ውልቃዊ ጽሬት ክሕሉ፡ ከምኡ’ውን መዓልታዊ ዕማማት ብቐሊሉ ከም ጽሑፍ ክፍጽም ይሕግዞ።

3. ቀጻሊ ሕክምናዊ ክትትል፤

ፕሮጀርያ ዘለዎ ህጻን፡ ክህልዉ ዝኽእሉ ጸገማት ብቕልጡፍ ክለለዩን ክመሓደሩን ምእንቲ፡ ቀጻሊ ሕክምናዊ ክትትል የድልዮ።

ከም ወላዲ ንውላድካ ብኸመይ ትከናኸኖ?

ውላድካ ፕሮጀርያ ከም ዘለዎ ምፍላጥ ክትገጥሞ ኣጸጋሚ ነገር እዩ። ልዕሊ ዓቕምኻ ክስምዓካ ይኽእል እዩ። ኣብዚ ጉዕዞ ግን በይንኻ ኣይኮንካን ዘለኻ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ንውላድካ ብዝተኻእለ መጠን ንቡርን ሕጉስን ዝኾነ ናይ ገዛ ሃዋህው ምፍጣር እዩ።

• ንቡር ህይወት ሃቡ፤ውላድካ ኣብ ኩሉ ዝኽእሎ ንጥፈታት ክሳተፍ ፍቐደሉ፣ ካብቶም ካልኦት ቆልዑ ኣብታ ስድራቤት ዝተረፈ ኮይኑ ከምዘይስምዖ ድማ ኣረጋግጽ።
• ሓቂ ተዛረብ፦ ንውላድካ ብዛዕባ ኵነታቱ ብዚርድኦን ምስ ዕድሚኡ ብዝሰማማዕን መገዲ ተዘራረብ። ብዛዕባ እዚ ምስ ኩሉ ሰብ ስድራቤት ብቕንዕና ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ። ኣድላዪ እንተ ዀይኑ፡ ምኽሪ ስድራ ቤት ድለ።
• ንውላድካ ንኻልኦት ሰባት ዝህብዎ ግብረ መልሲ ኣዳልዎ፦ ገለ ሰባት ንውላድካ ብግርምቢጥ ወይ ሕሹኽታ ከይተረፈ ክጥምትዎ ይኽእሉ እዮም። ንውላድካ ንኸምዚ ዝኣመሰለ ዅነታት ብኸመይ ከም ዚገጥሞ ምሃሮ።
• ምስቲ ቤት ትምህርቲ ርክብ ግበር፦ ብዙሓት ፕሮጀርያ ዘለዎም ህጻናት ኣብ ቤት ትምህርቲ ይመሃሩ። ድሕነትን ምቾትን ውላድኩም ንምርግጋጽ ምስ ኣመሓደርቲ ቤት ትምህርቲ፡ መምህራንን ነርስታትን ብቐጻሊ ርክብ ግበሩ። ህጹጽ ኩነታት ምስ ዘጋጥም እንታይ ክትገብር ከም ዘለካ መደብ ኣውጽእ (ንኣብነት ቃንዛ ኣፍልቢ፡ ጸገም ምስትንፋስ) ንቤት ትምህርቲ ድማ ሓበሬታ ምሃብ።