ብዛዕባ ሕማም ሳንድሆፍ ትፈልጡ ዶ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ንዛረብ!

ኣዝዩ ዝገርምን ብርቂን ሕማም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ሓደ ሓደ ግዜ ዕሸላት ጥዑያት ኮይኖም ይውለዱ፡ ድሕሪ ሒደት ኣዋርሕ ግን ኣብ ምዕባለኦም ገለ ለውጢ የማዕብሉ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ከቢድ ጀነቲካዊ ሕማም ሳንድሆፍ ዝበሃል ሕማም ክንዛረብ ኢና። እዚ ስም እዚ ንዓኻ ሓድሽ ክኸውን ይኽእል እዩ። ብዛዕባኡ ምፍላጥ ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፣ ብፍላይ ኣብ ስድራና ሓደ ሰብ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ።

ሕማም ሳንድሆፍ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፡ ሕማም ሳንድሆፍ ኣብ ሓንጎልናን ዓንዲ ሕቖናን ንዝርከቡ ዋህዮታት ነርቭ ዘጥፍእ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ . መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዕሸል ግዜ እዩ ዝረአ። ማለት እቲ ህጻን ካብ ዝውለድ ኣብ ውሽጢ ሒደት ኣዋርሕ ምልክታት ከርኢ ይጅምር። ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ሳሕቲ፡ እዚ ሕማም ኣብ ግዜ ንእስነት ወይ ብጽሕና ክረአ ይኽእል።

እዚ ብልክዕ ንምግላጽ ፡ `ላይሶሶማዊ መኽዘን ጸገም` እዩ ። ሕጂ እዞም ላይሶዞም እንታይ እዮም ኢልኩም ትሓስቡ ትኾኑ። ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ኣብ ውሽጡ ንእሽቶ `ማእከል ምሕደራ ጎሓፍ` ከም ዘለዎ እሞ ሕሰብ። ነዚኦም `ላይሶዞም` ኢልና ንጽውዖም ። ኣብ ውሽጢ እዞም ላይሶዞም ብዙሓት ዓይነታት ኢንዛይማት ኣለዉ። ስራሕ ናይዞም ኢንዛይማት ናብ ዋህዮ ዝኣትዉ ዝተፈላለዩ ዓይነታት ሞለኪዩላት ምብትታንን ምሕቃቕን ምጽራይን እዩ።

ሕማም ሳንድሆፍ ዘለዎም ሰባት እኹል ቤታ-ሄክሶሳሚኒዳይዝ ዝበሃል ፍሉይ ኢንዛይም ኣየፍርዩን እዮም። ብዘይ እዚ ኢንዛይም እዚ፡ ገለ ዓይነት ስብሒ ፡ ሊፒድስ ፡ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ክእከብ ይጅምር። ከም ጎሓፍ ክእለ ዘይክእል እዩ። እዚ ስብሒ እዚ ብብዝሒ ምስ ዝእከብ ንሓንጎልን ንኻልኦት ስርዓታት ኣካላትን ይሃስዮም። እቲ ዘሕዝን ግን እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ንኡስ ዕድመ ናብ ሞት የስዕብ።

ሕማም ሳንድሆፍ ከም ከቢድ ዓይነት ሕማም ታይ-ሳክስ ዝበሃል ካልእ ሕማም ሊሶሶማል ተባሂሉ’ውን ይፍለጥ።

ሕማም ሳንድሆፍ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። ካብ ሓደ ሚልዮን ሰባት ሓደ ጥራይ እዩ እዚ ሕማም ከም ዘማዕብል ይንገር። ስለዚ ብዛዕባኡ ዘይሰማዕኩ ምንባረይ ዘገርም ኣይኮነን።

መን እዩ እዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ዝለዓለ?

ሕማም ሳንድሆፍ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ፡ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እቲ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ነቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋኻ ዝለዓለ እዩ . ከምኡ’ውን እቲ ሕማም ኣብ ዝተወሰኑ ብሄራት ዝያዳ ይርአ። ካብዚኦም፤

• ኣሽከናዚ ኣይሁድ ህዝቢ
• ህዝቢ ክሪዮል ሰሜናዊ ኣርጀንቲና።
• ህዝቢ ምብራቓዊ ኤውሮጳ
• ህዝቢ ሊባኖስ
• ሜቲስ ህንዳውያን ኣብ ሳስካችዋን ካናዳ

እዚ ማለት መስመር ወለዶኻ ምስዞም ጉጅለታት ዝኾነ ምትእስሳር እንተሃልይዎ ንእሽቶ ሓደጋ ክህሉ ይኽእል እዩ። እዚ ግን ኣዝዩ ሳሕቲ ምዃኑ ኣይትረስዑ።

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ?

ጠንቂ ሕማም ሳንድሆፍ እንታይ እዩ?ኣብ HEXB ዝበሃል ጂን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ጂን ኣብ ኣካላትና ሓበሬታ ዝዕቅብ ንእሽቶ መጽሓፍ ጥራይ እዩ። ኣብዚ HEXB ጂን ጉድለት ወይ ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ ኣካላትና እኹል ናይቲ beta-hexosaminidase ዝበሃል ኢንዛይም ከውጽእ ኣይክእልን እዩ። እዚ ኢንዛይም እንተዘይሃልዩ ኣካላትና ዝተወሰኑ ዓይነታት ስብሒ ክበታተን ኣይክእልን እዩ። ድሕሪኡ እቶም ስብሒታት ብፍላይ ኣብ ዋህዮታት ነርቭ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ናብ መርዛም ደረጃ ይእከቡ።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ሕማም ሳንድሆፍ ኣብ ዕሸላት ’ ዩ ዝረአ። ኣብ እዋን ውልደት ጥዑያት ይመስሉ ፡ ካብ 3 ክሳብ 6 ወርሒ ግን ምልክታት ከርእዩ ይጅምሩ . እዞም ምልክታት እዚኦም፤

• ዘይንቡር ዕብየት ዓጽሚ : ኣዕጽምቲ ብግቡእ ዘይዓብዩሉ ኩነታት እዩ።
• ዝገርም ምንቅስቓስ : ኣካላትካ ከተንቀሳቕስ ወይ ክትከይድ ምስ እትፍትን፡ ነገራት ብኣዝዩ ዝገርምን ዘይቃዶን መንገዲ ይፍጸሙ።
• "ቸሪ-ቀይሕ" ነጠብጣባት ኣብ ኣዒንቲ : ንውሽጢ ዓይኒ ምስ እትጥምት፡ ሕብሪ ቸሪ ዝመስል ቀይሕ ነጥቢ ክትዕዘብ ትኽእል። እዚ ድማ መለለዪ ናይዚ ሕማም እዩ።
• ምግፋሕ ርእሲ (ማክሮሴፋሊ) ወይ ምግፋሕ ውሽጣዊ ኣካላት (ኦርጋኖሜጋሊ) : ኣካላት ብፍላይ ጸላም ከብድን ሓሞትን ካብቲ ንቡር ክዓብዩ ይኽእሉ።
• Startle response : እቲ ህጻን ዋላ ንእሽቶ ድምጺ እንተሃለዋ ይጅምርን ይንቀጥቀጥን።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ : እዚ ማለት ምስ ሳንቡእ ዝተኣሳሰሩ ሕማማት ብተደጋጋሚ ይኽሰቱ።
• ምድንጓይ ምዕባለ ሞተር ክእለት : ከም ምሕንባስ፣ ኮፍ ምባልን ምግልባጥን ዝኣመሰሉ ነገራት ካብ ካልኦት ዕሸላት ድሒሮም ይፍጠሩ።
• ድኻም ጭዋዳታት፡ ጭዋዳታት ንምቁጽጻር ምጽጋም (ataxia) ወይ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት (myoclonus) : ስምዒት ድኻም፡ ምጉዳል ሚዛን፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት።

ሕማም ሳንድሆፍ ከቢድ ምስ ዝኸውን፡ ዕሸላት መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ዝስዕቡ የጋጥሞም፤

• ምጉዳል ምስማዕ
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና
• ሽባነት
• ሕማም ምጥሓስ ( ምውቃዕ ) .
• ናይ ምርኣይ ምጥፋእ
• እቲ ዘሕዝን ግን ኣብ ንኡስ ዕድመ ሞት .

ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ገለ ሰባት ኣብ ግዜ ንእስነቶም ወይ ብጽሕና ሕማም ሳንድሆፍ ከማዕብሉ ይኽእሉ። ምልክታት ተመሳሳሊ ኮይኑ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ከምቲ ኣብ ዕሸላት ዝግበር ከቢድ ኣይኮነን።

እዚ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓካይም ንሕማም ሳንድሆፍ ዝምርምሩ ነዞም ዝስዕቡ ረቛሒታት ኣብ ግምት ብምእታው፤

• ምልክታት ምግምጋምን መዓስ ከም ዝጀመሩን : ንመጀመርታ ግዜ ኣብ ውላድኩም ለውጢ መዓስ ከም ዘስተብሃልኩምን እቶም ምልክታት እንታይ ምዃኖምን ምስ ሓኪም ብዝርዝር ክትዘራረቡ ይግባእ።
• ምዝታይ ታሪኽ ስድራን ብሄርን : ኣብ ስድራኹም እዞም ሕማማት ዘለዎም ሰባት እንተሃልዮምን መበቆል መበቆልኩም ምስቶም ኣቐዲሞም ዝተጠቕሱ ብሄራት ዝዛመድ እንተኾይኑን ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ።
• ኣካላዊ መርመራ፦ እቲ ሓኪም ነቲ ህጻን ይምርምሮ።
• መርመራ ደም : መርመራ ደም ዝግበር ቤታ-ሄክሶሳሚኒዳይዝ ኢንዛይም ጉድለት ኣለዎ ድዩ ወይስ ምሉእ ብምሉእ የለን።
• ጀነቲካዊ መርመራ : እቲ ናይ HEXB ጂን ምትዕርራይ ከምዘሎ ንምርግጋጽ ጀነቲካዊ መርመራ ይግበር።

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንሕማም ሳንድሆፍ ዝኸውን መድሃኒት የለን . እዋናዊ ሕክምናታት ምልክታት ኣብ ምንካይን ሕሙማት ብዝተኻእለ መጠን ምቹኣት ኮይኖም ክጸንሑ ኣብ ምሕጋዝን ዘተኮረ እዩ። እዚኦም ድማ፤

• ጸረ-ምንቅጥቃጥ መድሃኒታት ንናይ ምጥሓስ ምውቃዕ ይቆጻጸሩ።
• ጽቡቕ ኣመጋግባ ምሃብ .
• ኣብ ኣካላትና ግቡእ ማይ ምህላው ።
• መስመር ኣየር ክፉት ንኽኸውን ምሕጋዝ (ጸገም ምስትንፋስ ምንካይ)።

ክሳብ ሕጂ ነዚ ሕማም እዚ ቀዋሚ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ሓካይምን ተመራመርትን ብቐጻሊ ሓደስቲ ሕክምናታት ይደልዩ ኣለዉ። እዚ ዓቢ ተስፋ እዩ።

ኣብዚ እዋን ኣብ ምጽራይ ዝርከቡን ኣብ መጻኢ ክሕግዙ ዝኽእሉን ሓያሎ ሕክምናታት ኣለዉ፤

• ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ
• ጂን ቴራፒ : እዚ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ንምእራም ይፍትን።
• ፍወሳ ምጉዳል ትሕተ-ቅርጺ : እዚ ኣብ መስርሕ ሕማም ዝሳተፉ ሞለኪዩላት ምቕያርን ምዕባለ ናይቲ ሕማም ደው ንምባል ምፍታንን የጠቓልል።
• ፍወሳ ዋህዮታት መበቆል

ብሕማም ሳንድሆፍ ዝተጠቕዑ ስድራቤታት ምስ ክኢላታት ጀነቲክስ ወይ ኣማኸርቲ ጀነቲክስ ምዝርራብ ኣዝዩ ኣገዳሲ ’ ዩ። ኣብታ ስድራቤት ካልእ ሰብ ነዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክምርመር ኣለዎ ድዩ ኣይግባእን ኣብ ምውሳን ክሕግዙ ይኽእሉ።

መጻኢ ዕድል ናይዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት እንታይ እዩ?

ሓቂ ንምዝራብ ፡ መጻኢ ናይቶም ሕማም ሳንድሆፍ ዘለዎም ሰባት ብዙሕ ተስፋ ዝህብ ኣይኮነን፡ ዕድመኦም ድማ ሓጺር እዩ . ዕሸላት እዚ ሕማም ምስ ዝሕዙ፡ ኩነታቶም ቀልጢፉ ይገድድ እሞ ኣብ 3 ወይ 4 ዓመት ዕድሚኦም ይሞቱ።መብዛሕትኡ ግዜ ድማ ብሰንኪ ረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ ዝመጽእ ጸገማት እዩ። እዚ ክትሰምዖ ከም ዘሕዝን እፈልጥ እየ።

ነዚ ሕማም ክንከላኸሎ ንኽእል ዲና?

እቲ ዘሕዝን ግን ሕማም ሳንድሆፍ ብጀነቲካዊ ስለዝኾነ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን ። ይኹን እምበር፡ ክኢላታት ጀነቲክስን ኣማኸርቲ ጀነቲክስን፡ ኣብ ስድራ ቤትካ ሓደ ሰብ በቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ክሕግዙኻ ይኽእሉ እዮም። እቲ ሓበሬታ እቲ፡ ንኣብነት፡ ውሉድ ክትወልድ ወይ ክትወልድ ኣብ እትውስነሉ እዋን ጠቓሚ ኪኸውን ይኽእል እዩ።

ውላደይ ሕማም ሳንድሆፍ እንተሃልይዎ፡ ንሓካይም እንታይ ክሓትት ኣለኒ?

ውላድካ ሕማም ሳንድሆፍ ከምዘለዎ እንተተረጋጊጹ፡ ነቶም ሓካይም ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• እንታይ ዓይነት ስንክልና ክንጽበ ንኽእል?
• ዕድመ ውላድናክንደይ ክኸውን እዩ?
• እንታይ ዓይነት ክኢላታት ክንርኢ ኣለና? ክንደይ ግዜ ኢና ክንርእዮም ዘሎና፧
• ከመይ ጌረ ንህጻነይ ምቹእ ክኸውን ይኽእል ?
• ካልኦት ኣባላት ስድራቤት ’ ውን ጀነቲካዊ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም ድዩ ?

ንሕማም ሳንድሆፍ ንምግጣም ዝበለጸ መገዲ እንታይ እዩ?

ንዓኻን ንስድራኻን ነዚ ኣጸጋሚ ኩነታት ንኽትዋጽኣሉ ክሕግዘካ ዝኽእል ሓያሎ ነገራት ኣሎ፤

• ምኽሪ : ምኽሪ ብኣእምሮኻ ድልዱል ክትከውንን ነዚ ሓዘን ክትጻወሮን ይሕግዘካ።
• ምስ ሕሙማትን ምርምርን ዝድግፋ ትካላት ምትእስሳር ።
• ደገፍቲ ጉጅለታት : እዞም ጉጅለታት እዚኣቶም ምስ ካልኦት ከማኻ ተመሳሳሊ ኩነታት ዘጋጥሞም ወለዲ ንምዝርራብን ተመኩሮታት ንምክፋልን ኣዝዮም ክቡራት እዮም።

ሕማም ሳንድሆፍ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ኣብ ዝርከቡ ዋህዮታት ነርቭ ስብሒ ክሳብ መርዛም ደረጃ ክእከብ ዝገብር ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። በዚ ሕማም ዝተጠቕዑ ህጻናት ከቢድ ምልክታት የጋጥሞም እሞ ኣብ ንኡስ ዕድሚኦም ይሞቱ። ሕማም ሳንድሆፍን ክህልዎ ዝኽእል ሕክምናታትን ብዝያዳ ንምርዳእ መጽናዕትታት ይቕጽል ኣሎ።

ናይ መወዳእታ መልእኽቲ ንገዛኻ ምውሳድ

ካብቲ ብዛዕባ ሕማም ሳንድሆፍ ዝዘተናሉ ገለ ርድኢት ረኺብኩም ክትኮኑ ተስፋ እገብር። እቶም ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት፤

• እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ’ ዩ።
• እዚ ድማ ኣብ ዋህዮታት ነርቭ ጉድኣት የስዕብ ፣ ብፍላይ ኣብ ዕሸላት።
• እቲ ቀንዲ ጠንቂ ድማ ሕጽረት ናይቲ ቤታ-ሄክሶሳሚኒዳይዝ ዝበሃል ኢንዛይም እዩ።
• ዛጊት ቀዋሚ መድሃኒት የለን ፡ ምልክታት ንምቁጽጻርን ምጽንናዕ ዝህቡን ሕክምናታት ግን ኣለዉ።
• ንመጻኢ ተስፋ ክህበና ዝኽእል መጽናዕቲ ይካየድ ኣሎ ።
• ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሓደጋ እንተሃልይዎ ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ .
• ኣብ ከምዚ ዝበለ ኩነታት ስነ-ኣእምሮኣዊ ደገፍን ደገፍን ኣገልግሎት ምርካብ ንዓኻን ንስድራቤትካን ዓቢ ሓይሊ ክኸውን እዩ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ እንተኾይኑ ጽቡቕ እዩ። ብዛዕባ እዚ ተወሳኺ ሕቶታት ምስ ዝህልወኩም ምስ ሓኪም ካብ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበሉ።

` ሕማም ሳንድሆፍ፡ ሕማም ሳንድሆፍ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ዋህዮታት ነርቭ፡ ቤታ-ሄክሶሳሚኒዳይዝ፡ ሕማም መኽዘን ሊሶሶማል፡ ምልክታት ጽግያት፡ ጀነቲካዊ መርመራ