ኣብ ስድራቤትካ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎ ሰብ ኣሎ ድዩ? ብዛዕባ ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደርስ ፍለጥ

ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ስድራና ሓደ ሰብ ብፍላይ ድማ ኣብ ንእሽቶ ቆልዓ ዝመጽእ ገለ ሕማማት ንምርዳእ የጸግመና። ናብ ሓኪም ክንከይድ ከለና ገለ ካብቲ ዝነግረና ሕማማት ኣይንፋለጥን ኢና። ስለዚ፡ ሎሚ ብዛዕባ ብዙሓት ሰባት ዘይሰምዖም ጉጅለ ሕማማት ኢና ንዛረብ ዘለና፡ ግን ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚኦም ድማ Lysosomal Storage Disorders ይበሃሉ። እዚ ስም እዚ ምስ ሰማዕካዮ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ ብቐሊሉ ንርድኦ።

ብልክዕ ሕማማት መኽዘን ላይሶሶማል (LSD) እንታይ እዮም?

ሕራይ ከምዚ ንገብሮ። ኣካላትና ብቢልዮናት ዝቑጸሩ ደቀቕቲ ዋህዮታት ዝቖመ እዩ። ኣብ ውሽጢ ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ዋህዮታት እዚኣቶም፡ ‘ላይሶዞም’ ዝበሃል ፍሉይ ክፋል ኣሎ። ኣብ ውሽጢ ሸላ ከም ዝርከብ 'ማእከል ዳግመ-ምጥቃም ጎሓፍ' ጌርካ ሕሰቦ። ቀንዲ ስርሑ ድማ ነቲ ዋህዮ ዘየድልዮም ነገራት ከም ፕሮቲን፡ ካርቦሃይድሬትን ኣረጊት ክፍልታት ዋህዮን ምብታንን ምሕቃቕን ዳግማይ ምጥቃምን እዩ።

ነዚ ኣገዳሲ ስራሕ ንምፍጻም፡ እቲ ሊሶዞም ፍሉይ ጉጅለ ሓገዝቲ ኣለዎ። 'ኢንዛይም' ኢልና ንጽውዖም። እዚኦም ፍሉያት ዓይነታት ፕሮቲናት እዮም። እዞም ኢንዛይማት ከም መቑረጺ ዓበይቲ ነገራት ንምብታንን ንምብታንን ይሕግዙ።

ሕጂ ሕሰብዎ፡ ብገለ ምኽንያት ሓደ ካብዞም ኢንዛይማት ኣብ ኣካላትና ብግቡእ እንተዘይተፈሪዩ እንታይ ይኸውን? ሽዑ ስራሕ ናይቲ 'ማእከል ዳግመ-ምጥቃም' ብግቡእ ኣይሰርሕን እዩ። እቶም ክበታተኑን ክሕከኹን ዘለዎም ነገራት ማለት ከም ፕሮቲንን ስብሕን ዝኣመሰሉ ነገራት ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ክእከቡ ይጅምሩ። ከም መጉሓፊ ጎሓፍ። ምስ ግዜ እዞም ዝተዋህለሉ ነገራት ንዋህዮታት መርዛማት ኮይኖም፡ ነቶም ዋህዮታት ከጥፍኡ ይጅምሩ፡ በዚ ኣቢሎም ድማ ኣብ ኣካላትና ንዘለዉ ዝተፈላለዩ ኣካላት ይጎድኡ። ንሱ እዩ እቲ ላይሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደር እንብሎ ኩነታት።

ቀንዲ ዓይነታት ናይዚ ጉጅለ ሕማማት እንታይ እዮም?

ኣብ ትሕቲ እዚ ምድብ ብዙሓት ዓይነታት ሕማማት ኣለዉ። ነፍሲ ወከፎም ብሰንኪ ሕጽረት ሓደ ፍሉይ ኢንዛይም ዝመጽእ እዩ። ውሑዳት ካብቶም ዝበዝሑ ዓይነታት እስከ ንርአ። ኣስማት ናይዚኦም ቁሩብ ምድንጋር ዝፈጥር እኳ እንተመሰለ፡ እንታይ ምዃኖም ምስ ፈለጥካ ግን ንምርዳእ ቀሊል እዩ።

እዞም ሕማማት እዚኣቶም ስለምንታይ እዮም ዚኽሰቱ፧

ብዙሓት ካብዞም ሕማማት ጀነቲካዊ ሕማማት እዮም። ማለት ካብ ወለዲ ናብ ውሉድ ዝወረሱ እዮም። ከምዚ እዩ ዝኸውን።

ክልቲኦም ወለዲ ‘ድኹም ቅዳሕ’ ናይቲ ዝተወሰነ ኢንዛይም ዘፍሪ ጂን ከም ዘለዎም እሞ ሕሰብ። ግን ናይቲ ጂን 'ጥዑይ ቅዳሕ' እውን ስለዘለዎም ምልክታት ኣየርእዩን። ነዞም ሰባት እዚኦም 'ተሸከምቲ' ኢና ንብሎም።

ይኹን እምበር፡ ሓደ ቈልዓ ነዚ ድኹም ቅዳሕ ናይቲ ጂን ካብ ኣደን ኣቦን እንተ ወሪስዎ ፡ ሽዑ ኣካላት እቲ ህጻን ነቲ ዚምልከቶ ኢንዛይም ኣየፍሪን እዩ። ሽዑ እዩ እቲ ህጻን እቲ ዝምልከቶ ሕማም መኽዘን ላይሶሶማል ከማዕብል።

እዚኦም ኣዝዮም ሳሕቲ ዝረኣዩ ሕማማት እዮም። ይኹን እምበር፡ ገለ ሕማማት ኣብ ዝተወሰኑ ብሄራት ዝያዳ ይረኣዩ። ንኣብነት፡ ሕማማት ጋውቸርን ታይ-ሳክስን ኣብ ኤውሮጳዊ መበቆል ኣይሁድ ኣብ ዘለዎም ሰባት ዝያዳ ይርአ።

ምልክታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ኣብቲ ኣየናይ ኢንዛይም ጉድለት ከምዘለዎ ይምርኮስ፣ ስለዚ ድማ ኣብ ኣየኖት ኣካላት ኣካላት እቶም ዘይተደልዩ ንጥረ ነገራት ይኽዘኑ። ስለዚ ምልክታት ነፍሲ ወከፍ ሕማም ዝተፈላለየ እዩ።

• ምልክታት ሕማም ፋብሪ ፡ ነድሪ፡ ቃንዛ፡ ምድናስ፡ ኣብ ቆርበት ቀይሕ ነጠብጣብ፡ ምንካይ ረሃጽ፡ ከምኡ’ውን ኣብ ኣካላትና ምጉዳል ምስማዕ ይርከብዎም።
• ሕማም ጋውቸር ምግፋሕ ሓሞትን ጸላም ከብድን፡ ቀሊል ምብስባስ፡ ቃንዛ ዓጽሚ፡ ከቢድ ድኻምን ዋሕዲ ደምን (ትሑት ቁጽሪ ደም) ከስዕብ ይኽእል።
• ሕማም ፖምፐ ከም ከቢድ ድኻም ጭዋዳታት፡ ጸገም ምስትንፋስ፡ ምድንጓይ ዕብየት ህጻናት፡ ከምኡ’ውን ምግፋሕ ልቢ ዝኣመሰሉ ምልክታት የስዕብ።
• ሕማም ታይ-ሳክስ ዘለዎም ህጻናት ኣብተን ቀዳሞት ሒደት ኣዋርሕ ጽቡቕ ይምዕብሉ፡ ድሒሮም ግን ምቁጽጻር ጭዋዳታት ይስእኑ። ምርኣይን ምስማዕን ክስእን ይኽእል እዩ፣ ምውቃዕ ድማ ክህልዎም ይኽእል።

እዞም ሕማማት እዚኦም እንተሃልዮምኻ ብኸመይ ትፈልጥ?

ነዞም ሕማማት ምፍላጥ ቁሩብ ዝተሓላለኸ መስርሕ ኮይኑ፡ ብኣግኡ ምፍላጥ ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

1. መርመራ ተሸከምቲ፦ ከከም ታሪኽ ስድራቤትካ ፡ ሓኪምኪ ቅድሚ መርዓ ወይ ኣብ እዋን ጥንሲ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብር ሓሳብ ክህበካ ይኽእል እዩ። እዚ ንስኻ ወይ መጻምድትኻ ተሸከምቲ ናይዞም ሕማማት እንተኾይንካ ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።

2. ኣብ እዋን ጥንሲ ዝግበር መርመራታት፡- ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ እዋን ኣልትራሳውንድ ስካን ዘይንቡር ነገር እንተተረኺቡ፡ እቲ ሓኪም ነቲ ዕሸል መርመራ ክግበረሉ ሓሳብ ክህብ ይኽእል።

• ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ ካብቲ ኣብ ከባቢ ማህጸን ኣደ ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ንእሽቶ ናሙና ብምውሳድ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ።
• ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ ካብ ሽንቲ ዕሸል ንእሽቶ ናሙና ዋህዮታት ይውሰድ እሞ ይምርመር።

3. ሓደ ህጻን ምልክታት እንተሃልይዎ፦ ካብቲ ህጻን ናሙና ደም ብምምርማር ደረጃ ኢንዛይም ክምርመር ይከኣል። ብተወሳኺ ካልኦት መርመራታት ከም ኤምኣርኣይ ስካን፣ ባዮፕሲ ወይ መርመራ ሽንቲ ክግበር ይከኣል።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ዛጊት ነዞም ሕማማት ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ ምልክታት ክቆጻጸሩን ዕድመን ጽሬት ህይወትን ክውስኹ ዝኽእሉ ሓያሎ ሕክምናታት ኣለዉ።

• ኢንዛይም ሪፕለስመንት ቴራፒ (ERT)፦ እዚ ድማ ነቲ ኣብ ኣካላትና ዝጎደሎ ኢንዛይም ብቐጥታ ብሰራውር (IV) ናብ ኣካላትና ምሃብ ዘጠቓልል እዩ።
• ሳብስትሬት ሪዳክሽን ቴራፒ (SRT)፦ እዚ ድማ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ዝእከብ ዘይተደልየ ንጥረ ነገራት ምፍራይ ዝቕንሱ መድሃኒታት ምሃብ ዘጠቓልል እዩ።
• ምትካል ዋህዮታት መበቆል፤ካብ ጥዑይ ሰብ ዝተወስዱ ዋህዮታት መበቆል ናብቲ ሕሙም ብምትካል፡ ኣካላትና ዘድልዮ ኢንዛይም ንኸፍሪ ይሕግዙ።
• ምሕደራ ምልክታት፦ ምልክታት ከም መድሃኒት ቃንዛ፡ ኣካላዊ ፍወሳ፡ መጥባሕቲ፡ ኣብ ገለ ኣጋጣሚታት ድማ ዳያሊሲስ ዝኣመሰሉ ሕክምናታት ይቆጻጸሩ።

ብተወሳኺ፡ ከም ጂን ቴራፒ ዝኣመሰሉ ዘመናዊ ሕክምናታት መጽናዕቲ ይካየድ ኣሎ፡ እዚ ድማ ኣብ መጻኢ ዝያዳ ነባሪ ፍታሕ ክህብ ይኽእል እዩ።

ብዛዕባ ምንባር ምስዞም ሕማማት ንመሃር።

እዚኦም ናይ ምሉእ ዕድመ ሕማማት ስለዝኾኑ ምስ ሕክምና ጎኒ ጎኒ ኣነባብራ ለውጢ ምግባር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

• ጽቡቕ ኣመጋግባ፦ ንዓኻ ዝምጥን ሚዛናዊ ኣመጋግባ ንምፍጣር ምስ ሓኪምካን ክኢላ ኣመጋግባኻን ተዘራረብ።
• ንሓደጋኻ ምጉዳል፦ እዞም ሕማማት እዚኦም ካልኦት ሕማማት ናይ ምምዕባል ሓደጋኻ ክውስኹ ይኽእሉ። ንኣብነት ሕማም ፋብሪካ ዘለዎ ሰብ መጠን ኮሌስትሮል ክቆጻጸሮ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ንጡፍ ኩን፦ ብዛዕባ ንኣካላትካ ዝምችእ ውሑስ ምንቅስቓስ ኣካላት ንሓኪምካ ሕተቶ።
• ጥዕና ኣእምሮ፦ ከምዚ ዝኣመሰለ ናይ ነዊሕ ግዜ ሕማም ሒዝካ ምንባር ናይ ኣእምሮ በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ። ካብ ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላ ወይ ኣማኻሪ ሓገዝ ድለ። ከምኡ’ውን ምስ ተመሳሳሊ ሕማም ዘለዎም ሰባት ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ምጽንባር ዓቢ ሓገዝ እዩ።