ከብዲ ንእሽቶ ውላድካ ቁሩብ ዝተነፍሐ ይመስል ድዩ? ወይስ ውላድካ ምስ ዕድሚኡ ብዝግባእ ፍጥነት ዘይዓቢ ዘሎ ኮይኑ ይስምዓካ? ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ነገራት እዚ ንቡር ክኸውን ይኽእል እዩ። ግን ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ብዘይሰማዕናዮ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ክመጹ ይኽእሉ እዮም። ንሎሚ ብዛዕባ ሕማም ኒማን-ፒክ ኢና ንዛረብ ዘለና፡ እዚ ሕማም እዚ ናይ ሓደ ካብቶም ብርቂ ሕማማት እዩ። እዚ ስም ምስ ሰማዕካ ኣይትፍራሕ። ብዛዕባኡ ብቐሊል ክርድኣኩም ብዝኽእል መንገዲ ንዛረበሉ።
ሕማም ኒማን-ፒክ እንታይ እዩ?
ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ሕማም ኒማን-ፒክ፡ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ካብ ዘየድሊ ምውህላል ስብሒ ንጥረ ነገራት ወይ ሽኮር ዝመጽእ ውርሻዊ ኩነታት እዩ።
ሕጂ "እዞም ሽኮር እንታይ እዮም? ስለምንታይ ይእከቡ?" በዚ ጌርና ንገልጾ።
ንነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ከም ንእሽቶ ፋብሪካ ሕሰቦ። እዚ ፋብሪካ ንኽሰርሕ ጸዓት የድልዮ። እቲ ጸዓት ካብቲ እንበልዖ መግቢ ዝመጽእ እዩ። ኣብዞም መግብታት ዝርከቡ ስብሒ (lipids)ን ፕሮቲንን ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ናብ ንኣሽቱ ቁራጽ ተበታቲኖም ጸዓት ንምፍራይ ይጥቀሙሉ። ብተወሳኺ እዞም ሽኮር (ንኣብነት ኮለስትሮልን ዘይትን) ንብዙሕ ኣገደስቲ ስራሓት ከም ምህናጽ መንደቕ ዋህዮታትናን ምፍራይ ሆርሞናትን እውን የድልዩ።
ንቡር ኮይኑ ኣብ ኣካላት ጥዑይ ሰብ፡ እዞም ሽኮር ምስ ዝውድኡ፡ ወይ እንተበዝሑ፡ ፍሉያት ኢንዛይማት ብምብታን ካብ ኣካላትና የውጽኡ። ልክዕ ከምቲ ፋብሪካ ስራሕ ምስ ወድአ ካብ ፋብሪካ ጎሓፍ ዘወግድ ስርዓት።
ኣብ ሓደ ሕማም ኒማን-ፒክ ዘለዎ ሰብ ግን፡ ኣብ ምፍራይ ናይቶም ዝጠቐስክዎም ሽኮር ዝበላሸዉ ኢንዛይማት ወይ ፕሮቲናት ጀነቲካዊ ጉድለት ኣሎ። ከም ውጽኢቱ ድማ ኣብ ጥቕሚ ዘይውዕልን ዘየድልን ሽኮር ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ክእከብ ይጅምር። ኣብ ፋብሪካ ዝተበታተነ ስርዓተ ምጉሓፍ ጎሓፍ ዘለዎ ኵምራ ጎሓፍ እዩ።
በዚ መንገዲ እዚ ሽኮር ኣብ ሓደ ቦታ ጥራይ ኣይእከብን እዩ።
- ሓንጎል
- ኩሊት
- ሓሞት።
- ሳንባታት
- ምሕዋስ ዓጽሚ
እዚኣቶም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ከም ልቢ ዝኣመሰሉ ኣገደስቲ ኣካላት ይእከቡ። ምስ ግዜ እዞም ሽኮር ይእከቡ እሞ እቶም ኣካላት ብግቡእ ንኸይሰርሑ ይኽልክሉ። ሽዑ እዩ ምልክታት ክረኣዩ ዝጅምሩ።
ቀንዲ ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?
ምልክታት ከከምቲ እዞም ሽኮር ዝቕመጡሉ ኣካል ክፈላለዩ ይኽእሉ። ምልክታት እውን ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለ እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓያሎ ልሙዳት ምልክታት ኣለዉ።
ምልክታት ስነ-ኣእምሮ
እዞም ምልክታት እዚኦም ዝረኣዩ ሽኮር ኣብ ዋህዮታት ሓንጎል ምስ ዝቕመጥ እዩ።
- ኣታክስያ (Ataxia)፦ እዚ ጭዋዳታት ኣካላትና ኮነ ኢልካ ንዝግበር ምንቅስቓሳት፡ ከም ምጉዓዝ ወይ ንሓደ ነገር ምብጻሕ ዝኣመሰሉ ክቆጻጸሩ ዘይክእሉ ኩነታት እዩ። ኣካል ዘይርጉእን ዘይርጉእን ኮይኑ ይስምዖ።
- ድኻም ጭዋዳታት፤ኣካላት ህይወት ዘይብሉ ኮይኑ ይስምዖ፣ ቃና ጭዋዳታት ድማ ይንኪ።
- ስፓስቲሲቲ፦ ሓደ ሓደ ግዜ ጭዋዳታት ይተርሩን ክወዛወዙን ይኽእሉ። ምንቅስቓስ ኣዝዩ ከቢድ ይኸውን።
- ምዝራብ ጸገም፦ ቃላት ምዝራብ፡ ብንጹር ምዝራብ ዘይምኽኣል።
- ቀስ ብቐስ ምንቁልቋል ስራሕ ሓንጎል፦ ከም ምዝካርን ናይ ምምሃር ዓቕምን ዝኣመሰሉ ነገራት ምስ ግዜ ክጎድሉ ይኽእሉ።
ምስ ካልኦት ክፍሊ ኣካላት ዝተኣሳሰሩ ምልክታት
- ሕበጥ ጸላም ከብድን ሓሞትን፦ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ካብቶም ቀዳሞት ምልክታት እዩ። እዞም ክልተ ኣካላት ብሰንኪ ምትእኽኻብ ሽኮር ይዓብዩ። እዚ ድማ ከብዲ እቲ ህጻን ንቕድሚት ወጺኡ ዝሓበጠ መልክዕ ክሕዝ ይገብሮ።
- ጸገም ምውሓጥን ምስታይን፦ እዚ ኩነታት እዚ ብፍላይ ንንኣሽቱ ህጻናት የጥቅዕ።
- ኣብ ምንቅስቓስ ዓይኒ ዝመጽእ ለውጢ፦ ላዕልን ታሕትን ምጥማት ጸገም ከጋጥም ይኽእል።
- ኮርኒያ ይቕየር፦ ኮርኒያ ደበና ክኸውን ይኽእል።
- ቸሪ-ቀይሕ ነጥቢ፦ እዚ ኣዝዩ ፍሉይ ምልክት እዩ። ሓኪም ንዓይኒ ክምርምራ ከሎ፡ ኣብ ማእከል ረቲና ቸሪ ዝመስል ቀይሕ ነጥቢ ክርእዩ ይኽእሉ። እዚ ኣብ ኩሉ ሰብ ኣይፍጸምን እዩ፡ ገለ ሕሙማት ግን ይፍጸም እዩ።
እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ምልክታት ሃንደበት ዘይምርኣይ እዩ። በብቑሩብ በብቑሩብ ይምዕብሉ። ስለዚ ዝኾነ ጥርጣረታት እንተሃልዩካ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ናብ ብቑዕ ሓኪም ምርካብን ምኽሪ ምሕታትን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
እዚ ሕማም ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት እዩ።
ሕማም ኒማን-ፒክ ኩሉ ሓደ ኣይኮነን። ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ (ኣብ ገለ ምደባታት ድማ ዝያዳ)። ነፍሲ ወከፍ ዓይነት ዝተፈላለየ ጠንቅታትን ምልክታትን መስርሕ ናይቲ ሕማምን ኣለዎ። ፍልልያት ንምርዳእ ዝሕግዘና ሰደቓ ንጠቐም።
| ዓይነት ሕማም | ቀንዲ መለለዪታትን ተፈጥሮን | ምኽንያት |
|---|---|---|
| ዓይነት ሀ |
| እኹል ምንቅስቓስ ናይቲ ስፊንጎማይሊነዝ ዝበሃል ኢንዛይም ዘይምህላው። እዚ ኢንዛይም እዚ ነቲ ሽኮር ስፊንጎማይሊን ይበታተን እዩ። |
| ዓይነት B | እቲ ጠንቂ ምስ ዓይነት A ሓደ እዩ።ማለት ንጥፈት ናይቲ ስፊንጎማይሊነዝ ኢንዛይም ይንኪ። ይኹን እምበር፡ ኣብዚ ዅነታት እዚ ምስ ዓይነት ሀ ክነጻጸር ከሎ፡ ገለ ንጥፈታት ናይቲ ኢንዛይም ይቕጽል። | |
| ዓይነት ሐ | እቲ ጠንቂ ኢንዛይም ኣይኮነን። ኣብ ሓደ ካብቶም ክልተ NPC1 ወይ NPC2 ዝበሃሉ ፕሮቲናት ዝረአ ሕጽረት እዩ። እዞም ፕሮቲናት እዚኣቶም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኮለስትሮልን ካልእ ሽኮርን የጓዕዙ። |
ንእሽቶ መዘኻኸሪ ብዛዕባ ዓይነት D
ኣብ ዝሓለፈ እዋን፡ ኣብ ዞባ ኖቫ ስኮትያ ካናዳ ካብ ዝርከብ ናይ ሓባር ኣቦሓጎ ዝመጹ ዓይነት ሲ ዘለዎም ሕሙማት፡ ዓይነት ዲ ይበሃሉ ነይሮም።ሕጂ ግን ንዓይነት ሲ ዝምደብ ኩነታት ምዃኑ፡ ከምኡ’ውን ብፍሉይ ጉድለት ኣብ ጂን NPC1 ዝመጽእ ምዃኑ ፈሊጥናዮ ኣለና።
ነዚ ዝኸውን ሕክምና ኣሎ ድዩ?
መልሲ ናይዚ ሕቶ ምፍላጥ ንዓኻን ንኹሉ ሰብን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ሓቂ ንምዝራብ ክሳብ እዚ እዋን እዚ ንሕማም ኒማን-ፒክ ዝኸውን መድሃኒት የለን።
ስለዚ ሓካይም እንታይ ይገብሩ?
ኣብዚ እዋን ’ ዚ ዝግበር ሕክምናታት ደጋፊ ሕክምና ’ ዩ። ማለት እቲ ሕማም ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ፡ ምልክታት ይቆጻጸርዎ፡ ብዝተኻእለ መጠን ነቲ ሕሙም ምቾት ይህቡ፡ ህይወት ንምቕላል ድማ ይሕግዙ።
- ካብ ረኽሲ ምክልኻል፦ እዞም ሕሙማት ብፍላይ ድማ ህጻናት ብተደጋጋሚ ረኽሲ ተቓላዕቲ እዮም። ስለዚ ካብ ከም ኒሞንያ ዝኣመሰሉ ረኽስታት ምክልኻል ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
- ኣመጋግባ፦ ንምውሓጥ ዝሽገሩ ህጻናት ብመመገቢ ሻምብቆ ክምገቡ ከድልዮም ይኽእል።
- ፊዚዮቴራፒ፦ ኣካላዊ ምንቅስቓስን ኣካላዊ ፍወሳን ዝግበር ሕክምናታት ምትራር ጭዋዳታት (ስፓስቲሲቲ) ንምቁጽጻርን መላግቦታት ንኽሰርሑን ክሕግዝ ይኽእል።
- ንጸገም ምስትንፋስ ዝግበር ሕክምና፦ ከምቲ ኣብ ዓይነት B ሕሙማት ዝግበር ሳንቡእ እንተተተንኪፉ፡ ተወሳኺ ኦክስጅን ከድሊ ይኽእል።
ናይ ፈተነ ሕክምናታት
- ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ፦ እዚ ኣብ ውሑዳት ዓይነት ቢ ዘለዎም ሕሙማት ተፈቲኑ እኳ እንተሎ፡ ገና ግን ደረጃ ዘለዎ ሕክምና ኣይኮነን።
- ፍወሳ ምትካእ ኢንዛይምን ፍወሳ ጂንን፦ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ እዞም ፍወሳታት እዚኣቶም ኣብ መጻኢ ንሕሙማት ዓይነት ቢ ገለ ረብሓታት ክህልዎም ተስፋ ኣለዎም፡ እዚኦም ግን ገና ኣብ ደረጃ ምርምር ይርከቡ።
ብዙሓት ሰባት ኣመጋግባኦም ብምቁጽጻርን ስብሒ ዘለዎም መግብታት ብምንካይን፡ ምውህላል ናይዞም ሽኮር ከቋርጹ ከም ዝኽእሉ ይሓስቡ። እቲ ሓቂ ግን ኣመጋግባኦም ምቕያር ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ንዝህሉ ምውህላል ሽኮር ደው ከብሎ ኣይክእልን እዩ። ምኽንያቱ እቲ ጸገም ኣብቲ ካብ ደገ ዝብላዕ ስብሒ ዘይኮነስ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ብሰንኪ ኣብ ኣካላትና ብዘሎ ጀነቲካዊ ጉድለት ዝፍጠር መስርሕ እዩ።
ብዛዕባ መጻኢ እንታይ ክትብል ትኽእል፧ (ፕሮግኖሲስ)
እዚ ኣዝዩ ተሃዋሲ ኣርእስቲ ክንዛረበሉ ዝግባእ እዩ። መጻኢ ወይ ትንበያ ሓደ ሕሙም ምሉእ ብምሉእ ኣብ ዓይነት ሕማም እዩ ዝምርኰስ።
- ዓይነት ሀ፦ ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ እዚ እቲ ዝኸበደ ዓይነት እዩ። እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዕሸል ዕድሚኦም፡ ቅድሚ 2-3 ዓመት ዕድመኦም፡ ብሰንኪ ረኽሲ ወይ ምዝንባዕ ስርዓተ ነርቭ ይሞቱ።
- ዓይነት ለ፦ እዞም ሕሙማት ብተዛማዲ ነዊሕ ዕድመ ክነብሩ ይኽእሉ። ገሊኦም ድማ ክሳብ ብጽሕና ይነብሩ። ይኹን እምበር፡ ብሰንኪ ጕድኣት ሳንቡእ፡ ምሉእ ዕድመ ሕክምናዊ ክትትልን ሓድሓደ ግዜ ድማ ደገፍ ኦክስጅንን ከድልዮም ይኽእል እዩ።
- ዓይነት ሐ፤መጻኢ ናይዚ ሕማም ንምግማት ኣዝዩ ኣጸጋሚ እዩ፣ ምኽንያቱ ምልክታት ዝረኣየሉ ዕድመን ኣካይዳ እቲ ሕማምን ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ገለ ህጻናት ኣብ ንኡስ ዕድሚኦም ክሞቱ እንከለዉ፡ እቶም ደንጉዮም ዝጅምሩ ምልክታትን ውሑድ ከቢድ ሕማም ዘለዎምን ድማ ክሳብ ብጽሕና ክነብሩ ይኽእሉ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ሕማም ኒማን-ፒክ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ብውርሻ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ሕማም ኮይኑ፡ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ስብሒ ዘለዎም ንጥረ ነገራት (ሊፒድስ) ክእከቡ ዝገብር እዩ።
- ናይዚ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ (ሀ፡ ለ፡ ሐ)። ዓይነት A እቲ ዝኸበደ እዩ። ዓይነት ለ ብቐንዱ ንሳንቡእን ጸላም ከብድን ክጸልዎ እንከሎ፡ ዓይነት ሐ ድማ ንስርዓተ ነርቭ ኣዝዩ ይጸልዎ።
- ከም ሕበጥ ከብዲ (ምግፋሕ ጸላም ከብዲ/ሓሞት)፡ ምጉዓዝ ጸገም፡ ከምኡ’ውን ምድኻም ዕብየት ዝኣመሰሉ ምልክታት ኣብ መጀመርታ ክረኣዩ ይኽእሉ።
- ነዚ ሕማም ክሳብ ሕጂ ዝፍውስ መድሃኒት የለን። እቲ ዝግበር ምልክታት ንምቁጽጻርን ነቲ ሕሙም እፎይታ ምሃብን ጥራይ እዩ።
- ውላድካ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት ከም ዘለዎ ዝኾነ ጥርጣረ እንተሃልዩካ፡ ኣይትስንብድ እሞ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ናብ ብቑዕ ሓኪም ህጻናት ወይ ካልእ ሓኪም ምኻድ።
- ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ብርቂ ሕማማት ዝምልከት መጽናዕቲ ኣብ መላእ ዓለም ይካየድ ኣሎ። ኣብ ቀጻሊ ዝሓሸ ሕክምና ክቕልቀል ኩላትና ተስፋ ንግበር።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።