ዝገርም ምልውዋጥ ጂን - ትራንስሎኬሽን ማለት እዚ እዩ! (ጀነቲካዊ ምትሕልላፍ)

ኩላትና ጀነቲካዊ ሓበሬታና ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ተዓቂቡ ኣሎ። ኣብ ዓቢ ቤተ መጻሕፍቲ ከም መጻሕፍቲ እዩ። ነዞም መጻሕፍቲ ክሮሞዞም ኢልና ንጽውዖም። ፍርቂ ካብ ኣደና ፍርቂ ድማ ካብ ኣቦና ሒዝና ኢና እንዓቢ። ሕሰብዎ ግን፡ ሓደ ሓደ ግዜ ክልተ ገጻት ናይዘን መጻሕፍቲ ይቕደድ፡ ካብ ሓንቲ መጽሓፍ ድማ ገጽ ኣብቲ ካልእ ይጣበቕ፡ ካብታ ካልእ መጽሓፍ ድማ ገጽ ኣብዛ መጽሓፍ ይጣበቕ። ኣብ ሕክምና ክፍልታት ክልተ ክሮሞዞማት ተበታቲኖም ናብ ነንሕድሕዶም ምስ ዝቕየሩ ትራንስሎኬሽን ከምኡ ኢልና ንጽውዖ። እዚ ስም ምስ ሰማዕካ ኣይትፍራሕ። ብዙሓት ሰባት እዚ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ንሳቶም እውን ከይፈልጥዎ ይኽእሉ እዮም። ብሓቂ እንታይ ምዃኑ እስከ ንርአ።

እዚ ትራንስሎኬሽን ዝበሃል ጀነቲካዊ ለውጢ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ትራንስሎኬሽን ኣብ ኣቃውማ ክሮሞዞማት ዝመጽእ ለውጢ እዩ። እዚ ዝኸውን ሓደ ቁራጽ ናይ ሓደ ክሮሞዞም ተበታቲኑ ምስ ዝተፈላለየ ክሮሞዞም ምስ ዝጣበቕ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እቲ ዝተሰብረ ቁራጽ ናይቲ ካልኣይ ክሮሞዞም እውን ምስቲ ቀዳማይ ክጣበቕ ይኽእል።

ኣብ ውሽጢ ኒውክለስ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮታትና፡ 23 ጽምዲ ክሮሞዞማት ኣለዉ። እዚ ድማ ብድምር 46 ክሮሞዞማት እዩ። ካብዚኦም እቶም 22 ጽምዲ ንኹሉ ካልእ ባህርያት ኣካላትና (ኣውቶዞም) ክቆጻጸሩ እንከለዉ፡ እቲ ናይ መወዳእታ ጽምዲ ድማ ጾታና (X and Y chromosomes) ይውስን።

ትራንስሎኬሽን ኣብ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ክምቀል ይኽእል፤

1. Reciprocal Translocation (Reciprocal Translocation)፦ እዚ ድማ ክፍልታት ክልተ ዝተፈላለዩ ክሮሞዞማት ክለዋወጡ ከለዉ እዩ። ሓደ ቁራጽ ክሮሞዞም 7 ናብ ክሮሞዞም 21 ክሰጋገር ከሎ፡ ሓደ ቁራጽ ክሮሞዞም 21 ድማ ናብ ክሮሞዞም 7 ክሰጋገር ከሎ እሞ ሕሰብ።

2. ሮበርትሶኒያን ትራንስሎኬሽን (Robertsonian Translocation)፦ እዚ ሓደ ክሮሞዞም ምሉእ ብምሉእ ምስ ካልእ ክሮሞዞም ምስ ዝጣበቕ እዩ።

ሕጂ ካልእ ኣገዳሲ ነገር ኣሎ። እዞም ክፍልታት እዚኦም እንተተለዋዊጦም፡ ግን ከኣ ዝኾነ ጀነቲካዊ ሓበሬታ እንተዘይጠፊኡ ወይ እንተዘይተረኺቡ ፡ ሚዛናዊ ምትሕልላፍ ንብሎ። እዚ ዘለዎ ሰብ መብዛሕትኡ ግዜ ዝኾነ ናይ ጥዕና ጸገም የብሉን። እንተኾነ ግን ብሰንኪ እዚ ምልውዋጥ ገለ ጀነቲካዊ ሓበሬታ እንተጠፊኡ ወይ እንተተረኺቡ ፡ Unbalanced Translocation ንብሎ። ሽዑ እዩ ዝተፈላለዩ ናይ ጥዕና ጸገማት ክለዓሉ ዝጅምሩ።

ምትሕልላፍ ጥራይ ድዩ? ካልኦት ኣብ ክሮሞዞም ክኽሰቱ ዝኽእሉ ለውጥታት

ብዘይካ ትራንስሎኬሽን ኣብ ኣቃውማ ክሮሞዞማት ክኽሰቱ ዝኽእሉ ካልኦት ሓያሎ ለውጥታት ኣለዉ። እዚኦም ነቲ ኣብ ኣካላትና ዘሎ መስርሕ ምፍራይ ፕሮቲን እውን ክዘርጉን ንኣሰራርሓ ዋህዮታትን ቲሹታትን ክጸልዉ ይኽእሉ። እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ።

እዚ ምስግጋር እዚ መዓስ እዩ ኣገዳሲ፧

ኣብ ኣካላትና ብሚልዮናት ዝቑጸሩ ዋህዮታት ኣለዉ። ካብዞም ዋህዮታት ሓደ ጥራይ ከምዚ ዓይነት ለውጢ እንተ ኣጋጢምዎ ብዙሕ ጽልዋ ኣይክህልዎን እዩ። እታ ዋህዮ ምናልባት ድሕሪ ቁሩብ ግዜ ክትመውት እያ።

እሞ ሕሰብዎ፣ ሽዑ እታ ሓንቲ ዋህዮ ትመቓቐልን ትመቓቐልን ምሉእ ውላድ ትፈጥር። እዚ ማለት ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ዝርከብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ከምኡ ዝኣመሰለ ምትሕልላፍ ኣለዎ። ሽዑ እዩ ብሰንኪ ምውሳኽ ወይ ምንካይ ጀነቲካዊ ሓበሬታ ዝተፈላለዩ ሕማማት ዝኽሰቱ።

ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ለውጢ እዚ እቲ ህጻን ምስ ተጠነሰ እዩ ዘጋጥም። ሽዑ ገለ ዋህዮታት ኣካላትና ንቡር ክኾኑ ይኽእሉ ገለ ዋህዮታት ድማ እቲ ምትሕልላፍ ክህልዎም ይኽእል። ነዚ ሞዛይዝም ኢልና ንጽውዖ ።

እስከ ኣብ ናይ ሓቂ ህይወት ኣብነት ንርአ።

ነዚ ብዝበለጸ ንምርዳእ ኣብነት ንውሰድ። ሰብ ኣሎ እሞ ሕሰብዎ ሱኒል ንበሎ። ሱኒል ዝኾነ ሕማም የብሉን ጥዑይ እዩ። ጂናቱ እንተፈቲሽናዮ ግን ኣብ መንጎ 7ይን 21ይን ክሮሞዞሙ ሚዛናዊ ምትሕልላፍ ኣለዎ። እዚ ማለት ክፍልታት ተለዋዊጦም፡ ኩሉ ዘድሊ ጀነቲካዊ ሓበሬታ ግን ኣብ ኣካላቱ ኣለዎ። ስለዚ ዝኾነ ጸገም የብሉን።

እቲ ጸገም ዝመጽእ ቆልዓ ምስ ተሰርሐ እዩ። እቲ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ኣብ ኣካላት ሱኒል ምስ ዝስራሕ፡ እቶም ጽምዲ ክሮሞዞም ይፈላለዩ። ኣብዚ ሕማቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ ገለ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ኣብ ክንዲ ንቡር 7ይ ክሮሞዞም ቁራጽ ናይቲ መበል 21 ተተሓሒዙ 7ይ ክሮሞዞም ክስከሙ ይኽእሉ። ማዕረ ማዕሪኡ እቲ ንቡር መበል 21 ክሮሞዞም እውን ናብቲ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ክኸይድ ይኽእል እዩ።

ሕጂ እዚ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ምስ ጥዑይ እንቋቑሖ ተደሚሩ ቆልዓ እንተተወሊዱ እንታይ ይኸውን? እታ ኣደ ሓደ መበል 21 ክሮሞዞም ትረክብ። እቲ ኣቦ (ሱኒል) ክልቲኡ ንቡር መበል 21 ክሮሞዞምን ምስ ክሮሞዞም 7 ዝተተሓሓዘ ክፋል መበል 21 ክሮሞዞምን ይቕበል።ድሕሪኡ፡ ዋህዮታት እቲ ህጻን ምስ ክሮሞዞም 21 ዝተኣሳሰር ሰለስተ ጀነቲካዊ ሓበሬታ ኣለዎም።እዚ እዩ ዳውን ሲንድሮም ንብሎ።

ሕጂ ሓደ ሚዛናዊ ምትሕልላፍ ዘለዎ ሰብ ዋላ ምልክት እንተዘይብሉ ከመይ ጌሩ ዘይተመጣጠነ ምትሕልላፍ ዘለዎ ቆልዓ ክወልድ ከም ዝኽእል ተረዲኡካ ድዩ?

ብትራንስሎኬሽን ክመጹ ዝኽእሉ ሕማማት

ብሰንኪ ምትሕልላፍ ክመጹ ዝኽእሉ ሓያሎ ቀንዲ ሕክምናዊ ኩነታት ኣለዉ።