ትራይሶሚ 18 እንታይ እዩ? ብዛዕባኡ ብቐሊሉ ንዛረበሉ።

ብዛዕባ ኣብ ከብድኻ ዘሎ ህጻንካ ምስ ሓኪምካ ክትዛረብ ከለኻ ከም "ትሪሶሚ 18" ዝኣመሰለ ዘይትፈልጦ ቃል ክትሰምዕ ከለኻ ብዙሕ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። እዚ ከመይ ዝበለ ኩነታት እዩ እዚ ንምንታይ እዩ ዝኸውን ዘሎ፡ ብወገነይ ጌጋ ድዩ ኣብ ኣእምሮይ መጺኡ? ኣይትጨነቕ። ሎሚ፡ ትራይሶሚ 18 ዝበሃል ኩነታት ኣዝዩ ብቐሊሉ ንርደኦ፡ ከም ምስ ዓርኪ ንዛረብ ዘለና።

ትራይሶሚ 18 ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ትራይሶሚ 18 ኣብ ኣካላትና ጀነቲካዊ ሓበሬታ ዝሓዙ ክሮሞዞማት ብዘጋጥም ጸገም ዝመጽእ ኩነታት እዩ። ካልእ ስም ናይዚ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ፣ ንኽብሪ እቲ ንመጀመርታ ግዜ ነቲ ኩነታት ዝገለጸ ዶክተር እዩ።

ንኣካላትና ከም ዓቢ ህንጻ ሕሰቦ። ንድፊ ናይዚ ህንጻ ኣብ ከም መጻሕፍቲ ዝኣመሰሉ ክሮሞዞም ዝበሃሉ ነገራት ይርከብ። ኣብ ውሽጢ እዞም መጻሕፍቲ ዘለዉ ጂናት፡ ነፍሲ ወከፍ ክፍሊ ኣካላትና፡ ካብ ሕብሪ ጸጉርና ክሳብ ኣገባብ ኣሰራርሓ ልብና ብኸመይ ክምዕብል ከም ዘለዎ ዝሕብሩ መምርሒታት እዮም።

ንቡር ኮይኑ ጥዑይ ህጻን ካብ ኣደ 23 ክሮሞዞም ካብ ኣቦ ድማ 23 ክሮሞዞም ይረክብ። ጠቕላላ 46. እዚኦም ብጽምዲ ተሰሪዖም ኣለዉ። እዚ ማለት ክልተ ቅዳሓት ክሮሞዞም 1፡ ክልተ ቅዳሓት ክሮሞዞም 2 ወዘተ ክሳብ 23 ኣለዉ ማለት እዩ።

ዓይነታት ትራይሶሚ 18 ኣለዉ ድዮም?

እወ ብቐንዱ ሰለስተ ዓይነት ኣለዉ፤

1. Full Trisomy 18 : እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት እዩ። ኣብዚ ፡ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላት እቲ ህጻን ተወሳኺ መበል 18 ክሮሞዞም ኣለዎ።

2. ከፊላዊ ትራይሶሚ 18 ፡ እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ። ኣብ ክንዲ ምሉእ ተወሳኺ ክሮሞዞም ፡ ገለ ክፋል ናይቲ ተወሳኺ ክሮሞዞም 18 ጥራይ ኣብቶም ዋህዮታት ይርከብ። እዚ ተወሳኺ ክፋል ምስ ካልእ ክሮሞዞም (translocation) እውን ክተሓሓዝ ይኽእል።

3. ሞዛይክ ትራይሶሚ 18 ፡ እዚ እውን ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ኣብዚ ፡ ገለ ካብቶም ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ዝርከቡ ዋህዮታት ጥራይ እዮም እቲ ተወሳኺ ክሮሞዞም ዘለዎም። እቶም ካልኦት ዋህዮታት ንቡር እዮም። ዝተፈላለዩ ዋህዮታት ከም ሞዛይክ ታይልስ ተሓዋዊሶም ከም ዘለዉ እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እቲ ካልኣይ ዝበዝሐ ክሮሞዞማዊ ጸገም ትራይሶሚ 18 እዩ።እቲ ቀዳማይ ፍሉጥ ዳውን ሲንድሮም ወይ ትራይሶሚ 21 እዩ።

ብመሰረት ስታቲስቲክስ ካብ 5,000 ዝውለዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ትራይሶሚ 18 ክህልዎም ይኽእል እዩ።ካብዚኦም እቶም ዝበዝሑ ዝሕበሩ ኣዋልድ እየን። ይኹን እምበር፡ ኣብ ክውንነት፡ ብዙሓት ካልኦት ዕሸላት በዚ ዅነታት እዚ ይጽለዉ። ይኹን እምበር፡ ምስዚ ኩነታት ዝተኣሳሰር ጸገማት ከቢድ ስለዝኾነ፡ መብዛሕትኡ ግዜ እቶም ዕሸላት ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ ማህጸን ይጠፍኡ።

ትራይሶሚ 18 ዘለዎ ህጻን ምልክታት እንታይ እዮም?

ብትራይሶሚ 18 ዝውለዱ ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ኣዝዮም ንኣሽቱን ድኹማትን እዮም። ብርክት ዝበሉ ከበድቲ ናይ ጥዕና ጸገማትን ኣካላዊ ለውጥታትን ክህልዎም ይኽእል። ገለ ካብዚኦም ኣብዚ ኣብ ታሕቲ ዘሎ ሰሌዳ ተዘርዚሮም ኣለዉ።

ጠንቂ ናይዚ እንታይ እዩ? መን እዩ ኣብ ሓደጋ ዘሎ?

ብዙሓት ወለዲ ዝሓቱዎ ሕቶ እዚ እዩ። "እዚ ናተይ ጌጋ ድዩ?"

ይኹን እምበር፡ እታ ኣደ ምስ እርጋን (ብፍላይ ድሕሪ 35 ዓመት) ፡ ሓደጋ ናይዞም ጕድለታት ክሮሞዞም ብመጠኑ ይውስኽ ። ይኹን እምበር ኣብ ዝኾነ ዕድመ እትርከብ ኣደ ትራይሶሚ 18 ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ትኽእል እያ።

ድሮ ትራይሶሚ 18 ዘለዎ ቆልዓ እንተሃልዩኪ፡ ኣብ ዝቕጽል ጥንስኺ እቲ ኩነታት ናይ ምህላው ሓደጋ ካብ 0.5% ክሳብ 1% እዩ። እንተኾነ ግን ንስኻ ወይ መጻምድትኻ እቲ ዝዛረብናዮ ከፊላዊ ትራይሶሚ 18 ዝፈጥር ጀነቲካዊ ለውጢ (ትራንስሎኬሽን) እንተሃልዩካ፡ እቲ ሓደጋ ዝያዳ ክኸውን ይኽእል እዩ። ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ናብ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምኻድን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

እዚ ኣብ እዋን ጥንሲ ክፍለጥ ይኽእል ድዩ?

እወ ብርግጽ ይከኣል እዩ። እቲ ሓኪም መጀመርያ ካብታ ኣደ ናሙና ደም ክወስድ እዩ ( መርመራ መርመራ )። እዚ 100% ርግጸኛ ክኸውን እኳ እንተዘይከኣለ፡ እቲ ህጻን ከም ትራይሶሚ 18 ዝኣመሰለ ናይ ክሮሞዞማዊ ጉድለት ናይ ምህላው ሓደጋ ዝለዓለ እንተኾይኑ ክፈልጥ ይኽእል።

እዚ መርመራ ሓደጋ ከምዘሎ እንተድኣ ኣርእዩ፡ ነቲ ኩነታት ንምርግጋጽ ተወሳኺ መርመራታት ኣሎ።

• ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ ኣብ መጀመርታ ሰሙናት ጥንሲ (ሰሙናት 10-13) ንእሽቶ ናሙና ናይቲ ሽንቲ ዕሸል ይውሰድን ይምርመርን።
• ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ ድሕሪ 15 ሰሙን፡ ናሙና ናይቲ ኣብ ከባቢ እቲ ህጻን ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ይውሰድ እሞ ይምርመር።

ክልቲኦም እዞም መርመራታት ንክሮሞዞም ናይቲ ህጻን ብትኽክል ክቖጽርዎን ትራይሶሚ 18 ከምዘለዎምን ከምዘይብሎምን ብርግጸኝነት ከረጋግጹ ይኽእሉ።

ብተወሳኺ ድሕሪ 12 ሰሙን ዝግበር ኣልትራሳውንድ ስካን እውን ከም ዕብየት እቲ ህጻን፣ ቅርጺ ልብን ኣቀማምጣ ኣካላትን ዝኣመሰሉ ነገራት ብምርኣይ ብዛዕባ እዚ ኩነታት ጥርጣረታት ከልዕል ይኽእል።

ዝኾነ ሕክምና ኣሎ ድዩ? መጻኢ ናይቲ ቆልዓ እንታይ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ተሃዋሲ ኣርእስቲ ክንዛረበሉ ዝግባእ እዩ። ንሕማም ትራይሶሚ 18 ገና መድሃኒት የለን ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላት ህጻን ዝርከብ ጀነቲካዊ ለውጢ ስለዝኾነ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ሕክምና ዘይምህላው፡ ነቲ ህጻን ዝኾነ ነገር ክግበር ኣይክእልን ማለት ኣይኮነን። እቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእን ጽቡቕን ንኽኸውን ደጋፊ ክንክን ክግበር ይከኣል።

• መጥባሕቲ ንገለ ነገራት፡ ከም ጉድለት ልቢ።
• ኣድለይቲ መድሃኒታት ምቕራብ።
• ጸባ ምስታይ ጸገም እንተሃልዩ መመገቢ ሻምብቆታት።
• ንናይ ምስትንፋስ ጸገም ዝግበር ደገፍ።

ገለ ወለዲ፡ ኣብ ክንዲ ንውላዶም ብቃንዛ ዝሕክምዎ፡ ንሓጺር ግዜ፡ ብፍቕርን ፍቕርን ምቹእ ክኸውን ይመርጹ። እዚ ድማ ምቾት ክንክን ይበሃል። እዚ ውሳነታት እዚ ኣዝዩ ውልቃዊ እዩ። ብዛዕባ እዚ ኩሉ ኣማራጺታት ምስ ሓኪምካ ብግልጺ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ።

እቲ ዘሕዝን ግን ብሰንኪ እቲ ምስዚ ኩነታት ዝመጽእ ከቢድ ናይ ጥዕና ጸገማት ብዙሓት ህጻናት ዕድመ ኣዝዩ ሓጺር እዩ። ኣስታት ፍርቂ ካብ ኩሎም ዝውለዱ ህጻናት ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ሰሙን ይሞቱ። ትሕቲ 10% ድማ ቀዳማይ ዕለተ ልደቶም ንምጽንባል ይነብሩ። እቶም ብህይወት ዝጸንሑ ዕሸላት እውን ከይተረፉ ቀጻሊ ሕክምናዊ ክንክን የድልዮም እዩ።

ከምዚ ዓይነት ቆልዓ ምእላይ ንወለዲ ብኣእምሮኣውን ኣካላውን ኣድካሚ ክኸውን ስለ ዝኽእል፡ ኣብዚ ጉዕዞ ንነብስኻን ንስድራቤትካን ደገፍ ክህልወካ ኣገዳሲ እዩ።