ኣብ ክሮሞዞም ውላድኪ ጸገም ኣሎ ድዩ? ብዛዕባ ኣነፕሎይዲ ብቐሊል ኣዘራርባ ንዛረብ!

ንስኻትኩም ኣደ ክትኮኑ ትጽበዩ ዘለኹም፡ ኣብዚ እዋን እዚ ብዛዕባ ነገራት ብዙሕ ጭንቀትን ስግኣትን ክህልወኩም ኣዝዩ ንቡር እዩ። ብፍላይ ብዛዕባ ጥዕና እታ ኣብ ከብድኻ ዘላ ንእሽቶ ቆልዓ ክትሓስብ ከለኻ። ሓደ ሓደ ግዜ ንሓካይም ወይ ኣብ ትሕቴና ዘለዉ ሰባት ከይተረፈ ብዛዕባ "ጀነቲካዊ ሕማማት" ወይ "ጸገማት ክሮሞዞም" ንሓትት ኢና። ሎሚ ብዛዕባ እዚ ኢና ክንዛረበሉ ዘለና ፡ Aneuploidy ዝበሃል ኩነታት። እቲ ስም ዓቢ ነገር ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ኣይትጨነቑ። ብዛዕባ እዚ ኣዝዩ ቀሊል፡ ክትርድእዎ ብዝኽእሉ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ክሮሞዞም እንታይ እዮም? ብቐሊሉ ንርድኦ።

እሞ ሕሰብዎ፡ ነፍሲ ወከፍ ንእሽቶ ዋህዮ ኣካላትና ኣብ ውሽጣ ንኣሽቱ ኩዕሶታት ፈትሊ ኣለዋ። ክሮሞዞም ንብሎ ንሱ እዩ . ኣብ ውሽጢ እዞም ክሮሞዞማት እዚኦም ዲኤንኤና ኣሎ፣ እዚ ድማ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ልክዕ ከምቲ ኣብ ኮምፒተር ዝርከብ ፕሮግራም፡ እዚ ዲኤንኤ እዚ፡ ኣካላትና ንኽዓቢ፡ ንኽምዕብልን ኩሉ ንኽገብርን ዘድልዮ ኩሉ መምርሕታትን ሓበሬታን ዝሓዘ እዩ። እዚ መምርሒታት ካብ ኣዴናን ኣቦናን ኢና እንረኽቦ። ስለዚ ኢና ሓደ ሓደ ግዜ ኣዴና እንመስል፡ ሓንሳብ ከም ኣቦና፡ ሓንሳብ ድማ ናይ ክልቲኡ ምትሕውዋስ ዘለና።

ኣነን ንስኻን ኩላትና ካብ ኣዴና 23 ክሮሞዞም ካብ ኣቦና ድማ 23 ክሮሞዞም ረኺብና፣ ብድምር 46 ክሮሞዞም . እዚኦም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ብጽምዲ ተሰሪዖም ይርከቡ፤ ማለት 23 ጽምዲ። ካብዚኦም እቶም 22 ጽምዲ ንኹሉ ሓደ ዓይነት እዮም። እታ ናይ መወዳእታ ጽምዲ ጓል ኣንስተይቲ ምዃንና ትውስን ወይስ ተባዕታይ። መብዛሕትኡ ግዜ ጓል እንተኾይና ከም XX ፡ ወዲ እንተኾይኑ ድማ ከም XY ይስርዕ።

ዋህዮታት ኣካላትና ብቐጻሊ ይቕየሩ ኣለዉ። ኣረጊት ዋህዮታት ምስ ሞቱ፡ ሓደስቲ ዋህዮታት ይፍጠሩ። ነዚ ምምቕቓል ዋህዮ ’ ዚ ንብሎ። ቀሊል መስርሕ እዩ፡ ከምቲ ኣብ ኮምፒተር 'ክትቅድሕን' 'ክትለጥፍን' ከለኻ። ዋህዮታት በዚ ኸምዚ ኺመቓቐሉ ኸለዉ፡ እቶም ዘዕለልናዮም ክሮሞዞማት ብልክዕ ሓደ እዮም፣ ናብቶም ዚፍጠሩ ክልተ ሓደስቲ ዋህዮታት ድማ ይኣትዉ። እዚ ኣብ ምሉእ ህይወትና እዩ ዝፍጸም። ከምኡ’ውን ሓድሽ ህጻን ንምፍጣር ዘድልዩ መሰረታዊ ዋህዮታት ማለት እንቋቑሖ ኣደን ዘርኢ ወዲ ኣቦን ምስ ዝህሉ እዚ ምምቕቓል ዋህዮታት’ውን ይፍጸም። ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ኣብዚ ምክፍፋል ክሮሞዞማት ንኣሽቱ ጌጋታትን ጉድለታትን ክህልዉ ይኽእሉ እዮም። ልክዕ ቁጽሪ ናይቶም ክምቀሉ ዘለዎም ክሮሞዞማት ሓደ ዓይነት ክኸውን ኣይክእልን እዩ። ከምኡ እንተ ዀይኑ፡ ገሊኦም ዋህዮታት ልክዕ ቍጽሪ እቲ ኺምቀል ዘለዎ ክሮሞዞም ኣይረኽቡን እዮም። ንሱ እዩ እቲ ቀንዲ ምኽንያት ናይ ከም (ተርነር ሲንድሮም) ወይ (ዳውን ሲንድሮም) ዝኣመሰሉ ጀነቲካዊ ኩነታት .

ስለዚ፡ እዚ (ኣነፕሎይዲ) እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ኣኒፕሎይዲ ማለት ኣብ ዋህዮታትና ቅኑዕ ቁጽሪ ክሮሞዞም ዘይምህላው ማለት 46 እዩ።መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ኩነታት እዚ ብሰንኪ እንቋቑሖ ኣደ ወይ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ኣቦ ምስ ዝፍጠር ዝፍጠር ንእሽቶ ጌጋ እዩ ዝፍጠር። ድሕሪኡ፡ እቲ ህጻን ክምዕብል ምስ ጀመረ፡ ኣብ ቁጽሪ ክሮሞዞማት ብለውጢ ይጅምር።

ኣብዚ ክኽሰት ዝኽእል ክልተ ነገራት ኣሎ፤

1.ትራይሶሚ፦ እዚ ማለት ተወሳኺ ቅዳሕ ናይ ሓደ ካብቶም ክሮሞዞማት ኣሎ፣ ውጽኢቱ ድማ ብድምር 47 ክሮሞዞማት ይኸውን።

2. ሞኖሶሚ፦ እዚ ማለት ሓደ ክሮሞዞም ጎዲሉ ብድምር 45 ክሮሞዞማት ይኸውን።

ሓደ ህጻን በዚ ዓይነት ዘይንቡር ክሮሞዞም ምስ ዝጠነስ፡ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ጥንሲ ብዓወት ኣይውዳእን እዩ። ናይ ምውራድ ጥንሲ ልዑል ሓደጋ ኣሎ ። ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ መጽናዕትታት ከም ዝሕብርዎ፡ እዚ ኩነታት (ኣነፕሎይዲ) ንኣስታት ፍርቂ ካብ ኩሎም ኣብ ቀዳማይ ትሪስትሪ ዘጋጥም ምውራድ ጥንሲ ተሓታቲ እዩ።

ቀንዲ ዓይነታት ኣነፕሎይዲ እንታይ እዮም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ኣኒፕሎይዲ ኣለዉ፡ ትራይሶሚን ሞኖሶሚን እዮም።

ትራይሶሚ

ትራይሶሚ ማለት እቲ ህጻን ተወሳኺ ክሮሞዞም ኣለዎ ማለት እዩ። እዚ ድማ ጠቕላላ ቁጽሪ ክሮሞዞም ናብ 47 የብጽሖ።ካብዚ ክመጹ ዝኽእሉ ሓያሎ ቀንዲ ኩነታት ኣለዉ፤

• ዳውን ሲንድሮም፦ እዚ ብብዝሒ እንሰምዖ ኩነታት እዩ። ኣብዚ ዝኸውን ተወሳኺ ቅዳሕ ክሮሞዞም 21 ኣሎ።እዚ ማለት ሰለስተ ቅዳሓት ክሮሞዞም 21 ኣሎ።እዚ (Trisomy 21) እውን ይበሃል።
• (Trisomy 18) Trisomy 18: ኣብዚ እዩ ተወሳኺ ቅዳሕ ክሮሞዞም 18 ዝርከበሉ።ቅድሚ ሕጂ ብኤድዋርድስ ሲንድሮም ዝፍለጥ ዝነበረ እዚ ኩነታት እዚ ኣብቶም በዚ ሕማም ዝውለዱ ህጻናት ብዙሕ ናይ ጥዕና ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።
• (Trisomy 13) Trisomy 13: ኣብዚ ተወሳኺ ቅዳሕ ክሮሞዞም 13 ዝርከበሉ ቦታ እዩ።ቅድሚ ሕጂ Patau syndrome ተባሂሉ ዝፍለጥ ዝነበረ እዚ ውን ከቢድ ናይ ጥዕና ጸገማት ዘስዕብ ኩነታት እዩ።

ሞኖሶሚ

ሞኖሶሚ ማለት እቲ ህጻን ሓደ ክሮሞዞም ይውሕድ ማለት እዩ። እዚ ድማ ብድምር 45 ክሮሞዞማት ይኸውን። ካብዚ ዝፍጠሩ ቀንዲ ኩነታት ድማ፤

• ተርነር ሲንድሮም፦ እዚ ናይ ጾታዊ ርክብ ክሮሞዞም ጸገም እዩ። ንቡር ኮይኑ፡ ሓንቲ ጓል ኣንስተይቲ ህጻን ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም (XX) ኣለዋ። ተርነር ሲንድሮም ዘለዋ ጓል ኣንስተይቲ ህጻን ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም ጥራይ እያ ዘለዋ። እዚ ድማ (Monosomy X) ይበሃል። Y ክሮሞዞም ስለዘየለ እዞም ዕሸላት ኣዋልድ ኮይኖም እዮም ዝውለዱ።

በዚ ኩነታት እዚ መን እዩ ዝያዳ ክጽሎ ዝኽእል?

አረ ኣኒፕሎይዲ ዚብሃል ዅነታት ንዝዀነ ይኹን ህጻን ኪጸልዎ ይኽእል እዩ . ብዘይ መደብ እዩ ዘጋጥም። ይኹን እምበር፡ ገለ መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ ፡ እታ ኣደ ምስ እርጋን ምስ ከደት እቲ ሓደጋ ቍሩብ ይውስኽ . ንኣብነት ጓል 20 ዓመት ኣደ ካብ 1480 ሓደ ዕድል ዘይንቡር ክሮሞዞም ዘለዎ ቆልዓ ክወልድ እንከሎ፡ ጓል 40 ዓመት ኣደ ድማ ካብ 65 ሓደ ዕድል ኣለዋ። ይኹን እምበር፡ ንኣሽቱ ኣዴታት ኣብ ሓደጋ ኣይወድቃን ማለት ኣይኰነን። ኣብ ጉዳይ ተርነር ሲንድሮም፡ ዕድመ ዓቢ ተራ ከምዘይጻወት ይንገር።

ስለዚ ድማ ኢኻ፡ ቆልዓ ክትወልድ ትሓስብ እንተኾንካ፡ ምስ ሓኪም ተዘራሪብካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ውሰድ።ክትረኽቦ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ድሕሪኡ ነዞም ኩነታት ኣቐዲምካ ክትፈልጦም ትኽእል ኢኻ፣ ሓደጋታትካ ክትርዳእ ትኽእል ኢኻ፣ ብዛዕባ ኣድላዪ መርመራታት እውን ክትዛረብ ትኽእል ኢኻ።

ኣነፕሎይዲ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ? ምስ ምውራድ ጥንሲ ምትእስሳር ኣሎ ድዩ?

ኣነፕሎይዲን ዘይንቡር ክሮሞዞምን ካብቲ እንሓስቦ ንላዕሊ ልሙድ እዩ። ካብ 150 ጥንሲታት ብግምት ኣብ ሓደ ጥንሲ ይኽሰቱ ። ኣነፕሎይዲ ንኣስታት 50% ናይቶም ብኣግኡ ዝፍጸሙ ምውራድ ጥንሲ ’ ውን ተሓታቲ እዩ። እዚ ማለት ኣብ መብዛሕትኡ እዋን ተፈጥሮ ንሓንቲ ጥንሲ ኣብ ክንዲ ምቕጻል ብናይ ክሮሞዞም ዘይንቡርነት ከተቋርጾ እያ።

ኣነፕሎይዲ ንጥንሲ ብኸመይ ክጸልዎ ይኽእል?

ተወሳኺ ክሮሞዞም ምህላው (Trisomy) ወይ ሕጽረት ክሮሞዞም (Monosomy) ክልቲኦም ንጥንሲ ብዝተፈላለየ መንገዲ ክጸልውዎ ይኽእሉ።

ትራይሶሚ፤

መብዛሕትኡ ብትራይሶሚ ዝፍጸም ጥንሲ ኣብ ምውራድ ጥንሲ እዩ ዝውዳእ ። መጽናዕትታት ከም ዝሕብርዎ፡ ኣስታት 35% ካብ ኩሉ ምውራድ ጥንሲ ብሰንኪ ትራይሶሚ እዩ። ይኹን እምበር ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ኣስታት 1% ካብቶም ህጻናት ብሕማም ትራይሶሚ ይውለዱ። ካብዚኦም እቶም ዝበዝሑ (Trisomy 21) ወይ (Down syndrome) ዘለዎም ዕሸላት እዮም። ሓደ ህጻን ከምዚ ዝኣመሰለ ትራይሶሚ ዝበሃል ሕማም ሒዙ እንተተወሊዱ፡ እቲ ህጻን ዝህልዎ ናይ ምድሓን መጠን ካብቲ ንቡር ህጻን ዝወሓደ ክኸውን ይኽእል። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ኣብ እዋን ሕርሲ ብዘጋጥሙ ዝተፈላለዩ ሕልኽላኻትን ተፈጥሮኣዊ ጉድለታትን እዩ።

ሞኖሶሚ፤

ኩነታት ሞኖሶሚ ካብ ትራይሶሚ ሳሕቲ እዩ። ክሳብ ዝፍለጥ ሞኖሶሚ ኤክስ ወይ ተርነር ሲንድሮም ጥራይ እዩ ውጽኢቱ ብህይወት ዝውለድ። ተርነር ሲንድሮም ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም ጥራይ ምስ ዝህሉ እዩ ዝኽሰት። ዋይ ክሮሞዞም ስለዘየለ እዞም ዕሸላት ከም ኣዋልድ እዮም ዝውለዱ።

ምልክታት ኣነፕሎይዲ እንታይ እዮም?

እቲ ዝበዝሐ ምልክት ኣኒፕሎይዲ ምውራድ ጥንሲ ’ ዩ። እዚ ድማ ሓደ ጥንሲ ኣብ መፋርቕ ግዜ ምስ ዝውዳእ እዩ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ቀዳማይ ትሪስትሪ ዘጋጥም ኮይኑ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን ድሒሩ ክኸውን ይኽእል። ምልክታት ምውራድ ጥንሲ፤

• ቃንዛ ታሕተዋይ ክፋል ከብድን ሕቖን ምህላው።
• ምጭብባጥ ከም ኣብ እዋን ወርሓዊ ጽግያት።
• ምናልባት ቁሩብ ምናልባት ብዙሕ ምፍሳስ ደም።

ኣገዳሲ: እዚ ምልክታት ኣለኒ ኢልኩም እንተሓሲብኩም ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ክትከዱ ይግባእ።

ይኹን እምበር፡ ኣስታት 50% ካብ ምውራድ ጥንሲ ብሰንኪ ከም ኣኒፕሎይዲ ዝኣመሰሉ ጀነቲካዊ ጠንቅታት እኳ እንተኾነ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ዕሸላት በዚ ኩነታት እዚ ሒዞም ክውለዱ ይኽእሉ። ከምዚኦም ዝበሉ ህጻናት ናይ ውልደት ጸገም ክህልዎም ዝያዳ ተኽእሎ ኣሎ፣ ከምኡ ’ ውን ምድንጓይ ምዕባለን ናይ ኣእምሮ ስንክልናን ክህልዎም ተኽእሎ ኣሎ።

እዚ (ኣነፕሎይዲ) ንምንታይ እዩ ዝፍጠር? ጠንቅታት እንታይ እዮም?

ኣነፕሎይዲ ጀነቲካዊ ጉድለት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ጉድለት እዚ እንቋቑሖ ኣደን ዘርኢ ወዲ ኣቦን ቅድሚ ምጥርናፎም ማለት ኣብ መስርሕ ምፍጣር እንቋቑሖን ዘርኢ ወዲ ተባዕታይን እዩ ዘጋጥም። ኣቐዲምና ብዛዕባ ምምቕቓል ዋህዮታት ተዛሪብና ኔርና። እንቋቑሖን ዘርኢ ወዲ ተባዕታይን ብፍሉይ መስርሕ ምምቕቓል ዋህዮታት ዝፍጠሩ ኮይኖም ሜዮሲስ ዝበሃል ’ ዩ። ኣብዚ 46 ክሮሞዞም ዘለዎ ዋህዮ ክልተ ግዜ ይምቀል እሞ ነፍሲ ወከፎም 23 ክሮሞዞም ዘለዎም ኣርባዕተ ዋህዮታት (እንቋቑሖ ወይ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ) ይፈጥር። ኣነፕሎይዲ ኣብ እዋን እዚ ሜዮሲስ ጽምዲ ክሮሞዞም ብግቡእ ምስ ዘይፈላለዩን ገለ እንቋቑሖታት ወይ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ድማ ብዙሕ ወይ ውሑድ ክሮሞዞም ምስ ዝህልዎምን ይፍጠር።

እዚ ብሃንደበትን ብዘይተጸበኻዮን ዝፍጸም ነገር ’ ዩ። ልክዕ ከምቲ ኣብ ቤት ጽሕፈት ዝርከብ መሕተሚ ሓደ ሓደ ግዜ ሃንደበት ስራሕ ደው ዘብል፡ ወይ ወረቐት ካብ ቦታኡ ወጻኢ ዝሕተም፡ ዲኤንኤና እውን ከምዚ ዓይነት ጌጋታት ክህልዎ ይኽእል እዩ። መዓስን ብኸመይን ክኸውን እዩ ክብል ዝኽእል የለን። ብዛዕባ እዚ ዝያዳ ክትፈልጥ እንተደሊኻ ምስ ሓኪም ተዘራሪብካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትረክብ ጽቡቕ እዩ።

ኣብ እዋን ጥንሲ ንኣኒፕሎይዲ ከለልዩ ዝኽእሉ መርመራታት ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ሓደ ህጻን ኣኒፕሎይዲ ዝበሃል ሕማም ኣለዎ ድዩ የብሉን ንምፍላጥ ኣብ እዋን ጥንሲ ክግበር ዝኽእል ሓያሎ መርመራታት ኣሎ። ካብዚኦም ገሊኦም ናይ ምርመራ መርመራታት ክኾኑ እንከለዉ፡ ገሊኦም ድማ ናይ ምርመራ መርመራታት እዮም።

• Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) / Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): እዚ ድሕሪ 10 ሰሙን ጥንሲ ክግበር ዝኽእል ቀሊል መርመራ ደም እዩ። ካብ ደም እታ ኣደ ናሙና ወሲዱ ኣብኡ ዘሎ ዲኤንኤ ናይቲ ህጻን ብምድላይ ከም ዳውን ሲንድሮም፡ ትራይሶሚ 18ን ትራይሶሚ 13ን ዝኣመሰሉ ኩነታት ክህልዋ ክሳብ ክንደይ ተኽእሎ ከም ዘለዎ ይርኢ።እዚ ድማ ነቲ ሓደጋ ጥራይ እዩ ዝነግረካ እምበር ልክዕ ጠንቂ ኣይኮነን።
• ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ እዚ መርመራ እዚ ኣብ መንጎ 10 ክሳብ 13 ሰሙን ጥንሲ ዝግበር መርመራ እዩ። ኣብዚ እቲ ሓኪም ካብ ሽንቲ ዕሸል ኣዝዩ ንእሽቶ ናሙና ዋህዮታት ወሲዱ ንጀነቲካዊ ኩነታት ይምርምሮ። እዚ ድማ ከም ኣነፕሎይዲ ዝኣመሰሉ ኩነታት ብትኽክል ክፈልጥ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ውሑድ ሓደጋ ምውራድ ጥንሲ ኣለዎ።
• ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ እዚ መርመራ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 15 ክሳብ 20 ሰሙን ጥንሲ ዝፍጸም እዩ። ኣብዚ፡ እቲ ሓኪም ካብቲ ነቲ ህጻን ዝኸበቦ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ንእሽቶ ናሙና ወሲዱ፡ ኣብኡ ንዘለዉ ዋህዮታት እቲ ህጻን ይምርምር። እዚ ከም ኣነፕሎይዲን ገለ ካልእ ናይ ውልደት ጉድለታትን ዝኣመሰሉ ኩነታት እውን ብትኽክል ክፈልጥ ይኽእል። ናይ ምውራድ ጥንሲ ሓደጋ እውን ኣዝዩ ውሑድ እዩ።

ብዛዕባ እዞም መርመራታት ቅድሚ ውሳነ ምሃብካ ምስ ሓኪምካ ብጥንቃቐ ምዝርራብን ጽቡቕን ጉድኣትን ምርዳእን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ኣነፕሎይዲ ብኸመይ ይሕከም?

ብሓቂ ንምዝራብ፡ ነቲ ኩነታት (Aneuploidy) ዝምልከት ፍሉይ ሕክምና የለን ።. ብዙሓት ኣኒፕሎይዲ ኩነታት ንህጻን ቀተልቲ እዮም፣ ወይ ድማ ከም ናይ ኣእምሮ ስንክልናን ኣካላዊ ጉድለታትን ዝኣመሰሉ ከበድቲ ጸገማት የስዕቡ። ስለዚ ሕክምና ናይ ነፍሲ ወከፍ ህጻን ምልክታትን ጸገማትን ንምሕካም ዝዓለመ እዩ። እዚ ማለት ንነፍሲ ​​ወከፍ ቆልዓ ዝምጥንን ጥዕናኦም ዝሕሉን ውጥን ሕክምና ምፍጣር ማለት እዩ።

ነፍሰጾር እንተኾይንኪ ብሰንኪ (aneuploidy) ናይ ምውራድ ጥንሲ ሓደጋ ኣሎ። ምውራድ ጥንሲ ንጓል ኣንስተይቲ ብኣካል ይኹን ብስምዒት ኣዝዩ ከቢድ ተመክሮ እዩ። እዚ እንተ ኣጋጢሙ፡ ንነብስኻ ክትሓዊ ግዜ ክትህባ ኣለካ።

ስድራቤት ክትምስርት ትሓስብ እንተኾንካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራን ዕዉት ጥንሲ ናይ ምርካብ ዕድልካ ዝውስኸሉ መገድታትን ምስ ሓኪም ተዘራረብ።

ንሓደጋ ኣነፕሎይዲ ንምንካይ ክንገብሮ እንኽእል ነገር ኣሎ ድዩ?

ኣነፕሎይዲ ብሃንደበት ዝመጽእ ጀነቲካዊ ጉድለት ስለዝኾነ ምሉእ ብምሉእ ክከላኸል ኣይክእልን ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ህጻን ስንክልና ናይ ምውላድ ሓደጋ ንምንካይ ክንገብሮ እንኽእል ሓያሎ ነገራት ኣለዉ፤

• ሚዛናዊ ኣመጋግባ ምምጋብ፦ ኣብ እዋን ጥንሲ መኣዛዊ መግቢ ምብላዕ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ቅድሚ ክትጠንስ ምውጣንካ ጀነቲካዊ መርመራ ግበር፦ ብፍላይ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ጀነቲካዊ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ወይ ልዕሊ 35 ዓመት እንተኾይንኪ።
• ካብ ምትካኽ ሽጋራን ኣልኮላዊ መስተ ምውሳድን ምሉእ ብምሉእ ተቖጠብ።
• ቅድሚ ሕርሲ ብሓኪምካ ዝመኸርካዮም ቪታሚናት ብትኽክል ምውሳድ: ብፍላይ ፎሊክ ኣሲድ ዝሓዙ ቪታሚናት።

ብሰንኪ ኣነፕሎይዲ ምውራድ ጥንሲ እንተ ኣጋጢሙኪ ዳግማይ ክትጠንስ ትኽእል ዲኺ?

እወ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ይከኣል እዩ . ብሰንኪ ኣነፕሎይዲ ዝመጽእ ምውራድ ጥንሲ ዳግማይ ናይ ምኽሳቱ ዕድል ኣዝዩ ትሑት እዩ። ምኽንያቱ ከምቲ ኣቐዲምና ዝበልናዮ እዚ ብሃንደበት ዝፍጸም ፍጻመ እዩ። ብዙሓት ደቂ ኣንስትዮ ብሰንኪ ኣኒፕሎይዲ ድሕሪ ምውራድ ጥንሲ ጥዑያት ዕሸላት ወሊደን እየን። ይኹን እምበር፡ ቅድሚ ዳግማይ ክትጠንስ ምፍታንካ፡ ብዛዕባ ሓደጋታትካን ክግበር ዝኽእል መርመራታትን ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ኣነፕሎይዲ ዘለዎ ቆልዓ እንተሃልዩካ እንታይ ክትጽበ ትኽእል?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓደ ኩነታት (ኣነፕሎይዲ) ምስ ዝፍለጥ፡ ወለዲ ምውራድ ጥንሲ ከጋጥሞም ኣለዎ። እዚ ኣዝዩ ዘሕዝን ተመክሮ እዩ። እቲ ክንርዳእ ኣገዳሲ ዝኾነ ግን እዚ ዘጋጠመ ኣብ እዋን ጥንሲ ብዘጋጠመ ጀነቲካዊ ጉድለት እምበር እታ ኣደ ኣብ እዋን ጥንሲ ብዝገበረቶ ዝኾነ ነገር ኣይኮነን። ሓኪምኪ ድሕሪ ምውራድ ጥንሲ ብኣካልን ብስምዒትን ክትሓዊ ክሕግዘኪ እዩ።

ሓደ ቆልዓ ብኣኒፕሎይዲ እንተተወሊዱ፡ እቲ ቆልዓ ኣብ ምሉእ ህይወቱ ምድንጓይ ምዕባለ ፡ ሓጺር ቁመት ፡ ናይ ተፈጥሮ ጉድለት ፡ ከምኡ’ውን ናይ ኣእምሮ ስንክልና ከጋጥሞ ይኽእል። ስለዚ ብቐጻሊ ጥዕና ናይቲ ህጻን ምስ ሓኪም ምፍታሽን ኣድላዪ ሕክምናን ደገፍን ምግባር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ንኣኒፕሎይዲ ምሉእ መድሃኒት የለን።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

• ምልክታት ምውራድ ጥንሲ ኣለካ።ዝኾነ ምልክታት (ቃንዛ ከብዲ፡ ቃንዛ ሕቖ፡ ምፍሳስ ደም) እንተሃልዩካ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ። ንሱ/ንሳ ናብ ሆስፒታል ክትከይድ ኣለካ ድዩ ኣይኮነን ክነግረካ እዩ።
• ድሕሪ ምውራድ ጥንሲ፡ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት እንተ ኣጋጢሙካ፡ ምልክት ረኽሲ ክኾኑ ስለ ዝኽእሉ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ፤
• ሰዓልን ሰዓልን እንተሃልዩካ (ምቁርራጽ፡ ሰዓል)
• ብብዝሒ ደም ትፈስስ እንተኾንካ (Heavy bleeding)
• ብተደጋጋሚ ቃንዛን ዘይምቾትን እንተሃልዩካ

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ኣገደስቲ ሕቶታት እንታይ እዮም?

ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪም ክትዛረብ ከለኻ፡ ነዘን ሕቶታት ምሕታት ኣይትረስዕ፤

• ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ንኽወልድ ኣብ ሓደጋ ድየ ዘለኹ?
• ብሰንኪ ኣኒፕሎይዲ ምውራድ ጥንሲ፡ ኣካላተይ ካልእ ቆልዓ ክወልድ ዝኽእል ጥዕና ኣለዎ ድዩ?
• ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ንኽወልድ ኣብ ሓደጋ እንተሃልዩኒ፡ ተወሳኺ መርመራ ቅድሚ ሕርሲ ክትገብር ትመኽሩኒ ዶ?

ኣብ መንጎ (Aneuploidy)ን (Polyploidy)ን ዘሎ ፍልልይ እንታይ እዩ?

ኣነፕሎይዲን ፖሊፕሎይዲን ክልቲኦም ኣብ ዲኤንኤ ህጻን ብዝፍጠር ለውጢ ቁጽሪ ክሮሞዞም ዝመጹ ጀነቲካዊ ኩነታት እዮም። ግን ቁሩብ ፍልልይ ኣሎ።

• ኣነፕሎይዲ ማለት ሓደ ተወሳኺ ክሮሞዞም (ንኣብነት 47) ወይ ሓደ ዝወሓደ ክሮሞዞም (ንኣብነት 45) ምህላው እዩ። ሳሕቲ፡ ብዙሓት ክሮሞዞማት ክጎድሉ/ክውሰኹ ይኽእሉ።
• ፖሊፕሎይዲ ተወሳኺ ስብስብ ክሮሞዞማት (i.e. 23 ክሮሞዞም) ምህላው ዝፈጥር ኩነታት እዩ። ንኣብነት ካብ ኣዴኻ 23 ክሮሞዞም ካብ ኣቦኻ ድማ 46 ክሮሞዞም (i.e. ዕጽፊ ናይቲ ንቡር ቁጽሪ) እንተወሪስካዮ፡ ትሪፕሎይዲ ይበሃል። እዚኦም ኣዝዮም ሳሕቲ ዝረኣዩን መብዛሕትኡ ግዜ ድማ ቀተልቲ ዝኾኑን ኩነታት እዮም።

ኣብ መወዳእታ ኣብ ኣእምሮና ክንሕዞም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ኣነፕሎይዲ ብዛዕባኡ ምስ ሰማዕካ ዘፍርሕ ክኸውን ይኽእል እዩ። ግን ዘክር፡ መብዛሕትኡ ግዜ ብሃንደበት ዝፍጸም ፍጻመ እዩ፡ ብዘይ ናይ ገዛእ ርእስኻ ጌጋ። ልክዕ ከምቲ እታ እንጥቀመሉ ኮምፒተር ሃንደበት ስራሕ ደው ዘብል፡ ዋላ’ውን ዋህዮታትና ክመቓቐሉ ከለዉ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ንኣሽቱ ጌጋታት ከጋጥሙ ይኽእሉ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር በይንኻ ከምዘይኮንካ ምፍላጥ እዩ። ብዛዕባ እዚ ክዛረቡ፡ ምኽሪ ክህቡኻን ክሕግዙኻን ዝኽእሉ ሓካይም፡ ቤተሰብን ፈተውትን ኣለዉ። ክትጠንስ እንተሓሲብኪ፡ ወይ ድሮ ጥንስቲ እንተኾይንኪ፡ ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምኪ ብግልጺ ተዘራረብ። ጀነቲካዊ ምኽሪ ውሰድ። እዚ ድማ ከም ኣነፕሎይዲ ዝኣመሰሉ ኩነታት፡ ሓደጋታትካን ክግበሩ ዝኽእሉ መርመራታትን ንምርዳእ ክሕግዘካ እዩ። ከምኡ’ውን ከም ምውራድ ጥንሲ ዝኣመሰለ ዘሕዝን ተመክሮ ከጋጥመካ እንተድኣ ኣለካ፡ ካብኡ ብኣካልን ብስምዒትን ክትሓዊ ዘድልየካ ደገፍ ካብ ምርካብ ድሕር ኣይትበል።

ኩሉ ጽቡቕ ክኸይድ ተስፋ ንገብር!

` ክሮሞዞም፡ ኣነፕሎይዲ፡ ጂን፡ ጥንሲ፡ ምውራድ ጥንሲ፡ ዳውን ሲንድሮም፡ ተርነር ሲንድሮም፡ ትራይሶሚ፡ ሞኖሶሚ፡ ጀነቲካዊ መርመራ፡ ጉድለት ውልደት፡ ዲኤንኤ፡ ምምቕቓል ዋህዮታት