Siziň hem gözegçilik edip bolmaýan titremeleriňiz barmy? Bir zatlary ýatdan çykarýarsyňyzmy? Geliň, Hantington keseli barada gürleşeliň!

Käwagt elleriňiziň we aýaklaryňyzyň düşündirilmeýän ýagdaýda gyjyndyrýandygyny duýýarsyňyzmy? Ýa-da öňler gowy ýadyňyzda saklaýan zatlaryňyzy ýatdan çykarýan ýaly duýýarsyňyzmy? Ýa-da tanyşlaryňyzyň birinde şeýle kynçylyk barmy? Bu zatlaryň mümkin bolan sebäpleriniň biri Hantington keselligi diýilýän ýagdaýdyr. Şu gün biz bu barada örän ýönekeý usulda jikme-jik gürrüň ederis. Gorkmaň, muňa üns bermek örän möhümdir.

Hantington keseliniň nämedigini bilýärsiňizmi?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Hantington keseli nesilden-nesle geçýän genetiki ýagdaýdyr. Bu ýagdaý beýnimizdäki käbir öýjükleriň kem-kemden zeperlenýän we öz funksiýalaryny ýitirýän ýagdaýydyr. Hususan-da, ol beýniniň ýöremek we titremek ýaly meýletin hereketleri dolandyrýan böleklerine we ýadymyza gatnaşýan beýniniň böleklerine täsir edýär.

Bu keseliň iň köp duş gelýän alamatlary , silkinmek we titremek ýaly gözegçiliksiz hereketler, şeýle hem pikirlenişimizdäki, hereketimizdäki we şahsyýetimizdäki üýtgeşmelerdir . Gynansak-da, bu alamatlar wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýär. Emma alada etmeň, munuň habardar bolmagy bize köp zada taýýarlanmaga kömek edip biler.

Hantington keseliniň esasy görnüşleri nämelerdir?

Huntington keseliniň iki esasy görnüşi bar:

1. Ulularda ýüze çykýan kesel: Bu iň köp duş gelýän görnüş. Alamatlar adatça 30 ýaşdan soň ýüze çykyp başlaýar.

2. Irki başlanýan (ýetginjeklik) Hantington keseli: Bu örän seýrek duş gelýän görnüş. Ol kiçi çagalara we ýaş ululara täsir edýär.

Bu kesel nähili ýaýran? Oňa kimler has köp ýolugýar?

Hantington keseli bütin dünýäde duş gelýär, ýöne statistik maglumatlara görä, ol her ýüz müň adamyň üç-ýedisine çenli adama täsir edýär. Bu, esasanam, ýewropaly gelip çykyşly adamlaryň arasynda (ýagny Ýewropadan gelip çykan adamlaryň arasynda) giňden ýaýrandyr. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin ony islendik adam döredip biler.

Bu keselde nähili alamatlary görýäris?

Hantington keseli biziň bedenimize hem-de aňymyza täsir edýär. Geliň, bu alamatlaryň nämedigine göz aýlalyň.

Bedende üýtgeşmeler (fiziki alamatlar)

Görülýän esasy fiziki häsiýetler şulardyr:

• El-aýaklaryň titremegi ýa-da gyjyndyrmagy ýaly gözegçiliksiz hereketler: lukmançylykda muňa horea diýýäris.
• Deňagramlylygyň ýitmegi: Ýöremekde ýa-da dik durmakda kynçylyk. Bu ataksiýa diýilýär.
• Ýöremekde kynçylyk.
• Iýmit ýa-da suwuklykÝuwutmagyň kynçylygy: Bu disfagiýa diýilýär.
• Sözleýişiň bulaşyklygy.

Bu fiziki alamatlar birden peýda bolmaýar. Ilki başda olar kiçi zatlardan başlaýar. Bir pikir ediň, galamy dogry saklamakda kynçylyk çekmek, zatlary yzygiderli taşlamak, deňagramlylygyňyzy ýitirmek. Emma wagtyň geçmegi bilen bu alamatlar kem-kemden artyp biler.

Aň we duýgulara täsirleri (psihologik alamatlar)

Fiziki alamatlardan başga-da, Hantington keseli bilen kesellän adamyň psihiki we özüni alyp barşynda aşakdaky ýaly üýtgeşmeler bolup biler:

• Duýgulardaky üýtgeşmeler: ýygy-ýygydan gahar-gazap, howsala, gynanç ( depressiýa ), gaharjaňlyk.
• Ýatda saklamak, üns bermek we köp işi bir wagtyň özünde ýerine ýetirmekde kynçylyk.
• Täze zatlary öwrenmekde kynçylyk.
• Karar kabul etmekde we logiki pikirlenmekde kynçylyk.

Ilki başda bu fiziki we ruhy alamatlar gündelik işleriňize köp täsir etmezligi mümkin. Şeýle-de bolsa, wagtyň geçmegi bilen bu alamatlar özbaşdak işlemegi kynlaşdyryp biler.

Hantington keselinde duş gelýän el-aýaklaryň titremegi (Horea) näme?

Hantington keseliniň ilkinji fiziki alamatlarynyň biri horea diýilýän ýagdaýdyr. Bu, bedeniň käbir bölekleriniň biziň gözegçiligimiz bolmazdan we islegsiz hereket edýän ýa-da gyşarýan wagtydyr. Adatça, ilki bilen ellere, barmaklara we ýüz myşsalaryna täsir edýär. Soňra gollar, aýaklar we bedeniň ýokarky bölegi hem gözegçiliksiz hereket edip başlaýar. Horea geplemegi, iýmegi we ýöremegi kynlaşdyryp biler. Şeýle hem, awtoulag sürmek ýaly gündelik işlere täsir edip biler.

Hantington keseli näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Hantington keseliniň esasy sebäbi genlerimiziň üýtgemegidir. Has takygy, ol "HTT" atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu "HTT" geni bedenimizde "Huntingtin proteini" atly belogy öndürýär. Bu belog nerw öýjüklerimiziň "(Neýronlaryň)" dogry işlemegine kömek edýär.

Şeýle-de bolsa, Hantington keseli bilen kesellän adamyň DNK-synda hantingtin belogyny dogry öndürmek üçin ähli maglumatlar ýok. Netijede, belog nädogry, adatdan daşary görnüşde emele gelýär we nerw öýjüklerimize kömek etmegiň ýerine , olary ýok etmäge başlaýar. Bu genetiki mutasiýa nerw öýjükleriniň ölmegine sebäp bolýar.

Nerw öýjükleriniň bu ýitmegi, esasan, hereketi dolandyrýan beýnimiziň "Bazal Gangliýalar" diýlip atlandyrylýan böleginde we pikirlenmegimizi, karar kabul etmegimizi we ýadymyzy dolandyrýan "Beýniniň Korteksinde" bolup geçýär.

Bu irsi keselmi?

Hawa, Hantington keselini döredýän genetiki mutasiýa miras galyp biler. Eger biologiki ene-ataňyzyň birinde genetiki mutasiýa bar bolsa, sizde hem ony miras almagyňyz mümkin. Bu autosomal dominant miras galma nusgasy diýilýär. Bu ýagdaýda, eger ene-atalaryň birinde kesel bar bolsa, çagada keseliň döremeginiň 50% mümkinçiligi bar. Şeýle-de bolsa, maşgalada hiç kim öň bu keseli başdan geçirmedik bolsa-da, kimdir biri täze gen mutasiýa arkaly keseli döredip biler.

Bu keseliň döremek howpy kimde ýokary?

Her bir adamda Hantington keseli ýüze çykyp bilse-de, eger siziň biologik maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bolsa, sizde iň ýokary töwekgelçilik bar. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, eger ene-ataňyzyň birinde Hantington keseli bolsa, sizde hem onuň ýüze çykmagynyň 50% mümkinçiligi bar.

Hantington keseliniň mümkin bolan gaýraüzülmeleri nähili bolup biler?

Hantington keseli progressiw ýagdaýdyr, ýagny alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar . Ýüze çykyp biljek kynçylyklara aşakdakylar girýär:

• Demensiýa : Bu beýniniň işiniň peselmegini, ýatkeşligiň ýitmegini we şahsyýetiň uly üýtgeşmelerini aňladýar.
• Gözegçiliksiz hereketler ýa-da ýykylmalar sebäpli fiziki şikesler .
• Iýmiti ýuwutmakda kynçylyk , dogry iýip-içip bilmezlige, netijede bolsa iýmit ýetmezçiligine sebäp bolup biler.
• Kömeksiz ýöremek ukybynyň ýok bolmagy.
• Ýygy-ýygydan ýüze çykýan infeksiýalar, esasanam pnewmoniýa ýaly öýken infeksiýalary.

Kiçi ýaşda Hantington keseliniň döremegine sebäp bolan çagalarda hem tutgaýlar ýüze çykyp biler.

Bu keseli nädip takyk anyklamaly? (Diagnoz)

Lukman, esasanam newrolog , sizde Hantington keseliniň bardygyny anyk aýdyp biler. Ol sizi barlap, titreme, titreme, deňagramlylyk, refleksler we koordinasiýa alamatlaryny gözlär. Şeýle hem, maşgalaňyzda kimdir biriniň bu keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny sorarlar. Köp halatlarda diagnozy tassyklamak üçin genetiki barlag gerek.

Şuňa meňzeş alamatlary döredýän beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak we onuň Hantington keselidigini tassyklamak üçin aşakdaky barlaglar geçirilýär:

• Gan analizleri .
• Genetiki synag.
• Beýni suratlandyryş synaglary: Mysal üçin, `( MRT – Magnit-rezonans suratlandyryş)` we `(KT skanirlemesi – Kompýuter tomografiýasy skanirlemesi).

Genetiki barlag näme? Muny nädip anyklaýar?

Genetiki barlag DNK-ňyzdaky üýtgeşmeleri gözleýän gan barlagydyr. Lukmanyňyz sizden gan nusgasyny alyp, DNK-ňyzy barlamak üçin laboratoriýa iberer. Bu barlag size ýokarda agzalan HTT gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk aýdyp biler. Genetiki maslahatçy (genetiki barlaglarda ýöriteleşen adam) size prosesi we netijeleri düşündirer.

Lukmanyňyz maşgalanyň beýleki agzalaryna hem bu genetiki barlagdan geçmegi maslahat berip biler. Bu olaryň geljekde keseliň döremeginiň ýa-da bu kesel bilen çaga dogurmagynyň töwekgelçiligini kesgitlemäge kömek eder.

Bu keseliň bardygyny alamatlar peýda bolmazdan öň bilmek mümkinmi?

Hawa, mümkin. Eger ene-ataňyzyň ýa-da dogan-garyndaşlaryňyzyň birinde Hantington keseli bolsa, sizde hem onuň döremek howpy ýokarydyr. Öňünden aýdylýan genetiki barlaglar, alamatlar peýda bolmazdan öň, Hantington keselini döredýän gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny aýdyp biler .

Adamlar bu maglumata dürli reaksiýa görkezýärler. Sizde bu gen bardygyny bilmek maşgalaňyzy meýilleşdirmäge we maliýe çözgütlerini kabul etmäge kömek edip biler. Şeýle-de bolsa, bu emosional taýdan hem kyn bolup biler, esasanam keseliň öňüni alyp bolmaýandygy sebäpli. Şonuň üçin, alamatlar peýda bolmazdan öň barlagdan geçmegiň iň gowusydygyny genetiki geňeşçiňiz bilen ara alyp maslahatlaşmak möhümdir.

Hantington keseliniň bejergi usullary nähili?

Hantington keselini bejermegiň esasy maksady sizi mümkin boldugyça rahatlandyrmakdyr. Häzirki wagtda keseli togtadyp biljek, alamatlaryň başlangyjyny gijikdirip biljek ýa-da onuň öňüni alyp biljek hiç hili derman ýok. Kesel siziň fiziki, ruhy we emosional saglygyňyza täsir edýändigi sebäpli, size dürli bejergiler gerek bolup biler. Bularyň arasynda:

• Fiziki terapiýa ýa-da zähmet terapiýasy.
• Gepleşik terapiýasy.
• Maslahat beriş.
• Dermanlar.

Simptomlary gözegçilikde saklamak üçin haýsy dermanlar berilýär?

Lukmanyňyz alamatlaryňyza baglylykda dürli dermanlary belläp biler.

Horeýany (jerkingi) gözegçilikde saklamak üçin adatça bellenen dermanlar:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazin`
• `Haloperidol`

Emosional alamatlary (keýpiň üýtgemegi we depressiýa ýaly) gözegçilikde saklamak üçin lukmanyňyz aşakdaky ýaly dermanlary belläp biler:

• Antidepressantlar: Mysal üçin, Fluoksetin we Sertralin.
• Antipsihotik dermanlar: Mysal üçin, Risperidon we Olanzapin.
• Keýpi durnuklaşdyrýan dermanlar: Mysal üçin, litium.

Möhüm: Bu dermanlaryň hemmesi käbir goşmaça täsirleri döredip biler. Mysal üçin, fiziki terapiýadan soň myşsalaryňyzda agyry bolup biler ýa-da horiýa üçin dermanlardan ýadawlyk ýa-da gan basyşyňyzyň peselmegi ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler. Bejergä başlamazdan öň lukmanyňyz bularyň hemmesini size düşündirer, şonuň üçin siz maglumatly karar kabul edip bilersiňiz.

Size kömek etjek lukmançylyk topary kim?

Bu kesel bilen göreşmäge kömek edýän lukmançylyk toparyna aşakdaky ýaly hünärmenler girip biler:

• Beýni we nerw ulgamy boýunça ýöriteleşen lukman (newrolog).
• Psihiatr.
• Genetiki geňeşçi.
• Fizioterapewt.
• Iş terapewti.
• Gepleşik terapewti.

Bu keseliň ösmeginiň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Häzirki wagtda Hantington keseliniň döremeginiň öňüni almagyň ýa-da onuň töwekgelçiligini azaltmagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki geňeşçi bilen gürleşip, genetiki barlaglar barada öwreniň. Bu size genetiki keselli çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edip biler. Geljekki çagalaryň Hantington keselini miras almagynyň öňüni almak üçin genetiki barlaglar bilen birlikde IVF (In vitro gübrelenme) ulanmak mümkin.

Hantington keseli wagtyň geçmegi bilen nähili ýaramazlaşýar? (Keseliň tapgyrlary)

Hantington keseli wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýan ýagdaýdyr. Bu ýagdaý adamdan adama üýtgeýän bolsa-da, adatça aşakdaky tapgyrlardan geçýär:

• Ilkinji tapgyr: Alamatlar ýeňil bolýar. Özüňizi biraz biynjalyk, gödek duýup bilersiňiz, çylşyrymly zatlary pikir etmekde kynçylyk çekip bilersiňiz we kiçi, gözegçiliksiz hereketleriňiz bolup biler. Ýöne adatça gündelik işleri ýerine ýetirip bilersiňiz.
• Orta tapgyr:Fiziki we ruhy üýtgeşmeler işlemegi, awtoulag sürmegi we öý işlerini etmegi örän kynlaşdyryp biler. Ýuwutmak kyn bolup biler, şonuň üçin gürleşmek we iýmek kyn bolup biler, ýöne mümkin däl däl. Deňagramlylygyň ýitmegi sebäpli ýykylmak howpy has ýokary. Ýuwunmak we geýinmek ýaly şahsy işleri ýerine ýetirip bolýar.
• Soňky tapgyr: Gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmek örän kyn. Köp adamlar hatda kömeksiz düşekden hem turup bilmeýärler. Bu tapgyrda olara iýmitlenmek, ýuwunmak we saglyklaryna ideg etmek üçin 24 sagatlap ideg gerek bolýar.

Munuň doly bejergisi barmy?

Häzirki wagtda Hantington keseliniň dermany ýok. Şeýle-de bolsa, kesel barada has köp maglumat almak we täze bejeriş usullarynyň nähili kömek edip biljekdigini görmek üçin kliniki synaglar ( adamlarda synaglar) dowam edýär.

Bu kesel bilen adatça näçe wagt ýaşap bilersiňiz?

Huntington keseli anyklanandan soň ortaça ömür dowamlylygy 10 ýyl bilen 30 ýyl aralygynda bolýar .

Hantington keseli ölüme sebäp bolýarmy?

Hantington keseli gönüden-göni ölüme sebäp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, wagtyň geçmegi bilen kesel gündelik işleri ýerine ýetirmegi kynlaşdyryp biler. Onuň nähili çalt ýaramazlaşýandygy adamdan adama üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, keseliň pnewmoniýa ýa-da ýykylmakdan şikeslenme ýaly kynçylyklary ölüme sebäp bolup biler.

Bu ýagdaý bilen nädip gowy ýaşap bilerin? (Özüňe ideg etmek)

Hantington keseli agyr bolsa-da, durmuşyň iň gowy hilini saklamak üçin edip boljak käbir zatlar bar. Ine, käbir teklipler:

• Yzygiderli maşk etmek: Barlaglar maşk etmegiň sizi umumy taýdan has gowy duýmaga kömek edýändigini görkezdi.
• Sagdyn iýmitleniň: Lukmanyňyz iýmitlenişiňizde käbir üýtgetmeleri maslahat berip biler. Gözegçiliksiz hereketler günde 5000 kaloriýa çenli ýakyp biler. Şonuň üçin deňagramly iýmitlenmek möhümdir.
• Köp suw içiň: Iýmiti ýuwutmakda kynçylyk çekýän wagtyňyz, suwsuzlanma howpy bar. Şonuň üçin lukmanlar suwsuzlygy saklamagy maslahat berýärler.
• Goldaw toparyny tapyň: Lukmanyňyzdan siziň ýaly beýlekiler bilen aragatnaşyk saklap biljek jemgyýetçilik çeşmeleri barada soraň.
• Ideg hyzmatlaryny öwreniň: Käbir pursatlarda size öýde ideg hyzmatlary ýa-da gartaşanlar öýünde ideg hyzmatlary gerek bolup biler. Bu barada öňünden habardar boluň.
• Ynamdar maslahatçyny belläň: Kesel dowam edende, maliýe we karar kabul etmek borçlaryny başga birine tabşyrmaly bolmagyňyz mümkin. Bu kyn, ýöne möhüm karar. Alamatlaryňyz karar kabul etmegi kynlaşdyrmazdan ozal, garaşýan zatlaryňyzy tertipleşdiriň.

Ýadyňyzda bolsun, Hantington keseliniň öňüni alyp bolmasa-da, ony meýilleşdirip bilersiňiz. Alamatlaryň ýaramazlaşmagy üçin ýyllar gerek bolup biler. Şol döwürde ygtybarly lukmanlary tapmak we geljek üçin zerur bolan goldawy almak üçin wagtyňyz bar. Eger sizde ýa-da maşgalaňyzdaky birinde Hantington keseli bolsa, bilmeli zatlaryňyz barada genetiki geňeşçi bilen gürleşiň.

Lukmanyňyza nähili soraglary bermeli?

Siz lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Geljekde ýagdaýym nähili bolar? (Prognoz)
• Haýsy bejeriş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
• Bejerginiň mümkin bolan goşmaça täsirleri nähili bolup biler?
• Kynçylyklaryň öňüni nädip alyp bilerin?
• Hantington keseliniň soňky tapgyryna nähili taýýarlanmaly?
• Maşgalamyň galan agzalaryna hem genetiki barlagdan geçmegi maslahat berersiňizmi?

Hantington keseli wagtyň geçmegi bilen özüňize ideg etmegi kynlaşdyryp biler. Siziň ýa-da söýýän biriňiziň bu keseliň bardygyny bilmek agyr bolup biler. Şeýle-de bolsa, alamatlaryň ösmegi ýyllar gerek bolup bilýändigi sebäpli, doly wagtly ideg we goldawa taýýarlanmak üçin wagtyňyz bar. Saglygyňyz barada möhüm uzak möhletli kararlary kabul etmeli bolsaňyz-da, geljegiňize täsir etjek bu kararlary kabul etmäge howlukmaly dälsiňiz.

Bu keseliň geljekde size nähili täsir etjekdigini bileniňizde, umydyňyzy üzmek aňsat bolup biler. Emma siz ýalňyz dälsiňiz. Köp adamlar ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmekde ýa-da goldaw toparyna goşulmakda teselli tapýarlar. Şeýle hem, durmuşyňyzyň hilini ýokarlandyrmaga kömek edip biljek bejeriş usullary barada has köp maglumat almak üçin gözlegler dowam edýär.

Öýe äkitmek baradaky habar:

Bolýar, gürrüň edenlerimizden soň, hökman ýadyňyzda saklamaly birnäçe zat bar:

• Hantington keseli beýni hüjrelerine zeper ýetirýän genetiki keseldir.
• Bu bolsa gözegçiliksiz hereketlere (horeýa) we akyl üýtgeşmelerine sebäp bolýar.
• Munuň doly bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we rahatlygy ýokarlandyrmak üçin bejergiler bar.
• Eger siz ýa-da maşgalaňyzdaky kimdir biri bu keseliň bardygyny şübhelenýän bolsa, lukmanyň we genetiki maslahatyň kömegini almak örän möhümdir.
• Bu kesel bilen ýaşamak kyn bolup bilse-de, dogry meýilnamalaşdyrmak, goldaw bermek we habardarlyk bilen has güýçli başdan geçirip bilersiňiz. Täze bejergileriň gözlegleri dowam edýär, şonuň üçin umytly boluň.

Bu barada has köp bilmek isleseňiz, lukmana ýüz tutmakdan çekinmäň. Sagdyn boluň!