Deriňizde tegmiller ýa-da bedeniňizde düwünçekler barmy? Bu 1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1) bolup biler!

Şu gün biz biraz çylşyrymly, ýöne köp adam üçin möhüm bolup biljek ýagdaý barada gürrüň ederis. Biz ony 1-nji görnüşli neýrofibromatoz ýa-da gysgaça (NF1) diýip atlandyrýarys. Siz bu ady eşitmedik bolmagyňyz mümkin. Ýöne geliň, bu barada ýönekeý, düşünip biljek usulda gürrüň edeliň.

1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, (NF1) deriňize we nerw ulgamyňyza (ýagny beýnäňize , oňurga ýiligiňize we beýleki ähli nerwlere) täsir edýän ýagdaýdyr. Bu ýagdaý bedenimizdäki käbir öýjükleriň ösmeginde kiçi bir üýtgeşiklige sebäp bolýar. Bu bolsa rak däl (haýyrly) şişleriň emele gelmegine sebäp bolýar. Bulara neýrofibromalar diýilýär. Bu şişler beýnäňizdäki, oňurga ýiligiňizdäki we deriňizdäki nerwlerde emele gelýär. (NF1) keseli bolan adamlarda görülýän esasy alamatlaryň biri, olaryň derisinde köp sanly "cafe au lait" tegmilleriniň bolmagydyr. Bu ýagdaý gözlere we süňklere hem täsir edip biler. Käwagt lukmanlar ony Won Reklinghauzen keseli diýip hem atlandyrýarlar, belki siz muny eşidensiňiz.

Neýrofibromatozyň 1-nji görnüşi (NF1) nähili ýaýran?

Bu neýrofibromatozyň iň köp ýaýran görnüşidir. Aslynda, ähli neýrofibromatoz näsaglarynyň 96% -inde NF1 bar. Dünýäde her ýyl dogulýan her 3000 çaganyň birinde NF1 bar diýlip hasaplanylýar.

NF1-iň alamatlary näme?

(NF1) alamatlary, esasan, nerw basyşyndan ýüze çykýar. Bu alamatlar size tanyş ýaly bolup görünýärmi ýa-da ýokmy, görüň:

• Altydan gowrak kafe-au-lait tegmilleri: Olar deride dogluş tegmillerine meňzeş tekiz, açyk goňurdan gara goňur reňke çenli tegmiller görnüşinde peýda bolýar.
• Deriniň aşagynda iki ýa-da ondan köp neýrofibroma: Bu şişler bedeniň islendik ýerinde döräp biler. Olar noýba ýaly kiçi ýa-da ondan uly bolup biler. Olar degende ýumşak ýa-da biraz gaty bolup biler. Köplenç bu şişleriň töweregindäki deri adaty deriňiziň reňkinden garaňky bolýar.
• Ol goltuklarda, çanakda we käte döşleriň aşagynda kiçijik tegmillere (çillere) meňzeýär.
• Göz perdesinde kiçijik düwünçekleriň (Liş düwünçekleriniň ) ýa-da görüş nerwiniň şişleriniň (görüş gliomasynyň) emele gelmegi we şonuň üçin görüşiň bozulmagy.
• Süňkleriň ösüşiniň anomaliýalary:Mysal üçin, skolioz ýa-da aýak süňkleriniň egilmegi, kelläniň adatdakydan uly bolmagy (makrosefaliýa) we boýyň gysga bolmagy ýaly zatlar bolup biler.
• Üns ýetmezçiligi / giperaktiwlik bozulmasy ( ADHD ) .
• Şişleriň emele gelen ýerlerinde agyry, hereket etmekde kynçylyk we degişli organlaryň işlemeginde kynçylyk.

Bu alamatlar käbir adamlarda örän ýeňil bolup biler, beýlekilerine bolsa örän agyr täsir edip biler. Şeýle hem, bu alamatlaryň hemmesi dogluşdan bäri ýüze çykmaýar. Olar durmuşyň dürli döwürlerinde ýüze çykýar. Şonuň üçin, onuň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli bolýar.

1-nji görnüşli neýrofibromatozyň (NF1) sebäbi näme?

NF1-iň esasy sebäbi genlerimiziň birinde bolýan üýtgeşiklikdir, bu bolsa mutasiýa diýilýär. Bu gen Neurofibromin 1 geni diýilýär. Bu Neurofibromin 1 geni bedenimize neurofibromin atly belogy öndürmegi tabşyrýar. Bu belog örän möhümdir, sebäbi ol öýjükleriň näçe gezek bölünýändigini we näçe nusga öndürýändigini gözegçilikde saklaýar. Takyk aýdylanda, bu belog şişleriň döremeginiň öňüni alýan belogdyr (şiş basyjy) .

Şeýlelik bilen, beden bu neýrofibromin belogyny öndürmek üçin dogry görkezmeleri almaýan wagty, käbir öýjükler dogry bölünmeýär we köpelmeýär. Gaýtam, olar gerek bolandan has köp nusga döredýärler. Şol wagt şişler emele gelýär. Şiş köp sanly anomal öýjükler tarapyndan emele getirilýän dokumalaryň dykyz massasydyr.

Bu gen mutasiýasyny ene-ataňyzyň birinden miras alyp bilersiňiz. Bu autosomal dominant miras görnüşi diýilýär. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda hiç kimde bu ýagdaý bolmasa-da, bu gen mutasiýasy bolup biler. NF1-li adamlaryň ýarysynda bu öz-özünden ýüze çykýar. Bu gen mutasiýasynyň tötänleýin ýüze çykýandygyny we hiç kimden miras galmaýandygyny aňladýar.

1-nji görnüşli neýrofibromatozyň (NF1) mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

(NF1) käbir kynçylyklara sebäp bolup biler. Olaryň käbiri:

• Görüş ukybyňyzy ýitirip bilersiňiz.
• Süňkleriň ösüşinde döwülmeler ýa-da anomaliýalar (displaziýa) ýüze çykyp biler.
• Nerwler zeperlenip biler.
• Ýokary gan basyşy (gipertoniýa) ýüze çykyp biler.
• Bejergiden we aýrylandan soň hem şişler gaýtalanyp biler.
• Özüne bolan ynamyň peselmegi mümkin.

Iň esasysy, NF1-de ösýän käbir şişler rak keseline degişlidir.Munuň kynçylyga öwrülmegi mümkin. Şonuň üçin muňa üns bermek örän möhümdir.

NF1 nähili anyklanýar?

Doktor sizi barlap, NF1-iň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin zerur barlaglary geçirer. Ol ilki bilen fiziki barlag geçirer, alamatlaryňyz barada sorar we olaryň size nähili täsir edýändigini anyklar.

Mundan başga-da, siz şeýle synaglary hem geçirip bilersiňiz:

• Surat barlaglary: Mysal üçin, MRT, rentgen ýa-da KT skanirleme.
• Genetiki barlag.
• Göz barlagy.

Köp adamlarda NF1 diagnozy ululyk döwründe goýulýar. Sebäbi alamatlar birbada peýda bolmaýar, wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ösýär. Mysal üçin, dogluşda "cafe au lait" tegmilleri bolup biler ýa-da ilkinji birnäçe ýylyň içinde peýda bolup biler. Şeýle-de bolsa, goltuklarda we çanakda çilleriň peýda bolmagy üçin 3-5 ýyl gerek bolup biler. Neýrofibromalar ululyk döwründe has köp duş gelýän şiş görnüşidir. Köplenç adamlar görşüniň üýtgemegi üçin lukmana ýüz tutýarlar.

1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1) nähili bejerilýär?

Häzirki wagtda bu keseliň (NF1) bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, lukman size alamatlaryňyzy dolandyrmaga kömek edip biler. Bejeriş usullary alamatlaryňyzyň size nähili täsir edýändigine baglylykda üýtgeýär. Elýeterli bejeriş usullarynyň käbiri:

• Şişleri aýyrmak operasiýasy.
• Himioterapiýa rak keseline öwrülen şişleri bejermek üçin ulanylýan usuldyr.
• Süňk ösüş anomaliýalary üçin operasiýa ýa-da breketler ýaly zatlar.
• Şişiň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin dermanlar: Mysal üçin, selumetinib atly derman.
• Beýleki alamatlary gözegçilikde saklamak üçin dermanlar: Mysal üçin, ADHD üçin dermanlar.

Eger sizde NF1 bar bolsa, doly lukmançylyk barlagyndan geçmek üçin ýylda azyndan bir gezek lukmana görünmek möhümdir. Şeýle hem, her ýyl oftalmologik barlagdan geçmeli. Mundan başga-da, gaýraüzülmeleri barlamak üçin gan basyşyňyzy ýylda azyndan bir gezek barlamak örän möhümdir.

Ruhy saglyk barada hem pikirlenmelimi?

Hawa, hakykatdanam. Bu ýagdaýyň size emosional taýdan täsir etmegi adaty zat. Köp adamlar ruhy saglyk hünärmeni bilen gürleşmek arkaly rahatlyk tapýarlar. Ýa-da şuňa meňzeş ýagdaýlary bolan adamlaryň ýygnanýan goldaw toparyna goşulmak hem örän peýdaly bolup biler. Sebäbi käwagt bu ösüşler we tegmiller başgalaryň görýän ýerlerinde peýda bolanda, daşky görnüşiňiz barada howatyrlanyp bilersiňiz. Şonuň üçin şeýle zatlar barada lukman ýa-da ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmek örän gowy.

Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

Hawa, goşmaça täsirler bejerginiň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Bejergä başlamazdan öň lukmanyňyz bulary size düşündirer. Mysal üçin, operasiýa edilen bolsa, gan akma we infeksiýa ýüze çykyp biler. Eger himioterapiýa geçirilen bolsa, saç dökülmegi we ýadawlygy başdan geçirip bilersiňiz.

1-nji görnüşli neýrofibromatozyň (NF1) öňüni alyp bolýarmy?

Häzirki wagtda NF1-iň öňüni almagyň belli bir usuly ýok. Şeýle-de bolsa, maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, ýagny çaga edinmegi umyt edýän bolsaňyz, lukman bilen gürleşip, genetiki maslahat barada sorap bilersiňiz. Bu size NF1 ýaly genetiki keselli çagaňyzyň bolmagynyň mümkinçiligini has gowy düşünmäge kömek edip biler.

NF1 bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Adatça, eger alamatlaryňyz agyr bolmasa, NF1 siziň ömrüňiziň dowamlylygyna gönüden-göni täsir etmeýär. Köp adamlar adaty ömür sürýärler. Şeýle-de bolsa, gaýraüzülmeler ýüze çyksa (seýrek bolsa-da), esasanam operasiýa arkaly howpsuz aýrylyp bolmajak derejede köp şiş bolsa ýa-da şişler rak keseline öwrülse, bu siziň ömrüňiziň dowamlylygyna (prognoza) täsir edip biler.

NF1 diagnozy goýulsa näme garaşmaly?

(NF1) adamlara dürli täsir edýän ýagdaýdyr. Käbir adamlarda gündelik işlere päsgel berýän derejede agyr alamatlar bolmazlygy mümkin. Beýlekilerinde bolsa görme kynçylyklary ýa-da hereket etmegi kynlaşdyrýan agyry bolup biler.

Köp adamlar, alamatlary olaryň ruhy saglygyna we bedenleri baradaky pikirlerine täsir edýän mahaly , ruhy saglyk hünärmeni bilen gürleşmegiň peýdalydygyny görýärler. Bu ösüşler, mysal üçin, hallar we dogum alamatlary käwagt başgalar üçin görünýänligi sebäpli, siz daşky görnüşiňizden utanyp ýa-da utanyp bilersiňiz. Lukman size bu duýgulary we sizi rahatsyz edýän islendik alamatlary dolandyrmaga kömek edip biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde NF1 alamatlary, esasanam altydan köp "cafe au lait" tegmilleri, düşündirilmedik deri üýtgemeleri ýa-da görşüňiziň üýtgemeleri bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň. Eger siz eýýäm NF1 bilen bejergi alýan bolsaňyz, agyry ýaly alamatlar güýçlense ýa-da ýaramazlaşsa, lukmanyňyza habar beriň.

Mundan başga-da, ýylda azyndan bir gezek lukmançylyk barlagyndan geçmek möhümdir. Bu, NF1-den täsirlenip biljek bedeniňiziň aşakdaky bölekleriniň dogry işleýändigine göz ýetirmäge kömek edip biler:

• Gözler
• Nerw ulgamy
• Deri
• Ýürek-damar ulgamy
• Oňurga

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Doktora baranyňyzda, siz şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• (NF1) diagnozy bilen näme garaşmaly?
• Geljekki çagalarym bu ýagdaýy miras alyp bilerlermi?
• Haýsy bejergini maslahat berýärsiňiz? Onuň haýsydyr bir ters täsiri barmy?
• Şişler aýrylandan soň gaýtadan ösüp bilermi?
• Indiki duşuşyklar üçin näçe gezek gaýdyp gelmeli?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1) neýrofibromatozyň iň köp ýaýran görnüşidir. Ol bedeniňiziň köp bölegine, esasanam deriňize we nerw ulgamyňyza täsir edip biler. Siziň alamatlaryňyz gündelik durmuşyňyza we bedeniňiz baradaky duýgularyňyza täsir edip biler. Emma biynjalyk bolmaň. Lukmançylyk toparyňyz size ýagdaýyňyz üçin iň gowy bejergini tapmaga kömek edip biler. Eger alamatlaryňyz özüňize bolan ynamyňyza täsir edýän bolsa, ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmegiňiz peýdaly bolup biler. Eger sizde NF1 bardygyny eýýäm bilýän bolsaňyz we maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşmegi ýatdan çykarmaň.

Sen ýalňyz dälsiň, bu ýolda saňa kömek etjek köp adam bar.