Niemann-Pick keselinden habaryňyz barmy? Geliň, bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürleşeliň!

Niemann-Pick keseli diýen bir zat barada hiç eşitdiňizmi? Belki, bu at size täzedir. Aslynda, bu maşgalalarda geçýän seýrek genetiki kesel. Ol bedenimizdäki käbir möhüm zatlaryň, esasanam lipidleriň gözegçilikden çykyp toplanmagyna sebäp bolýar. Geliň, şu gün bu kesel barada gürleşeliň, şeýlemi?

Niemann-Pick keseli näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Niemann-Pick keseli, ýaglar, ýag kislotalary we holesterin ýaly lipidleriň dogry bölünip, energiýa öwrülmeginiň ýerine, öýjüklerimizde toplanýan ýagdaýydyr. Bularyň miras galan metabolik bozulmalarydyr , ýagny olar ene-atalardan çagalara geçip bilýär. Şeýlelik bilen, zyýanly lipidler beýni, dalak, bagyr, öýken we süňk ýiligi ýaly ýerlerde toplanýar.

Bu keseliň umumy alamatlary näme?

Ýaglar şeýle ýagdaýda toplananda, dürli alamatlar ýüze çykyp biler. Käbir adamlar nerw ulgamy bilen baglanyşykly kynçylyklary başdan geçirýärler.

• Ataksiýa: Bu, bilgeşleýin hereketler wagtynda, mysal üçin ýöreýän wagtyňyzda myşsalary dolandyryp bilmezlikdir.
• Myşsa güýjüniň peselmegi.
• Beýni işiniň kem-kemden pese gaçmagy.
• Degmäge ýokary duýgurlyk.
• Spastiklik: Bu myşsalaryň gatydygyny we adatdan daşary hereket edýändigini aňladýar.
• Gürlände büdräp gitmek.

Mundan başga-da, iýmekde we ýuwutmakda kynçylyk, göz paralizi, öwrenmekde kynçylyk we bagryň we dalagyň ulalmagy mümkin. Käwagt göz gabygynyň bulanmagy we torly perdäniň merkezinde alça-gyzyl halo bolup biler.

Niemann-Pick keseliniň esasy görnüşleri barmy?

Hawa, bu keseliň üç esasy görnüşi bar: A, B we C görnüşleri.

A görnüşi:

Bu keseliň iň agyr görnüşidir. Adatça, ol ýaş çagalara, adatça, birnäçe aýlyk bolmazdan öň täsir edýär. Bu, esasanam, ýewreý maşgalalarynda köp duş gelýär.

• Alamatlar huşuň ýuwaş-ýuwaşdan ýitmegidir.
• Bagyr we dalak ulalýar.
• Limfa düwünleri şişen.
• Alty aýa çenli beýni agyr zeperlenip biler.

Gynansak-da, bu A görnüşli çagalar ortaça 18 aýdan köp ýaşamaýarlar.

B görnüşi:

Bu, adatça , çagalykda, on ýa-da on iki ýaş aralygynda ýüze çykýar.

• Bu adamlarda ataksiýa we periferik newropatiýa ýaly alamatlar hem ýüze çykyp biler.
• Ýöne köp halatlarda beýnä köp täsir etmeýär.
• Bu adamlarda bagyr we dalak ulalmagy we öýken meseleleri hem ýüze çykyp biler.

A we B görnüşleriniň ikisiniň hem sebäbi:

Bu iki görnüşiň ösmeginiň esasy sebäbi, bedenimiziň her bir öýjüklerinde bar bolan sfingomielin atly lipidiň parçalanmagyna kömek edýän sfingomielinaza fermentiniň ýeterlik derejede işjeň däldigidir. Netijede, sfingomielin atly lipid öýjüklerde zäherli mukdarda toplanýar.

C görnüşi:

Bu görnüş ýaşaýşyň irki döwründe başlap biler ýa-da ýetginjeklik döwründe ýa-da ululyk döwründe ýüze çykyp biler.

• Bu NPC1 ýa-da NPC2 beloklary diýlip atlandyrylýan iki belogyň ýetmezçiliginden ýüze çykýar.
• Bu adamlarda beýnide uly zeper ýetmegi mümkin, bu bolsa ýokary we aşak seretmekde kynçylyk döredýär, ýöremekde we ýuwutmakda kynçylyk döredýär, şeýle hem görmegiň we eşidmegiň kem-kemden ýitmegine sebäp bolup biler.
• Bagyr we dalak hem ortaça ulalyp biler.
• Öňler, Nowa Şotlandiýa diýilýän ýerde umumy ata-baba geçmişi bolan bu C tipine degişli adamlara D tipi hem diýilýärdi. Emma häzir ol C tipine degişlidir.

Munuň bejergisi barmy?

Aslynda, Niemann-Pick keseliniň bejergisi ýok . Häzirki wagtda diňe alamatlary gözegçilikde saklaýan we ýeňilleşdirýän goldaw beriji bejergiler bar. Köplenç bu çagalar infeksiýalar ýa-da nerw ulgamynyň kem-kemden gowşamagy sebäpli janyny ýitirip bilerler.

• Häzirki wagtda A görnüşindäkiler üçin netijeli bejergi ýok.
• B görnüşindäki käbir adamlara süňk ýiliginiň transplantasiýalary edildi. Şeýle hem, alymlar fermentleriň ornuny tutýan terapiýa we gen terapiýasy ýaly zatlaryň geljekde B görnüşindäki adamlar üçin peýdaly bolup biljekdigine ynanýarlar.
• Iýýän we içýän zatlaryňyzy gözegçilikde saklamak bu görnüşli ýaglaryň öýjüklerde we dokumalarda toplanmagynyň öňüni alyp bilmez.

Keselliň geljegi nähili?

Bu keseliň geljegi, ýagny hassanyň näçe wagt ýaşap biljekdigi we durmuşynyň nähili boljakdygy keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär.

• Öň belläp geçişimiz ýaly, A görnüşli bäbekler bäbeklik döwründe ölýärler .
• B görnüşli çagalar başgalara garanyňda biraz uzak ýaşap bilerler , ýöne öýkenlere täsiri sebäpli olara goşmaça kislorod berilmegi zerur bolup biler.
• C görnüşindäki adamlaryň ömrüniň dowamlylygy dürli-dürli bolýar. Käbir adamlar çagalykda aradan çykyp bilerler, ýöne has ýeňil alamatlary bolan käbir adamlar ululyk ýaşyna çenli ýaşap bilerler.

Bu barada nähili täze ylmy-barlag işleri alnyp barylýar?

Niemann-Pick keseli boýunça ylmy barlaglar dünýäniň dürli künjeklerinde, esasanam ABŞ-nyň Milli Newrologiki Keseller we Insult Institutynda (NINDS) , şeýle hemMilli Saglygy Goraýyş Institutlary (NIH) ýaly edaralar bu işde öňdeligi eýeleýärler.

• Olar bu keseliň ösmegine goşant goşýan genleri gözleýärler. Mysal üçin, olar Niemann-Pick C görnüşini döredýän iki kemçilikli geni (NPC1 we NPC2) anykladylar.
• Alymlar şeýle hem ýagyň toplanmagynyň bedene nähili zyýan ýetirýändiginiň mehanizmlerini öwrenýärler.
• Şeýle hem, lipid saklanma bozulmalaryny irki döwürde anyklamaga kömek edip biljek biomarkerleri ýa-da keseliň bardygyny görkezýän alamatlary kesgitlemek boýunça ylmy-barlag işleri alnyp barylýar. Bularyň anyklamany gowulandyrmaga kömek etjekdigine umyt edilýär.

Ahyrsoňy, aýtmaly...

Bolýar, Niemann-Pick keseli barada gürrüň edenimizden biraz düşünje aldyňyz diýip umyt edýärin.

Şuny ýadyňyzda saklaň: Niemann-Pick keseli bedende ýagyň adatdan daşary toplanmagyna sebäp bolýan seýrek duş gelýän, miras galan genetiki ýagdaýdyr.

• Bu keseliň üç esasy görnüşi bar: A, B we C , olaryň her biri dürli alamatlara we agyrlyga eýedir.
• A görnüşi iň agyr bolup , ýaş çagalara täsir edýär. B görnüşi çagalykda, C görnüşi bolsa islendik ýaşda ýüze çykyp biler.
• Munuň doly bejergisi henizem ýok , diňe alamatlary gözegçilikde saklaýan goldaw beriji bejergiler bar.
• Ýöne täze bejeriş usullaryny tapmak üçin ylmy barlaglar dowam edýär .
• Eger maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlar bar bolsa ýa-da bu kesel barada has köp bilmek isleseňiz, maslahat üçin hünärmene ýüz tutmak iň gowusydyr . Şeýle hem, bu seýrek keselli adamlara we olaryň maşgalalaryna kömek edýän goldaw toparlaryny we guramalary gözden geçirip bilersiňiz.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýäris. Sag boluň!

Niemann -Pick keseli, genetiki keseller, ýag ýygnanmalary, çaga keselleri, nerw ulgamy, seýrek duş gelýän keseller