Alport sindromy barada bilýärsiňizmi? Geliň, bu barada gürleşeliň!

Siýdigiňizde az-kem gan bardygyny hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da käwagt eşidişiňiziň biraz pesdigini ýa-da görşüňiziň biraz tapawutlydygyny duýýarsyňyzmy? Bu zatlara gündelik durmuşymyzda käwagt köp üns bermeýän zatlarymyzdyr. Şeýle-de bolsa, käwagt bu kiçi alamatlaryň arkasynda Alport sindromy ýaly üns talap edýän ýagdaý bolup biler. Şonuň üçin şu gün biz bu barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň ederis.

Alport sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Alport sindromy böwrekleriňiziň IV görnüşli kollagen beloklaryny kadaly öndürip bilmeýän genetiki ýagdaýdyr.

Bir pikir ediň, bu "IV görnüşli kollagen" üç sany kollagen zynjyryndan (alfa zynjyrlaryndan) ybarat bolup, olar halat ýaly bükülýär. Bu zynjyrlara alfa 3, alfa 4 we alfa 5 diýilýär. Indi, eger bedeniňiz bu zynjyrlaryň hiç birini öndürmese, beýleki ikisi biri-birine goşulyp bilmez. Alport sindromynyň iň agyr alamatlary şol wagt ýüze çykýar.

Käwagt bu zynjyrlaryň hemmesi bedeniňizde emele gelýär, ýöne olaryň biri dogry emele gelmese, käwagt zynjyrlar birleşip bilmeýär ýa-da birleşse-de, dogry işlemeýär. Bu ýagdaýlarda alamatlar biraz peselip biler.

“IV görnüşli kollagen” diýlip atlandyrylýan bu belok böwrekleriňizdäki süzgüç membranalar, “glomerular bazal membranalar ýa-da GBM” üçin örän möhümdir. Bu “(GBM)” ganyňyzy süzýär, toksinleri we bedene gerek bolmadyk beýleki zatlary aýyrýar we siýdigiň öndürilmegine kömek edýär. Şeýle hem, gan öýjükleri we beloklar ýaly zatlary siýdigiň içine girmän, ganyň içinde saklamaga kömek edýär.

Indi, bu "(GBM)" dogry işlemeýän wagty, gan ýa-da belok siýdigiňize syzyp biler. Wagtyň geçmegi bilen böwrekleriňiziň siýdigi süzmek ukyby hem peselýär. Bu bolsa böwrek ýetmezçiliginiň töwekgelçiligini ýokarlandyrýar.

Ýöne bu diňe böwreklere täsir etmeýär. Bu "IV görnüşli kollagen" gulaklaryňyzda we gözleriňizde hem bar. Şeýlelik bilen, böwrek meselelerinden başga-da, Alport sindromy bolan adamda görmek we eşitmek meseleleri hem bolup biler.

Muny nädip miras alýarys?

Alport sindromynyň üç esasy genetiki görnüşi bar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.

X bilen baglanyşykly Alport sindromy (XLAS)

Bu siziň X hromosomaňyz bilen baglanyşyklydyr. X hromosomasy iki jyns hromosomaňyzyň (X we Y) biridir. Ol alfa 5 zynjyryny emele getirýän gen ("COL4A5") öz içine alýar.

Indi serediň, erkekde bir X hromosoma we bir Y hromosoma bar. Aýalda iki X hromosoma bar. Erkeklerde diňe bir kemçilikli X hromosoma bolany üçin, olarda agyr alamatlar bolmagy ähtimal. Aýallarda bir kemçilikli X hromosoma we bir sagdyn X hromosoma bolany üçin, olaryň alamatlary adatça ýeňil bolýar.

Erkek öz Y hromosomasyny ogullaryna geçirýär. Şonuň üçin olar öz ogullaryna "(XLAS)" geçirip bilmeýärler. Şeýle-de bolsa, erkek öz X hromosomasyny ähli gyzlaryna geçirýär. Şonuň üçin onuň ähli gyzlarynda Alport sindromy döräp biler.

Aýal çagasynyň oglan ýa-da gyz bolmagyna garamazdan, iki X hromosomasynyň birini çagasyna geçirýär. Şonuň üçin onuň islendik çaga "(XLAS)" geçmeginiň 50% mümkinçiligi bar.

Bu "(XLAS)" Alport sindromynyň iň köp ýaýran görnüşidir. Alport sindromy bolan ähli näsaglaryň 60% -den 80% -ine çenlisi şu görnüşe degişlidir.

Autosomal resessiw Alport sindromy (ARAS)

"Autosomal" 23 jübüt awtosomal genlere degişlidir. "Autosomal resessiw" miras galmagyň nusgasyna degişlidir. Eger ene-atalaryň birinde awtosomal resessiw alamat bar bolsa, olarda alamatlar ýüze çykmaz. Onuň çagalaryna geçmegi üçin ene-atalaryň ikisi hem bu alamaty götermelidir. Şeýle-de bolsa, olarda alamatlar ýok bolany üçin, olar hatda onuň bardygyny hem bilmeýärler.

Alport sindromynda alfa 3 (COL4A3) we alfa 4 (COL4A4) beloklaryny kodlaýan genler 2-nji hromosomada ýerleşýär. "Resessiw" diýmek, keseliň ýüze çykmagy üçin gen jübütleriniň iki geninde hem mutasiýalaryň bolmagynyň zerurdygyny aňladýar.

Şeýlelikde, '(ARAS)'-da 2-nji hromosomadaky alfa 3 ýa-da alfa 4 beloklaryny kodlaýan genlerde mutasiýa bar. '(ARAS)' jyns taýdan bagly däl, şonuň üçin mirasdüşerlik we alamatlaryň agyrlygy hemmeler üçin birmeňzeşdir.

Eger sizde "(ARAS)" bolsa, çagalaryňyzda bu näsaz genleriň biriniň geçirilmeginiň 50% mümkinçiligi bar. Bu, adatça, Alport sindromyna sebäp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, çagalaryňyza iki näsaz geniň hem geçirilmeginiň 25% mümkinçiligi bar. Eger şeýle bolsa, çagaňyzda "(ARAS)" bolar.

(ARAS) Alport sindromy bolan näsaglaryň takmynan 15% -ni düzýär.

Autosomal dominant Alport sindromy (ADAS)

"Agalyk ediji" diýmek, keseliň jübüt gendäki diňe bir gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykyp biljekdigini aňladýar. ADAS-da 2-nji hromosomadaky COL4A3 ýa-da COL4A4 belogyny kodlaýan genleriň birinde mutasiýa bar.

ADAS jynsyýete bagly däl, şonuň üçin alamatlaryň mirasdüşerligi we agyrlygy hemmeler üçin meňzeşdir.

Eger sizde ADAS bar bolsa, çagalaryňyzyň bu kemçilikli geni geçirip, ADAS-yň döremeginiň ähtimallygy 50% -dir.

(ADAS) Alport sindromy bolan näsaglaryň 25% -den 35% -ine çenlisini düzýär.

Bu kime täsir edýär? Bu nähili ýaýran?

Alport sindromy islendik adamda ýüze çykyp biler. Bu miras galan ýagdaýdyr, ýagny ene-atanyň biri ýa-da ikisi hem ony çagasyna geçirýär. Şeýle-de bolsa, ýagdaýlaryň takmynan 15% -inde, hatda ene-atanyň ikisinde-de mutasiýa edilen gen bolmasa-da, ol ösüp bilýär.

Lukmanlar Alport sindromynyň seýrek duş gelýän ýagdaýdygyny pikir edýärler.Alymlar Birleşen Ştatlarda 200 müňden az adamyň bu kesel bilen keselländigini aýdýarlar. Dünýäde bu keseliň ýaýramagy 50 müň diri doglan çaganyň birinde duş gelýär. Şeýle-de bolsa, alymlar muny öwrenmegini dowam etdirýänlerinde, olar has az alamatlary bolan adamlary tapýarlar. Şonuň üçin Alport sindromy häzirki wagtda bilinýäninden has köp duş gelýän bolmagy mümkin.

Alport sindromy böwrek ýetmezçiligine nähili sebäp bolýar?

Eger sizde Alport sindromy bolsa, öň agzan glomerulýar bazal membranalar dogry süzülmeýär. Şonuň üçin gan we beloklar siýdik içine syzýar. Diňe şol däl, eýsem şol membranalaryň iki tarapyndaky öýjükler hem degişli goldawa eýe bolmaýarlar. Soňra şol öýjükler gaharlanýar we çişýär . Podositler diýlip atlandyrylýan bu öýjükler GBM-i öndürýär. Daş-töweregindäki öýjükler çişende, bu podositler GBM-e has köp IV görnüşli kollagen goýmaga synanyşýarlar. Şeýle bolanda, GBM goýalýar we tertipsizleşýär. Bu bolsa belogyň siýdik içine syzmagyna sebäp bolýar (proteinuriýa).

Wagtyň geçmegi bilen, has köp belok siýdikde geçende, GBM goýalýar we ýara dokumasy (fibroz) emele gelip biler. Netijede, böwrekleriňiz gany arassalamak ukybyny ýitirip başlaýar. Bu dowamly böwrek keseli (HBK) diýlip atlandyrylýar. Ýara dokumasy has köp toplananda, böwrekleriň işi ýaramazlaşýar we ahyrsoňy böwrekler işlemegini bes edýär (böwrek ýetmezçiligi).

Alport sindromynyň esasy alamatlary näme?

Semptomlar görnüşiňize baglylykda üýtgeýär. Esasy alamatlar:

• Siýdikde görüp bolmaýan gan (mikroskopik gematuriýa).
• Siýdikde belogyň bolmagy (proteinuriýa).
• Böwrekleriň dowamly keseli (BBK) ýa-da böwrek ýetmezçiligi.
• Eşitme ýitgisi.
• Göz meseleleri.

Alport sindromynyň ilkinji alamaty mikroskopiki gematuriýadyr. Bu, kemçilikli GBM-iňiziň gyzyl gan öýjükleriniň siýdigiňize sızmagyna sebäp bolýandygyny aňladýar. Bu ýalaňaç göz bilen görünmeýär, ýöne diňe mikroskop astynda görüp bolýar. XLAS-ly erkeklerde we ARAS-ly islendik adamda dogluşdan başlap mikroskopiki gematuriýa bolup biler. XLAS-ly köp aýallarda wagtyň geçmegi bilen mikroskopiki gematuriýa ýüze çykýar. ADAS-ly hemmelerde mikroskopiki gematuriýa ýüze çykmaýar.

Böwrekleriň dowamly keseli (BKK) böwrekleriň işi pese gaçanda ýüze çykýar. Köp adamlarda böwrekleri işlemeýänçä, BKK-nyň alamatlary ýüze çykmaýar.

Böwrek ýetmezçiliginiň alamatlary:

• Esasanam elleriň ýa-da topuklaryň töwereginde şişme (ödem).
• Aşa ýadawlyk.
• Bulantı we gaýtarma.
• Myşsalaryň agyrylary.

Eşitme ýitgisi XLAS we ARAS keselli erkeklerde has köp duş gelýär. Emma bu Alport sindromy bolan islendik adamda bolup biler. Eşitme ýitgisi ýuwaş-ýuwaşdan bolýar. Köp adamlar ony gaty giç bolýança duýmaýarlar. Köp adamlar ýokary tonly sesleri eşitmekde kynçylyk çekýärler we käbirleri ahyrsoňy eşitme ukybyny doly ýitirip bilerler. Ahyrsoňy eşidiş enjamlaryny ulanmaly bolmagyňyz mümkin. Agyr ýagdaýlarda, hatda eşidiş ukybyňyzy doly ýitirip bilersiňiz (kerlik).

Gözler bilen baglanyşykly dürli meseleler hem bar. Käbir adamlarda has köp wagtlap sagalýan göz perdesiniň aşynmalary bolmagy mümkin. Bu bolsa gözleriň ýaşlanmagyna we agyrylara sebäp bolup biler, ýöne adatça görmegiň ýitmegine sebäp bolmaýar. Käbir adamlarda gözüň aýdyň bölegi, görmegi jemlemäge kömek edýän linza bilen baglanyşykly meseleler bar we ahyrsoňy katarakta döremegi mümkin.

Eger sizde Alport sindromy bar bolsa we eşidiş ýa-da görüş bilen baglanyşykly kynçylyklar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň.

Alport sindromynyň sebäbi näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu kollagen genleriňizdäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar.

Bu ýokançmy?

Ýok, Alport sindromy ýokanç kesel däl. Ol bir adamdan beýleki adama ýakyn gatnaşyk arkaly geçmeýär. Bu miras galan ýagdaýdyr.

Muny nädip tanaýarsyňyz?

Eger sizde mikroskopiki gematuriýa ýa-da dowamly böwrek keseli bar bolsa, lukman Alport sindromyna şübhelenip biler. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Alport sindromy bar bolsa, barlaglar ony anyklap biler. Eger maşgalaňyzda hiç kimde ýok bolsa, lukman siziň lukmançylyk taryhyňyza we goşmaça barlaglaryňyza esaslanyp, size anyklama berip biler.

Lukman siziň alamatlaryňyzy barlap, maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar. Dürli barlaglar hem muny anyklamaga kömek edip biler. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alýar:

• Siýdik analizi: Bu analiz siýdigiňiziň daşky görnüşini, himiki düzümini we mikroskopiki häsiýetlerini barlaýar. Siýdigiňizde gan ýa-da belogyň bardygyny anyklap bilýär.
• Kreatinin klirensi synagy ýa-da sistatin C gan synagy: Bu synaglar ganyňyzdaky kreatinin we galyndylaryň biri bolan sistatin C derejesini ölçeýär. Bu böwrekleriňiziň ganyňyzy nähili gowy süzýändigini görkezip biler.
• Glomerulýar filtrasiýa tizliginiň çaklanylýan derejesi (eGFR): Bu, lukmanyň kreatinin ýa-da sistatin C-den hasaplaýan bahasydyr. Ol böwrekleriňiziň ganyňyzy nähili gowy arassalaýandygyny kesgitleýär.
• Böwrek biopsiýasy: Lukman böwrek dokumasynyň birnäçe örän kiçi bölegini alyp, olary laboratoriýada mikroskop astynda barlaýar. Bu nusgalar böwrekleriňize täsir edýän dürli nusgalary görkezýär. Alport sindromynda kemçilikli GBM-ler inçe görünýär, ýöne galyňlaşan ýerler hem bolup biler. Eger kesel agyr bolsa, süzgüç birlikleriniň we goldaw gurluşlarynyň tygşytlaryny görkezip biler.
• Genetiki barlag: Bu kollagen genleriňizdäki mutasiýalary anyklap biler. Bu ýöriteleşdirilen genetika klinikasyna barmagy talap edýär. Lukman muny gan barlagy ýa-da tüýkürük nusgasy bilen amala aşyrar.
• Eşitme synagy (audiogramma): Eger lukman Alport sindromyndan şübhelenýän bolsa, eşidiş synagyny belläp biler. Alport sindromy bolan islendik adam bu synagy geçirmelidir. Eşitme ýitgisiniň azalýandygyny ýa-da ýaramazlaşýandygyny görmek üçin bu synagy her birnäçe ýylda bir gezek geçirmelidir.
• Göz barlagy: Bu barlagy göz kesellerini anyklamak we bejermek boýunça ýöriteleşen göz hünärmeni geçirmelidir. Olar siziň görşüňizi barlar we Alport sindromynyň görşüňize täsir edip-etmändigini anyklamak üçin gözüňiziň ýüzüni (müňňüz), linzany we gözüňiziň arka tarapyny (retina) barlar. Şeýle hem, olar optiki kogerens tomografiýasy (OKT) diýlip atlandyrylýan surat barlagyny geçirip bilerler.

Alport sindromyny bejerip bolýarmy? Bejeriş usullary nähili?

Alport sindromynyň bejergisi ýok . Alymlar kemçilikli genleri düzedýän gen terapiýalarynyň üstünde işleýärler, ýöne olar heniz üstünlikli däl. Üstünlikli gen terapiýasy işlenip düzülse-de, ony amala aşyrmak üçin ençeme ýyl gerek bolar. Şeýle-de bolsa, böwrek işiniň pese gaçmagyny haýalladyp we böwrek ýetmezçiligini gijikdirip bilýän bejergi usullary bar.

Lukman şeýle zatlary belläp biler:

• Angiotenzin öwürýän ferment (ACE) ingibitorlary: Bular gan basyşyňyzy peseldýär, siýdikdäki belogy azaldýar we böwrekleriňizi goramaga kömek edýär. (XLAS) bolan erkekler we (ARAS) bolan islendik adam diagnoz goýlandan soň ACE ingibitorlaryny kabul edip başlamalydyr. (XLAS) ýa-da (ADAS) bolan aýallar siýdiklerinde belogy görüp başlan badyna ýa-da diagnoz goýlan wagtynda ACE ingibitorlaryny kabul edip başlamalydyrlar.
• Angiotensin II reseptor blokerleri (ARB): ARB-ler ACE ingibitorlaryna meňzeşdir we şol bir peýdalara eýedir.
• Natriý-glýukoza daşalýan 2-nji görnüşli (SGLT-2) ingibitorlary: Eger sizde BKD ýa-da Alport sindromy bar bolsa, SGLT-2 ingibitorlary böwrek ýetmezçiliginiň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler. Lukmanyňyz bulary ACE ingibitoryňyza ýa-da ARB-ňize goşup biler. SGLT-2 ingibitorlarynyň hemmesi BKD-ni bejermek üçin tassyklanmaýar. Eger eGFR-iňiz örän pes bolsa, lukmanyňyz bulary size bermezligi mümkin.
• Natriý bilen gözegçilik edilýän iýmitlenme: Iýmitlenişiňizde duzuň we natriýiň mukdaryny çäklendirmek gan basyşyny peseltmäge we böwrekleriň we ýürek saglygyny saklamaga kömek edip biler.

Böwrek transplantasiýasy Alport sindromyny bejerip bilermi?

Hawa we ýok. Böwrek transplantasiýasy bilen siz adaty "IV görnüşli kollagen" we filtrasiýa membranalary bolan böwrege eýe bolýarsyňyz. Şonuň üçin Alport sindromy täze böwrekde gaýdyp gelmez.

Şeýle-de bolsa, böwrek transplantasiýa etmek eşidişiň ýitmegi we göz meseleleri ýaly beýleki alamatlara kömek etmez.

Munuň öňüni nädip alyp bileris?

Alport sindromynyň öňüni alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzyň taryhyndan habardar bolmak, ony irki döwürde anyklamaga kömek edip biler. Şeýle hem, çagalaryňyzyň ony geçmeginiň öňüni almaga kömek edip biler.

Alport sindromynyň irki anyklanmagy we ACE ingibitorlary/ARB we SGLT-2 ingibitorlary bilen bejergä başlamak böwrek ýetmezçiligini gijikdirmegiň iň gowy usulydyr.

Eger lukman siýdigiňizde gan bardygyny aýtsa, esasanam eşidiş kynçylyklaryňyz ýa-da böwrek funksiýasynyň peselmegi bolsa, Alport sindromy üçin goşmaça barlaglardan geçmek gowy pikir.

Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň siýdiginde gan (gematuriýa) taryhy bar bolsa, lukman siýdigiňizi gan üçin barlamaly we böwrekleriňiziň işini barlamak üçin gan analizlerini geçirmeli.

Alport sindromy bolsa, ömrümiň dowamlylygy nähili bolar?

`(XLAS)` keseli bolan erkeklerde we `(ARAS)` keseli bolan islendik adamda köplenç 30 ýaşdan öň böwrek ýetmezçiligi we eşidiş ýitgisi ýüze çykýar.

XLAS-ly aýallaryň adatça ömrüniň dowamlylygy kadaly bolýar. Mikroskopiki gematuriýa, proteinuriýa, böwrek ýetmezçiligi we eşidiş ýitgisi bolup biler. Her kim dürli jogap berýär. Emma aýallaryň 16% -i 60 ýaşa çenli, 20% -i bolsa 80 ýaşa çenli böwrek ýetmezçiligine uçraýar.

“(ADAS)” keseli bolan adamlaryň reaksiýalary dürli bolup biler we olaryň ömrüniň dowamlylygy kadaly bolup biler. “(ADAS)” keselinde eşidişiň ýitmegi we böwrek ýetmezçiligi seýrek duş gelýär.

Dowamly böwrek keseli (DBK) we böwrek ýetmezçiligi, adatça, Alport sindromy bolan adamlaryň ömrüni gysgaldýar. DBK ýürek keselinden we insultdan ölüm howpuny artdyrýar. Böwrek ýetmezçiligi dializ ýa-da böwrek transplantasiýasyz ölüm howpuny döredýär. Bejergi geçirilende-de, böwrek ýetmezçiligi ýürek keselinden, insultdan we infeksiýalardan ölüm howpuny artdyrýar. Transplantasiýa edilen böwregiň nähili işleýändigine baglylykda, böwrek transplantasiýa etmek size adaty durmuşda ýaşamaga kömek edip biler.

Özüme nähili ideg etmeli?

Eger sizde Alport sindromy bar bolsa, lukman size iň gowy bejeriş meýilnamasyny işläp düzmäge kömek eder. Bu dermanlary we durmuş ýörelgesini üýtgetmekligi öz içine alyp biler.

Medisina bejergisi

• Lukmanyň görkezmesi boýunça ACE ingibitorlaryny, ARB-leri ýa-da SGLT-2 ingibitorlaryny kabul ediň.
• Agyryny kesiji dermanlary (steroid däl iltihaba garşy dermanlar - NSAID) kabul etmekden gaça duruň. Eger böwrek funksiýasy kadadan çykan ýa-da Alport sindromy bolsa, bular böwrek ýetmezçiligini çaltlaşdyryp biler.
• Eşidişiňizi barlaň.Eger sizde eşidiş ukybyňyz agyr derejede pese gaçsa we lukmanyňyz eşidiş apparatlaryny maslahat berýän bolsa, olary ulanmak gowy pikir. Bolmasa, başgalar bilen aragatnaşyk saklamak kyn bolup, özüňizi ýalňyz we daşlaşan duýup bilersiňiz. Bu daşlaşan duýgular depressiýa getirip biler. Eşidiş apparatlary töweregiňizdäki adamlar bilen gatnaşyklaryňyzy gowulandyryp, keýpiňizi gowulaşdyryp we depressiýany dolandyrmaga ýa-da öňüni almaga kömek edip biler.
• Ruhy saglygyňyza üns beriň. Genetiki keseliň bolmagy ýalňyzlyga sebäp bolup biler we Alport sindromynyň böwrek ýetmezçiligine ýa-da eşidişiň ýitmegine sebäp bolup biljekdigini bilmek depressiýa howpuny artdyryp biler. Psihiki saglyk meseleleriňiz barada lukmanyňyz bilen gürleşmek we zerur bejergini almak möhümdir. Alport sindromy bolan adamlar üçin goldaw toparlarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny lukmanyňyzdan soraň. Şeýle adamlar bilen duşuşmak size ýalňyzlygyňyzy azaltmaga kömek edip biler.

Durmuş ýörelgeleriniň üýtgemegi

• Iýmitiňizdäki duzuň mukdaryny azaldyň.
• Eger sizde SKD bar bolsa, ýörite iýmitlenmä eýermeli bolmagyňyz mümkin. Bu haýwan önümleriniň sarp edilişini azaltmak, ösümlik esasly iýmitlenmä geçmek, ganyňyzda kaliý derejesi ýokary bolsa, kaliýi ýokary bolan iýmitlerden gaça durmak we ganyňyzda fosfor ýa-da paratiroid gormony (PTH) derejesi ýokary bolsa, belok sarp edilişini çäklendirmek ýaly bolup biler.
• Ýürege sagdyn durmuş ýörelgesine eýermek ýürek keseliniň, diabetiň we böwrek ýetmezçiligine sebäp bolup biljek beýleki keselleriň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler. Çalt ýöremek, ylgamak, suwda ýüzmek, welosiped sürmek we bökmek ýaly maşklar peýdalydyr. Özüňize laýyk gelýän sagdyn agramy saklamak hem peýdalydyr.
• Çilim çekmekden we beýleki temmäki önümlerinden gaça duruň. Çilim çekmegi taşlamaga kömek gerek bolsa, lukmana ýüz tutuň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger siýdigiňizde gan bolsa, eşidişiňiziň peselmegi ýa-da görmegiňiziň peselmegi bolsa, lukmana ýüz tutuň. Bularyň Alport sindromynyň alamatlary bolup biler.

Eger sizde Alport sindromy bar bolsa, lukmanyňyzyň sizi böwrek boýunça hünärmene (nefrolog) ugratmagyna göz ýetiriň.

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Alport sindromy bar bolsa, sizde hem şeýle keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin lukmana ýüz tutuň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Eger sizde Alport sindromy bolmagy mümkin diýip pikir edýän bolsaňyz ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde Alport sindromy bar bolsa, lukmanyňyza şu soraglary beriň:

• Alport sindromyny nädip tanamalydygyny bilýärsiňizmi?
• Alport sindromyny nädip anyklamalydygyny bilýän hünärmene meni ýollap bilersiňizmi?
• Siýdigimde gan barmy?
• Böwreklerimiň funksiýasy pese gaçýarmy?
• Eşitme barlagyndan geçmelimi ýa-da göz barlagyndan geçmelimi?
• Böwrek biopsiýasyny etdirmelimi?
• Genetiki testden geçmelimi?

Eger sizde Alport sindromy bar bolsa, lukmanyňyza şu soraglary beriň:

• Alport sindromynyň bardygyny nädip bilýärsiňiz?
• Alport sindromy barada bilýän böwrek hünärmenine (nefrolog) haçan ugradyp bilerin?
• Mende Alport sindromynyň nähili görnüşi bar?
• Alport sindromyny çagalaryma geçirerinmi?
• Meniň "(GFR)" näme?
• Siýdigimde näçe protein bar?
• "(ACE inhibitory)" ýa-da "(ARB)" haçan başlaýarsyňyz?
• SGLT-2 ingibitorundan peýda görerinmi?
• Başga nähili dermanlary maslahat berýärsiňiz?
• Böwrek saglygymy barlamak üçin näçe gezek duşuşyk belläp almaly?
• Eşitmegimi näçe gezek barlamaly?
• Gözlerimi barlamak üçin oftalmologa görünmelimi?
• Alport sindromy bolan adamlar üçin goldaw toparlaryny maslahat berip bilersiňizmi?

Alport sindromy böwrekleriňizdäki gan damarlaryna zyýan ýetirýän ýagdaýdyr. Genleriňizdäki mutasiýalar böwrekleriňiziň işine täsir edýär, şeýle hem eşidiş we göriş ukybyňyza täsir edip biler.

Bu diagnoz we Alport sindromynyň durmuşyňyza nähili täsir edýändigi bilen ylalaşanyňyzda dürli duýgulary başdan geçirip bilersiňiz. Ýagdaýyňyzy we bejeriş mümkinçilikleriňizi düşünmek üçin özüňize wagt we mümkinçilik bermek möhümdir. Öz mümkinçilikleriňizi we nämeleriň garaşylýandygyny bilmek duýgularyňyzy dolandyrmaga kömek edip biler. Saglygyňyz barada soňky kararlary kabul edýän siz we lukmanyňyz size maglumat we görkezme bermek üçin şol ýerde. Eger soraglaryňyz bolsa, goldawa mätäç bolsaňyz ýa-da maslahata mätäç bolsaňyz, olar bilen gürleşiň.

Öýe alyp gitmeli iň möhüm habar

Alport sindromy çynlakaý, ömürboýy dowam edýän genetiki ýagdaý bolsa-da, irki anyklama we dogry bejergi adamlara esasan adaty durmuşda ýaşamaga kömek edip biler.

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlar bar bolsa (esasanam siýdikde gan, eşidişiň peselmegi) ýa-da olary özüňiz başdan geçirýän bolsaňyz, lukmana ýüz tutmak hiç haçan giç däl. Dogry barlaglar we bejergi bilen böwrekleriň zeperlenmegini azaldyp we ýaşaýyş hiliňizi saklap bilersiňiz. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz we lukmanlar we ýakynlaryňyz size kömek etmäge taýýar.

Alport sindromy, böwrek keselleri, genetiki keseller, kollagen, siýdikde gan, eşidişiň peselmegi, göz keselleri