Bu geň görnüşli ganazlyk we böwrek meseleleri näme? (Atipiki gemolitik uremik sindrom - aHUS) Geliň, gürleşeliň!

Eger öz goranyş ulgamymyz, immun ulgamy, bizi kesellerden goramagyň ýerine, öz bedenimize hüjüm edip başlasa näme boljakdygyny göz öňüne getirip bilersiňizmi? Şu gün gürrüň etjek gynandyryjy, ýöne seýrek duş gelýän ýagdaýlaryň biri aHUS ýa-da Atipik Gemolitik Uremiki Sindromdyr . Bu, gan damarlarymyzyň zeperlenmegi, kiçi gan laxtalarynyň emele gelmegi we böwrekler ýaly möhüm organlara gan akymynyň azalmagydyr. Bu ýagdaý köplenç genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

Lukmanlar, adatça, şu üç ýagdaýyň hemmesi bilelikde bolanda size aHUS diagnozyny goýýarlar:

• Mikroangiopatik gemolitik anemiýa : Bu, gyzyl gan öýjükleriňiziň gaty çalt ýok edilýändigini aňladýar, şonuň üçin bedeniňiz olaryň ornuny tutjak täze öýjükleri öndürip bilmeýär.
• Trombositopeniýa : Bu gan laxtalanmasyna kömek edýän trombositleriň sanynyň azalmagydyr.
• Ýiti böwrek zeperlenmesi : Bu böwrek ýetmezçiliginiň bir görnüşidir, ýöne käwagt ony yzyna gaýtaryp bolýar.

Bu üç ýagdaýyň hemmesi bir wagtyň özünde ýüze çykyp biler ýa-da başga keseller bilen hasam ýitileşip biler.

Adaty HUS bilen bu aHUS-yň arasyndaky tapawut näme?

Geçmişde HUS (Gemolitik uremik sindrom) diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý iki esasy görnüşe bölünýärdi.

• Tipiki HUS (içgeçme bilen baglanyşykly HUS): Bu köplenç içgeçme bilen utgaşýar. Oňa E. coli atly bakteriýa görnüşi sebäp bolýar. Käbir adamlar ony STEC-HUS diýip hem atlandyrýarlar.
• Şu gün gürrüň edýän aHUS (Atipiki HUS): Bu görülýän içgeçme görnüşi däl. Köplenç, aHUS döreýän adamlaryň ýarysynda bu genetiki üýtgeşiklik, genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Lukmanlar käwagt bu ýagdaýy komplement arkaly trombotik mikroangiopatiýa (CM-TMA) diýip atlandyrýarlar.

aHUS üçin anyk sebäpler nämeler?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, genetiki mutasiýa bolanlaryň hemmesinde aHUS döremeýär. Köplenç, ol başga saglyk ýagdaýlary sebäpli ýüze çykýar ýa-da has-da güýçlenýär . Şu zatlary göz öňünde tutuň:

• Göwrelilik döwri
• Rak
• Dürli infeksiýalar
• Käbir dermanlar, esasanam himioterapiýa serişdeleri , immunosupressiw dermanlar , gan suwuklandyryjylar , agyzdan kabul edilýän kontraseptiwler we käbir çişmä garşy dermanlar .

aHUS-yň alamatlary näme?

Indi aHUS bilen kesellän adamyň nähili alamatlary görkezýändigine seredeliň. Sizde bu alamatlaryň birnäçesi bolup biler ýa-da sizde kem-kemden ösýän alamatlar bolup biler.

• Hemişe ýadawlyk duýgusy (Ýadawlyk)
• Solgun deri (Solgun deri)
• Bulantı ýa-da gaýtarma
• Siýdik çykarylyşynyň azalmagy
• Siýdikde gan
• Ýokary gan basyşy (Gipertoniýa)
• Dem alyş kynçylygy (Dem gysylma)
• Ödem
• Çaşgynlyk , ýatkeşligiň ýitmegi
• Gyzgynlyk

Köp adamlarda bu alamatlaryň hemmesi birbada bolmaýar. Käwagt olar ýuwaş-ýuwaşdan, az-azdan ýüze çykýar. Siz bir wagtlap bir zatdan ejir çekýän ýaly bolup bilersiňiz, ýöne onuň nämedigini anyklap bilmersiňiz. Bu newrologik alamatlar, men öň agzap geçen düşünişmezlik, hemmelerde bolmaýar, bu biraz seýrek duş gelýär.

AHUS-yň hakykatdanam sebäbi näme?

aHUS-yň esasy sebäbi DNK-myzdaky üýtgeşiklik (genetiki mutasiýa) ýa-da immun ulgamymyzdaky "komplement beloklaryna" garşy öz öýjüklerimize hüjüm edýän awtoantitelalaryň emele gelmegidir. Bu genetiki üýtgeşmeler ene-atalarymyzdan miras galyp biler ýa-da tötänleýin ýüze çykyp biler. Bu genetiki mutasiýalar "komplement faktorlary" diýlip atlandyrylýan beloklaryň işine täsir edýär.

Bu "komplement faktorlaryny" immun öýjüklerimize kömek edýän kiçi esgerler hökmünde göz öňüne getiriň. Tagam beriji iýmit ýaly, bu beloklar zyýanly mikroblary (bakteriýalar we wiruslar ýaly) tapýarlar we beýleki immun öýjükleriniň olary "iýip" bilmegi üçin olary belläp goýýarlar. aHUS-da iň köp täsirlenýänler H, I, 3 we B komplement faktorlarydyr.

Mysal üçin, komplement faktory H-iň funksiýasy bedenimizdäki sagdyn öýjükleri goramak we gerek bolmadyk mahaly beýleki komplement faktorlarynyň işjeňleşmeginiň öňüni almakdyr. Indi bu komplement faktory H dogry işlemese (ýagny, CFH geninde mutasiýa bolsa) näme boljakdygyny göz öňüne getiriň? Öýjüklerimiz zerur goragy almaýarlar. Soňra bolsa şeýle zatlar bolýar:

• Öz immun öýjüklerimiz ýalňyşlyk bilen gan damarlarymyzyň içini örtýän öýjüklere (endotel öýjüklerine) hüjüm edip, zyýan ýetirýärler.
• Trombositler bu zeperiň töwereginde ýygnanyp, gan laxtasyny emele getirýär. Bu bolsa gan damarlaryny ýapýar.
• Bu bolsa organlarymyza gan aýlanyşyny azaldýar, olaryň zeperlenmegine we funksiýasynyň peselmegine sebäp bolýar. Böwrekler iň köp täsirlenýär.
• Bu gan laxtalary özlerinden geçýän beýleki gan öýjüklerine hem zyýan ýetirip, gemolitik anemiýa diýilýän ýagdaýy döredýär.

Sizde aHUS bardygyny nädip bilýärsiňiz?

Lukman, adatça, siziň alamatlaryňyza we ganyňyzyň sanyny we organlaryňyzyň nähili işleýändigini barlaýan barlaglaryň netijelerine esaslanyp, aHUS diagnozyny goýar. Şeýle hem, olar sizde meňzeş alamatlary döredýän başga keselleriň (meselem, ýokarda agzalan STEC-HUS) ýokdugyna göz ýetirmek üçin barlaglary geçirerler.

aHUS-y anyklamak üçin haýsy testler ulanylýar?

Size şeýle synaglardan geçmeli bolmagyňyz mümkin:

• Gan barlaglary: Gan barlaglarynyň umumy sanawy (GBK) , böwrek funksiýasynyň barlaglary we ş.m.
• Genetiki barlag : Bu genetiki mutasiýalary barlaýar.
• Najas barlaglary : E. coli ýaly infeksiýalary barlaň.
• Böwrek biopsiýasy : Barlag üçin böwregiň kiçi bir bölegini almak.
• Surat barlaglary : meselem, ultrases ýa-da KT skanirleme .

aHUS nähili bejerilýär?

aHUS-yň bejergisi esasy sebäpden we ýagdaýyň agyrlygyndan baglydyr. Eger sizde aHUS-yň ýeňil görnüşi bolsa, lukmanyňyz sizi gözegçilikde saklap, zerur bolanda gan guýmak ýa-da ýokary gan basyşyny peseldýän dermanlar ýaly goldaw beriji bejergi berip biler.

Ýöne, eger sizde agyr aHUS bar bolsa, size şeýle bejergi gerek bolup biler:

• Terapewtiki plazma alyş-çalşygy : Bunda ganyň plazma bölegi aýrylýar we täze plazma berilýär.
• Rituksimab ýa-da awtoimmun kesellikleri bejermek üçin ulanylýan beýleki dermanlar.
• Dializ : Böwrekler dogry işlemeýän mahaly gany arassalamak usuly.
• Böwrek transplantasiýasy : Bu diňe örän agyr ýagdaýlarda edilýär.

Ýokarda agzalan "komplement" gen mutasiýalary bolanlar üçin lukmanlar köplenç aHUS-y bejermek üçin ekulizumab atly dermany ulanýarlar. Ekulizumab käbir komplement beloklaryny blokirlemek arkaly täsir edýär we immun ulgamyňyzyň öz gan damarlaryňyza zyýan ýetirmeginiň öňüni alýar.

Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

Ekulizumab ulanylanda, siz meningokokk we pnewmokokk waksinalaryndan biraz az goralyp bilersiňiz. Şonuň üçin, mümkin bolsa, lukmanyňyz Ekulizumaba başlamazdan öň bu waksinalary almagy maslahat berip biler.

aHUS-ly adamyň geljegi näme?

Eger bu ýagdaý irki anyklanyp, bejerilse, aHUS sebäpli ýiti böwrek zeperlenmesi ýaly ýagdaýlar üstünlikli bejerilip bilner. Sizde alamatlar bolmazdan remissiýa döwürleri bolup biler. Şeýle-de bolsa, başga bir zat aHUS-y ýene-de döretse , ol ýene-de ömür üçin howp döredip biler.

Geçmişde aHUS-ly adamlaryň ýarysy ýa-da 50% -i soňky tapgyrdaky böwrek keselini (ESKD) başdan geçirýärdi, bu bolsa olaryň böwrekleriniň doly işlemeýänligini aňladýardy.

Ýöne gowy habar bar! Täze barlaglar Ekulizumab bejergisi arkaly aHUS-ly adamlarda ESKD töwekgelçiliginiň ep-esli azalandygyny aýdyň görkezýär.

aHUS-dan ölüm howpy näçe?

aHUS-yň agyr ýagdaýlary, meselem, böwrek ýetmezçiligi ýa-da beýleki organlaryň zeperlenmegi, hakykatdanam agyrdyr. Şeýle agyr ýagdaýlarda ölüm howpy takmynan 15% -e ýetýär.

aHUS-yň öňüni alyp bolýarmy?

Köplenç genetiki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýanlygy sebäpli, aHUS-yň öňüni almak adatça mümkin däl. Şeýle-de bolsa, eger siz agyr keseliň döremek howpy astynda bolsaňyz, ony döredýän käbir zatlardan gaça durup bilersiňiz.

Özüme nähili ideg etmeli?

Eger size aHUS diagnozy goýlan bolsa, ýagdaýy has-da ýaramazlaşdyryp biljek zatlardan gaça durmagyň usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Agyr ýagdaýyň alamatlaryny bilmek hem möhümdir.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger siz uzak wagtlap özüňizi letargik ýa-da ýadaw duýýan bolsaňyz - sanki sizde ýitip gitmeýän dowamly kesel bar ýaly - lukmanyňyz bilen gürleşiň. Şeýle hem, soňky döwürde başdan geçiren beýleki alamatlaryňyz, mysal üçin, hajathana endikleriňizdäki üýtgeşme barada gürrüň beriň.

Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?

Eger sizde şeýle agyr alamatlar bar bolsa, derhal tiz kömek bölümine baryň:

• Siýdik çykarylyşy ep-esli azaldy.
• Çaşgynlyk ýa-da üýtgeşik aň.
• Güýçli şişlik.
• Dem alyşda agyr kynçylyk.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza şu aşakdaky soraglary bermek peýdaly bolup biler:

• Meniň ýagdaýym nähili agyr?
• Munuň güýçlenmegine näme sebäp boldy?
• Geljekde şeýle ýagdaýlaryň öňüni alyp bilerinmi?
• Haýsy alamatlara üns bermeli?
• Men seni ýene haçan görmeli?

aHUS diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý nähili ýaýran?

aHUS örän seýrek duş gelýär.Medisina ýagdaýy. Ol bäş ýüz müň adamyň birine täsir edýär. Ol çagalara garanyňda ulularda biraz has köp duş gelýär.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Siziň ýa-da çagaňyzyň genetiki keseliniň bardygyny bilmek, durmuşy üýtgedýän tejribe bolup biler. aHUS gan laxtalanmasyna we organlara zeper ýetirmegine sebäp bolup bilýän agyr keseldir. Şeýle-de bolsa, ekulizumab atly dermanyň ýakynda işlenip düzülmegi aHUS-ly adamlaryň ýaşaýş derejesini ep-esli ýokarlandyrdy. Eger size aHUS diagnozy goýulsa, sebäplerden gaça durmagyň we agyr keselleriň töwekgelçiligini azaltmagyň usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol sagdyn bolmak üçin näme etmelidigiňizi düşünmäge kömek edip biler.

aHUS , böwrek keselleri, gan laxtalanmalary, immun ulgamy, genetiki mutasiýalar, ganazlyk, ekulizumab