Size hem öýde "Bu gözler ejemiňki ýaly", "Saçym kakamyňky ýaly" ýa-da "Bu häsiýet atamyňky ýaly" diýilen bolmagy mümkin. Aslynda, biz ene-atamyzdan daş keşbimiz, boýymyz, deri reňkimiz we saçyň gurluşy ýaly köp zatlary alýarys. Biz muňa miras diýýäris. Emma käbir keselleriň we saglyk ýagdaýlarynyň nesilden-nesle miras galyp biljekdigini bilýärdiňizmi? Şu gün geliň, bu genetiki mirasyň nämedigi we keselleriň nesilden-nesle nähili geçýändigi barada gürleşeliň.
Ilki bilen, genetiki mirasyň bu hekaýasyny düşüneliň.
Muny düşünmek üçin bedenimiz barada iň esasy zatlaryň käbiri barada gürleşmeli. Bedenimizi uly kitaphana hökmünde göz öňüne getiriň.
- Hromosomalar: Bu kitaphanadaky kitaplara hromosomalar diýilýär. Her bir adam öýjüklerinde şeýle kitaplaryň 46-sy bar. Olaryň 23-si eneden, galan 23-si bolsa atadan miras galýar.
- Genler: Genler şol kitaplaryň içinde ýazylan reseptlerdir. Bir resept saçyňyzyň reňkini, beýlekisi gözüňiziň reňkini, beýlekisi boýyňyzyň nähili boljakdygyny aýdýar... Şuňa meňzeş müňlerçe resept bar.
- DNK: Reseptleri ýazýan harplara DNK diýilýär. DNK diýilýän bu harplar genleri emele getirmek üçin birleşýär, genler bolsa hromosomalary emele getirmek üçin birleşýär.
Şeýlelikde, ejeňizden we kakaňyzdan her biri 23 hromosoma alýandygyňyz üçin, her geniň iki nusgasyny alýarsyňyz. Biri ejeňizden, biri kakaňyzdan. Bu genler bedeniňizdäki ähli zady kesgitleýär.
Indi, "Autosomal" sözi näme aňladýar? Bedenimizdäki 46 hromosomanyň ikisi jynsymyzy kesgitleýär. Olara jyns hromosomalary (X we Y) diýilýär. Galan 44 hromosoma (22 jübüt) nomerlenen. Autosomal diýmek, belli bir geniň şu 22 nomerlenen hromosomalaryň birinde ýerleşýändigini aňladýar.
Keselleriň miras galmagynyň iki esasy usuly (Autosomal dominant we resessif)
Kesele sebäp bolýan üýtgedilen gen nesilden-nesle iki esasy ýol bilen geçýär. Olary düşünmegi aňsatlaşdyrmak üçin şu iki usula göz aýlalyň.
| Aýratynlyk | Autosomal Dominant (dominant miras) | Autosomal Resessiw |
|---|---|---|
| Kesel üçin zerur bolan genler | Bir ene-atadan bir tapawutly gen ýeterlikdir. | Ata-eneden iki dürli gen gerek. |
| Ata-ene statusy | Adatça, ene-atalaryň birinde bu ýagdaý bolýar (alamatlary görkezýär). | Ene-atalaryň ikisi hem alamatsyz "wirus göteriji" bolup bilerler. Olarda bu kesel ýok, ýöne keseliň sebäbini döredýän gen bar. |
| Çaganyň miras almagynyň ähtimallygy | Her çaganyň 50% (ikiden bir) mümkinçiligi bar. | Her bir çaganyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar. |
Autosomal Dominant: Bir gen, has köp güýç!
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Dominant "agalyk ediji" ýa-da "güýçli" diýmegi aňladýar. Bu ulgamda keseliň sebäbi bolan üýtgedilen gen örän güýçlidir. Şonuň üçin, çaga geni diňe bir ene-atasyndan miras alsa-da, çaganyň keseliň ösmegi üçin ýeterlikdir.
Muny şeýle göz öňüne getiriň: sagdyn gen ak boýagly bedre ýalydyr. Kesele sebäp bolýan dominant gen gyzyl boýagly bedre ýalydyr. Indi, eger siz bu ak we gyzyl boýagy garyşdyrsaňyz, hökman gülgüne reňk alarysyňyz. Gyzyl reňkiň täsirini görüp bilersiňiz. Bu ýerde şeýle bolýar.
Şonuň üçin, maşgalada kimdir birinde awtosomal dominant kesel bar bolsa, ol nesilden-nesle aýdyň görünýär. Eger enede ýa-da atada bu kesel bar bolsa, her çaganyň 50% töwekgelçiligi bar.
Awtosomal dominant usulda miras galan keselleriň mysallary:
- Hantington keseli: Beýnidäki nerw öýjükleriniň kem-kemden ölýän keseli.
- Marfan sindromy: Bedeniň birleşdiriji dokumalaryna täsir edýän, uzyn we inçe bedene, şeýle hem uzyn el-aýaklara we barmaklara sebäp bolýan ýagdaý.
- Ahondroplaziýa: Karlikligiň esasy sebäbi.
Autosomal Resessiw: Iki gen gerek, gizlenip bilner!
Resessiw "sessiz" ýa-da "esasy" diýmegi aňladýar. Bu ýagdaýda, keseliň sebäbi bolan üýtgedilen gen gaty güýçli däl. Onuň täsir etmegi üçin gen eneden hem, kakadan hem miras alynmaly. Diňe iki gen birleşdirilen halatynda çagada kesel döreýär.
Göz öňüne getiriň, ene-atanyň ikisi hem sagdyn. Emma olaryň ikisi hem bu üýtgedilen resessiw geniň "daşaýjysy" bolup biler. Bu olaryň hem sagdyn geniniň, hem keseliň sebäbi bolan geniniň bardygyny aňladýar. Emma sagdyn gen dominant bolany üçin, olar hiç hili alamat görkezmeýärler. Bu ak boýagly bedre gök boýag damjasyny guýmak ýalydyr. Reňki köp üýtgemez.
Ýöne şeýle iki wirus göteriji ene-atanyň çagasy bolanda, şeýle bolup biler:
- Çaganyň ejesinden we kakasyndan sagdyn genleriň ikisini hem almagynyň we doly sagdyn bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar.
- Çaganyň ene-atalary ýaly alamatsyz wirus göteriji bolmagynyň ähtimallygy 50% -dir.
- Çaganyň kesel dörediji geni ejesinden we kakasyndan miras alyp , bu keseliň döremeginiň 25% mümkinçiligi bar.
Şonuň üçin, maşgalada hiç kimde bu kesel bolmasa-da, çagada birden kesel döremegi mümkin. Sebäbi ene-atalar bilmezden wirusyň daşaýjylarydyr.
Autosomal resessiw usulda miras galan keselleriň mysallary:
- Kistik fibroz: Bedende mukusyň (mukus ýaly suwuklygyň) goýalmagy sebäpli öýkenlere we iýmit siňdiriş ulgamyna täsir edýän kesel.
- Orak öýjükli kesel: Gyzyl gan öýjükleriniň görnüşiniň üýtgemegi sebäpli döreýän anemiýa.
- Taý-Saks keseli: Beýnide we oňurga ýiliginde nerw öýjüklerini ýok edýän ölüm howply kesel.
Genlerde mutasiýalar nähili ýüze çykýar?
Käwagt, öýjüklerimiz bölünende, DNK-nyň göçürilmeginde kiçi ýalňyşlyklar bolýar. Bu kitaby göçürende harpyň hereket etmegine meňzeýär. Biz muňa genetiki mutasiýalar diýýäris. Bular hemişe erbet däl we käbirleriniň hiç hili täsiri ýok. Emma käbir mutasiýalar geniň işlemegini üýtgedip, kesellere sebäp bolup biler.
Deformasiýalaryň birnäçe esasy görnüşleri bar:
- Çalşyrma: DNK kodyndaky bir harpyň başga bir harp bilen çalşyrylmagy.
- Goşmak: DNK koduna goşmaça harpyň goşulmagy.
- Öçürmek: DNK kodundan harpyň aýrylmagy.
Hatda şu kiçi üýtgeşiklik hem geniň öndürýän belogynyň funksiýasyny doly üýtgedip, kesel döredip biler.
Bu barada şübhelenýän bolsaňyz näme etmeli?
Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň genetiki keseli bar bolsa ýa-da çaga dogurmagy meýilleşdirýän är-aýal bolsaňyz we özüňizi howp astynda duýsaňyz, edip biljek iň gowy zadyňyz lukmanyňyz bilen bu barada gürleşmekdir.
Häzirki wagtda genetiki barlag we genetiki maslahat beriş ýaly hyzmatlar bar.
- Genetiki testler:Bular genleriňizdäki, hromosomlaryňyzdaky ýa-da beloklaryňyzdaky islendik üýtgeşmeleri anyklap biler. Bu testler sizde kesel döredýän mutasiýa geçiren geniň bardygyny ýa-da siz onuň daşaýjysydygyňyzy anyklamaga kömek edýär.
- Genetiki maslahat: Genetiki maslahatçy size bu synaglaryň netijelerini düşünmäge, maşgalaňyz üçin töwekgelçilikler barada gürleşmäge we geljegi meýilleşdirmäge kömek edip biler.
Iň esasy zat, özbaşdak karar kabul etmekden gorkmaň, eýsem hünärli lukmandan ýa-da hünärmenden maslahat soraň. Olar size dogry görkezmeleri bererler.
DNK-myzyň saglygyny saklap bilerismi?
Ata-enämizden miras galan genlerimizi üýtgedip bilmesek-de, ömrümiziň dowamynda DNK-myza ýetirilýän zyýany azaltmak we onuň saglygyny saklamak üçin edip biljek birnäçe zadymyz bar.
- Deňeşdirilen iýmitleniň. Iýmitli iýmitler biziň öýjüklerimiziň sagdyn bolmagyna kömek edýär.
- Yzygiderli maşk ediň. Maşk bedeniň umumy saglygyny gowulandyrýar.
- Çilim çekmekden doly gaça duruň. Temmäkiniň düzüminde bolan himiki maddalar DNK-a gönüden-göni zyýan ýetirip biler.
- Alkogol sarp edilişini çäklendiriň. Alkogolyň aşa köp sarp edilmegi hem öýjükler üçin zyýanlydyr.
- Wagtynda lukmançylyk barlaglaryndan we maslahatlaryndan geçiň. Islendik meseläni irki tapgyrda anyklamak örän möhümdir.
Bu zatlar biziň umumy saglygymyzy gowy saklap biler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Daşky görnüşimiz ýaly, biz käbir keselleri ene-atalarymyzdan genler arkaly miras alýarys.
- Awtosomal dominant görnüşinde, ene-atanyň birinden alnan üýtgedilen bir geniň keseliň döremegine ýeterlik bolmagy mümkin. Çaganyň keseli miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar.
- Awtosomal resessiw görnüşde kesel üýtgedilen geniň iki ene-atasyndan hem miras alynmagyny talap edýär. Ata-eneler alamatlary bolmadyk wirus göterijiler bolup bilerler. Çaganyň keseli miras almagynyň ähtimallygy 25% -dir.
- Eger maşgalaňyzda genetiki keselleriň taryhy ýa-da olaryň çaga geçmek howpy barada aladalaryňyz bar bolsa, iň gowy zat gorkmazlyk we lukmanyňyz bilen gürleşmekdir .
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň