Kiçi ýaradan hem köp gan akýarmy? Geliň, Bernard-Sulýe sindromy (BSS) barada gürleşeliň!

Käbir adamlaryň hatda kiçijik dyrnakdan ýa-da ýönekeý gögermeden hem köp gan akýandygyny ýa-da gögermeleriň aňsatlyk bilen döreýändigini we sagalmagynyň köp wagt alýandygyny hiç wagt gördüňizmi? Käwagt bu biziň köp eşitmedik, ýöne bilmek örän möhüm bolan ýagdaý sebäpli bolup biler. Şeýle ýagdaýlaryň biri Bernard-Sulýe sindromy ýa-da gysgaça "(BSS)"-dir. Geliň, şu gün bu barada has jikme-jik gürrüň edeliň.

Bernard-Sulýe sindromy (BSS) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Bernard-Sulýe sindromy "(BSS)" örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Bu ýagdaýda bedenimizde gan laxtalanma prosesi bozulýar, ýagny biz şikes alanymyzda gan akmasynyň togtaýandygyny aňladýar. Göz öňüne getiriň, eliňizde kiçi ýara bar. Birnäçe wagtdan soň gan akmasy togtaýar, şeýlemi? Muňa ganymyzdaky kiçijik öýjükleriň bir görnüşi bolan trombositler we ganyň suwuk bölegi bolan plazma kömek edýär.

Bernard-Sulýe sindromy (BSS) bolan adamyň trombositleri adaty ýagdaýdan az bolýar. Lukmanlar bu ýagdaýy trombositopeniýa diýip atlandyrýarlar. Şeýle hem, bar bolan trombositler adaty trombositlerden has uly bolýar. Şonuň üçin, şu sebäplere görä, BSS bolan adamlar aňsatlyk bilen gan akýar we gögerýär.

Bu ýagdaý nähili seýrek duş gelýär?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Lukmançylyk hünärmenleriniň pikiriçe, bu ýagdaý dünýäde million adamyň diňe birine täsir edýär. Bu hatda Şri-Lankada hem bu keselden ejir çekýän adamlaryň örän azdygyny aňladýar.

Bernard-Sulýe sindromynyň (BSS) alamatlary näme?

Köplenç BSS-li çagalarda bu alamatlar irki döwürde ýüze çykyp başlaýar. Sizde ýa-da tanyşlaryňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlaň:

• Siz aňsatlyk bilen gögerýärsiňiz we onuň sagalmagy köp wagt alýar: Hatda oturgyçdaky ýönekeý bir çişme hem uly gögerme galdyryp biler. Şol gögermäniň sagalmagy üçin birnäçe hepde gerek bolup biler.
• Kiçi kesiklerden we ýaralardan hem güýçli gan akma: Saç gyrýan wagtyňyz kiçi kesik alsaňyz ýa-da gök önümleri dograýan wagtyňyz eliňizi pyçak bilen kesseňiz, gan akmasyny duruzmak kyn.
• Burundan ýygy-ýygydan gan akma: Käbir adamlar muny "(burundan gan akma)" diýip atlandyrýarlar. Eger sebäpsiz burnyňyzdan ýygy-ýygydan gan akma bolsa, bu hem alamatdyr.
• Deriniň aşagynda gan akmasy: Bular deriniň ýüzünde kiçi gyzyl ýa-da gyrmyzy nokatlar görnüşinde peýda bolýar. Lukmanlar olary "petehiýalar" diýip atlandyrýarlar.
• Aýallarda aýbaşy döwründe köp gan akma: Eger gan akma adatdakysyndan birnäçe gün köp dowam etse ýa-da köp bolsa (menorragiýa), bu hem alada döredýän meseledir.

Diňe şu alamatlaryň biri ýa-da ikisi bar diýip, BSS-den gorkmaň. Ýöne bu alamatlar dowam etse, lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

Bernard-Sulýe sindromynyň (BSS) sebäbi näme?

Bu iň möhüm nokady. `(BSS)` genetiki näsazlykdyr.Ýagny, biz doglanymyzda genlerimizdäki üýtgeşiklik (mutasiýa) sebäpli ýüze çykýan ýagdaý. Bu mirasdyr , ýagny çagalaryň bu genetiki üýtgeşikligi ene-atalaryndan miras alyp biljekdigini aňladýar.

Bu ýagdaý (BSS), hususan-da, `GP1BA`, `GP1BB` ýa-da `GP9` genlerinde mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Bu genleriň hemmesi bedenimizdäki gan laxtalanma prosesi üçin örän möhümdir. Şonuň üçin bu genler bilen baglanyşykly mesele ýüze çykanda, gan laxtalanmasy dogry bolmaýar.

Bernard-Sulýe sindromynyň (BSS) bardygyny nädip bilýärsiňiz?

Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, lukman olary göreniňizde ilki bilen size jikme-jik sorag berer. Soňra bolsa, ýagdaýy tassyklamak üçin birnäçe gan analizini tabşyrar.

• Trombositleriň sanyny barlamak üçin synag: Bu barlag ganyňyzdaky trombositleriň sanyny we olaryň azdygyny ýa-da az däldigini barlaýar.
• Gen mutasiýa synaglary: Bu, öň agzalan `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` genlerinde `(BSS)` sebäp bolýan mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.
• Trombositleriň mikroskopik barlagy: Trombositleriň adatdan daşary ulydygyny ýa-da uly däldigini anyklamak üçin ganyňyzyň nusgasy alnyp, mikroskop astynda barlanýar.
• Trombosit akymynyň sitometriýasy: Çylşyrymly ady bolsa-da, bu synag trombositleriň ýüzündäki `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` atly glikoproteinleriň mukdaryny ölçeýär. Eger olar pes bolsa, bu `(BSS)` alamatydyr.

Bu barlaglaryň netijelerine esaslanyp, lukman size BSS-iň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk aýdyp berer.

Bernard-Soulier sindromynyň (BSS) bejergi usullary nähili?

Häzirki wagtda BSS-iň bejergisi ýok, sebäbi ol genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, köp gan akmasynyň öňüni almak we ýüze çykyp biljek beýleki kynçylyklary azaltmak üçin edip boljak köp zatlar bar. Bejergi esasan şoňa gönükdirilendir.

Gananyň gan akmagyny azaltmak üçin edip boljak zatlar:

Bularyň hemmesi gündelik durmuşyňyza goşup biljek ýönekeý, ýöne örän möhüm zatlar.

• Gan akma howpuny artdyrýan dermanlardan gaça duruň: Steroid däl iltihaba garşy dermanlar (NSAID), aspirin we käbir antihistaminler ýaly käbir agyry kesijiler gan akma howpuny artdyryp biler. Şonuň üçin lukman bilen maslahatlaşmazdan bu dermanlary kabul etmeň.
• Dişleriňizi arassalaýan wagtyňyz ýumşak tüýli diş çotgasyny ulanyň: bu diş etiniň ganmagyny azaldyp biler.
• Burnuň gan akmasyny nädip duruzmalydygy barada lukmanyňyzdan soraň: burnuňyzy we kelläňizi nädip tutmalydygy barada soraň.
• Käbir iýmitleri we içgileri çäklendiriň: Alkogola we arassalanan şekerlere baý iýmitler trombositleriň sanyna täsir edip biler, şonuň üçin olary mümkin boldugyça çäklendirmek iň gowusydyr.
• 24 sagatlyk gyssagly kömek hyzmatlaryny hödürleýän merkezde hasaba duruň: Bu size uly gan akmasy ýaly gyssagly ýagdaýlarda çalt bejergi almaga kömek eder.
• Demir ýetmezçiligiňiz bolsa, demir goşundylaryny kabul ediň: Ýygy-ýygydan gan akmalary demir ýetmezçiligine sebäp bolup biler. Lukmanyň görkezmesi boýunça demir tabletkalaryny kabul ediň.
• Lukmançylyk taýdan şahsyýeti tassyklaýan bilezik ýa-da etiketka dakyň: Gyssagly ýagdaýda "(BSS)" bardygyny aýdyň görkezýän bilezik ýa-da etiketka dakynmak örän möhümdir.

Medisina bejergisi:

Käbir ýagdaýlarda, esasanam birden gan akma ýagdaýynda ýa-da operasiýa taýýarlanylanda, lukmanlar aşakdaky ýaly bejergileri berip bilerler:

• Trombosit guýulmasy: Bu, adatça, gan akmasynyň gyssagly ýagdaýynda ilkinji bejergidir. Donordan alnan trombositler damardan damara guýulýan liniýa arkaly bedeniňize guýulýar. Bu trombositler gan laxtalanmasyna kömek edýär.
• Antifibrinolitik terapiýa: Bular gan laxtalanmasyna kömek edýän dermanlardyr. Mysal üçin, siz eşiden bolmagyňyz mümkin traneksam turşusy hem "Cyklokapron®" söwda belgisi astynda satylýar. Bu gan akmasynyň öňüni almaga kömek edýär.

Bernard-Sulýe sindromynyň (BSS) öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, BSS-iň ösmeginiň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok, sebäbi ol genetiki ýagdaýdyr.

Ýöne, maşgalaňyzda kimdir birinde BSS bar bolsa ýa-da sizde bu gen mutasiýasynyň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, genetiki barlagy göz öňünde tutup bilersiňiz. Genetiki maslahat almak hem möhümdir. Genetiki maslahatçy size bu ýagdaý barada has giňişleýin maglumat berip we ony çagalaryňyza geçirmek howpuny düşündirip biler.

Bernard-Soulier sindromy (BSS) bilen ýaşaýan wagtyňyz nämeleri bilmeli?

BSS-li adamlaryň köpüsi adaty durmuşda ýaşap bilýärler. Şeýle-de bolsa, şikeslenme howpuny azaltmak üçin biraz has ünsli bolmaly.

Mysal üçin, kontakt sport görnüşlerinden daşda durmak iň gowusydyr, sebäbi olarda şikeslenme we uly gan akma howpy ýokarydyr.

Umumy saglygyňyzy saklamak üçin esasy lukmanyňyza yzygiderli baryp durmak hem möhümdir. Eger operasiýa ediljek bolsa, ony öňünden belläp, operasiýadan öň trombosit guýulmagy zerur bolup biler.

Eger sizde Bernard-Sulýe sindromy (BSS) bolsa, lukmanyňyza nähili soraglary bermeli?

Eger sizde (BSS) bar diýip pikir edýän bolsaňyz ýa-da oňa degişli diagnoz goýulan bolsa, lukmanyňyza şu aşakdaky ýaly soraglary bermek örän peýdaly bolar:

• Bernard-Sulýe sindromynyň ilkinji alamatlary näme?
• Bernard-Soulier sindromynyň bardygyny anyklamak üçin nähili barlaglary geçirmeli?
• Bernard-Soulier sindromyny bejermegiň usullary nähili?
• Eger mende Bernard-Sulier sindromy bolsa, köp gan akmasynyň öňüni almak üçin näme edip bilerin?
• Bernard-Sulýe sindromy sebäpli haýsy işleri etmeli däl?
• Çagalarymyň menden Bernard-Sulýe sindromyny miras almagynyň mümkinçiligi nähili?

Bu soraglardan başga-da, aklyňyza gelen islendik zat barada lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.

Göwrelilik döwründe Bernard-Sulier sindromynyň (BSS) bolmagy çaga üçin howplymy?

Eger siz göwreli bolsaňyz we BSS-den ejir çekýän bolsaňyz, size ýörite lukmançylyk kömegi (ýokary töwekgelçilikli akuşerlik we gematologiýa kömegi) gerek bolar. Trombositleriň sanyny we umumy saglygyňyzy yzygiderli gözegçilikde saklamak zerurdyr. Dogurma wagtynda gan akma howpuny artdyrýan käbir anesteziýa görnüşlerini ulanyp bolmazlygyňyz mümkin.

Çaga doglandan soň hem, çaganyň trombositleriniň sany yzygiderli barlanmalydyr. Sebäbi çagaňyzyň sizden "(BSS)" dörediji genetiki mutasiýasy miras almagy mümkin. Şonuň üçin bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmek we zerur çäreleri görmek möhümdir.

Bernard-Sulýe sindromynyň (BSS) döreýän esasy meselesi näme?

Gysgaça aýdylanda, "BSS"-iň döredýän esasy meselesi ganyň laxtalanyp bilmezligidir . Şonuň üçin hem köp gan akma we aňsat gögermeler iň köp duş gelýän alamatlardyr.

Bernard-Sulýe sindromyna (BSS) meňzeş alamatlaryň başga haýsy ýagdaýlary döredýär?

Gan akma kynçylyklaryna we BSS-e meňzeş alamatlara sebäp bolýan başga-da birnäçe ýagdaý bar. Olaryň diňe atlaryny bilmek gowy bolar:

• `Gemofiliýa`
• `Maý-Hegglin anomaliýa`
• 'Saklama howuz keseli'
• `Glanzmann trombasteniýasy`
• "Fon Willebrand keseli"

Siziň alamatlaryňyza esaslanyp, diňe lukman bu keselleriň haýsysynyň bardygyny anyk kesgitläp biler.

Soňky sözlerimiz

Bernard-Sulýe sindromy "(BSS)" ene-ataňyzdan miras galan örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Eger sizde bu ýagdaý bolsa, gan laxtalanmasy bilen baglanyşykly käbir kynçylyklaryňyz bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu siziň adaty durmuşda ýaşap bilmejekdigiňizi aňlatmaýar. Iň esasy zat, şikeslenmelere sebäp bolup biljek howply ýagdaýlardan gaça durmak we hemişe lukmanyňyzyň maslahatyna eýermekdir.

Maşgala lukmanyňyza yzygiderli görüniň. Ol siziň soraglaryňyza jogap berip biler, bu ýagdaýy dolandyrmaga kömek edip biler we umumy saglygyňyzy saklamak üçin siziň bilen bilelikde işläp biler. Gorkmaň, bu ýagdaýlar bilen ýaşaýanymyzda biziň iň uly güýçlerimiz habardarlyk we idegdir.

Bernard -Sulýe sindromy, BSS, gan laxtalanmasy, trombositler, köp gan akma, genetiki keseller, gögermeler