Kristianson sindromy näme? Bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý barada gürrüň edeliňmi?

Çagaňyzyň ösüşinde yza galmagyň bardygyny hiç wagt pikir etdiňizmi? Ýa-da ýöremekde ýa-da geplemekde kynçylyk çekýän ýaly bolýarmy? Käwagt bu alamatlar seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý sebäpli ýüze çykyp biler. Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol Kristianson sindromy diýlip atlandyrylýar. Alada etmeň, muňa üns bermek örän möhümdir.

Kristianson sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Kristianson sindromy örän seýrek duş gelýän, ýagny örän seýrek duş gelýän genetiki näsazlykdyr . Bu, esasan, biziň nerw ulgamymyza täsir edýär. Bir pikir ediň, nerw ulgamy bedenimizdäki habarlary iberýän we ähli hereketleri dolandyrýan esasy ulgamdyr. Şonuň üçin bu täsirlenende, ýöremek we gürlemek ýaly zatlar bozulyp bilner. Bu keselli adamlarda ösüşde yza galmalar ýa-da aň-düşünje kemçilikleri ýüze çykýar. Köplenç bu alamatlar çagalyk döwründe ýüze çykyp başlaýar.

Bu ýagdaý kimlere has köp täsir edýär? Näme üçin ol diňe oglanlara täsir edýän ýaly?

Indi serediň, Kristianson sindromy diýilýän bu kesel esasan oglanlarda duş gelýär . Munuň aýratyn sebäbi bar. Ol "X bilen baglanyşykly genetiki kesel", ýagny X hromosomasy bilen baglanyşykly genetiki kemçilik sebäpli ýüze çykýar.

Biziň hemmämiziň öýjüklerimiziň içinde genetiki maglumaty saklaýan hromosomalar atly kiçijik zatlar bar. Aýallarda iki X hromosomasy (XX), erkeklerde bolsa bir X hromosomasy we bir Y hromosomasy (XY) bar.

Şeýlelikde, aýalyň bir X hromosomasynda Kristiansen sindromynyň gen mutasiýasyna eýe bolsa-da, beýleki sagdyn X hromosomasy köplenç alamatlara sebäp bolmaýar. Olar keseliň daşaýjysy bolup bilerler. Bu, keseliň ýokdugyna garamazdan, olaryň şol geniň bardygyny aňladýar.

Ýöne eger erkek adamyň ýeke-täk X hromosomasynda bu gen mutasiýa bolsa, onda hökman alamatlar ýüze çykar, sebäbi onuň işi ýerine ýetirmek üçin sagdyn X hromosomasy ýok. Aýalyň bu keseliň döremegi üçin, onuň iki X hromosomasynda hem bu mutasiýa bolmaly. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý, bu bolsa onuň ýüze çykmagynyň mümkinçiliginiň örän pesdigini aňladýar.

Kristianson sindromy nähili ýaýran?

Aslynda, statistika boýunça munuň nähili ýaýrandygyny anyk aýtmak kyn. Sebäbi bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Lukmanlar munuň örän seýrek duş gelýändigini aýdýarlar.Bu seýrek duş gelýän ýagdaý. Käbir çaklamalara görä, X bilen baglanyşykly aň-paýhas kemçiligi bolan 600 oglanyň birinde bu ýagdaý bolup biler. Başga bir gözlegde Kristianson sindromynyň X bilen baglanyşykly ösüş kemçiligi bolan çagasy bolan 100 maşgalanyň birinde duş gelýändigi anyklandy. Şeýlelikde, munuň nähili seýrek duş gelýändigini görüp bilersiňiz, şeýlemi?

Kristianson sindromynyň alamatlary näme?

Bolýar, onda Kristianson sindromy bolan oglanda nähili alamatlaryň bardygyny göreliň. Bularyň käbirini ýa-da ählisini görüp bilersiňiz. Her bir çagada ähli alamatlar bolmaz we muny ýadyňyzda saklamaly zat.

Köplenç duş gelýän esasy aýratynlyklar:

• Ýöremek we deňagramlylyk bilen baglanyşykly meseleler (ataksiya): Bu deňagramlylygy saklamagyň kyndygyny we ýöreýän wagtyňyz özüňizi durnuksyz ýa-da çynlakaý duýup biljekdigiňizi aňladýar.
• Epilepsiýa: Bu tutgaý ýaly ýagdaýlaryň ýüze çykyp biljekdigini aňladýar. Bu duýdansyz huşuň ýitmegi we konwulsiýalardyr.
• Göz meseleleri: Mysal üçin, strabismus ýa-da biziň aýdyşymyz ýaly "gözleriň çatlaşmagy" şeýle ýagdaýdyr.
• Gepläp bilmezlik ýa-da agyr kynçylyk: Sözleri düzmekde kynçylyk, hatda umuman gepläp bilmezlik, ýa-da geplemek örän çäkli bolup biler.
• Akyl kemçiligi: Öwrenmek, düşünmek we ş.m. ukyplaryň ýetmezçiligi bolup biler. Munuň derejesi adamdan adama üýtgeýär.
• Mikrosefaliýa: Başyň ululygy adatdakysyndan kiçi bolup biler. Bu çaganyň ýaşyna we jynsyna baglylykda ölçenýär.

Mundan başga-da, başga-da käbir aýratynlyklary görmek bolýar:

• Autizm spektriniň bozulmasy: Jemgyýetçilik gatnaşyklaryna gatnaşmak islemeýänlik, başgalar bilen gatnaşyk we gaýtalanýan hereketler ýaly alamatlar.
• Kiçi beýniniň atrofiýasy: Beýnimiziň deňagramlylygy we hereketi dolandyrýan bölegi, kiçi beýniniň ösüşini bes edip ýa-da kiçelip biler.
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri: Mysal üçin, göwüs gyzgynlygy we gaýnamagy ýaly alamatlary döredýän gastroezofageal reflüks keseli (GERD) ýaly ýagdaýlar.
• Ýöremek ukybynyň ýitmegi: Ilki başda ýöremek mümkinçiligiňiz bolup biler, ýöne wagtyň geçmegi bilen bu ukybyňyz peselip ýa-da hatda ýitip gidip biler. Bu "regressiýa" diýlip atlandyrylýar.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa): Beden rezin gurjak ýaly gowşak we ejiz duýulyp biler.
• Agramyň azalmagy ýa-da boýyň azalmagy:Ýaşyňyza laýyk agramyňyzy we boýyňyzy ýitirip bilersiňiz. Bu bolsa, ösüşiňiziň yza galyp biljekdigini aňladýar.

Hakykatdanam geň zat, Kristianson sindromy bolan çagalarda käte Angelman sindromy atly başga bir genetiki keseli bolan çagalaryňky ýaly alamatlar ýüze çykýar, mysal üçin, sebäpsiz şat görünmek we hemişe ýylgyrmak.

Öň belläp geçişimiz ýaly, bu genetiki mutasiýaly aýallar, ýagny wirus göterijiler, adatça öwrenmekde kynçylyklara duçar bolup bilerler, ýöne olar oglanlaryň duçar bolýan beýleki agyr alamatlaryny seýrek başdan geçirýärler.

Kristianson sindromynyň sebäbi näme?

Munuň sebäbine seretsek, Kristianson sindromy genetiki näsazlykdyr . Ýagny, ol geniň üýtgemegi ýa-da mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Has takygy, ol X hromosomasyndaky SLC9A6 atly geniň mutasiýasyndan ýüze çykýar.

Bu gen mutasiýa ene-atalardan çagalara miras galýar. Köp halatlarda, bu mutasiýany çagalaryna geçirýän ene-atalar keseliň daşaýjylary bolýarlar. Bu, olaryň genlerinde şeýle üýtgeşiklik bolsa-da, olarda alamatlar ýüze çykmaýandygyny aňladýar.

Bu kesel nähili anyklanýar?

Lukman sizi ýa-da çagaňyzy görende, eger olarda öň ara alyp maslahatlaşan alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, Kristianson sindromyndan şübhelenip bilerler.

Göz öňüne getiriň, kiçijik Kasun beýleki bäbekler ýaly dünýä indi. Emma ene-atasy Kasunyň beýleki çagalardan biraz ulydygyny kem-kemden düşündiler. Ol boýnuny dogry tutmakda, agdarylmakda we oturmakda giçdi. Soňra ýöremäge başlanda, deňagramlylygy bolmadyk ýaly, ýygy-ýygydan ýykylýardy. Şeýle hem, ol gaty giç geplemäge başlady, ýöne sözleri düşnükli däldi. Mekdebe gidip başlandan soň, sapaklary düşünmekde kynçylyk çekdi. Diňe ony lukmana görkezende, lukman dürli barlaglary geçirip, Kristianson sindromy atly keseli anyklady.

Muny tassyklamak ýa-da aradan aýyrmak üçin ýörite gan barlagy geçirilýär. Bu gan barlagy SLC9A6 atly gende mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin ulanylýar. Bu genetiki barlag diýlip atlandyrylýar.

Kristianson sindromynyň bejergi usullary nähili?

Köp adamyň soraýan soragy, munuň üçin anyk bejergi barmy ýa-da ýokmy . Aslynda, heniz bejergi ýok. Şeýle-de bolsa, bu sizi ruhdan düşürmeli däl. Çaganyň we maşgalanyň alamatlaryny gözegçilikde saklamaga we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biljek köp bejergi usullary bar.

Siziň ýa-da çagaňyzyň bejeriş meýilnamasy aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Göz meselelerini bejermek: äýnek dakynmak we mümkin bolsa, çylşyrymy (strabismus) düzetmek üçin operasiýa ýaly zatlar.
• Şahsylaşdyrylan bilim meýilnamalary (ŞBM): Akyl ýa-da öwrenmek kynçylygy bolan çagalara özlerine laýyk gelýän usulda bilim almaga kömek ediň.
• Epilepsiýa garşy dermanlar: Tutgaýlaryň ýygylygyny we agyrlygyny azaltmak üçin lukmanlar tarapyndan bellenen dermanlar.
• Fizioterapiýa: Bu beden güýjüni, myşsalaryň tonusyny, ýöremek ukybyny we deňagramlylygy gowulandyrmakda örän peýdalydyr.
• Logopediýa: Dil we aragatnaşyk başarnyklaryny gowulandyrýar. Şeýle hem, gepleşip bilmeýänlere beýleki aragatnaşyk usullaryny öwredip biler.
• Iş terapiýasy: Geýinmek, iýmek we gündelik durmuşyň beýleki işleri ýaly gündelik işlere kömek edýär.

Bularyň hemmesi çaganyň mümkin boldugyça iň gowy durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin edilýär.

Kristianson sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Aslynda, Kristianson sindromynyň ýa-da ony döredýän gen mutasiýasynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok , sebäbi ol genetiki häsiýete eýedir.

Ýöne, eger siz bu keseliň daşaýjysy bolmagyňyz mümkin diýip şübhelenýän bolsaňyz ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaý bar bolsa, genetiki barlagdan geçip bilersiňiz.

Bu genetiki synag ganyňyzyň nusgasyny alyp, käbir genetiki mutasiýalary gözlemekligi öz içine alýar. Soňra genetiki maslahatçy size synagyň netijelerini düşündirer. Olar size bu mutasiýalaryň täsirleriniň nähilidigini we Kristianson sindromly çagaňyzyň bolmagynyň ähtimallygyny düşünmäge kömek ederler. Maşgala gurmazdan ýa-da başga bir çagaňyz bolmazdan öň muny bilmek örän möhüm bolup biler.

Bu ýagdaý bilen durmuş nähili bolar? (Göz öňüne getirme)

Fizioterapiýa we nutuk terapiýasy ýaly gowy goldaw beriji bejergi bilen Kristianson sindromy bolan adamlar ýokary hilli durmuşda ýaşap bilerler . Olar öz ukyplarynyň iň gowy derejesinde işläp bilerler.

Bu kesel boýunça ylmy barlaglar henizem dowam edýändigi sebäpli, ömür dowamlylygy barada anyk maglumatlar ýok. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu keselli adamlar adaty ömür dowam edýärler. Şeýle-de bolsa, käwagt "regressiýa" diýlip atlandyrylýan ýagdaý ýüze çykyp biler, bu bolsa öň bar bolan ukyplaryň peselmegini aňladýar. Mysal üçin, geplemek ýa-da ýöremek ukyby birnäçe wagtlap gowy bolup biler, ýöne soňra ýene-de ýaramazlaşyp biler. Şeýle zatlar barada lukmanlaryňyz bilen gürleşmek we olara garşy durmaga taýýar bolmak gowy zat.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda Kristianson sindromynyň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz ýa-da size bu kesel anyklanylan bolsa, lukmanyňyza şu soraglary berip bilersiňiz. Aklyňyzdaky ähli zady soramakdan çekinmäň.

• Kristianson sindromyny anyklamak üçin haýsy testler ulanylýar?
• Munuň anyk sebäbi näme? Bu meniň genlerim bilen baglanyşykly meselemi?
• Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar? Çagam üçin haýsy bejergi iň gowusy?
• Kristianson sindromly çagamyň ýaşaýyş derejesini ýokarlandyrmak üçin öýde näme edip bilerin?
• Beýleki çagalarymyň ýa-da geljekki çagalarymyň bu keseli miras almagynyň mümkinçiligi nähili ?
• Bu ýagdaýda kömek üçin haýsy edaralara we goldaw toparlaryna ýüz tutup bileris?

Geliň, şu nokatlary ýadymyzda saklaalyň (Öýe äkitmek baradaky habar)

• Kristianson sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr .
• Bu, esasan , nerw ulgamyna täsir edýär, ýöremekde we gürlemekde kynçylyk döredýär .
• Akyl kemçiligi köplenç ýüze çykýar.
• Bu ýagdaý esasan oglanlara täsir edýär (X-baglanyşykly).
• Munuň üçin anyk bejergi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklap we ýaşaýyş hilini gowulandyryp bilýän dürli bejeriş usullary bar.

Eger sizde ýa-da çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, iň gowy zat howsala düşmezlik, mümkin boldugyça tiz lukmana ýüz tutmakdyr. Ýadyňyzda bolsun, bu ýolda siz ýeke dälsiňiz we kömek soramak we habardar bolmak bu ýagdaý bilen has gowy başa çykmaga kömek eder.

Kristianson sindromy, genetiki kesel, nerw ulgamy, X-baglanyşykly, intellektual kemçilik, epilepsiýa, ösüşde gijikme