Ganyňyzyň laxtalanma howpy barmy? (Protrombin geniniň mutasiýasyna) Geliň, bu barada ýönekeýje öwreneliň

Hiç haçan biriniň aýagynyň birden şişip, agyryp, lukmanyň aýagynda gan laxtasynyň bardygyny aýdanyny eşitdiňizmi? Ýa-da ýaş, sagdyn adamyň birden dem almagy kynlaşyp, döşi agyryp, hassahana düşendigini eşitdiňizmi? Şeýle zatlary eşidenimizde, nämeleriň bolup geçýändigini bilmek isleýäris. Köplenç, munuň sebäbi hökmünde garramak we semizlik ýaly zatlary görýäris. Şeýle-de bolsa, käwagt sebäp gözlerimiziň reňki, saçlarymyzyň gurluşy ýa-da ene-atamyzdan miras galan gen ýaly bir zat bolup biler. Şu gün biz gan laxtalarynyň töwekgelçiligini ýokarlandyrýan şeýle genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Protrombin Gen Mutasiýasy diýlip atlandyrylýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu Protrombin Gen Mutasiýasy näme?

Bu ylmy at ýaly bolup görünse-de, hekaýa örän ýönekeý. Ilki bilen bedenimizde gan laxtalanmasynyň adaty ýagdaýda nähili bolýandygyna göz aýlalyň. Kiçi şikes alanyňyzda, az-kem gan akýar we birnäçe wagtdan soň togtaýar, şeýlemi? Sebäbi bedenimizdäki gan laxtalanma ulgamynyň işjeňleşýändigi. Köp görnüşli beloklar muňa kömek edýär. Biz bu beloklary Laxtalanma Faktorlary diýip atlandyrýarys. Protrombin şeýle beloklaryň biridir. Munuň başga bir ady II faktordyr . Adatça, bedenimiz diňe zerur bolan Protrombin mukdaryny öndürýär. Şeýle-de bolsa, Protrombin Gen Mutasiýa atly genetiki mutasiýaly adamyň bedeninde Protrombin atly bu belok gerek bolandan has köp mukdarda öndürilýär. Göz öňüne getiriň, kimdir biri iki çemçe şekeriň ýerine bir käse çaýa bäş ýa-da alty çemçe şeker goşsa näme bolar? Çaýyň tagamy örän süýji bolşy ýaly, protrombin derejesi ýokarlananda, ganymyz has "ýapyşýan" ýa-da laxtalanmaga has meýilli bolýar. Bu, hiç hili şikes bolmasa-da, damarlarda gan laxtalanmalarynyň döremek howpuny artdyrýar . Bu gan laxtalanmalary aýaklaryň çuň damarlarynda emele gelýär. Biz bu ýagdaýy çuňňur wena trombozy (DVT) diýip atlandyrýarys. Käwagt bu gan laxtasynyň bir bölegi bölünip, öýkenlerdäki wenany ýapyp biler. Bu örän howply ýagdaý, öýken emboliýasyny (ÖE) atlandyrýarlar.

Bu geni nädip alyp bolýar? Gomozigot we geterozigot näme?

Muny düşünmek örän aňsat. Islendik geni bir nusgasyny ejemizden, bir nusgasyny bolsa kakamyzdan alýarys. Protrombini öndürýän bu geni göz öňüne getiriň. 1. Geterozigot: Siz bu kemçilikli geni ejeňizden ýa-da kakaňyzdan, ýagny diňe ene-ataňyzyň birinden alýarsyňyz. Beýleki adam sagdyn, kadaly geni alýar. Şri-Lankada we dünýäniň dürli künjeklerinde köp adamlarda bu ýagdaý bar. Bu ýagdaýda gan laxtalanma howpy ortaça adamdan birneme ýokarydyr. Takmynan aýdylanda, bu ýagdaýa duçar bolan 1000 adamyň iki ýa-da üçüsinde gan laxtalanma howpy bar. 2.Gomozigot: Bu biraz seýrek duş gelýän ýagdaý. Bu ýerde bolýan zat, siz kemçilikli geni ejeňizden we kakaňyzdan alýarsyňyz. Bu, kemçilikli geniň iki nusgasyny hem ene-ataňyzdan alýarsyňyz diýmekdir. Bu ýagdaýda, gan laxtalanma howpy "geterozigot" bolanlara garanyňda birnäçe esse ýokarydyr.

Çagalarym muny menden miras alarmy?

Bu köp ene-atalaryň başdan geçirýän meselesi.

• Eger sizde gomozigot ýagdaýy bolsa (ýagny geniň iki nusgasy hem kemçilikli bolsa), onda her çagaňyza hökman bir kemçilikli gen geçirersiňiz.
• Eger siz geterozigot bolsaňyz (ýagny diňe bir kemçilikli geniňiz bar bolsa), çagalaryňyzyň biriniň şol geni miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Bu teňňäni öwrüp goýmak ýalydyr; ony alyp bilersiňiz ýa-da almazlygyňyz mümkin.

Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?

Iň möhüm zat şu ýerde. Protrombin geniniň mutasiýasyna mahsus hiç hili alamat ýok. Ýagny, bedeniňizde bu gen bolsa-da, hiç hili tapawut ýa-da kynçylyk duýmarsyňyz. Köp adamlar bu geniň bardygyny hem bilmeýärler we ömürboýy hiç hili gan laxtalary döremezden ýaşaýarlar. Şeýlelikde, mesele nirede? Mesele diňe şu geniň sebäpli gan laxtasy emele gelende ýüze çykýar. Soňra şol gan laxtasy bilen baglanyşykly alamatlary görýäris.

Gan laxtalanmalarynyň töwekgelçiligini ýokarlandyrýan genlerden başga-da zatlar barmy?

Hawa, elbetde. Biz bu gene eýe bolanlaryň hemmesinde gan laxtalanmalarynyň döremejekdigini aýtdyk. Şeýle-de bolsa, aşakdaky faktorlaryň biri ýa-da birnäçesi bolanda, töwekgelçilik artyp biler. Bu ot üstüne benzin guýmak ýalydyr.

• Çilim çekmek: Çilim çekmek gan damarlaryna zyýan ýetirýär we gan laxtalanmalarynyň töwekgelçiligini ýokarlandyrýar.
• Operasiýadan geçmek: Uly operasiýadan soň, siz birnäçe günläp düşekde ýatyp bilersiňiz, bu bolsa gan aýlanyşygynyň peselmegine we gan laxtalarynyň döremegine sebäp bolup biler.
• Semizlik : Bedeniň agramy artdygyça, damarlara has köp basyş edilende bu töwekgelçilik artýar.
• Göwrelilik: Göwrelilik döwründe bedende gormonal üýtgeşmeler we ösýän çaganyň damarlara basyşy sebäpli gan laxtalanma howpy tebigy ýagdaýda artýar.
• Göwreliligiň öňüni alyş tabletkalaryny ýa-da gormon terapiýasyny kabul etmek: Käbir göwreliligiň öňüni alyş tabletkalarynda we gormon terapiýasynda saklanýan estrogen gormony töwekgelçiligi ýokarlandyryp biler.
• Garramak: Gan laxtalanmalarynyň töwekgelçiligi ýaş bilen tebigy ýagdaýda artýar.
• Şol bir ýagdaýda uzak wagtlap galmak:
• Hassahanada köp günläp düşekde ýatmak.
• Aýagyň döwülende gips geýmek.
• Uçarda, awtobusda ýa-da awtoulagda birnäçe sagatlap syýahat etmek.

Mende şeýle ýagdaýyň bardygyny nädip anyklap bilerin?

Muny adaty gan analizi (meselem, doly gan analizi) bilen anyklap bolmaýar. Munuň üçin belli bir genetiki test gerek. Bu gan nusgasyny almak arkaly amala aşyrylýar. Şeýle-de bolsa, lukman hemmelere bu testi geçirmekligi aýtmaýar. Adatça, lukman muňa şübhelenýär we aşakdaky ýagdaýlarda testi belläp geçýär:

• Eger sizde öň birden köp gan laxtasy bolan bolsa.
• Eger ýaş, sagdyn we başga keseliňiz bolmadyk wagtyňyzda gan laxtasy dörese.
• Eger maşgalaňyzdaky ýakyn garyndaşyňyzda (ejeňiz, kakaňyz, dogan-garyndaşlaryňyzda) gan laxtalanmasynyň şeýle görnüşi bar bolsa.

Ol nähili bejerilýär?

Bu ýerde iki aýdyň nokady aýtmaly. 1. Genetiki mutasiýalary bejermek: Häzirki lukmançylyk ylmyna görä, genlerimizi bejermegiň ýa-da üýtgetmegiň hiç hili usuly ýok. Bu, Protrombin Gen Mutasiýasynyň ömrüňiziň ahyryna çenli siziň bilen boljakdygyny aňladýar. 2. Gan laxtalaryny bejermek: Şeýle-de bolsa, biz bu geniň döredýän gan laxtalarynyň töwekgelçiligini gözegçilikde saklap we emele gelen gan laxtasyny bejerip bileris. Eger sizde DVT ýa-da PE bar bolsa, lukmanyňyz köplenç gan laxtalarynyň döremeginiň öňüni alýan dermanyň görnüşini bermek bilen bejergä başlaýar (biz adatça gan suwuklandyryjylar diýýäris). Lukmançylyk dilinde bulara antikoagulyantlar diýilýär. Käbir gyssagly ýagdaýlarda gan laxtasyny eretmek we aýyrmak üçin trombolitikler diýlip atlandyrylýan dermanlar inýeksiýa arkaly berilýär. Gaty seýrek ýagdaýlarda gan laxtasyny aýyrmak üçin kateter ýa-da hirurgiki operasiýa ulanylyp bilner. Bejerginiň dowamlylygy adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlar üçin dermany üç aý töweregi kabul etmek ýeterlikdir. Beýlekiler bolsa ömrüniň ahyryna çenli gan suwuklandyryjy dermanlary kabul etmeli bolup bilerler. Lukmanyňyz bu karary siziň ýagdaýyňyza we töwekgelçilik faktorlaryňyza esaslanyp kabul eder.

Bu ýagdaý göwrelilige nähili täsir edýär?

Bu köp aýallar üçin möhüm mesele.

• Eger sizde bu Protrombin Gen Mutasiýasy bar bolsa we öň gan laxtasy bolan bolsa , lukmanyňyz göwrelilik döwründe we çagaňyz doglandan soň birnäçe hepde dowamynda pes dozada (öňüni alyş) gündelik gan suwuklandyryjy serişde (meselem, geparin) kabul etmegi maslahat berip biler. Bu görnüşli inýeksiýalar çagaňyza zyýanly däl.
• Ýöne, eger sizde bu gen bolsa-da, ömrüňizde hiç haçan gan laxtasy bolmadyk bolsa , göwrelilik döwründe adatça hiç hili bejergä mätäçlik ýok.

Haçan lukmana görünmeli?

Bu örän möhümdir. Alamatlary anyklamak we irki çäre görmek agyr ýagdaýlaryň öňüni alyp biler. Ahyrsoňy, eger sizde Protrombin geniniň mutasiýasynyň bardygyny bilseňiz, howsala düşmäň. Ýadyňyzda bolsun, bu genli adamlaryň köpüsi hiç hili kynçylyksyz sagdyn durmuşda ýaşap bilerler. Iň esasy zat, muny bilmek, töwekgelçilik faktorlaryndan (meselem, çilim çekmek, semizlik ýaly) daşda durmak, sagdyn durmuş ýörelgesini saklamak we gan laxtasynyň alamatlary ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutmakdyr. Protrombin geniniň mutasiýasyna, II faktoryň mutasiýasyna, Gan laxtalanmasyna, Çuňňur wena trombozuna, Öýken emboliýasyna, DVT-ä, PE, Genetiki keselliklere, Gan suwuklandyryjylara, Antikoagulýantlara