Çagaňyz şeýle bir zatdan ejir çekýärmi? Geliň, dogabitdi böwrek üstü bezleriniň giperplaziýasyny (DOBG) öwreneliň!

Käwagt täze doglan bäbege ýa-da biraz ulalýan çaga seredeniňizde, käbir üýtgeşmeleri gören bolmagyňyz mümkin. Belki, lukman size çagaňyzyň "(Dogabitdi böwrek üstü bezleriniň giperplaziýa)" ýa-da "(CAH)" diýilýän keseliniň bardygyny aýdandyr. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Biraz çylşyrymly bolsa-da, geliň, bu barada ýönekeý, düşnükli sinhala dilinde gürleşeliň. Dostuňyz bilen gürleşýän ýaly.

Dogrudanam adrenal mäziň giperplaziýasy (KAH) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, KAH, esasan bedenimizdäki böwreküsti mäzlerine täsir edýän dogabitdi ýa-da genetiki ýagdaýdyr . Ýadyňyzda bolsun, böwreklerimiziň üstünde iki kiçi mäz bar? Biz muny böwreküsti mäzler diýip atlandyrýarys. Olar kiçi bolsa-da, bedenimiziň sagdyn işlemegi üçin möhüm bolan birnäçe möhüm gormonlary öndürýärler.

Geliň, bu gormonlaryň nämedigini göreliň:

• Kortizol: Bu gormon bedenimize stress, kesel we şikes bilen göreşmäge kömek edýär. Şeýle hem, ol gan basyşy, energiýa derejesi we gan şekeri derejesi ýaly zatlary kadalaşdyrmak üçin möhümdir.
• Aldosteron: Bu gormon bedenimizde duzuň (natriý) we suwuň ýeterlik mukdaryny saklamaga kömek edýär. Şeýle hem, ol gan basyşyny we gan göwrümini gözegçilikde saklamak üçin gerek.
• Androgenler: Bular erkek jyns gormonlarydyr (meselem, testosteron). Bu gormonlar ýetginjeklik, kadaly ösüş we ösüş üçin möhümdir.

Indi, "(CAH)" bilen kesellän adamyň başyna gelýän zat , böwreküsti mäzleriniň şol möhüm gormonlary öndürmegine kömek edýän fermentleriň biriniň ýa-da birnäçesiniň azalmagy ýa-da ýok bolmagydyr. Bu ferment bolmasa, böwreküsti mäzleri dogry işläp bilmez. Soňra:

• Belki, siz ýeterlik derejede kortizol öndürmeýänsiňiz.
• Aldosteronyň ýeterlik derejede öndürilmezligi mümkin.
• Belki, androgen juda köp öndürilýär.

Bu gormonal deňagramsyzlyk, esasan, "(CAH)" ýagdaýynda ýüze çykýar.

`(CAH)`-nyň esasy görnüşleri nämeler?

KAH-yň iki esasy görnüşi bar. Bu iki görnüş ýagdaýlaryň 95% -ni düzýär.

1. Klassiki KAH: Bu KAH-nyň iň agyr we çynlakaý görnüşidir . Ol böwreküsti mäzleri bilen baglanyşykly agyr gaýraüzülmelere, mysal üçin, şoka we hatda koma sebäp bolup biler. Ir anyklanmasa we bejerilmese, ol ölüme howp salyp biler. Bu klassiki KAH ýagdaýy adatça doglanda anyklanýar.

Munuň hem iki kiçi görnüşi bar:

• Duzy zaýalaýan CAH: (CAH)-da şu zat barIň agyr görnüşi . Bu ýagdaýda böwreküsti mäzler aldosteron öndürýär, ol örän az. Aldosteron ýitirilende, beden gandaky duzuň (natriý) derejesini gözegçilikde saklap bilmeýär. Bu bolsa artykmaç natriýiň siýdik bilen çykarylmagyna sebäp bolýar. Mundan başga-da, kortizol hem az öndürilýär, ýöne androgenler has köp öndürilýär.
• Ýönekeý wirilizasiýa edýän KAH: Bu KAH-nyň has ýeňil görnüşidir . Bu ýagdaýda aldosteron ýetmezçiligi beýle agyr däl. Şonuň üçin ömür üçin howply alamatlar ýok. Şeýle-de bolsa, kortizol öndürilişi az we androgen öndürilişi has köp bolýar. Bu artykmaç androgen öndürilişi jynsy ösüş bilen baglanyşykly alamatlara sebäp bolup biler.

2. Klassiki däl KAH: Bu KAH-nyň iň ýeňil görnüşidir . Adatça çagalygyň ahyrynda, ýetginjeklik döwründe ýa-da ululyk döwründe ýüze çykýar. Alamatlar bolup biler ýa-da bolup bilmez. Bu, şeýle hem, androgenleriň artykmaç öndürilmeginden ýüze çykyp biler, bu bolsa jynsy ösüş bilen baglanyşykly alamatlara sebäp bolup biler.

Bu esasy görnüşlerden başga-da, KAH-nyň başga-da birnäçe seýrek görnüşleri bar, olaryň her biri dürli alamatlara eýedir.

Kimler CAH alyp biler? Ol nähili ýaýran?

"(KAH)" diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý islendik adamda döräp biler. Bu onuň bäbeklere, çagalara, ululara, islendik adama täsir edip biljekdigini aňladýar.

Amerika we Ýewropa ýaly ýurtlarda nusgawy KAH on müňden on bäş müňe çenli adamyň birine täsir edýär. Klassiki däl KAH biraz seýrek duş gelýär we ýüzden iki ýüze çenli adamyň birine täsir edýär. Iki görnüşi hem dünýäniň ähli ýerinde duş gelýär.

'(CAH)' alamatlary näme?

KAH-nyň alamatlary görnüşine we jynsyna baglylykda üýtgeýär. Mysal üçin, käbir çagalar alamatlar bilen dogulýar, beýlekilerinde bolsa ulalanda alamatlar ýüze çykýar.

Klassiki KAH-nyň alamatlary

Klassiki KAH-da androgen derejesi örän ýokary. Bu jyns gormonlary bilen baglanyşykly alamatlary döredip biler. Duzy zaýalaýan we ýönekeý wirilizasiýa edýän KAH-yň ikisi hem aşakdaky alamatlary döredip biler:

• Gyz bäbeklerde jyns agzalarynyň düşnüksizligi: Bu, bäbegiň daşky jyns agzalarynyň erkek bäbeginiňki ýaly bolup biljekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, aýalyň içki jyns agzalary (ýumurtgalyklar we ýatgy ýaly) kadalydyr.
• Erkek çagalarda ulaldylan penis.
• Irki ýetginjekligiň alamatlary: Mysal üçin, sesiň üýtgemegi, güýçli akne we goltuklarda, jynsy ýerlerde we ýüzde tüýleriň irki ösmegi.
• Gyzlarda erkeklik häsiýetleriniň ýüze çykmagy: myşsalaryň ösüşi, sesiň çuňlaşmagy we islenmeýän ýüz tüýleriniň ösmegi.
• Örän çalt ösüş (ilkinji tapgyrlarda).
• Aýbaşy sikliniň kadasyzlygy.
• Ýaramaz ýumurtgalaryň ýaramaz şişleri.
• Çölsüzlik.

Mundan başga-da, esasanam duzy ýitirýän KAH- ly adamlarda gormonal deňagramsyzlyk agyr böwreküsti bezleriniň alamatlaryna sebäp bolup biler. Bular örän howply we derhal bejergini talap edýär :

• Suwsuzlanma.
• Gandaky natriý derejesiniň peselmegi (giponatremiýa).
• Gan basyşynyň pesligi (gipotenziw).
• Ýürek urşunyň kadasyz urşy (aritmiýa).
• Gan şekeriniň pes derejesi (gipoglikemiýa).
• Gandaky turşulygyň ýokarlanmagy (metabolik asidoz).
• Gusmak.
• Içgeçme.
• Agramyň azalmagy.
• Şok ýagdaýy `(Şok)`.

Möhüm: Duzuň ýitgisine sebäp bolýan KAH-nyň bu alamatlary, esasanam täze doglan çagada, gyssagly ýagdaýdyr. Derhal lukmana ýüz tutmaly.

Klassiki bolmadyk KAH-nyň alamatlary

Klassiki däl KAH has ýeňil ýagdaýdyr. Siz onuň bardygyny bilmeýän bolmagyňyz hem mümkin. Alamatlar adatça has ýeňil bolýar, ýöne aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Örän çalt ösüş (ilkinji tapgyrlarda).
• Sivilje.
• Irki ýetginjeklik döwri.
• Aýallaryň ýüzünde ýa-da bedeninde islenilmeýän tüý ösüşi.
• Aýbaşy sikliniň kadasyzlygy.
• Çölsüzlik.
• Erkekleriň saç dökülmegi (irki).
• Erkekleriň jyns agzalary uly, emma ýumurtgalary kiçi bolýar.

'(CAH)' näme sebäp bolýar?

Köp halatlarda KAH-yň esasy sebäbi 21-gidroksilaza fermentiniň ýetmezçiligi ýa-da ýoklugydyr. Genetiki mutasiýalar bu fermentiň derejesine täsir edýär. Seýrek halatlarda 11-gidroksilaza fermentiniň ýetmezçiligi hem KAH-a sebäp bolup biler.

KAH awtosomal resessiw keseldir . Munuň näme aňladýandygyny bilýärsiňizmi? Biz her geniň iki nusgasyny alýarys - biri enemizden, biri bolsa kakamyzdan. KAH diňe çaga bu ferment ýetmezçiligine sebäp bolýan geniň nusgasyny ene-atasynyň ikisinden hem miras alanda ýüze çykýar. Eger adamyň diňe bir mutasiýa geçiren geni bar bolsa, ol keseliň daşaýjysy bolup biler, ýöne alamatlary görkezmeýär.

Doktorlar "(CAH)" ýagdaýyna nähili diagnoz goýýarlar?

Klassiki CAH

Çagaňyz hassahanadan öýüne gitmezden öň, lukmanlar çagany "(CAH)" barlaýarlar. Bu adaty zat.Täze doglan çaganyň skrining synagynyň bir bölegi hökmünde, bu çaganyň dabanyndan kiçijik bir damja gan almak arkaly geçirilýär. Bu sizde klassiki KAH-nyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.

Eger siz göwreli bolsaňyz we eýýäm KAH bilen çagaňyz bar bolsa, göwrelilik döwründe göwrelilik döwründe genetiki barlagdan geçip bilersiňiz. Lukmanyňyz KAH-yň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin amniosentez (göwreňizdäki suwuklygyň barlagy) ýa-da horion willasynyň nusgasyny (plasentanyň bir böleginiň barlagy) geçirip biler.

Klassiki däl CAH

Klassiki däl KAH, adatça, siz ýa-da çagaňyz alamatlary görkezmäge başlandan soň anyklanýar. Käwagt, bu ululykda hem bolup biler. Lukmanyňyz ýagdaýy anyklamak üçin aşakdakylary eder:

• Fiziki barlag.
• Gan barlaglary.
• Siýdik barlagy.
• Genetiki barlag.

KAH nähili bejerilýär?

KAH-ny bejermek alamatlaryň görnüşine we agyrlygyna baglydyr. KAH-ny bejermek ýok. Şeýle-de bolsa, dermanlar we beýleki bejeriş usullary alamatlary gözegçilikde saklamaga we sagdyn durmuş alyp barmaga kömek edip biler.

Klassiki KAH bejergisi

Lukmanyňyz siziň ýagdaýyňyzy yzygiderli gözegçilikde saklar. Olar gormon derejäňizi barlamak üçin yzygiderli gan analizlerini geçirerler. Bejerginiň esasy maksady kadaly ösüşi we jynsy ösüşi üpjün etmekdir.

Lukmanyňyz alamatlaryňyzy bejermek üçin şuňa meňzeş dermanlary belläp biler:

• Duz goşundylary: Täze doglan çagalara natriý hlorid goşundylary (esasanam duzy ýitirýän garyndylar) gerek bolup biler.
• Glýukokortikoidler: Bular bedeniň öndürmeýän kortizol gormonynyň ornuny tutmak arkaly işleýär. Keselläniňizde, gynananyňyzda ýa-da stresde bolanyňyzda bu dermanyň dozasyny köpeltmeli bolmagyňyz mümkin.
• Mineralokortikoidler: Bular bedende öndürilmeýän aldosteron gormonynyň ornuny tutmak üçin ulanylýar.

Eger sizde Klassiki KAH bar bolsa, bu dermanlary ömrüňiziň ahyryna çenli her gün içmeli. Eger siz derman içmegi bes etseňiz, alamatlaryňyz gaýtadan ýüze çykar.

Başga bir bejeriş usuly , jyns agzalary belli bolmadyk gyz bäbekler üçin operasiýadyr. Bu operasiýa daşarky jyns agzalarynyň daşky görnüşini we işini dikeltmek üçin doglandan iki aýdan alty aýa çenli aralykda geçirilip bilner. Käbir ýagdaýlarda operasiýa birnäçe ýyl yza süýşürilip bilner. Bu barada karar kabul etmezden öň lukmanyňyz bilen ünsli maslahatlaşmaly.

Klassiki däl KAH bejergisi

Eger sizde hiç hili alamat ýok bolsa, bejerginiň zerurlygy bolmazlygy mümkin. Eger sizde ýeňil alamatlar bar bolsa, size glýukokortikoidleriň pes dozasy berlip bilner. Bu adamlara adatça ömürboýy bejerginiň zerurlygy ýok.

Eger sizde ýa-da çagaňyzda KAH bar bolsa, ruhy saglyk kömegini almak möhümdir. Sebäbi bu ýagdaý bilen baglanyşykly köp sanly meseleler we kynçylyklar (meselem, fiziki üýtgeşmeler, çaga döllenmezligi we ş.m.) psihologik täsir edip biler. Şonuň üçin ruhy saglyk goldawy KAH bejergisiniň möhüm bölegidir. Ol ýaşaýyş hilini gowulandyryp biler.

KAH-yň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Klassiki KAH-da, esasanam duzuň ýitgisiniň görnüşinde, artykmaç suw we duz siýdikde ýitirilýär. Bu elektrolit (meselem, kaliý) deňagramlylygynyň bozulmagy ýaly çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler. Bejerilmedik ýagdaýynda, bu deňagramsyzlyk aşakdakylara sebäp bolup biler:

• Ýürek urşunyň kadasyz urşy (aritmiýa).
• Ýürek durmasy.
• Hatda ölüm hem bolup biler.

Bejerilmedik nusgawy däl KAH hem gaýraüzülmelere sebäp bolup biler. Erkekler üçin:

• Irki ýetginjeklik döwri.
• Boýyň gysgalygy (boýuň pese gaçmagy).

Aýallar üçin:

• Erkek bedeniniň hemişelik aýratynlyklary.
• Aýbaşynyň kadasyzlygy.
• Çölsüzlik.

Şeýle hem belli däl jyns agzalarynda geçirilýän operasiýalardan käbir gaýraüzülmeleriň (infeksiýa, gan akma we ýara yzy ýaly) ýüze çykma howpy bar.

`(CAH)`-nyň öňüni alyp bolýarmy?

KAH genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň öňüni almak mümkin däl. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde KAH bar bolsa ýa-da eýýäm KAH bilen çagaňyz bar bolsa, genetiki maslahat we/ýa-da genetiki barlag geçirmek barada pikir ediň. Bu size çagalaryňyzyň bu ýagdaýy miras almagynyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek eder.

`(CAH)` üçin bejergiden soň ýagdaý nähili?

Erkin anyklanylsa we dogry bejergi berilse, KAH-ly adamlar sagdyn we öndürijilikli durmuşda ýaşap bilerler. Klassiki KAH-ly adamlar ömrüniň ahyryna çenli her gün derman kabul etmeli bolarlar. Dermanlar bes edilse, alamatlar gaýtadan ýüze çykyp biler.

KAH-ly adamlaryň köpüsiniň saglygy gowy, ýöne olar beýleki ululara garanyňda gysga bolup bilerler. Käbir ýagdaýlarda KAH göwrelilige täsir edip biler. Eger siz belli däl jyns agzalary bilen doglan bolsaňyz, psihologiki goldawa mätäç bolmagyňyz mümkin. Bejergiden soň haýsydyr bir kynçylyk ýüze çyksa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

`(CAH)` bilen nähili agramy ýitirmeli?

KAH-ny bejermek üçin ulanylýan käbir dermanlar (esasanam glýukokortikoidler) agramyň artmagyna sebäp bolup biler. Agramyňyz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol agramyň artmagynyň derman sebäpli ýa-da başga bir lukmançylyk ýagdaýy sebäplidigini anyklap biler. Dermanyňyzyň dozasyny sazlamak zerur bolup biler. Şeýle hem, ol sagdyn agramyňyzy saklamaga kömek etmek üçin size iýmitlenmek we maşk meýilnamasyny işläp düzmäge kömek edip biler.

`(CAH)` maýyplykmy?

Käbir guramalar böwreküsti mäziniň kesellerini maýyplyk hökmünde hasaplap bilerler. KAH-nyň maýyplyk hökmünde hasaplanyp-hasaplanmaýandygy şol keselden ýüze çykýan gaýraüzülmeler bilen kesgitlenýär.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Çagaňyzyň genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty duýmagyňyz adaty zat. Şeýle-de bolsa, dogabitdi böwrek üstü bezleriniň giperplaziýa (DOBG) bilen doglan çagalaryň , eger kesel irki anyklanylsa we dogry bejerilse, geljegi has gowy bolar.

Şu zatlary ýadyňyzda saklaň:

• (CAH) böwreküsti mäzlerinde gormonlaryň öndürilmegine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr.
• Klassiki KAH iň agyr görnüşi bolup, täze doglan çagalary skrining arkaly anyklap bolýar.
• Irki diagnoz we ömürboýy derman serişdeleri (klassiki KAH üçin) örän möhümdir.
• Bejergi alamatlary gözegçilikde saklap, kadaly ösüşe we ösüşe mümkinçilik berip biler.
• Käbir adamlara psihiki saglyk kömegi we maslahat gerek bolup biler.
• Eger siz göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we maşgalaňyzda KAH taryhyňyz bar bolsa, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Alada etme, sen ýalňyz däl. Eger "(CAH)" barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyza ýüz tutuň. Olar size kömek edip bilerler.

` Irsy böwrek üstü bezleriniň giperplaziýalary, KAH, böwrek üstü bezleri, kortizol, aldosteron, androgen, gormon deňagramlylygynyň bozulmagy, genetiki bozulma, täze doglan çaganyň barlagy, gormonlar, genetiki keseller, böwrek üstü bezleri