Kowden sindromy barada bilýärsiňizmi? Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň!

Bedeniňizde adaty bolmadyk kiçijik düwünçekleriň emele gelýändigini gördüňizmi? Ýa-da belki maşgalaňyzdaky biriniň örän ýaşlykda rak keseline ýolugandygyny eşidensiňiz. Käwagt bu zatlaryň arkasynda seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bar. Şeýle ýagdaýlaryň biri Kouden sindromydyr. Bu gün bu barada has jikme-jik gürrüň edeliňmi?

Kowden sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Kouden sindromy genlerimiz arkaly geçýän seýrek genetiki ýagdaýdyr. Bu keseli başdan geçirýän adamlarda rak däl, şiş ýaly ösüşleriň döremegine has köp meýilli bolýarlar. Şeýle-de bolsa, olarda rakyň käbir görnüşleriniň döremek howpy birneme ýokarydyr.

Bu nähili ýaýran?

Aslynda beýle däl. Kouden sindromy diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý örän seýrek duş gelýär . Lukmanlaryň pikiriçe, ol iki ýüz müň adamyň birinde duş gelýär. Şeýle-de bolsa, käwagt onuň alamatlary belli däl, şonuň üçin anyklanylmaýar.

Kowden sindromy rak keselimi?

Ýok, Kouden sindromy rak däl. Şeýle-de bolsa, bu keseli bolan adamlarda rakyň käbir görnüşleriniň döremegine has köp meýilli bolýar we olar adaty ýaşdan has ýaş ýaşda (ir başlanýan) hem döremegi mümkin. "Ir başlanýan" keseliň adaty ýaşdan has ýaş ýaşda döreýändigini aňladýar. Mysal üçin, Kouden sindromy bolan aýalda 40 ýaşdan öň süýt mäziniň raky döremegi mümkin. Süýt mäziniň raky adatça 60 ýaşdan öň görülmeýär. Bu kesel bilen baglanyşykly bolup biljek başga rak görnüşleri hem bar:

• Endometrial rak (ýatgynyň raky)
• Galkan mäziniň rak keseli (esasanam "follikulýar galkan mäziniň rak keseli" diýlip atlandyrylýan görnüşi)
• Ýogyn içegäniň rak keseli
• Böwrek raky
• Melanoma, deri rak keseli

Kouden sindromy bilen PTEN hamartoma şiş sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Bu biraz çuňňur tema, ýöne men ony ýönekeýleşdirjek. 'PTEN hamartoma şiş sindromy (PHTS)' 'PTEN' geninde üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli dörän miras galan alamatlaryň toparydyr. Kouden sindromy bolan her dört adamyň birinde 'PTEN' geninde bu mutasiýa bardygy anyklandy.

Ýöne, ikisiniň hem alamatlary örän meňzeş bolany üçin, eger sizde Kouden sindromy ýa-da şuňa meňzeş ýagdaý bolsa, lukmanyňyz size PHTS ýaly çemeleşer. Sebäbi rak keseliniň irki we ýygy-ýygydan barlaglary ikisinde-de möhümdir.

Kowden sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýyň alamatlary köplenç bedende 20 ýaşlarynda peýda bolup başlaýar. Käbir adamlar Kouden sindromynyň bardygyny diňe lukmana ýüz tutanda, hamartoma diýlip atlandyrylýan düwünçekler ýa-da ýaşlykda ösýän rak sebäpli bilýärler.

Hamartomalar (ha-ma-to-mas diýilýär) Kouden sindromynyň iň köp duş gelýän we iň esasy alamatydyr. Olar rak däl, şişe meňzeş ösüşlerdir. Olar bedeniň islendik ýerinde, içki we daşarky taýdan ösüp bilýärler. Olar köplenç boýnunda, ýüzünde we kelle derisinde duş gelýär.

Başga alamatlar hem bar:

• Başyň adaty ölçegden uly bolmagy (makrosefaliýa) .
• Deride kiçi, ýumşak düwünçekler (trihilemmomalar).
• Aýaklaryň dabanlarynda, elleriň ellerinde we elleriň arka tarapynda açyk çişme ýaly düwünçekler (akral keratoz).
• Dilde, diş etinde, bokurdagyň arka tarapynda we badamjyklarda siňňil ýaly ösüşler (`agyz papillomatozy`).

Ýöne şuny ýatda saklamak möhümdir: şu alamatlaryň käbiriniň bolmagy, sizde Kouden sindromynyň bardygyny aňlatmaýar. Lukmanlar, adatça , şu alamatlaryň utgaşmasy bolsa, bu ýagdaýa şübhelenýärler.

Kowden sindromynyň sebäbi näme?

Kouden sindromy size miras galan käbir genetiki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, genler bedenimizdäki öýjükleriň nähili ösýändigini, bölünýändigini we ölýändigini gözegçilikde saklaýar. Kouden sindromynda, bu genlerdäki kemçilik sebäpli, adatdan daşary öýjükler gözegçilikden çykyp ösýär we gerek wagtynda galýar. Ahyrsoňy bu öýjükler bir ýere jemlenip, hamartoma diýlip atlandyrylýan rak däl şişleri emele getirýär.

Alymlar henizem bu rak keseliniň töwekgelçiligini artdyrýan genetiki üýtgeşmeleri, Kouden sindromy bilen baglanyşykly genleri öwrenýärler. Kouden sindromy bolan käbir adamlarda 'PTEN' geninde mutasiýa ýok. Az sanly adamlarda mutasiýalar 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN' we 'SEC23B' ýaly beýleki genlerde hem tapyldy. Şonuň üçin lukmançylyk barlagçylary bu meseläni öwrenmegini dowam etdirýärler.

Bu nesilden-nesle nähili geçýär?

Kouden sindromy bolan adamlar bu ýagdaýy "awtosomal dominant nusgada" miras alýarlar. Bu, biologiki ene-ataňyzyň birinden kadaly geni, beýleki ene-atadan bolsa mutasiýa geçen geni miras alýandygyňyzy aňladýar. Bu, her bir çaganyň mutasiýa geçen geni miras almagyň 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar.

Kowden sindromynyň töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Şu wagta çenli anyklanan ýeke-täk esasy töwekgelçilik faktory maşgala taryhydyr . Bu, maşgalaňyzda kimdir biriniň Kouden sindromy bar bolsa, sizde hem onuň bolmagynyň has ýokarydygyny aňladýar.

Bu ýagdaýyň mümkin bolan kynçylyklary nähili?

Eger sizde Kouden sindromy bar bolsa, käbir rak görnüşleriniň döremek howpy ýokary bolýar. Şeýle hem, ýaş wagtyňyzda rak keseline ýa-da ömrüňiziň dowamynda birden köp rak görnüşine duçar bolup bilersiňiz.Ol dürli wagtlarda ýüze çykyp biler, şonuň üçin rak barlaglaryndan haçan we näçe gezek geçmelidigiňiz barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.

Lukmanlar Kowden sindromyny nähili anyklaýarlar?

Kouden sindromy köp alamatlary we degişli ýagdaýlary öz içine alýan çylşyrymly keseldir. Bu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi sizde bolsa-da, bu hökman Kouden sindromynyň bardygyny aňlatmaýar.

Kouden sindromyny anyklamak üçin lukmanlar siziň ýagdaýyňyzy miras galan rak sindromlary boýunça ýöriteleşen lukmanlar tarapyndan işlenip düzülen anyklaýyş kriteriýalary bilen deňeşdirýärler. Bu prosesde siziň ýagdaýyňyz esasy kriteriýalar we kiçi kriteriýalar bilen deňeşdirilýär. Eger sizde bu kriteriýalaryň belli bir utgaşmasy bar bolsa, size Kouden sindromy diagnozy goýulýar.

Lukmanlar aşakdaky ýagdaýlarda sizde Kowden sindromy bardygyna şübhelenip bilerler:

• "Makrosefaliýadan" (uly kelle) başga-da, üç esasy kriteriýa bar.
• Bir esasy kriteriýanyň ýa-da üç kiçi kriteriýanyň bolmagy.
• Dört kiçi kriteriýanyň bolmagy.
• Siziň garyndaşlaryňyzyň birinde Kouden sindromy ýa-da Bannaýan-Raýli-Ruwalkaba sindromy (BRRS) ýaly baglanyşykly ýagdaý bar .

Kowden sindromynyň kriteriýalary

Lukmanlaryň göz öňünde tutýan esasy we kiçi ölçegleriniň käbiri:

Esasy kriteriýalar:

• Süýt raky
• Endometriýal rak
• Follikulýar tireoid raky
• Aşgazan-içege (AŞG) ýolunda köp sanly hamartomalaryň bolmagy
• Makrosefaliýa - (başyň aýlawynyň belli bir derejeden geçmegi)
• Baş jyns agzasynda gara tegmilleriň (pigmentli makulalaryň) bolmagy
• Deriniň bir bölegi alnyp barlanda (biopsiýa edilende), ol "trihilemmoma" alamatlaryny görkezýär.
• Ellerde we aýaklarda köp galyňlaşan deriniň (palmoplantar keratoz) bolmagy
• Agzyň içinde (agyz boşlugynyň nemli bardasynda) köp sanly siýil ýaly ösüşleriň ("papillomatoz") bolmagy
• Ýüzüň derisinde siýil ýaly düwünçekleriň ("papulalar") köp bolmagy ("deri ýüzi")

Kiçi ölçegler:

• Ýogyn içege raky
• Özofagusyň glikogen akantozi (bu özofagusda ýüze çykýan aýratyn ýagdaý)
• Autizm spektriniň bozulmasy
• Öwrenmekde kynçylyk
• Papiller tireoid raky
• Galkan bezi bilen baglanyşykly meseleler (meselem, zob, adenoma)
• Böwrek raky
• Ýagly şişler (`Lipoma`)
• Iýmit siňdiriş ulgamynda ýekeje "hamartoma" bolmagy
• Ýumşak bezlerinde ýag çökündileri (`Ýumşak beziniň lipomatozy`)

Eger lukmanyňyz sizde Kouden sindromynyň bardygyny pikir edýän bolsa, ol maşgalaňyzyň taryhy barada sorar we genetiki mutasiýaňyzyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlagy tabşyryp biler.

Eger sizde şeýle ýagdaýyň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, näme etmeli?

Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, maslahat üçin genetika hünärmenine ýüz tutmak möhümdir . Soňra olar PTEN gen barlagy ýaly işleri etmelidigiňizi çözüp bilerler. Şeýle hem, olar sizi genetiki maslahatçy bilen maslahatlaşyp bilerler. Genetiki maslahatçy size PTEN mutasiýa ýaly genetiki ýagdaýlaryň size nähili täsir edip biljekdigini düşünmäge kömek edip biler. Şeýle hem, olar genetiki barlagyň netijelerini we PTEN hamartoma şiş sindromy (PHTS) bolan ýagdaýynda size nähili rak barlaglarynyň gerek bolup biljekdigini düşündirip bilerler. Kouden sindromy seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, PHTS we Kouden sindromy boýunça ýöriteleşen topary ýa-da merkezi tapmak gowy pikir.

Lukmanlar Kowden sindromyny nähili bejerýärler?

Kouden sindromy deri meseleleri we rak ýaly dürli ýagdaýlar bilen baglanyşykly ýagdaýdyr. Köplenç adamlar sindrom bilen baglanyşykly başga bir ýagdaý üçin bejergi alýanlarynda, Kouden sindromynyň bardygyny bilýärler.

Şeýle-de bolsa, Kouden sindromy bolan, ýöne häzirki wagtda rak keselinden ejir çekmeýän adamlaryň rak keseliniň irki barlaglaryndan yzygiderli geçmegi möhümdir. Ine, birnäçe mysal:

• Süýt mäziniň rak keselinde: 30 ýaşdan başlap ýyllyk mammogramma. Magnit-rezonans tomografiýa (MRT) skanirlemesi hem döşleri dykyz bolanlar üçin maslahat berlip bilner.
• Galkanyň rak keseli üçin: 7 ýaşdan başlap her ýyl galkanyň ultrases barlagy. Şeýle-de bolsa, eger sizde alamatlar bar bolsa (meselem, galkanyň düwünçegi, ýuwutmakda kynçylyk), bu barlaglary has ir geçirmek zerur bolup biler.

Şonuň ýaly-da, lukmanyňyz şahsy ýagdaýyňyza baglylykda, yzygiderli aralyklar bilen beýleki rak görnüşlerini (meselem, ýatgy, böwrek, ýogyn içege raky) barlamak üçin barlagdan geçmegi maslahat berip biler.

Bu ýagdaý bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşmaly?

Eger sizde Kouden sindromy bar bolsa, genetiki maslahatçyňyz genetiki barlagyňyzyň netijelerini düşünmäge kömek eder. Eger genetiki barlagyňyzda PTEN hamartoma şiş sindromy (PHTS) bardygy ýüze çyksa, olar size nähili rak barlaglarynyň gerekdigini hem düşündirerler. Siziň ýaşyňyz ortaça adamdan has ýaş bolmagy mümkin.Siz bu rak barlaglaryny tabşyryp başlamaly bolmagyňyz mümkin. Şeýle-de bolsa, bu barlaglary yzygiderli tabşyrmak arkaly, alamatlar ýüze çykmazdan öň rak keselini tapyp bilersiňiz.

Kouden sindromy bolan adamlaryň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Kouden sindromy bilen ömür dowamlylygy siziň şahsy ýagdaýyňyza baglydyr. Mysal üçin, eger size ýaşlykda süýt mäziniň rak keseli anyklanylsa we ol ýaýran bolsa, ömür dowamlylygyňyz rak keseli irki anyklanyp, bejergi alan adamdan gysga bolup biler. Şeýle-de bolsa, maslahat berilýän rak barlaglaryndan geçmek size rak keseliniň döremeginiň öňüni almaga ýa-da iň bolmanda bejergi alyp bolýan irki tapgyrda ony anyklamaga kömek edip biler.

Özüme nähili ideg etmeli? / Özüňe nähili ideg etmeli?

Eger sizde Kouden sindromy bar bolsa, alamatlar ýüze çykmazdan öň rak keselini anyklap bilýän rak barlaglaryndan yzygiderli geçmek möhümdir. Rak keseliniň bolmagy mümkin bolan aýratyn alamatlar bar bolsa, lukmanyňyzdan soraň. Eger sizde Kouden sindromy bar bolsa, genetiki geňeşçiňizden maşgala agzalarynyň hem genetiki barlagdan geçmelidigini soraň.

Doktora görünmelimi? / Doktora görünmelimi?

Hawa, elbetde. Kowden sindromy, esasanam size "germline PTEN mutasiýasy" ýa-da "PTEN hamartoma şiş sindromy (PHTS)" diagnozy goýulsa, köp görnüşli rak keseli bilen baglanyşyklydyr. Lukmançylyk toparyňyz umumy saglygyňyzy we yzygiderli rak barlaglarynyň netijelerini ýakyndan gözegçilik eder.

Lukmanymdan nähili soraglary soramaly? / Lukmanymdan nähili soraglary soramaly?

Lukmanyňyza baranyňyzda şuňa meňzeş soraglary bermek gowy pikir:

• "Bu ýagdaý sebäpli mende rak keseliniň bir görnüşi döredi. Başga görnüşli rak keseliniň döremegi mümkinmi?"
• "Genetiki barlaglar meniň mutasiýa geçen `PTEN` genime eýedigimi görkezýär. Maşgalamyň galan agzalary hem şu gen üçin barlagdan geçmelimi?"
• "Bu ýagdaý geljekde meniň çagalaryma täsir edip bilermi?"
• "Meniň Kouden sindromym bar, ýöne mende 'PTEN' mutasiýasy ýok. Başga nähili genetiki mutasiýalar muňa sebäp bolup biler?"
• "Genetiki barlaglar meniň Kouden sindromyny döredýän mutasiýa geçen genimin bardygyny görkezýär. Bu meniň rak keseliniň döremegine sebäp bolarmy?"

Kouden sindromy seýrek duş gelýän, irsi kesel bolup, ony anyklamak kyn. PTEN hamartoma şiş sindromynyň (PHTS) bardygyny anyklamak üçin genetika boýunça lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr. Soňra lukmanlaryňyz siziň ýagdaýyňyza laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny düzüp bilerler. Käwagt, genetiki barlaglar PTEN mutasiýasyny tapmasa, başga keselleri aradan aýyrmak üçin birnäçe dürli barlaglardan geçmeli bolmagyňyz mümkin. Genetiki geňeşçiňiz size indi näme etmelidigiňiz barada ýol görkezer.

Bedeniňizde bir zadyň nädogrydygyny bilmek gorkunç pikir bolup biler, ýöne onuň nämedigini ýa-da näme etmelidigini bilmeýärsiňiz. Eger sizde Kouden sindromynyň bardygyny bilseňiz, ömrüňiziň ahyryna çenli dürli görnüşli rak keseliniň döremeginiň mümkindigini bilmek bilen ýaşamaly bolarsyňyz. Rak keseliniň alamatlary peýda bolmazdan öň anyklap bilýän synaglaryň bardygyny bilseňiz-de, bu pikir hakykatdanam gorkunç bolup biler. Eger sizde şeýle ýagdaý bolsa, lukmançylyk toparyňyz saglygyňyzy we synag netijeleriňizi yzygiderli gözegçilikde saklar. Olar rak keseli ýaýramazdan öň bejermek üçin çalt çäreleri görerler. Şonuň üçin batyrgaý bolmak, lukmanyňyzyň maslahatyna eýermek we yzygiderli barlaglardan geçmek möhümdir.

Bularyň hemmesini jemlemek üçin (Öýe alyp gitmek baradaky habar)

Bolýar, onda gürrüň eden zatlarymyzdan ýatda saklamaly iň möhüm zatlaryň käbirine göz aýlalyň:

• Kouden sindromy bedende rak däl düwünçekleriň (hamartomalaryň) emele gelmegine, şeýle hem käbir rak görnüşleriniň (esasanam döş, galkan we ýatgy raky) döremeginiň howpuny ýokarlandyrýan seýrek genetiki ýagdaýdyr .
• Bu gönüden-göni rak keseli däl, ýöne rak keseliniň töwekgelçiligi sebäpli yzygiderli barlaglardan geçmek örän möhümdir.
• Alamatlar dürli-dürli. Esasy alamatlar uly kelle (makrosefaliýa) we deride we agyzda belli bir düwünçeklerdir. Bu alamatlaryň özi hökman keseliň bardygyny görkezmeýär we diagnoz lukmançylyk ölçeglerine esaslanyp goýulýar.
• Bu ýagdaý köplenç "PTEN" geninde üýtgeşmeler bilen baglanyşyklydyr. Bu meselede genetiki barlaglar we genetiki maslahatlar örän möhümdir.
• Bejergi, esasan , rak keselini irki döwürde anyklamaga we bejermäge gönükdirilendir. Şonuň üçin lukmanyňyzyň maslahat beren barlaglaryndan (mammogrammalar, ultrases barlaglary we ş.m.) wagtynda geçiň.
• Eger bu ýagdaý barada şübheleriňiz bolsa ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutmakdan we maslahat almakdan çekinmäň. Habardar bolmak we irki çäre görmek örän möhümdir.

Ýadyňyzda bolsun, bu ýagdaý bilen ýaşamak kyn bolup biler, ýöne degişli lukmançylyk gözegçiligi we goldawy bilen siz ony dolandyryp bilersiňiz. Siz ýalňyz däl.

Kouden sindromy, genetiki keseller, rak howpy, PTEN geni, deri döküntüleri, gematoma, mirasdüşer keseller, rak barlaglary