Kruzon sindromy näme? Bu barada gürleşeliňmi?

Kiçijik çagaňyzyň kellesiniň ýa-da ýüzüniň görnüşi barada hiç wagt gyzyklanyp ýa-da alada edip gördüňizmi? Käwagt, çaganyň kelle süňkleri gaty çalt birleşýän ýagdaýlar ýüze çykýar. Şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli möhüm ýagdaýlaryň biri Kruzon sindromydyr. Geliň, bu barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň edeliň.

Kruzon sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Kruzon sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Çaganyň kelle süňkündäki süňkleri birleşdirýän süýümli bogunlar, ýagny tikişler, wagtyndan öň birleşýär . Çaganyň kelle süňkleri gaty çalt birleşende, çaganyň kellesinde dogry ösüş üçin ýeterlik ýer bolmaýar. Lukmanlar muňa kraniosinostoz diýýärler. Bu çaganyň kellesiniň we ýüzüniň başgaça görünmegine sebäp bolup biler. Kruzon sindromy çaganyň kelle süňküniň we ýüzüniň ösüşine täsir edýän birnäçe kelle-ýüz keselleriniň diňe biridir.

Bu ýagdaýy kimde döredip biler?

Krozon sindromy genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin ol islendik adama täsir edip biler. Ol geniň üýtgemegi (mutasiýa) sebäpli ýüze çykýar, ýagny geniň dogry işlemezligi. Krozon sindromy ene-atadan miras galyp biler ýa-da täze genetiki mutasiýa hökmünde ýüze çykyp biler.

Eger çagaňyz Krouzon sindromyny miras alýan bolsa, bu ene-atalaryň diňe birinde üýtgedilen gen bardygyny we ony çaga geçendigini aňladýar. Bu "awtosomal dominant" miras diýilýär. Krouzon sindromy bolan ene ýa-da kakanyň bu keseli öz çagasyna geçirmek mümkinçiligi 50% ýa-da 50% -e deňdir. Muny teňňäni öwrüp, başgalaryň başyny almak mümkinçiligi ýaly göz öňüne getiriň.

Käwagt, hatda ene-atada bu ýagdaý bolmasa-da, çaganyň ösüş döwründe enäniň ýumurtgasynda ýa-da atanyň spermasynda öz-özünden genetiki mutasiýa ýüze çykyp, Krozon sindromyny döredip biler. Bu ýagdaýda, bu ene-atadan miras galan zat däl. Esasanam, kaka 40-45 ýaşdan uly bolsa, onuň sperma öýjüklerinde täze genetiki üýtgeşmeleriň bolmagynyň mümkinçiligi birneme ýokarydyr.

Krozon sindromy nähili ýaýran?

Krozon sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Ol 60,000 täze doglan çaganyň birine täsir edýär. Şeýle-de bolsa, Krozon sindromy kraniosinostozyň iň köp duş gelýän görnüşidir. Krozon sindromy kraniosinostozyň ähli ýagdaýlarynyň takmynan 4,8% -ini düzýär.

Krozon sindromynyň alamatlary näme?

Kruzon sindromy, esasan, çagaňyzyň kelle we ýüz süňkleriniň (kraniofasial süňkleriň) ösüşine täsir edýär. Bu ýagdaýyň fiziki alamatlary käbir çagalarda örän ýeňil, beýlekilerinde bolsa biraz agyr bolup biler. Bu alamatlar aşakdakylary öz içine alýar:

• Gözler bir-birinden gaty uzakda ýerleşýär (gipertelorizm).
• Gözleriň öňe çykyp durmagy (protoz). Gözleriň ulalan ýaly bolmagy.
• Gözleriň çatryşmagy (strabismus).
• Öňe çykyp duran maňlaý.
• Burun kiçi we dimdik ýaly görnüşde.
• Aşakky eňek dogry ösmeýär.
• Käwagt dodak we/ýa-da damak ýarygy .

Bu nähili kynçylyklara sebäp bolup biler?

Krouzon sindromynyň döredýän fiziki üýtgeşmeleri bilen birlikde, çagaňyz käbir kynçylyklary başdan geçirip biler. Şeýle hem şu aşakdakylardan habardar bolmak möhümdir:

• Görüş meseleleri: Görüşe gözleriň ýerleşişi ýa-da kelle süňkündäki basyşyň ýokarlanmagy täsir edip biler.
• Diş meseleleri: Eňegiň ösüş usuly sebäpli, dişleriň nähili girýändigi we nähili ýerleşýändigi bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykyp biler.
• Eşitme bozulmasy: Eşitme bozulmasy gulagyň içindäki gurluşlaryň täsiri sebäpli ýüze çykyp biler.
• Dem alyş kynçylyklary: Burun geçelgelerinde we bokurdagynda üýtgeşmeler, esasanam uklap ýatyrka, dem almagy kynlaşdyryp biler.
• Gidrosefaliýa: Bu beýniniň töweregindäki suwuklygyň (CSF) toplanyp, kelle süňküniň içindäki basyşy ýokarlandyrýan ýagdaýydyr.
• Gaty seýrek ýagdaýlarda aň-paýhas kemçilikleri: Aň-paýhas adatça kadaly bolsa-da, käbir çagalarda öwrenmek kemçilikleri bolup biler.

Krozon sindromynyň sebäbi näme?

Krouzon sindromynyň esasy sebäbi "FGFR2" atly gendäki genetiki üýtgeşme (mutasiýa) . Gysgaça aýdylanda, bu "FGFR2" geni bedenimize ýörite belok öndürmegi tabşyrýar. Şol belok "(fibroblast ösüş faktorynyň reseptory)" diýlip atlandyrylýar. Bu belogyň wezipesi çaganyň kämil bolmadyk öýjükleriniň heniz göwreli wagty süňk öýjüklerine öwrülmegine kömek etmekdir.

Ýöne, FGFR2 geninde mutasiýa bolanda, FGFR2 belogy aşa işjeňleşýär. Soňra bolsa, şol ýetişmedik öýjükler çaltlyk bilen süňk öýjüklerine öwrülip başlaýar . Netijede, çaganyň kelle süňkleri wagtyndan öň birleşýär.

Krozon sindromy nähili anyklanýar?

Bu ýagdaý, adatça, çagaňyz doglanda, lukmanlar çagany barlanda anyklanýar. Lukman çagany doly fiziki barlagdan geçirer . Çaganyň kellesinde we ýüzünde ýokarda agzalan kelle-ýüz aýratynlyklary bolup biler, bu bolsa Kruzon sindromyny görkezýär. Lukman sizden maşgalaňyzda kimdir biriniň şeýle ýagdaýa duçar bolandygyny ýa-da ýokdugyny sorar.

Diagnozy tassyklamak üçin nähili barlaglar geçirilýär?

Krouzon sindromynyň bardygyny tassyklamak üçin lukman başga-da birnäçe barlaglary geçirip biler. Esasylary:

• KT skanirleme (Kompýuter tomografiýasy - KT skanirleme): Bu çaganyň bedeniniň içindäki gurluşlaryň kese-kesiş şekillerini alyp bilýär. Bu kelle süňkleriniň nähili ýerleşýändigini we beýniniň ýagdaýyny görmäge kömek edýär.
• MRT skanirleme (Magnit-rezonans tomografiýasy - MRT skanirleme): Bu şeýle hem çaganyň organlarynyň we dokumalarynyň jikme-jik kese-kesiş suratlaryny alyp bilýär. Bu beýniniň we beýleki ýumşak dokumalaryň has gowy düşünilmegi üçin möhümdir.
• Molekulýar genetiki barlag: Bu genetiki barlaglar öň agzalan FGFR2 geninde Kruzon sindromyna sebäp bolýan mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk anyklap bilýär.

Krozon sindromy nähili bejerilýär?

Çagaňyzy kelle-ýüz keselleri boýunça ýörite taýýarlykly lukmanlar we saglyk işgärlerinden ybarat topar bejerer. Bu kriket topary ýaly. Her bir adamyň öz jogapkärçiligi bar, ýöne hemmeler çagaňyz üçin iň gowy netijäni gazanmak üçin bilelikde işleýärler. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Çagaňyzyň pediatri .
• Neýrohirurg .
• Plastik hirurgiýa boýunça ýöriteleşen lukman (plastik hirurg) .
• Stomatologiýa boýunça hünärmen .
• Genetiki maslahatçy .
• Sosial işgär .
• Gulak, burun we bokurdak boýunça hünärmen (KOR lukmany - otolaringolog)
• Audiolog .
• Oftalmolog .

Hirurgiýa (hirurgiýa)

Krouzon sindromynyň esasy bejergisi hirurgiýadyr . Bu operasiýany neýrohirurg geçirýär. Operasiýadan aşakdaky netijeler garaşylýar:

• Çaganyň ösýän beýnisi üçin zerur giňişligi döretmek .
• Kelle süňküniň içinde gereksiz basyşy azaltmak .
• Çaganyň kellesiniň daşky görnüşini we görnüşini belli bir derejede gowulandyrmak .

Käwagt çaganyň ýagdaýyna baglylykda birden köp operasiýa gerek bolup biler.

Dubulga terapiýasy

Ýöne ähli çagalara operasiýa gerek däl . Eger çagaňyzda Kruzon sindromynyň ýeňil görnüşi bar bolsa, lukman şlem terapiýasyny maslahat berip biler.Muny maslahat berip bolýar. Bu ýagdaýda çaga ýörite dizaýn edilen lukmançylyk kaskasy berilýär. Bu kaska wagtyň geçmegi bilen çaganyň kelle süňküniň görnüşini kem-kemden düzedýär.

Simptomlary nädip dolandyrmaly?

Bejergiden başga-da, çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyzyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin niýetlenen başga-da dürli bejeriş usullaryny maslahat berip biler.

• Psihososial terapiýa: Psihososial terapewtlar (köplenç sosial işgärler) size, çagaňyza we maşgalaňyzyň beýleki agzalaryna zerur bolan psihologiki goldawy berýärler. Bu goldaw şeýle kynçylyklar bilen ýüzbe-ýüz bolanda örän gymmatlydyr.
• Genetiki maslahat: Genetiki maslahatçylar çagaňyzyň diagnozyny tassyklap, şeýle hem ýagdaýy, geljekde nämeleriň garaşylýandygy we onuň maşgalanyň beýleki agzalaryna nähili täsir edip biljekdigi barada size maslahat berip bilerler.
• Fiziki terapiýa: Fiziki terapewtlar çaganyň myşsalaryny we tendonlaryny berkitmäge kömek edýär we çeýeligi ýokarlandyrmak üçin fiziki maşklary geçirýärler.
• Zähmet terapiýasy: Zähmet terapewtlary çaganyň inçe motorikasyny (meselem, kiçi zatlary tutmak), wizual duýgyny, kognitiw pikirlenmäni we duýgy işlemesini ösdürmäge kömek edýär.
• Gep terapiýasy: Gep terapewtleri adamlara gep, dil, aragatnaşyk, iýmitlenmek we ýuwutmak başarnyklary bilen baglanyşykly kynçylyklary ýeňip geçmäge kömek edýärler.

Kroson sindromly çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligini azaltmak mümkinmi?

Krozon sindromy seýrek duş gelýän genetiki mutasiýanyň netijesi bolandygy sebäpli, bu ýagdaýyň ýüze çykmagynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Ol tötänleýin hem bolup biler.

Iň esasy zat, munuň göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe eden ýa-da etmedik zadyňyz däldigini düşünmekdir.

Ýöne, eger Kroson sindromy bolan ene-ata çagasynyň bu keseli miras almagynyň öňüni almak islese, olar embrion synagy bilen in vitro tohumlandyrma (IVF) tehnologiýasyny ulanyp bilerler. Ol ýerde sagdyn embrionlary saýlap, olary ýatgyda ýerleşdirmek mümkinçiligi bar.

Eger geljekde çaga garaşýan bolsaňyz, esasanam Kruzon sindromyňyz bolsa ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa , genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir. Genetiki barlag genetiki keselli çaga dogurmak howpuny kesgitläp biler.

Çagamda Kruzon sindromy bolsa, näme garaşyp bilerin?

Kroson sindromly çaganyň geljegi näme bolar?Bu diagnozyň nähili çalt goýulmagyna we bejerginiň nähili üstünlikli bolmagyna baglydyr. Çagaňyza derhal lukmançylyk kömegi we dowamly lukmançylyk gözegçiligi (yzyna gözegçilik) gerek bolar.

Ýöne, bejergi irki başlansa, çagaňyz adaty durmuşda ýaşap biler. Ösüşde käbir gijikmeler bolup bilse-de, Kroson sindromy bolan adamlaryň köpüsinde kadaly IQ bolýar. Şonuň üçin umytly bolmak möhümdir.

Krozon sindromy, Apert sindromy we Pfeiffer sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Bu atlary eşitmek biraz düşnüksiz bolup biler, ýöne olaryň arasyndaky inçe tapawutlary bilmek gowy.

• Apert sindromy: Krouzon sindromy ýaly, Apert sindromy hem FGFR2 geninde bolan mutasiýa sebäpli kelle süňkleriniň birleşýän (kraniosinostoz) ýagdaýydyr. Şeýle-de bolsa, Apert sindromy adatça Krouzon sindromyndan has ýeňil bolýar. Krouzon sindromynyň kelle-ýüz aýratynlyklaryndan başga-da, Apert sindromy bolan bäbekleriň barmaklary we aýaklary birleşen ýa-da perdelenen bolup biler. Barmaklar hem gysga bolup biler, uly barmak we uly barmak uly we giň bolup biler. Apert sindromynda Krouzon sindromyna garanyňda aň-paýhas kemçilikleri has köp duş gelýär.

• Pfeiffer sindromy: Bu, şeýle hem, FGFR2 (we mümkin, FGFR1) geninde mutasiýa sebäpli döreýän kraniosinostoz diýilýän ýagdaýdyr. Pfeiffer sindromynyň üç esasy görnüşi bar, olaryň her biri dürli derejede agyrlyk derejesine eýedir. Pfeiffer sindromy bolan bäbeklerde hem Kruzon sindromynyň kelle we ýüz aýratynlyklary bar. Mundan başga-da, gysga, giň barmaklar we aýak barmaklary tapawutly aýratynlykdyr. Pfeiffer sindromynyň 2-nji we 3-nji görnüşlerinde kelle we ýüz aýratynlyklary has agyr bolýar. Bu görnüşlerde akyl we nerw ulgamy bilen baglanyşykly meseleler hem has köp duş gelýär.

Çagaňyzyň seýrek duş gelýän genetiki keseliniň bardygyny eşitmek örän agyr we gorkunç bolup biler. Bu tebigy zat.

Şeýle-de bolsa, ýatda saklamaly iň möhüm zat, Kruzon sindromynyň ömür üçin howply ýa-da ölüme sebäp bolýan ýagdaý däldigidir.

Iň gowy netijäni bermek üçin hünärmen lukmanlar topary siziň we çagaňyzyň bilen işleşer. Kesel irki döwürde anyklanylsa we dogry bejerilse, çagaňyz hökman adaty, sagdyn durmuşda ýaşap biler.

Soňky öýe alyp gitmek baradaky habar

Bolýar, gürrüň eden zatlarymyzdan ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlaryň käbiri:

• Kruzon sindromy bäbegiň kelle süňkleriniň çalt birleşmegi bilen häsiýetlendirilýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr .
• BuOl ene-atadan miras galyp biler ýa-da tötänleýin genetiki üýtgeşmelerden ýüze çykyp biler.
• Bu ýerde uzaklara bakýan gözler, öňe çykyp duran gözler we öňe tarap maňlaý ýaly ýüz aýratynlyklaryny görmek bolýar.
• Diagnoz fiziki barlag, skanirleme we genetiki test arkaly goýulýar.
• Esasy bejeriş usuly hirurgiýadyr, ýöne käwagt kaska terapiýasy hem ulanylýar.
• Çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin hünärmen lukmanlar toparynyň goldawy we dürli terapewtiki bejergiler örän möhümdir.
• Bu seniň günäň däl, diňe başga bir zat.
• Irki anyklaýyş we bejergi bilen çaga adaty ömür dowam edip biler we köplenç adaty aň-paýhas bilen ýaşap biler.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.

Krozon sindromy, genetiki keseller, gyjyklama, çaga keselleri, hirurgiýa, ýüz deformasiýalary, FGFR2 geni