Bedeniňiziň öýjükleriniň içinde sistin toplanýarmy? Bu sistinoz diýilýär!

Göz öňüne getiriň, eger bedenimizdäki kiçijik öýjükleriň içinde "(sistin)" (sistein) atly aminokislota toplanyp başlasa näme bolar? Bu "(Sistinoz)" diýilýän ýagdaý. Bu seýrek duş gelýän genetiki kesel, ýöne ony örän möhüm hasaplamak gerek. "(Sistin)" öýjükleriň içinde aşa köp toplananda, şol öýjükler zaýalanyp biler. Takyk aýdylanda, bu "(sistin)" öýjükleriň içinde kiçi kristallaryň emele gelmegine sebäp bolýar we olar toplananda, bedenimizdäki dürli organlar we dokumalar üçin problema döredýär. Geliň, bu "(Sistinoz)" barada şu gün jikme-jik we ýönekeý gürleşeliň, bolýarmy?

Sistinoz näme? Geliň, ony anyk düşüneliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, sistinoz genetiki ýagdaýdyr . Bu ýagdaýda aminokislota "(sistin)" (sistein) öýjüklerimiziň içinde toplanýar. Bilşiňiz ýaly, aminokislotalar bedenimiz üçin örän möhümdir. Şeýle-de bolsa, eger bu "(sistin)" öýjüklerde artykmaç bolsa, öýjükler üçin zyýanlydyr. Bu artykmaç "(sistin)" sebäpli öýjükleriň içinde kiçijik kristallar ýaly zatlar emele gelýär . Bu kristallar kem-kemden toplanýar we bedenimizdäki dürli organlara we dokumalara zyýan ýetirip başlaýar.

Sistinoz köplenç böwreklere we gözlere täsir edýär . Şeýle-de bolsa, ol beýnä, myşsalara, bagra, galkan şekilli mäzine, aşgazanasty mäzine we erkeklerde bolsa ýumurtgalara hem zyýan ýetirip biler.

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý, ýagny müň adamyň birine täsir edýär. Şeýle-de bolsa, bu örän çynlakaý, ömürboýy dowam edýän kesel . Şeýle-de bolsa, eger ol irki döwürde anyklanylsa we dogry bejerilse, keseliň ösüşini we ýaramazlaşmagyny esasan gözegçilikde saklap bolýar. Şeýle-de bolsa, köp adamlar ahyrsoňy böwrek keseliniň soňky tapgyrynda ýüze çykýar we böwrek transplantasiýasyna mätäç bolýarlar.

Sistinozyň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, sistinozyň üç esasy görnüşi bar. Bu görnüşler alamatlaryň ilkinji peýda bolýan ýaşyna (ýagny keseliň başlan wagtyna) we alamatlaryň agyrlygyna esaslanyp klassifikasiýa edilýär.

1. Nefropatik sistinoz (çaga görnüşi)

Bu iň köp ýaýran görnüş . Sistinozly adamlaryň takmynan 95% -inde bu görnüş bar. Şeýle hem, ol iň agyr görnüşdir . Oňa çaga sistinozy hem diýilýär.

Bu "(Nefropatik sistinoz)" bolan bäbeklerde böwreklere zyýan ýetirýän ýörite ýagdaý ýüze çykýar. Ol "(böwrek Fankoni sindromy)" diýlip atlandyrylýar. Bu ýagdaýda bedenimize gerek bolan minerallar we beýleki iýmit maddalary gana dogry siňmeýär, ýöne siýdik bilen çykarylýar. Göz öňüne getiriň, kiçijik çaganyň bedeni şeýle ýagdaýda zerur zatlary ýitirende,Çaganyň ösüşi haýallaşýar, süňkleri gowşaýar, olar egilip biler (bu "rahit" diýlip hem atlandyrylýar) we başga-da köp kynçylyklar ýüze çykyp biler.

Adatça, iki ýaşyna çenli çaganyň gözleriniň şahasynda sistin kristallary emele gelip başlaýar. Bu kristallar toplanýar we wagtyň geçmegi bilen gözler ýagtylyga duýgur bolýar (fotofobi). Bu bolsa gözüň agyrysyna we rahatsyzlygyna sebäp bolup biler. Gün şöhlesine sezewar bolanda gözleriň gök reňke öwrülmegi ýalydyr.

Bu "(Nefropatik sistinoz)" keselli çagalara hökman böwrek transplantasiýa etmek gerek. Bejergi berilmese, böwrekler 10 ýaşa çenli doly işlemeýän bolup biler. Şeýle-de bolsa, dogry bejergi berilse, bu çagalar uly ýaşa çenli gowy ýaşaýyş hiline eýe bolup bilerler.

2. Orta derejeli sistinoz (ýetginjeklik döwründe başlanýan görnüş)

Bu ýetginjeklik ýa-da ýaş sistinozy diýlip hem atlandyrylýar. Alamatlar çaga sistinozynyň alamatlaryna meňzeş, ýöne alamatlar çagalygyň soňky döwründe ýa-da ýetginjeklik döwründe ýüze çykýar . Alamatlar ýeňil bolup biler ýa-da wagtyň geçmegi bilen has agyrlaşyp biler.

Bu görnüşli sistinozly adamlara ahyrsoňy böwrek transplantasiýasyna mätäçlik döreýär. Bejeriş edilmese, böwrekler 15-25 ýylyň içinde doly işlemeýän ýagdaýa düşüp biler .

3. Nefropatik däl sistinoz (diňe gözlere täsir edýän görnüş)

Bu şeýle hem gowy sistinoz ýa-da göz sistinozi diýlip atlandyrylýar. Bu görnüş diňe gözlere täsir edýär . Sistin kristallary gözüň şahasynda emele gelip, fotofobiýany döredýär. Şeýle-de bolsa, bu görnüşdäki adamlaryň köpüsinde böwrek zeperlenmesi ýa-da başga alamatlar bolmaýar .

Bu keseliň anyklanylýan ýaşy (nefropatik däl sistinoz) dürli bolup biler, sebäbi alamatlar seýrek duş gelýär. Şeýle-de bolsa, adatça orta ýaşly adamlara täsir edýär.

Kimde sistinoz bolýar?

Sistinoz islendik adama täsir edip bilýän genetiki ýagdaýdyr . Kesel awtosomal resessiw usulda miras galýar. Bu , ene-atanyň ikisiniň hem keseliň mutasiýa geçiren geni götermelidigini aňladýar. Eger ene-atalaryň ikisi hem mutasiýa geçiren geniň göterijisi bolsa (ýagny olarda hiç hili alamat ýok, ýöne gen bar bolsa), olaryň sistinozly çaga dogurmak mümkinçiligi 25% (dörtden bir) bolýar.

Bu kesel nähili ýaýran?

Sistinoz örän seýrek duş gelýän kesel . Dünýäde ol 100,000-200,000 dogluşdan diňe birine täsir edýär.

Sistinoz biziň bedenimize nähili täsir edýär?

Sistinoz "(lizosomal saklanma bozulmasy)" atly keseller toparyna degişli keseldir. Göz öňüne getiriň, biziň öýjüklerimiziň içinde "(lizosomalar)" atly kiçi organellalar bar . Olar öýjükleriň hapa gutulary ýaly. Olar uglewodlar, beloklar we ýaglar ýaly iýmit maddalaryny parçalaýarlar. Käbir beloklar "(fermentler)" hökmünde hereket edýär we bedeniň bu iýmit maddalaryny özleşdirmegine kömek edýär. Käbir beýleki beloklar "(daşaýjylar)" hökmünde hereket edýär. Ýagny, bu daşaýjylar şol parçalanan zatlardan galan "(sistin)" lizosomalardan çykarýarlar.

Indi, eger siz şol daşaýjy beloklaryň birini ýitirseňiz, "(sistin)" lizosomalardan çykyp bilmeýär we öýjükleriň içinde toplanyp başlaýar. Şol wagt "(sistin)" topar emele getirýär we bu bolsa organlara zyýan ýetirýär.

Sistinozyň alamatlary näme?

Keselligiň başlanýan ýaşyna we haçan anyklanýandygyna baglylykda alamatlar we olaryň agyrlygy üýtgeýär.

Nefropatik sistinozyň (çagalyk görnüşi) alamatlary, adatça, böwrekler zeperlenende, 6 aýlykdan 18 aýlyga çenli aralykda ýüze çykyp başlaýar. Esasy alamatlar:

• Aşa köp suwsamak (polidipsiýa).
• Aşa köp siýdik çykarmagy (poliuriýa).
• Bedende elektrolit deňagramlylygynyň bozulmagy .
• Gusmak.
• Suwsuzlanma.
• Gyzgynlyk.

Başga alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Süňkleriň gowşamagy, rahit.
• Ösüşiň başarnyksyzlygy .
• Gözleriň şahasynyň çyzyklanmagy ýa-da bulanmagy.
• Yşyklyga duýgurlyk (fotofobi).
• Görüş bozulmasy.
• Ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa).

Orta derejeli sistinozyň (ýetginjeklik görnüşi) alamatlary çagalyk görnüşindäki alamatlara meňzeýär. Şeýle-de bolsa, olar çagalygyň ahyrynda ýa-da ýetginjeklik döwründe ýüze çykyp başlaýar. Şeýle hem, alamatlar has ýeňil bolup biler. Bu görnüşde ýüze çykyp biljek beýleki alamatlar:

• Ýadawlyk, halsyzlyk.
• Myşsalaryň gowşaklygy .
• Myşsa keseli `(miopatiýa)` (miopatiýa).
• Boýy gysga.
• Ýetginlik ýaşynyň gijikmegi.
• Çölsüzlik.

Göz sistinozi (nefropatik däl sistinoz) diňe gözüň şahasyna täsir edýär. Fotofobia adatça ýeke-täk alamatdyr . Böwrek bilen baglanyşykly alamatlar ýok.

Sistinozyň sebäpleri näme?

Bu CTNS diýilýän gendäki genetiki mutasiýalara baglydyr.Bu “(CTNS)” geni bedenimize “(sistinozin)” atly belogy öndürmegi tabşyrýar. “(Sistinozin)” öň agzalan daşaýjy belogdyr. Ýagny, onuň wezipesi lizosomalardan “(sistin)” aminokislotasyny çykarmakdyr.

Şeýlelikde, "(CTNS)" geninde mutasiýa bolanda, "(sistinozin)" belogynda kemçilik bolýar. Soňra "(sistin)" lizosomalardan çykyp bilmeýär we toplanyp başlaýar. Şol wagt kistalar emele gelip, organlardaky öýjüklere zyýan ýetirýär.

Munuň "awtosomal resessiw görnüşde" miras alynýandygy köpden bäri aýdylýar. Bu , ene-atanyň ikisiniň hem bu mutasiýa geçen geniň daşaýjysy bolmalydygyny aňladýar (olarda alamatlar ýok) . Diňe ene-atanyň ikisi hem bu mutasiýa geçen geni miras alsa, çagada bu kesel döreýär.

Sistinoz nähili anyklanýar?

Lukmanyňyz sizden alamatlaryňyz we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar. Soňra ol fiziki barlag geçirip, ýagdaýy anyklamak üçin birnäçe barlaglary tabşyrar.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Lukman şu barlaglary geçirip biler:

• Gan barlagy: Ganyňyzyň nusgasy alynýar we ak gan öýjüklerinde sistin derejesi barlanýar.
• Genetiki barlag: Genetik hünärmen CTNS geniňizdäki mutasiýalary barlar.
• Siýdik analizi: Siýdik nusgasy alynýar we artykmaç minerallaryň, iýmit maddalarynyň, duzlaryň we aminokislotalaryň bardygy barlanýar.
• Göz barlagy: Oftalmolog gözüň mör-möjeklerinde sistin kristallaryny gözlemek üçin ýörite mikroskop (ýaryk lampa) ulanar.

Eger siz göwreli bolsaňyz we maşgalaňyzda kimdir birinde sistinoz bar bolsa we sizde we ýoldaşyňyzda sistinoz bar bolsa , çagaňyzda bu keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin amniosentez ýaly göwrelilikden öňki barlaglar geçirilip bilner . Bu çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklykdan öýjükleriň nusgasyny almak we sistin derejesini barlamakdan ybaratdyr.

“Horion villuslarynyň nusga alyşy” atly başga bir synag hem ulanylyp bilner. Bu synag plasentadaky öýjükleri barlaýar.

Sistinozyň bejergileri nähili?

Sisteamin atly derman

Sistinozyň esasy bejergisi sisteamin atly dermandyr . Bu sistin derejesini peseldýän serişdedir. Bu onuň öýjükleriňizdäki sistin derejesini peseldýändigini aňladýar.

Eger bu derman "(sisteamin)" irki başlansa, böwrek zeperlenmesi köp derejede gözegçilikde saklanyp we gijikdirilip bilner.Bu derman böwrek transplantasiýasyna bolan zerurlygy yza tesdirmäge kömek etdi. Käbir çagalar böwrek transplantasiýasyny ulalýança yza tesdirip bildiler. Şeýle hem, bu derman keselli çagalaryň ösüşini gowulandyrýar.

"(Sisteamin)"-iň iki görnüşi bar: "(Sistagon™)" we "(Procysbi™)" (bularyň marka atlary). "(Sistagon™)" her alty sagatda kabul edilmelidir. "(Procysbi™)" (6 ýaşdan ulylar üçin) ýörite örtügi bar, şonuň üçin ony her 12 sagatda kabul edip bolýar.

Adaty derman bolan "(sisteamin)" gözüň şaha perdesindäki "(sistin)" kristallary bejermeýär. Munuň üçin ABŞ-nyň Azyk we derman serişdeleri boýunça dolandyryşy (FDA) tarapyndan tassyklanan iki görnüşli "(sisteamin)" göz damjalary bar: "(Cystaran™)" we "(Cystadrops™)". Bu damjalary oýa wagtyňyz sagatda bir gezek ulanmaly. Olar şaha perdesindäki kristallary eredip, ýagtylyga duýgurlygy peseldýär.

Başga bejeriş usullary

Sistinozly çagalarda, olaryň alamatlaryna baglylykda, başga bejergiler gerek bolup biler. Fankoni sindromyny bejermek üçin aşakdakylar ulanylýar:

• Köp suw we elektrolit içiň (bedenden suwuň köp ýitmeginiň öňüni almak üçin).
• Bedeniň duz deňagramlylygyny saklamak üçin derman.
• Böwrekler tarapyndan fosfatyň özleşdirilmegindäki kemçiligi düzetmek üçin derman.

Sistinozyň beýleki bejeriş usullary aşakdakylary öz içine alýar:

• Ösüş gormony terapiýasy.
• Eger sizde insuline bagly diabet bolsa, size insulin gerek.
• Gipogonadizmli erkekler üçin testosteron.
• Sözleýiş we dil terapiýasy.
• Genetiki maslahat beriş.

Iýmitlenmekde kynçylyk çekýän käbir çagalara turba (gastronomiýa turbasy) arkaly iýmit bermek gerek bolup biler. Bu turba dogry iýmitlenmegi üpjün etmek we derman bermek üçin ulanylýar.

Diňe gözlere täsir edýän göz sistinozyny aşakdaky usullar bilen bejerip bolýar:

• Parlak yşykdan gaça durmak.
• Güneş gözlüklerini dakynmak.
• Gözleri çygly saklamak.
• Gaty seýrek ýagdaýlarda, göz perdesiniň transplantasiýa edilmegi zerur bolup biler.

Böwrek transplantasiýa

Irki anyklama we bejergi bilen hem, nefropatik we orta derejeli sistinozly adamlarda ahyrsoňy böwrek ýetmezçiligi ýüze çykýar. Ilki başda lukmanyňyz böwrek ýetmezçiligini dializ bilen bejerip biler. Dializ böwrekleriňiziň käbir işlerini öz üstüne alýan enjamdyr. Ol ganyň galyndylaryny süzýär we bedeniňizdäki käbir himiki maddalaryň degişli derejesini saklamaga kömek edýär. Şeýle-de bolsa, böwrek ýetmezçiligi gaýtaryp bolmajak zatdyr we ahyrsoňy böwrek transplantasiýasyna mätäçlik duýulýar .

Böwrek transplantasiýalary sistinozly adamlar üçin örän üstünliklidir. Bagyş edilen böwrekde sistin toplanmaýar . Şeýle-de bolsa, sistin bedeniňizdäki beýleki organlarda hem toplanyp bilýär. Şonuň üçin ömrüňiziň ahyryna çenli derman içmeli bolarsyňyz .

Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

"(Sisteamin)" dermanynyň biraz ýaramaz ysly we ýakymsyz tagamy bar. Şonuň üçin käbir adamlar bu dermany kabul edende göwrelilik, gaýtarma we göwrelilik duýup bilerler. "(Sisteamin)" şeýle hem aşgazan turşusynyň artykmaç öndürilmegine sebäp bolup biler. Käbir adamlar aşgazan turşusyny azaltmak üçin "(proton nasosynyň ingibitorlary)" ýaly dermanlary kabul edýärler. Bu olaryň aşgazan-içege alamatlaryny azaldyp biler. "(Sisteamin)" şeýle hem agyzdan ýaramaz ys "(halitoz)" we ýaramaz ys döredip biler.

Sistinozyň öňüni alyp bolýarmy?

Sistinoz genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň öňüni alyp bolmaýar . Eger siz göwreli bolsaňyz ýa-da göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, çagaňyzyň bu keseliň döremek howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlaglary geçirmek isleýärsiňiz.

Sistinozly adamyň geljegi nähili? / Olar näçe ýaşap bilerler?

Bir wagtlar nefropatik sistinoz kiçi çagalaryň ölümine sebäp bolýan keseldi. Emma häzirki wagtda sisteamin dermanynyň işlenip düzülmegi we böwrek transplantasiýasynyň ösmegi bilen sistinozly adamlaryň ömrüniň dowamlylygy ululyk döwrüne çenli uzaldyldy . Käbir adamlar 50 ýaşdan ýokary ýaşaýarlar.

Sistinozy irki anyklamak möhümdir. Degişli bejergi bilen keseli gözegçilikde saklap bolýar. Bejeriş edilmese, sistinozly çagalarda 10 ýaşa çenli böwrek ýetmezçiligi ýüze çykýar. Bejeriş bilen hem köp çagalarda çagalygyň soňky döwründe ýa-da ýetginjeklik döwründe böwrek ýetmezçiligi ýüze çykýar. Bu bolsa dializ we ahyrsoňy böwrek transplantasiýasyny talap eder.

Eger siz sisteamin kabul edýän bolsaňyz, ony ömürboýy kabul etmegi dowam etdirmeli . Barlaglar onuň böwrekler bilen baglanyşykly bolmadyk sistinozyň köp sanly soňky kynçylyklarynyň öňüni alyp biljekdigini görkezdi.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Sistinoz dürli alamatlary döredip bilýän genetiki ýagdaýdyr. Erkin anyklanyp, derrew bejerilse, keseliň ösüşini köp derejede gözegçilikde saklap bolýar . Öňler kiçi çagalar üçin ölüm howply bolan bu keseli indi derman bilen bejerip bolýar. Derman bilen hem, sistinozly adamlarda ahyrsoňy böwrek ýetmezçiligi ýüze çykýar we böwrek transplantasiýasyna mätäçlik duýulýar. Şeýle-de bolsa, keselli adamlar indi ululyk ýaşyna çenli ýaşaýarlar.

Eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.Alada etme, ýöne bu ýaly zatlardan hemmeleriň habardar bolmagy gowy zat.

` sistinoz, sistin, böwrek keseli, genetiki bozulma, Fankoni sindromy, sisteamin, böwrek keseli, genetiki kesel, çaga saglygy