Çagaňyzyň hemişe ýadaw we reňki örän solgun bolýandygyny hiç wagt gördüňizmi? Käwagt biz kiçi çagalarda şeýle bolýar diýip pikir edýäris, ýöne munuň sebäbini bilmeýän bolmagymyz mümkin. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmek örän möhüm bolan gan keseli barada gürrüň ederis. Bu Diamond-Blackfan Anemiýasy (DBA) diýlip atlandyrylýar.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Daýmond-Blekfan Anemiýasy (DBA) näme?
Bu örän seýrek duş gelýän gan keseli. Gysgaça aýdylanda, süňk ýiligimiz ýeterlik derejede gyzyl gan öýjüklerini öndürip bilmeýär. Bilşiňiz ýaly, bu gyzyl gan öýjükleri bedenimizde kislorod daşaýar. Şonuň üçin olar ýeterlik bolmadyk mahaly, bedeniň işine uly täsir edýär.
DBA genetiki kesellikdir . Bu ýagdaýyň genlerdäki üýtgeşmelerden ýüze çykýandygyny aňladýar. Bu genetiki üýtgeşmeler alamatlaryň nähili agyrdygyny kesgitleýär. Bu dünýäde 500,000 çaganyň birine täsir edýär. Bu ömürlik ýagdaý bolsa-da, dogry bejergi bilen alamatlary gözegçilikde saklap we gowy durmuş ýaşap bolýar .
Bu keseliň alamatlary nähili?
DBA bilen kesellänleriň hemmesi diýen ýaly ganazlykdan ejir çekýär. Bu gan ýetmezçiligini aňladýar. Käbirleri üçin alamatlar örän ýeňil, käbirleri üçin bolsa örän agyr bolup biler. Geliň, ýüze çykyp biljek esasy alamatlara göz aýlalyň.
| Alamat | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Ýadawlyk | Beden zerur mukdarda kislorod almaýandygy sebäpli, siz köplenç uklap, hiç zat edip bilmejek derejede ýadaw duýýarsyňyz. |
| Deriniň solgunlygy (Pallor) | Aýratyn hem elleriň, dodaklaryň we gözleriň aşagyndaky ýerleriň reňki solgun görünýär. Bu bolsa gyzyl gan öýjükleriniň ýetmezçiligi bilen baglanyşyklydyr, bu bolsa ganyň gyzyl reňkini peseldýär. |
| Ýüregiň çalt urmagy (Tahikardiýa) | Bedeniň dokumalaryna ýeterlik kislorod ýetmeýän wagty, ýürek ýetmezçiligiň öwezini dolmak üçin has köp işlemeli bolýar. Netijede, ýürek has çalt urýar. |
| Dem almakda kynçylyk | Käwagt, meselem, gysga aralyga ýörände ýa-da basgançaklardan çykanda dem almak kynlaşýar. |
| Işdäniň ýitmegi we gowşaklyk | Şeýle hem, işdäňiziň ýitmegini we gowşaklygyň bardygyny görüp bilersiňiz. |
| Başagyry we el-aýaklaryň şişmegi | Käbir adamlarda başagyry we el-aýaklaryň şişmegi ýaly alamatlar hem ýüze çykyp biler. |
Bu näme üçin bolýar?
Bedenimizdäki ähli zatlar üçin görkezmeleri berýän, genler diýlip atlandyrylýan bir kitabyň bardygyny göz öňüne getiriň. "Ribosomal belok genleri" diýlip atlandyrylýan gyzyl gan öýjüklerini döretmek üçin görkezmeleri berýän bir gen görnüşi bar. DBA şol genlerde üýtgeşiklik bolanda ýüze çykýar. Soňra gyzyl gan öýjüklerini döretmek prosesi dogry bolmaýar.
DBA-ly adamlaryň 10% -den 25% -e çenlisi ony ene-atalaryndan miras alýar. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu maşgalada hiç kimiň öň başdan geçirmedik täze dörän ýagdaýdyr .
Bu başga kynçylyklara sebäp bolup bilermi?
Hawa, DBA başga-da birnäçe saglyk meseleleriniň töwekgelçiligini döredýär.
Esasy zat, bu zatlaryň hemmesiniň hemmelerde bolup geçmeýändigi. Ýöne muňa üns bermek we lukmanyňyz bilen habarlaşmak örän möhümdir.
| Mümkin bolan kynçylyklar | Bu näme diýmek? |
|---|---|
| Dogum kemçilikleri | Ýürekde, böwreklerde ýa-da el-aýaklarda belli bir kynçylyklar bilen dogulmagyň mümkinçiligi bar. |
| Ösüşiň pese gaçmagy | Çaganyň ösüşi ýaşyna görä yza galyp biler. |
| Demir artykmaçlygy | Ýygy-ýygydan gan bermek bedende demir derejesiniň gereksiz derejede ýokarlanmagyna sebäp bolup biler. |
| Beýleki gan öýjükleriniň azalmagy | Ak gan öýjükleriniň bir görnüşi bolan neýtrofilleriň azalmagy (Neýtropeniýa), trombositleriň azalmagy (Trombositopeniýa) ýa-da gandaky ähli görnüşli öýjükleriň azalmagy (Pansitopeniýa) ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler. |
| Rak keseliniň töwekgelçiligi barada hem bilip goýalyň. | |
DBA-ly adamlarda rakyň käbir görnüşleriniň döremek howpy umumy ilata garanyňda birneme ýokarydyr. Bularyň arasynda:
| |
Lukmanlar muny nädip tapýarlar?
Eger lukmanyňyz bu keselden şübhelenýän bolsa, ony tassyklamak üçin birnäçe barlaglary geçirer.
- Gan analiziniň doly görnüşi (GSN): Bu barlag gandaky gyzyl gan öýjükleriniň, ak gan öýjükleriniň, trombositleriň we gemoglobiniň (gemoglobiniň) sanyny barlaýar. DBA-da gyzyl gan öýjükleriniň we gemoglobiniň derejesi örän pes bolýar.
- Retikulositleriň sany: Retikulositler täze emele gelen, kämillik ýaşyna ýetmedik gyzyl gan öýjükleridir. Bularyň sanynyň az bolmagy süňk ýiliginiň gyzyl gan öýjüklerini öndürmeginde problemanyň bardygyny aňladýar.
- Süňk ýiliginiň aspirasiýasy we biopsiýasy: Bu süňk ýiliginiň kiçi bir nusgasyny alyp, ony mikroskop astynda barlamagy öz içine alýar. Bu gyzyl gan öýjükleriniň öndürilişiniň azalandygyny ýa-da azalmadygyny anyklamaga kömek edip biler.
Bejergi usullary nähili?
DBA üçin birnäçe bejeriş usullary bar. Lukman hassanyň ýagdaýyna esaslanyp, iň amatly bejergini kesgitleýär.
1. Kortikosteroidler: Bular steroid görnüşli dermanlardyr. Bu dermanlar süňk ýiligini höweslendirýär we gyzyl gan öýjükleriniň öndürilişini artdyrýar. Netijeler adatça iki-dört hepde içinde görünýär.
2. Gan guýmak: Ýönekeý söz bilen aýdylanda, gan guýmak. Nassaga donorlardan gyzyl gan öýjüklerini bermek bedeniň gyzyl gan öýjükleriniň sanyny çalt dikeldip biler. Bu bejergi adatça diagnoz goýlandan soň başlanýar.
3. Kök Öýjük Transplantasiýasy: Bu keseli doly bejermegiň ýeke-täk ýoly . Şeýle-de bolsa, bu birneme çylşyrymly, howply we ömür üçin howply bejergidir. Şonuň üçin lukmanlar her bir hassany aýratynlykda görýärler we diňe zerur bolanda bu bejergä ýüz tutýarlar.
Geljekde näme bolar? Ömür dowamlylygy barada näme aýdyp bilersiňiz?
DBA hassalary dogry bejergi we yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi bilen gowy durmuşda ýaşap bilerler. Şeýle-de bolsa, bu ömürboýy bejergi talap edýän ýagdaýdyr. 25 ýaşdan soň, çynlakaý gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligi birneme artyp biler.
Ömür dowamlylygyna gelende bolsa, ol adamdan adama üýtgeýär. Bu alamatlaryň agyrlygyna we bejergä berlen täsire baglydyr. Barlaglar bejergi bilen hassalaryň takmynan 75% -iniň 50 ýaşa çenli ýaşaýandygyny görkezdi. Şeýle-de bolsa, bu örän seýrek duş gelýän kesel bolany üçin maglumatlar çäkli. Siziň ýagdaýyňyz barada iň takyk maglumaty diňe lukmanyňyz berip biler.
Men haçan lukmana görünmeli?
Eger sizde ýa-da çagaňyzda DBA bolsa, lukmanyňyz bilen yzygiderli aragatnaşykda bolmak möhümdir. Bellenen klinika duşuşyklaryňyzy hiç haçan sypdyrmaň.
Şeýle hem, eger alamatlaryňyzyň ýaramazlaşýandygyny duýsaňyz, mysal üçin, birden has ýadaw duýsaňyz ýa-da ýygy-ýygydan infeksiýalara ýolugsaňyz , derhal lukmanyňyza habar beriň.
Gyssagly ýagdaýda näme etmeli?
Aşakdaky alamatlaryň haýsydyr biri ýüze çyksa, derhal iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine (ETU) ýüz tutuň.
- Döş agyry
- Güýçli aşgazan agyrysy
- Birden güýçli baş agyry ýa-da huşuň ýitmegi (insult alamatlary bolup biler)
- Gözegçilik edip bolmaýan gan akmasy
Köp adamyň hiç haçan eşitmedik DBA ýaly ömürboýy dowam edýän kesel bilen ýaşamak aňsat däl. Bu, esasanam, çagaňyza täsir edende agyr bolup biler. Özüňizi ýalňyz duýup bilersiňiz. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Lukmanyňyz we lukmançylyk toparyňyz size zerur bolan goldawy, maslahaty we bejeriş meýilnamasyny berer.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Daýmond-Blekfan anemiýasy (DBA) süňk ýiliginde gyzyl gan öýjükleriniň öndürilmegine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki keseldir.
- Esasy alamatlar ganazlyk sebäpli reňkiň solgunlaşmasy, ýygy-ýygydan ýadawlyk we dem alyşyň kynlaşmagydyr.
- Steroid dermanlary we gan guýmak arkaly alamatlary gowy gözegçilikde saklap bolýar. Doly bejeriş üçin kök öýjük transplantasiýasyny amala aşyrsa-da, bu howply bejergidir.
- Bu ömürboýy dowam edýän ýagdaý bolany üçin, yzygiderli lukmançylyk gözegçiligini we degişli bejergini almak örän möhümdir.
- Eger sizde ýa-da çagaňyzda keseliň alamatlary ýa-da soraglary bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň