Diskeratoz Kongenita näme? Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, gürleşeliň!

Çagaňyzyň derisinde, dyrnaklarynda ýa-da agzynyň içinde adatdan daşary üýtgeşmeleri gördüňizmi? Käwagt bular adaty ýaly görünse-de, olaryň arkasynda seýrek genetiki ýagdaý bolmagy mümkin. Şeýle ýagdaýlaryň biri käwagt (DC) ýa-da (DKC) diýlip gysgaldylan Diskeratoz Congenitadyr . Bu biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, ony ýönekeý we düşnükli edip goýalyň.

Diskeratoz kongenitasy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, dogabitdi diskeratoz örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol çagaňyzyň bedeniniň köp bölegine täsir edip biler. Köplenç ilkinji alamatlar çaga 10 ýaşyna ýetmezden öň deride, dyrnaklarda we agzyň içinde peýda bolýar. Käbir çagalarda bu ýagdaýyň ilkinji alamaty süňk ýiliginiň ýetmezçiligi ýaly bir zat bolup biler. Bu käwagt çagalykda, ýetginjeklikde ýa-da ululykda rak ýaly çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler.

Bu ýagdaý, dogabitdi diskeratoz diýlip atlandyrylýar, telomer biologiýasynyň uly bir toparyna degişlidir. Muny aýakgap bagjyglarymyzyň ujundaky kiçijik plastik gapaklar ýaly göz öňüne getiriň. Olar biziň hromosomalarymyzyň - genlerimizi (DNK) öz içine alýan gurluşlaryň ujunda ýerleşýär. Bu telomerler biziň genlerimizi goraýar. Olar biziň bedenimizdäki organlarymyzyň we dokumalarymyzyň dogry ösmegini we işlemegini üpjün edýär. Emma dogabitdi diskeratozly çagada bu telomerler gerek bolandan gysga. Şonuň üçin dürli meseleler ýüze çykýar.

Şuňa meňzeş başga-da birnäçe telomer kesellikleri bar:

• Hoýeraal Hreidarsson sindromy (HH)
• Rewesz sindromy (RS)
• Coats plus sindromy

Diskeratozyň doğuşdan soňky alamatlary näme?

Barlagçylar ilki bilen "klassiki diskeratozly kongenita" (klassiki DC) çagalarda üç esasy aýratynlygy anykladylar:

1. Deriniň reňkiniň anomaliýalary: Çaganyň boýnunyň, döşüniň ýokarky böleginiň we gollarynyň derisi tor ýa-da kružewa ýaly görnüşde görünmegi mümkin. Täsirlenen deri çaganyň adaty deri reňkinden açyk ýa-da garaňky bolup biler.

2. Dyrnaklaryň deformasiýalary ýa-da düşmegi: El we/ýa-da aýak dyrnaklaryňyzda gyrymsy ýa-da çatlaklary görüp bilersiňiz. Olar solup, haýal ösüp ýa-da adaty ýagdaýdan gysga bolup biler. Käwagt dyrnaklaryňyz adaty ýagdaýdan gysga bolup ýa-da düýbünden ýitip biler. Bu üýtgeşmeler diňe käbir dyrnaklara täsir edip biler, beýlekileri bolsa adaty ýagdaýynda galyp biler.

3. Leýkoplakiýa: Çaganyň dilinde ýa-da ýaňaklarynyň içinde galyň, ak reňkli tegmiller peýda bolup biler.

Lukmanlar bu üç alamaty "mukokutan triadasy" diýip atlandyrýarlar."Muco" agzyň içki örtügini, "kutanous" bolsa derini aňladýar. Şeýle-de bolsa, dogabitdi diskeratoz her çaga biraz tapawutly täsir edýän örän çylşyrymly ýagdaýdyr.

Mysal üçin, käbir çagalarda bu üç alamat ýüze çykmazdan öň süňk ýiliginiň ýetmezçiligi ýüze çykyp biler. Soňra lukmanlar süňk ýiliginiň ýetmezçiliginiň sebäbini tapmak üçin barlaglar geçirýänlerinde, dogabitdi diskeratoz diagnozyny goýup bilerler.

Başga çagalarda biri-biri bilen baglanyşykly bolmadyk ýaly köp dürli alamatlar bolup biler, ýöne lukmanlar diňe barlaglardan soň sebäbiň dogabitdi diskeratozdygyny bilýärler.

Başga mümkin bolan alamatlar:

• Süňk bilen baglanyşykly meseleler: Osteoporoz (süňkleriň inçelmegi), döwülmeler we kalça we egin süňkleriniň awaskulýar nekrozy.
• Rak: Leýkemiýa, deri raky , kelle/boýun ýassyk öýjükli raky.
• Deňagramlylyk we koordinasiýa meseleleri: Ýöremek ýaly zatlarda kynçylyk (ataksiya).
• Jyns gormonlarynyň öndürilişiniň azalmagy (gipogonadizm).
• Immun ulgamynyň gowşamagy (immun ýetmezçiligi).
• Diş meseleleri: Dişleriň aşa köp çüýremegi, dişleriň boşalmagy.
• Ösüşde yza galmalar ýa-da kemçilikler.
• Özofagus daralmagy: Bu ýuwutmagyň kynlaşmagyna, gaýtarmagyň we agramyň artmagyna sebäp bolup biler.
• Aşa köp terlemek.
• Saç dökülmegi ýa-da wagtyndan öň saçyň agarmagy.
• Bagyr keseli.
• Öýken keselleri.
• Boýy gysga .
• Kiçi kelle `(mikrosefaliýa)` .
• Uretranyň daralmagy .
• Gözleriň we göz gaplarynyň infeksiýasy.

Diskeratozyň döremegine näme sebäp bolýar?

Diskeratoz doğuşdan dörän kesel genetiki üýtgeşiklikler/mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Has takygy, öň belläp geçişim ýaly, ol çagaňyzyň telomerleriniň işini dolandyrýan genlere täsir edýär.

Telomerler dogry işlemeýän wagty, çaganyň bedenindäki käbir öýjükler dogry işläp bilmeýär. Bu bolsa gan öýjükleriniň ýetmezçiligine, organlaryň disfunksiýasyna we beýleki kynçylyklara sebäp bolup biler.

Bu nesillerden gelýän zatmy?

Hawa, dogabitdi diskeratoz nesilden-nesle geçip bilýär. Çaga ony ene-atasynyň birinden ýa-da ikisinden hem miras alyp bilýär. Şeýle-de bolsa, maşgalada hiç kimde öň bu ýagdaý bolmasa-da, çagada ilkinji gezek ýüze çykmagy mümkin.

Diskeratozyň döremegine haýsy genler gatnaşýar?

Alymlaryň iň köp diskeratoz we telomer biologiýasy bilen baglanyşykly genleriniň käbiri:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Diskeratozyň doğuşdan soňky kynçylyklary nähili bolup biler?

Bu ýagdaý dürli kynçylyklara sebäp bolup biler, olaryň käbiri:

• Süňk ýiliginiň ýetmezçiligi: Bu iň köp duş gelýän gaýraüzülmedir. Ol adatça 30 ýaşdan öň ýüze çykýar.
• Öýken fibrozy
• Mielodisplastik sindrom (MDS) (süňk ýiliginde gan öýjükleriniň öndürilmegi bilen baglanyşykly mesele)
• Ýiti mieloid leýkemiýa (AML) (gan rakynyň bir görnüşi)
• Baş we boýun raky
• Deri raky
• Bagyr fibrozy

Diskeratoz doğuşdan galan kesel näçe ýaşda anyklanýar?

Köplenç bu kesel çagalyk ýa-da ýetginjeklik döwründe anyklanýar, sebäbi ilkinji alamatlar şol wagt ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda ulalança alamatlar ýüze çykmazlygy mümkin, hatda kesel anyklanylmazlygy hem mümkin.

Lukmanlar bu ýagdaýy nähili anyklaýarlar?

Diskeratozyň döremegini anyklamak üçin lukmanlar aşakdakylary edýärler:

• Sizden çagaňyzyň alamatlary barada soralar.
• Çaganyň we maşgalanyň lukmançylyk taryhy gözden geçirilýär.
• Fiziki barlagdan geçmek.
• Ýörite synaglar tabşyrylýar.

Lukmanlar keseliň belli alamatlaryny (deriniň üýtgemegi, dyrnaklaryň üýtgemegi, agyz boşlugyndaky ak tegmiller ýaly) gözläp, soňra şol alamatlaryň sebäbiniň diskeratozyň doğuşdan gelip çykýandygyny ýa-da çykmaýandygyny tassyklamak üçin synag netijelerini ulanýarlar.

Diskeratoz Kongenita (DKC) üçin testler

Lukmanyňyz çagaňyz üçin birnäçe barlag belläp biler. Käbirleri diagnozy gönüden-göni kesgitlemäge kömek eder, beýlekileri bolsa çagaňyzyň saglygyna we bejeriş meýilnamasyna täsir edip biljek goşmaça alamatlary ýüze çykaryp biler.

Diskeratozyň döremegini anyklamak üçin iki esasy barlag:

• Akym sitometriýasy: Bu çagaňyzyň telomerleriniň uzynlygyny ölçeýär. Synag netijeleri telomerleriň uzynlygyny we prosentili görkezýär. Bu prosentil çagaňyzyň telomerleriniň uzynlygynyň olaryň ýaşyndaky beýleki çagalaryň telomerleriniň uzynlygy bilen deňeşdirilişini görkezýär.
• Genetiki barlag: Bu barlag doğuşdan dörän diskeratoz bilen baglanyşykly genetiki mutasiýalary barlaýar.

Köplenç bu barlaglar üçin gan nusgasy alynýar. Aýratyn ýagdaýlarda, deriniň kiçi bir bölegi (deri biopsiýasy) ýaly beýleki dokuma nusgalary hem alynyp bilner.

Goşmaça synaglar

Çagaňyza gerek bolup biljek başga käbir barlaglar:

• Diş barlagy
• Endoskopiýa (kamera bilen turba arkaly içki organlaryň barlagy)
• Göz barlagy
• Deri synagy
• Süňk ýiliginiň barlagy
• Bedeniň dürli böleklerini (meselem, beýni, ýürek, öýken, bagyr, süňkler) barlamak üçin suratlandyryş synaglary
• Öýken funksiýasynyň barlaglary
• Immun ulgamynyň funksiýasynyň synaglary
• Neýropsihologiki synag

Diskeratoz doğuşdan soňky kesel nähili bejerilýär?

Lukmanlar bejergini çagaňyzyň zerurlyklaryna esaslanyp meýilleşdirýärler. Bu ýagdaý her çaga dürli täsir edýändigi üçin, her çaga üçin umumy bejergi meýilnamasy ýok.

Elýeterli bejeriş usullarynyň käbiri:

• Gan guýmak: Sagdyn gyzyl gan öýjüklerini we trombositleri üpjün etmek üçin.
• Androgen terapiýasy: Sagdyn gan öýjükleriniň sanyny saklamaga kömek edip biler we telomerleri wagtlaýynça uzaldyp biler.
• Kök öýjük transplantasiýa: Süňk ýiliginiň ýetmezçiligi, MDS ýa-da leýkemiýa bejerilip bilner. Şeýle-de bolsa, bu diňe käbir ýagdaýlarda, peýdasy töwekgelçilikden agdyk bolanda edilýär.

Çagaňyzyň lukmançylyk topary size elýeterli bejeriş usullary barada gürrüň berer. Häzirki bejeriş usullary diskeratozyň dogabitdi görnüşini doly bejerip ýa-da telomeriň uzynlygyny hemişelik üýtgedip bilmeýär. Munuň ýerine, bejeriş usullary keseliň belli bir alamatlaryny ýa-da gaýraüzülmelerini gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Barlagçylar bu keselli çagalara we ululara kömek edip biljek täze bejeriş usullaryny tapmak üçin köp işleýärler.

Çagamy nähili lukmanlar bejerer?

Bejergi lukmanlaryň köpugurly topary tarapyndan meýilleşdirilýär. Çagaňyzyň siziň bilen ýakyndan işleýän we beýleki lukmanlar bilen utgaşdyrýan "lukmançylyk öýü" ýa-da ilkinji lukmançylyk kömegini berýän lukmany bolup biler.

Çagaňyzyň ideg toparyna umumy çagalar lukmanlary, şeýle hem aşakdaky ýaly çagalar hünärmenleri girip biler:

• Stomatologlar
• Dermatologlar
• Endokrinologlar
• Gastroenterologlar
• Gematologlar/onkologlar
• Immunologlar
• Newrologlar
• Göz hünärmenleri `(Oftalmologlar)`
• Gulak, burun we bokurdak hünärmenleri (otorinolaringologlar)
• Pulmonologlar
• Genetikler

Eger çagamda dogabitdi diskeratoz bar bolsa, näme garaşmaly?

Çagaňyzyň geljeginiň nähili boljakdygyny ýa-da geljekde nämeleriň boljakdygyny anyk aýtmak kyn. Diskeratoz doğuşdan dörän kesel çaganyň ömrüni çäklendirip biler. Ýöne näçe derejede boljakdygyny aýtmak kyn.

Diskeratozyň döremegi bilen baglanyşykly köp näbellilikler bar. Çagaňyzyň lukmançylyk topary size mümkin boldugyça köp maglumat berer we çagaňyzyň näçe gezek barlaglara we lukmana ýüz tutmaly boljakdygyny düşündirer.

Diskeratoz doğuşdan soň ölümiň iň köp ýaýran sebäbi näme?

Diskeratozly doğuşdan soňky adamlaryň ölüminiň iň köp duş gelýän sebäbi süňk ýiliginiň ýetmezçiligi bolup , ol sagdyn gan öýjükleriniň ýetmezçiligi sebäpli agyr infeksiýalara we gan akmasyna sebäp bolýar.

Ölümiň beýleki umumy sebäplerine öýken keselleri we rak girýär.

Diskeratozyň döremeginiň öňüni alyp bolýarmy?

Häzirki wagtda bu genetiki ýagdaýyň öňüni almagyň belli bir usuly ýok. Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde dogabitdi diskeratoz bar bolsa, genetiki geňeşçi bilen gürleşmek gowy pikir. Olar çagalaryňyzyň bu ýagdaýy miras almagynyň mümkinçiligini düşünmäge kömek edip bilerler.

Çagama ideg etmek üçin näme edip bilerin?

Çagaňyzyň dogabitdi diskeratoz keseliniň bardygyny bilmek kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň saglygyny goldamak we gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaltmak üçin edip biljek köp zadyňyz bar.

Diskeratozly doğuşdan galan adamlarda käbir rak we öýken keselleriniň töwekgelçiligi ýokary bolýar. Gün şöhlesine düşmek we çilim çekmek ýaly daşky gurşaw faktorlary bu töwekgelçiligi artdyrýar. Çagaňyzy aşakdaky zatlara höweslendirmek arkaly kömek edip bilersiňiz:

• Daşary çykan wagtyňyz gün şöhlesinden goraýjy krem ​​we gorag serişdelerini (şlýapa we uzyn ýeňli eşik ýaly) ulanyň.
• Gün şöhlesiniň aşagynda wagtyňyzy çäklendiriň.
• Ähli temmäki önümlerinden doly gaça duruň.
• Alkogol içmegi doly çäklendiriň ýa-da bes ediň.

Çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyzyň zerurlyklaryna esaslanyp maslahat berer. Şeýle hem, olar maslahat ýa-da goldaw toparlaryny maslahat berip bilerler. Mysal üçin, seýrek duş gelýän keselleri bolan adamlara kömek edýän köp guramalar bar. Telomere topary - bu diskeratozly we telomere biologiýasynyň beýleki bozulmalary bolan adamlar üçin topardyr.

Çagam üçin haçan lukmançylyk kömegini soramaly?

Çagaňyz köp lukmana ýüz tutar. Olaryň lukmanlar topary size haýsy lukmanlara we näçe gezek ýüz tutmalydygyny anyk aýdyp berer.

Bu lukmana baryp görmek örän möhümdir. Olar lukmanlara çagaňyzyň ýagdaýyny gözegçilikde saklamaga we gerek bolanda bejergini üýtgetmäge mümkinçilik berýär. Diskeratozyň döremeginiň käbir kynçylyklary öýde hemişe görünip bilmez. Süňk dykyzlygynyň peselmegi we rak keseliniň irki alamatlary ýaly zatlary diňe barlaglar arkaly anyklap bolýar.

Lukmanlar size deri raky we agyz boşlugynyň raky ýaly keseller üçin öýde öz-özüňizi nädip barlamagy öwredip bilerler. Bular lukmana görünmegiň ornuny tutmaýar. Şeýle-de bolsa, olar käbir alamatlary irki döwürde anyklamagyň we çagaňyzy çalt bejermegiň möhüm usulydyr.

Çagamyň lukmançylyk toparyna nähili soraglary bermeli?

Diskeratoz doğuşdan soň anyklanandan soň, şu soraglar size has köp zat öwrenmäge kömek edip biler:

• Çagamyň alamatlary nähili?
• Mümkin bolan kynçylyklar näme?
• Haýsy bejeriş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
• Bu bejeriş usullarynyň peýdalary we töwekgelçilikleri näme?
• Siz goldaw toparyny ýa-da başga çeşmeleri maslahat berip bilersiňizmi?
• Bu ýagdaýy çagama nädip düşündirmeli?
• Men ýa-da maşgala agzalarym üçin genetiki barlag maslahat berilýärmi?

Uly ýaşly çagalara we kiçi çagalara şu soraglary bermek peýdaly bolup biler:

• Çagamyň öz saglygy üçin jogapkärçiligi ýaşyna laýyk usulda öz üstüne almagyna nädip kömek edip bilerin?
• Çagamy çagalar lukmanlaryndan ulular lukmanlaryna geçirmek üçin nädip we haçan taýýarlanmaly?

Geliň, telomerleriň nämedigi barada biraz has giňişleýin öwreneliň.

Bolýar, biz öň telomerler barada biraz gürrüň etdik. Bular çagaňyzyň her bir hromosomasynyň ahyryndaky DNK-nyň gaýtalanýan yzygiderlilikleridir. Çagaňyzyň her bir geni şu iki telomeriň arasynda ýerleşýär. Lukmanlar olary aýakgap baglarynyň ujundaky plastik gapaklara meňzedýärler. Şol gapaklar aýakgap baglaryny ýyrtylmagyndan goraýşy ýaly, telomerler hem çagaňyzyň genlerini goraýar.

Hromosomalar çaganyň bedeniniň ähli öýjüklerinde diýen ýaly tapylýar. Şol öýjükler yzygiderli öz-özüni köpeldýär. Bu çaganyň organlarynyň we dokumalarynyň dogry işlemegini üpjün edýär.

Öýjük her gezek bölünende, öz hromosomalarynyň nusgalaryny döredýär. Her gezek şeýle bolanda, hromosomadaky telomerler biraz gysgalýar. Bu adaty zat. Telomeraza atly ferment gelip, şol telomerleri sagdyn uzynlyga çenli abatlaýar, şonuň üçin öýjük bölünmegini dowam etdirip biler. Eger telomerler gaty gysgalsa, öýjük bölünmegini bes edýär.

Diskeratoz doğuşdan soň ýüze çykýan keselde genetiki mutasiýalar telomerleriň adatdan daşary gysgalmagyna sebäp bolýar. Bu dürli ýollar bilen bolup biler. Mysal üçin, genetiki mutasiýa telomerazanyň öndürilmegine päsgel berip biler. Ýa-da telomeraza telomerlere ýetip bilmez. Şeýlelikde, çagaňyzyň telomerleri gysgalýar we hiç haçan täzeden ösmeýär.

Öýjükdäki telomerler gaty gysgalanda, şol öýjük öz nusgalaryny döretmegini bes edýär. Barha köp öýjük bölünmegini bes edende, çaganyň bedenindäki dürli organlar we dokumalar dogry işlemek üçin zerur bolan zatlaryny ýitirýär. Gysga telomerler şeýlelikde dogabitdi diskeratozyň alamatlaryny we kynçylyklaryny döredýär.

Bu Zinsser-Kol-Engman sindromy bilen birmeňzeşmi?

Hawa, Zinser-Kol-Engman sindromy we doğuşdan dörän diskeratoz bir ýagdaýyň iki adydyr. Bu ýagdaýy 1906-njy ýylda açan ylmy işgärler oňa Zinser-Kol-Engman sindromy diýip at berdiler. Emma häzirki wagtda köp adamlar ony doğuşdan dörän diskeratoz diýip atlandyrýarlar.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bilim güýçdür. Ýöne käwagt, dünýädäki ähli bilimlere garamazdan, özüňizi ejiz duýup bilersiňiz. Çagaňyzyň dogabitdi diskeratoz keseliniň bardygyny bileniňizde, köp soraglaryňyz döräp biler. Bu ýagdaý siziň özüňizde-de bolsa, şol bir zat bolup biler - sebäbi maşgalalar arkaly geçýän genetiki şertler hemmelere birmeňzeş täsir etmeýär.

Çagaňyzyň lukmanlary çagaňyzyň ýagdaýyny we zerurlyklaryny düşünmäge kömek edip bilerler. Olar bu ýagdaýyň çagaňyzyň bedenine nähili täsir edýändigi barada iň gowy maglumat çeşmesidir. Şeýle hem, sizi goldamaga taýyn seýrek keselleri bolan adamlaryň tutuş jemgyýetiniň bardygyny ýadyňyzdan çykarmaň. Olar öz tejribelerinden size maslahat berip bilerler. Şeýle hem, olar siziň aýdýanlaryňyza gymmat berýärler. Ýalňyz däldigiňizi bilmek size öňe gitmäge kömek edip biler.

Dogumly diskeratoz, genetiki keseller, telomerler, süňk ýiligi, deri alamatlary, dyrnak üýtgemeleri, rak howpy