Çagaňyz şu keselden ejir çekýärmi? Geliň, Edwards sindromy ýa-da Trisomiýa 18 barada gürrüň edeliň.

Ene bolmagy garaşýanlar ýa-da maşgalaňyza täze agzanyň goşulmagyny garaşýanlar üçin bu biraz duýgur bolup görünmegi mümkin. Şeýle-de bolsa, käwagt eşitmegi halamaýan, ýöne bilmegiň örän möhüm bolan käbir zatlar bar. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri barada gürrüň ederis. Bu Edwards sindromy, şeýle hem Trisomiýa 18 diýlip atlandyrylýan örän agyr genetiki ýagdaýdyr.

Edwards sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Edwards sindromy çaganyň ösüşine we ösüşine agyr täsir edýän genetiki ýagdaýdyr . Bu ýagdaý bilen doglan çagalar, adatça, az agramly dogulýarlar. Şeýle hem, olaryň birnäçe dürli dogluş kemçilikleri we belli bir fiziki aýratynlyklary bar. Muny eşideniňizde gynanmak we gorkmak adaty zat. Ýöne geliň, bu barada has giňişleýin gürleşeliň, bolýarmy?

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) kimde döräp biler?

Aslynda, Edwards sindromy (Trisomiýa 18) islendik çagada bolup biler . Ol tötänleýin ýüze çykýar, ýagny çaganyň öýjüklerinde 18-nji hromosomanyň goşmaça nusgasy tapylanda, bu garaşylmadyk ýagdaýda bolýar. Şeýle-de bolsa, enäniň ýaşy näçe uly bolsa, ýagny göwrelilik döwründe enäniň ýaşy 35-den ýokary bolsa, bu ýagdaýyň töwekgelçiligi şonça ýokary bolýandygy anyklandy. Ýöne ýadyňyzda bolsun, eger bir çagada bu ýagdaý bolsa, indiki çagada onuň bolmagynyň mümkinçiligi örän pes (1%-den az).

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) nähili ýaýran?

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) atly bu ýagdaý her 5000-6000 diri dogluşyň birinde duş gelýär . Şeýle-de bolsa, göwrelilik döwründe bu ýagdaý biraz has köp duş gelýär we her 2500 göwreliligiň birinde duş gelýär. Gynansak-da, bu diagnoz bilen baglanyşykly kynçylyklar köplenç göwreliň göwrede ýitirilmegine (düşmezlige) ýa-da ölü dogulmagyna getirýär .

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) haçan açyldy?

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý ilkinji gezek 1960-njy ýylda Jon Hilton Edwards we onuň topary tarapyndan açyldy. Olar ony dürli dogabitdi anomaliýalary we intellektual ösüş meseleleri bolan täze doglan bäbegi öwrenýänlerinde açdylar. Olar bu ýagdaýyň 18-nji hromosomanyň üçünji nusgasynyň goşulmagy sebäpli dörändigini aýtdylar (şonuň üçin oňa 18-nji trisomiýa diýilýär).

Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) alamatlary näme?

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bolan bäbeginiň alamatlary, adatça, dogulmazdan öň we soň ýüze çykýar . Esasy alamatlara örän pes ösüş, köp sanly dogluş kemçilikleri we agyr ösüş gijikmeleri ýa-da öwrenmek kynçylyklaryny goşmak bolar.

Göwrelilik döwründe ýüze çykýan alamatlar

Göwrelilik döwründe ultrases barlaglary wagtynda lukmanyňyz şu aýratynlyklary gözlär:

• Dölüň hereketleri örän az.
• Göbek bagyňyzyň diňe bir arteriýasy bar (adatça iki bolýar).
• Plasenta örän kiçi.
• Dürli dogluş kemçilikleriniň bolmagy.
• Dölüň töweregindäki amniotik suwuklygyň aşa köp mukdarda toplanmagyna "polihidramnios" diýilýär.

Edwards sindromy bolan käbir çagalar diri dogulsa-da, köplenç göwreliligiň ilkinji üç aýynda düşük bolýar ýa-da ölýär .

Doglandan soň ýüze çykýan alamatlar

Çaga doglandan soň, Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bolan çagada aşakdaky fiziki aýratynlyklar bolup biler:

• Myşsalaryň tonusynyň peselmegi (gipotoniýa) - çaga örän ýumşak duýulýar.
• Gulaklaryň ýumşak bölekleri adaty ýagdaýdan pese gatly.
• Içki organlar (ýürek we öýken ýaly) dogry emele gelmezligi ýa-da olaryň işi üýtgemegi mümkin.
• Intellektual ösüş meseleleri (köplenç örän agyr ).
• Biri-biriniň üstüne goýlan barmaklar we/ýa-da birleşdirilen aýaklar (`(klub aýaklary)`).
• Bedeni, kellesini, agzyny we çenesini örän kiçi.
• Aglama gaty pes we seslere gaty pes reaksiýa .

Edwards sindromynyň agyr alamatlary (Trisomiýa 18)

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bolan bäbegiň bedeni doly ösmedikligi sebäpli, bu ýagdaýyň täsirleri örän çynlakaý, köplenç ölüme howp salýar . Olaryň käbiri:

• Irsy ýürek keseli we böwrek keseli.
• Dem alyş bozulmalary (dem alyş ýetmezçiligi).
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň (`(Içege-içege ýollary)`) we garyn diwarynyň meseleleri we dogluş kemçilikleri.
• Herniýalar (`(Herniýalar)`).
• Skolioz.

Şuny göz öňünde tutuň: Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bolan çagalaryň takmynan 90% -inde ýürek keseli bar. Bu, dem alyş ýetmezçiliginden soň, bu çagalaryň wagtyndan öň ölüminiň esasy sebäbidir.

Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) sebäbi näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Edwards sindromy (Trisomiýa 18) 18-nji hromosomanyň adaty iki nusgasynyň ýerine üç nusgasynyň bolmagy sebäpli ýüze çykýar .

Indi, serediň, biziň hemmämiziň bedenimizde 23 jübüt bölünen 46 hromosoma bar. Bu hromosomalar biziň DNK-myzy (bedenimiziň ösmegi we işlemegi üçin zerur bolan görkezmeleri) öz içine alýar. Biz bu hromosomalaryň bir toplumyny enemizden, beýlekisini bolsa kakamyzdan alýarys.

Öýjükler emele gelende, ilki bilen reproduktiw organlarda döllenen öýjükler hökmünde başlaýarlar (erkeklerde sperma, aýallarda ýumurtga). Bu öýjükler bölünýär ("meýoz" diýilýän prosesde) we jübütleri döretmek üçin özlerini göçürýärler. Netijede dörän öýjükde asyl öýjükdäki DNK-nyň ýarysy, ýagny 46 hromosomanyň 23-si bar. Her bir hromosoma jübütiniň belli bir sany bar.

Bu hromosoma jübütleri ýumurtgalaryň we spermanyň emele gelmegi wagtynda aýrylmaly bolanda, käwagt bir jübüt hromosomalar dogry aýrylmaýar (ýapyşýan zat ýaly) we iki nusga hem şol bir ýumurtgada ýa-da spermada bolýar. Soňra, döllenme wagtynda, olar beýleki ene-atanyň bir nusgasy bilen birleşýärler we jemi üç nusga emele getirýärler . Bu hili hromosoma gabat gelmezligi tötänleýin, öňünden çaklap bolmaýan we ene-atalaryň göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe eden hiç bir zady sebäpli ýüze çykmaýar .

Hromosoma jübütiniň üçünji nusgasy goşulanda, bu trisomiýa diýilýär. Trisomiýa "üç jisim" ýaly bir zady aňladýar. Edwards sindromy bolan adamyň öýjüklerinde 18-nji hromosomanyň üçünji nusgasy bolýar.

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) nähili anyklanýar?

Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) barlagy adatça göwrelilik döwründe başlanýar . Diagnoz çaga dogulmazdan öň ýa-da soň tassyklanýar. Lukmanyňyz adatça çaganyň hereketine, amniotik suwuklygyň mukdaryna we plasentanyň ululygyna seredip, Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) alamatlaryny gözlemek üçin ultrases barlagyny geçirer. Eger bu genetiki ýagdaýyň alamatlary tapylsa, lukmanyňyz diagnozy tassyklamak üçin goşmaça barlaglary maslahat berer.

Edwards sindromyny (Trisomiýa 18) anyklamak üçin haýsy barlaglar ulanylýar?

Göwrelilik döwründe, eger çagada Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) alamatlary ýüze çyksa, lukman diagnozy tassyklamak üçin dürli barlaglary teklip edip biler, mysal üçin:

• Amniosentez : Göwreliligiň 15-20 hepdesi aralygynda lukmanyňyz amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasyny alyp, çagaňyzyň saglygyny anyklamak üçin ony barlar.
• Horion villuslarynyň nusgasyny almak (CVS) : Göwreliligiň 10-13 hepdeleri aralygynda lukmanyňyz plasentadan kiçi bir öýjük nusgasyny alyp, genetiki ýagdaýlary gözlemek üçin olary barlaýar.
• Skriningler : Göwreliligiň 10 hepdesinden soň, çagaňyzda trisomiýa 18 ýaly umumy goşmaça hromosoma ýagdaýlarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin ganyňyzyň nusgasyny barlap bolýar.

Çaga doglandan soň, lukman çaganyň ýüregini ultrases skanirleme arkaly barlar, bu diagnozyň sebäp bolup biljek ýürek meselelerini anyklar we olary bejermek üçin çäreler görer.

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) nähili bejerilýär?

Köp halatlarda bu ýagdaý şeýle agyr bolýar welin, diri doglan çagalara rahatlyk berilýär.Bu çaganyň rahat we agyrysyz bolmagyna kömek etmek diýmekdir. Şeýle-de bolsa, Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) bejergisi her çaga üçin diagnozyň agyrlygyna baglylykda tapawutlydyr . Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) bejergisi ýok .

Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) bejergileri aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Ýürek keseliniň bejergisi : Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bolan çagalaryň ählisi diýen ýaly ýürek keselinden ejir çekýär. Ähli çagalara operasiýa edilip bilinmese-de, käbirlerine operasiýa edilip bilner.
• Iýmitlendirme goldawy : Edwards sindromy (Trisomiýasy 18) bolan çagalar ösüşde yza galmalar sebäpli kadaly iýmitlenmekde kynçylyk çekip bilerler. Ýaşlyk döwründe iýmitlendirme meselelerini çözmek üçin olary iýmitlendirme turbasy arkaly iýmitlendirmek zerur bolup biler.
• Ortopediki bejergi : Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bolan bäbeklerde skolioz ýaly arka meseleleri bolup biler. Bular bäbegiň hereketine täsir edip biler. Ortopediki bejergi korset ýa-da hirurgiki operasiýany öz içine alyp biler.
• Psihologik we sosial goldaw : Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bilen çaga dogurmak size, maşgalaňyza we çagaňyza goldaw bermegi talap edýär. Çagaňyzy ýitirmegiň gynanjyny ýeňip geçmek üçin, esasanam çagaňyzy ýitirseňiz ýa-da çagaňyzyň çylşyrymly diagnozyny ýeňip geçmek üçin goldawa mätäç bolarsyňyz.

Çagamyň Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) töwekgelçiligini nädip azaldyp bilerin?

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) aslynda genetiki mutasiýanyň netijesi bolany üçin, bu ýagdaýyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle-de bolsa, eger siz in vitro döllenme (IVF) bilen genetiki barlagdan we embrion barlagyndan (implantasiýadan öňki genetiki barlag) geçmäge hukukly bolsaňyz, Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bilen çaga dogurmak mümkinçiligini ep-esli azaldyp bilersiňiz. Eger göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki ýagdaýly çaga dogurmak howpuny öwrenmek üçin lukmanyňyz bilen genetiki maslahat barada gürleşiň.

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bolan çagaňyz bolsa näme bolar?

Edwards sindromynyň (18-nji trisomiýa) bejergisi ýok . Göwrelilikleriň köpüsi düşük ýa-da ölü dogluş bilen gutarýar . Üçünji trimestere çenli dowam edýän göwrelilikleriň takmynan 40% -i Edwards sindromy (18-nji trisomiýa) bolan bäbekleriň doglan wagtyndan soň diri galmaýar we diri galanlaryň üçden bir bölegi wagtyndan öň dogulýar.

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bilen doglan çagalaryň diri galmak derejesi aşakdaky ýaly:

• Birinji hepdede 60% bilen 75% aralygynda diri galýar.
• Birinji aýda 20% bilen 40% aralygynda diri galýar.
• 10% -den gowragy ilkinji doglan günlerini bellemeýärler.

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bilen doglan çagalara doglandan soň derrew olaryň aýratyn alamatlaryna laýyklykda ýöriteleşdirilen bejergi gerek bolýar ....Esasanam çaganyň organlarynyň ösüşi gijikse ýa-da ýürek kemçiligi bolsa, diri galmak mümkinçiligi örän pes. Ilkinji doglan gününden diri galan 10% çagalaryň käbiri maşgalasynyň we idegçileriniň uly goldawy bilen kanagatlanarly durmuşda ýaşaýarlar. Emma olar köplenç ýöremegi ýa-da geplemegi hiç haçan öwrenmeýärler.

Doktora haçan görünmeli?

Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bolan çaga göwreli bolanda, düşük ýa-da göwreliligiň ýitirilmegi howpy bar. Eger siz göwreli bolsaňyz, düşük alamatlary ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň :

• Garyn agyrysy.
• Eger siz sowuklap, gyzgynyňyz bolsa.
• Bel agyry.
• Eger siz adatdakysyndan has köp gan akýan bolsaňyz (köp gan akma).
• Aşakky garyn agyrysy.

Gyssagly kömek bölümine haçan gitmeli?

Eger Edwards sindromy (Trisomiýa 18) bilen doglan çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, ony derhal gyssagly kömek bölümine äkidiň ýa-da 1990 belgisine jaň ediň :

• Eger siz örän çalt ýa-da örän haýal dem alýan bolsaňyz ýa-da asla dem almaýan bolsaňyz.
• Eger deri ýa-da dodaklar gök ýa-da gyrmyzy reňke öwrülse.
• Eger ýürek urşy örän çalt bolsa.
• Eger iýmek kyn bolsa.
• Eger tutuş beden şişen bolsa.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Bu ýagdaýda köp soraglaryňyz bolup biler. Lukmanyňyzdan aşakdaky ýaly zatlar barada soraň:

• "Genetiki keselli çagamyň bolmagynyň nähili töwekgelçilikleri bar?"
• "Çagamyň alamatlary üçin nähili bejergiler berlip bilner?"
• "Göwrelilik döwründe çagamyň sagdyn bolmagyny üpjün etmek üçin näme edip bilerin?"

Edwards sindromynyň (Trisomiýa 18) diagnozyny goýmak örän kyn bolup biler. Bu ýagdaý bilen baglanyşykly kynçylyklar örän agyr bolup biler. Lukmanyňyz size we maşgalaňyza bu ýolda kömek eder , çagaňyzyň diagnozy bilen göreşmek ýa-da çagaňyzyň ýitgisi bilen göreşmek. Eger göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki keselli çaga dogurmak howpuňyzy öwrenmek üçin lukmanyňyz bilen genetiki maslahat barada gürleşiň.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, onda, siziň üçin möhüm boljak diýip pikir edýän käbir gürrüňdeş bolan zatlarymyzyň gysgaça mazmunyny aýdyp geçeýin:

• Edwards sindromy ýa-da Trisomiýa 18 agyr genetiki ýagdaýdyr .
• Bu 18-nji hromosomanyň goşmaça nusgasy sebäpli ýüze çykýar. Bu ata-eneleriň günäsi däl, tesadüf.
• Muny göwrelilik döwründe geçirilýän skanirleme we beýleki ýöriteleşdirilen barlaglar (`(Amniosentez)`, `(CVS)`) arkaly anyklap bolýar .
• Bu ýagdaýyň bejergisi ýok , bejergi alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaganyň rahat bolmagyny üpjün etmäge gönükdirilendir.
• Köp bäbekler uzak ýaşamaýarlar , ýöne käbir çagalar maşgalalarynyň söýgüsi we goldawy bilen diri galýarlar.
• Eger siz göwreli bolsaňyz weEger sizde düşük alamatlary görünýän bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň.
• Eger size bu kesel anyklanylsa, siz ýalňyz däl . Lukmanlardan, maşgala agzalaryndan we maslahat beriş hyzmatlaryndan kömek alyň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Şeýle duýgur temalar barada gürleşmek kyn, ýöne muny bilmegiňiz gerek.

Edwards sindromy, Trisomiýa 18, Genetiki keseller, Hromosomalar, Göwrelilik, Çaganyň saglygy, Dogrudan dörän kemçilikler