Erdheim-Çester keselinden habaryňyz barmy? Geliň, bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürleşeliň!

Erdheim-Çester keseli (EÇK) barada hiç eşitdiňizmi? Bu ady eşideniňizde biraz geň galan bolmagyňyz mümkin. Sebäbi bu dünýäde örän seýrek duş gelýän örän seýrek kesel . Şeýle-de bolsa, ol bedenimizdäki dürli organ ulgamlaryna täsir edip bilýändigi üçin, bu barada biraz habardar bolmak örän peýdalydyr. Şonuň üçin şu gün Erdheim-Çester keseli (EÇK) barada gürleşeliň.

Erdheim-Çester keseli (EKK) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Erdheim-Çester keseli (EKK) örän seýrek duş gelýän gan keselidir. Ol gistiositoz diýilýän keseller toparyna degişlidir. Indi siz bu gistiositleriň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Gistiositler immun ulgamymyzdaky aýratyn bir öýjük görnüşidir . Olar bedenimizi goraýan kiçi esgerler ýalydyr. Bu öýjükler adatça süňk ýiligimiz, gan, deri, öýken, dalak we bagyr ýaly ýerlerde duş gelýär.

Şeýle-de bolsa, Erdheim-Çester keseli (EKK) bolan adamda bu gistiositler gözegçiliksiz ösýär . Bu esgerleriň köp bolmagy ýalydyr. Bu artykmaç gistiositler bedeniň dürli ýerlerinde ösmeli däl ýerlerinde ösmäge başlaýar. Soňra olar şişleri döredip, sagdyn dokumalara zyýan ýetirip bilerler. EKK-da şeýle bolýar.

Bu kesel nähili ýaýran?

Öň aýdyşymyz ýaly, bu örän seýrek duş gelýän kesel . Bir pikir ediň, kesel ilkinji gezek 1930-njy ýylda açylandan bäri, dünýäde diňe 800 töweregi ýagdaý hasaba alyndy. Şeýle-de bolsa, käbir lukmanlar bu sanyň has hem ýokary bolmagynyň mümkindigine ynanýarlar, sebäbi bu kesel bilen kesellän käbir adamlara ýeterlik derejede diagnoz goýulmaýar. Munuň sebäbi häzirki wagtda dünýäniň dürli ýurtlarynda bu keselleriň hasabatlaryny ýöretmek üçin umumy ulgamyň ýoklugy bolup biler.

Erdheim-Çester keseli (ÇÇK) orta ýaşly adamlarda has köp duş gelýär. Birleşen Ştatlarda keseliň ortaça ýaşy 46 ýaş. Şeýle-de bolsa, bu keseliň örän kiçi çagalarda hem ýüze çykýandygy habar berildi. Başga bir zat bolsa , erkeklerde bu keseliň ýüze çykmagynyň has ähtimaldygydyr. Hassalaryň 70% -den 75% -ine çenlisiniň erkeklerdigi habar berilýär.

Alamatlary nähili?

Erdheim-Çester keseliniň (EKK) her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli . Bu, her bir adamyň alamatlarynyň birmeňzeş däldigini aňladýar. Alamatlar, öň belläp geçişimiz ýaly, bedeniň haýsy bölekleriniň artyk gistiositler tarapyndan zeperlenmegine we haýsy organ ulgamlarynyň täsirlenmegine baglydyr. Käwagt kesel hiç hili alamat görkezmezden (simptomsyz) ýüze çykyp biler. Şeýle ýagdaýda, lukman bu barada başga bir sebäp bilen geçirilen skanirlemeden (`görüntüleme`) ýa-da gan analizlerinden (`laboratoriýa barlaglary`) maglumat alýar.

Geliň, esasan täsirlenen organ ulgamlaryna we olar bilen baglanyşykly alamatlara seredeliň.

Süňklere nähili täsir edýär

ECD süňkleriň adatdan daşary galyňlaşmagyna (osteoskleroz) sebäp bolup biler. Bu käwagt süňk agyrysyna sebäp bolup biler. Bu keseliň iň köp duş gelýän alamaty süňkleriň galyňlaşmagy we agyrydyr, esasanam iki aýakda . Süňkleriň bu galyňlaşmagyny skanirlemelerde aýdyň görmek bolýar.

Böwreklere täsiri

Böwreklerimiz we töweregindäki dokumalar ('retroperitoneum') hem şu gistiositler tarapyndan zeperlenip bilner. Bu aşakdaky ýaly ýagdaýlara sebäp bolup biler:

• Böwrekleriň şişmegi.
• Böwrek atrofiýasy.
• Böwrek ýetmezçiligi.

Endokrin ulgamyna (gormon ulgamyna) täsiri

Eger bu gistiositler bedenimizdäki dürli prosesleri dolandyrýan gormonlary öndürýän mäzlere zyýan ýetirse, dürli gormonal meseleler ýüze çykyp biler. Alamatlar zeper ýeten mäziň görnüşine baglylykda üýtgeýär.

• Gipofiz mäzi zeperlenen bolsa: Bir ýa-da birnäçe gipofiz gormonlarynyň öndürilişiniň azalmagy (gipopituitarizm).
• Eger galkan şekilli mäz zeperlenen bolsa: Galkan şekilli mäziň gormonlarynyň peselmegi (gipotiroidizm).
• Eger jyns bezleri zeperlenen bolsa: Jyns gormonlarynyň (meselem, testosteron we estrogen) derejesiniň peselmegi (`gipogonadizm`).
• Eger böwreküsti mäz zeperlenen bolsa: Böwreküsti mäz gormonlarynyň peselmegi (böwreküsti mäziň ýetmezçiligi).

Gipofiz mäziniň zeperlenmegi, ýygy-ýygydan siýmek we köp suwsamak ýaly alamatlary döredýän diabet insipidus diýlip atlandyrylýan keseliň döremegine sebäp bolup biler. ECD näsaglarynyň ýarysynda hem bu keseliň bardygy anyklandy.

Nerw ulgamyna täsiri

Beýnimiz we nerw ulgamymyz hem şu gistiositler tarapyndan zeperlenip biler. Soňra siz aşakdaky ýaly alamatlary görüp bilersiňiz:

• Ýöreýän wagtyňyz deňagramlylygyň ýitmegi, hereketleriň koordinasiýasynda kynçylyklar (ataksiya).
• Gepleşik wagtynda myşsalary dolandyryp bilmezlik sebäpli geplemekde näsazlyk (dizartiýa).
• Pikirlenmekde, üns bermekde ýa-da ýatlamakda kynçylyk.
• Başagyry.

Gözlere täsiri

ECD bir ýa-da iki göze hem täsir edip biler.

• Göz gapaklarynda sary, ýumşak düwünçekler (ksantelazma).
• Göz gabaklarynyň öňe çykmagy (proptoz).
• Göz agyry.
• Görüşiň peselmegi ýa-da ýitmegi.

Dem alyş ulgamyna täsiri

Skanirlemeler öýkenleriň bu gistiositlerden täsirlenýändigini görkezse-de, alamatlar köplenç ýüze çykmaýar . Şeýle-de bolsa, alamatlar ýüze çyksa, olar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Ýötel.
• Dem alyş kynçylygy (dem gysylma).

Eger dogry bejerilmese, ol öýkenlerde hemişelik ýaralanmaga (öýken fibrozy), ýagny agyr ýagdaýa getirip biler.

Ýürek-damar ulgamyna täsiri

Şeýle hem, lukmanyňyz skanirlemelerde gistiositleriň ýüregiňize we gan damarlaryňyza täsir edendigini görüp biler. Bejerilmedik ýagdaýynda bu ölüme howp salyp biler. ECD aşakdaky sebäplere sebäp bolup biler:

• Ýüregiň töweregindäki haltanyň şişmegi (perikard effuziýasy).
• Böwreklere gan aýlanyşygynyň çäklenmegi sebäpli ýokary gan basyşy (böwrek gipertoniýasynyň) ýüze çykýar.
• Ýürek ýetmezçiligi.

Deri täsiri

Deride görülýän esasy alamat göz gapaklarynda peýda bolýan sary düwünçekler (`ksantelazma`). Mundan başga-da, sary-goňur düwünçekler şu ýerlerde hem görünýär:

• Ýüzde.
• Boýnunda.
• Döş we garyn (`Torso`).
• Çanak sebitinde.

Mundan başga-da, bu artykmaç gistiositler dalak, bagyr we süňk ýiligi ýaly ýerlerde toplanyp, dokumalara zyýan ýetirip bilýär.

Keseliň sebäpleri näme?

Indi biz ECD-niň gistiositleriň gözegçiliksiz köpelýän, ýaýradýan we sagdyn dokumalara we organlara zyýan ýetirýän keseldigini bilýäris. Şeýle-de bolsa, alymlar bu öýjükleriň näme üçin gözegçiliksiz ösýändigini henizem anyk bilmeýärler . Şeýle-de bolsa, soňky barlaglar käbir gen mutasiýalarynyň rol oýnaýandygyny ýüze çykardy.

Erdheim-Çester keseli (EKK) bolan adamlaryň ýarysyndan köpüsinde BRAF geninde mutasiýa bardygy anyklandy, bu bolsa gistiositleriň gözegçiliksiz ösmegine sebäp bolýar.

BRAF geni iň köp duş gelýän mutasiýa bolsa-da, alymlar ECD bilen baglanyşykly başga-da birnäçe genetiki mutasiýany anykladylar. Bu açyşlar alymlara şol mutasiýa geçen genleri nyşana alýan we gistiositleriň anormal ösüşini togtadýan bejergileri işläp düzmäge mümkinçilik berdi.

Bu kesel nähili anyklanýar?

ECD örän seýrek duş gelýän kesel we alamatlar her adamda üýtgeýändigi sebäpli, lukmanlar bu keseli derrew şübhelenmeýärler. Şonuň üçin diagnoz goýmak üçin biraz wagt gerek bolup biler . Birnäçe lukmana görünmeli bolmagyňyz mümkin.

ECD-niň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin lukmanyňyz siziň alamatlaryňyzy we beýleki birnäçe barlaglaryň netijelerini göz öňünde tutar. Aşakdakylar size diagnoz goýmaga kömek edip biljek käbir zatlar:

• Suratlandyryş amallary: Bu gistiositleriň bedeniň haýsy ýerinde dokumalara aralaşandygyny görmek üçin dürli skanirlemeler (rentgen şöhleleri, süňk skanirlemeleri, PET skanirlemeleri, KT skanirlemeleri, MRT) ulanylyp bilner. Şeýle hem, olar beýni, döş we garyn boşlugy organlary ýaly ýumşak dokumalaryň zeperlenmegini görkezip biler.
• Laboratoriýa barlaglary:Bu barlaglar organlaryň funksiýasyndaky käbir meseleleri (EKB bilen baglanyşykly bolup biler) ýüze çykaryp biler, şeýle hem iltihaplanma, gan öýjükleriniň sanynyň anomaliýalary we gormon derejesindäki üýtgeşmeler ýaly zatlary barlap biler.
• Biopsiýa: Biopsiýa täsirlenen dokumanyň kiçi bir nusgasyny alyp, ony mikroskop astynda barlamagy öz içine alýar. Soňra öýjükler ECD alamatlary we BRAF ýaly genetiki mutasiýalar üçin barlanýar. Bu öýjükleriň aýratynlyklaryny bilmek lukmanyňyza haýsy bejerginiň size iň gowydygyny kesgitlemäge kömek edip biler.

Bejergi usullary nähili?

Eger sizde hiç hili alamat ýok bolsa we ECD saglygyňyza täsir etmeýän bolsa, lukmanyňyz ýagdaýyňyzy gözegçilikde saklamagy karar edip biler. Şeýle-de bolsa, ECD-li adamlaryň köpüsine bejergi gerek bolar . Bejeriş bolmasa-da, ýagdaýy dolandyrmaga kömek edip biljek birnäçe bejeriş usullary bar.

Esasy bejeriş usullary:

• Maksatly terapiýa: Bu gistiositleriň gözegçiliksiz köpelmegine sebäp bolýan genetiki mutasiýalary nyşana alýan dermanlary ulanmagy öz içine alýar. FDA BRAF gen mutasiýaly ECD näsaglary üçin Vemurafenib atly dermany we MEK gen mutasiýalylary üçin Kobimetinib atly dermany tassyklady. Öýjükleriňizdäki mutasiýa görnüşine baglylykda, lukmanyňyz bu ýa-da beýleki maksatly dermanlary ýa-da dermanlaryň utgaşmalaryny maslahat berip biler.
• Immunoterapiýa: Bu dermanlar immun ulgamymyza rak öýjüklerini (bu ýagdaýda, anormal gistiositler) has gowy tanamaga we olara garşy göreşmäge kömek edýär. Interferon-alfa ECD üçin giňden ulanylýan immunoterapiýa dermanydyr.
• Himioterapiýa: Himioterapiýa bedeniň ähli ýerinde rak öýjüklerini (anomal öýjükleri) öldürmek we şişleriň ösüşini togtatmak üçin dermanlary ulanýar. ECD üçin ulanylýan iň köp duş gelýän himioterapiýa dermany kladribindir . Şeýle-de bolsa, lukmanyňyz başga himioterapiýa dermanlaryny ýa-da dermanlaryň utgaşmalaryny maslahat berip biler.

Bu esasy bejergilerden başga-da, lukmanyňyz alamatlaryňyzy ýeňilleşdirmek üçin başga bejergileri maslahat berip biler. Bu bejergiler gistiositleriň dokumalaryňyza çozuşynyň öňüni almasa-da, duýýan rahatsyzlygyňyzy azaltmaga kömek edip biler.

• Hirurgiýa: ECD sebäpli dokumalaryň käbir zeperlenmelerini dikeltmek üçin hirurgiýa gerek bolup biler. Mysal üçin, iltihaplanma we zeper ýeten dokumalar siýdik daşaýan turbalary (ureterleri) ýapyp biler. Eger şeýle bolsa, ony dikeltmek üçin hirurgiýa gerek bolup biler.
• Radiasiýa terapiýasy:Bedeniň belli bir böleginde anormal öýjükleri ýok etmek we olaryň döredýän närahat alamatlaryny azaltmak üçin radiasiýa terapiýasy maslahat berlip bilner.
• Kortikosteroidler: Bu dermanlar gistiositleriň infiltrasiýasy sebäpli dörän iltihaplanmany azaldyp biler.

Şeýle hem kliniki synaga gatnaşmak mümkinçiligiňiz bolup biler. Kliniki synag täze bejeriş usullarynyň we täze bejeriş kombinasiýalarynyň howpsuzlygyny we netijeliligini barlaýan synagdyr. Erdheim-Çester keseliniň (ÇÇK) kliniki synagyna gatnaşyp biljekdigiňizi lukmanyňyzdan soraň.

Munuň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, Erdheim-Çester keseliniň (ÇÇK) öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle-de bolsa, keseli esasan bejergi bilen dolandyryp bolýar .

Bu kesel bilen näçe wagt ýaşap bilersiňiz?

Siziň prognozyňyz bedeniňiziň haýsy böleklerine gistiositleriň täsir edýändigine we bejergä nähili jogap berýändigiňize baglydyr. Şeýle-de bolsa, maksatly terapiýa ýaly täze bejeriş usullarynyň işlenip düzülmegi bilen, ECD bilen baglanyşykly ýaşaýyş netijeleri indi ep-esli gowulaşdy.

Göz öňüne getiriň, 1996-njy ýylda ECD näsaglarynyň bäş ýyllyk ýaşaýyş derejesi diňe 43% boldy. Şeýle-de bolsa, ýakynda geçirilen bir gözlege görä, bu görkeziji 83% -e çenli ýokarlandy!

Keseliňiziň geljekki gidişi barada ýagdaýyňyza we bejergä bolan täsiriňize esaslanyp, lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Haçan lukmana görünmeli?

ECD dowamly bejergini we gözegçiligi talap edýär . Lukmanyňyz size lukmanyňyza näçe gezek barmalydygyňyz, şeýle hem skanerden we gan analizinden geçmelidigiňiz ýa-da geçmeli däldigiňiz barada maslahat berer.

ECD-ni bejermegiň köp usullary ýakymsyz täsirleri döredip biler. ECD bejeriş toparyňyzdan başga-da, palliatiw kömek toparyndan kömek almak bu bejerişleriň täsirlerini dolandyrmaga we diagnoz bilen baglanyşykly stress bilen göreşmäge kömek edip biler.

Ahyrsoňy, iň möhüm zat (Öýe äkitmek baradaky habar)

Erdheim-Çester keseli (EKK) her adama dürli täsir edýän we dokumalara zyýan berýän gistiositleriň köp öndürilmegi sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Bu keseliň alamatlary we alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Bularyň hemmesi umumy tejribäňize, şol sanda elýeterli bejergilere täsir edip biler.

Emma, ​​bagtlylykdan, soňky ösüşler bilen alymlar ECD-niň prognozyny gowulandyrýan bejeriş usullaryny tapyp bildiler.Siziň ýagdaýyňyzyň aýratyn aýratynlyklaryna esaslanyp, size laýyk gelýän bejeriş usullary we garaşyp biljek netijeleriňiz barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň. Ýadyňyzda bolsun, hatda şeýle seýrek ýagdaýda-da, dogry lukmançylyk maslahaty we goldawy bilen has güýçli öňe gidip bilersiňiz.

Erdheim -Çester keseli, ECD, gistiositoz, seýrek duş gelýän keseller, genetiki mutasiýalar, BRAF, alamatlar, bejergi