Böwrekleriňiz bilen bagly kynçylyklaryňyz barmy? Geliň, Fankoni sindromy barada gürleşeliň!

Siz hemişe göz öňüne getirip bolmajak derejede suwsaýarsyňyzmy? Ýa-da kiçijik çaga bolsa, bedeninde agyry we süňkleriň gowşakdygyny gördüňizmi? Käwagt bu alamatlaryň arkasynda köp eşitmedik, ýöne bilmek örän möhüm bolan kesel bolup biler. Şeýle ýagdaýlaryň biri Fankoni sindromydyr. Şu gün biz bu barada ýönekeý, düşünip boljak görnüşde gürrüň ederis.

Fankoni sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fankoni sindromy böwreklerimizdäki, hususan-da proksimal turbajyklardaky örän inçe kanallar ulgamynyň dogry işlemeýän wagtynda ýüze çykýan ýagdaýdyr. Indi muny şeýle göz öňüne getiriň: böwreklerimiz bedenimizdäki super süzgüç ulgamy ýalydyr. Olar gany süzýär we siýdik ýaly galyndylary aýyrýar. Şeýle hem, olar elektrolitler we glýukoza ýaly möhüm iýmit maddalaryny gaýtadan özleşdirýärler.

Ýöne, Fankoni sindromy bolan adamyň böwreklerinde bu proksimal kanaljyklar dogry işlemeýär. Bu bolsa, beden üçin zerur bolan zatlaryň bedene gaýtadan siňmän, siýdik bilen çykarylmagy bilen baglanyşyklydyr. Başgaça aýdylanda, gymmatly zatlar zaýa bolýar.

Bedenden şeýle ýol bilen çykarylýan möhüm maddalaryň arasynda esasan aşakdakylar bar:

• Fosfor
• Glýukoza
• Kalium
• Bikarbonat
• Urik kislotasy
• Aminokislotalar

Bu zatlar bedenimizdäki diýen ýaly ähli prosesler üçin zerurdyr. Şonuň üçin, bularyň azalmagy bilen meseleler ýüze çykyp başlaýar.

Fankoni sindromy kimde döräp biler?

Bu, hakykatdanam islendik adama täsir edip bilýän kesel. Onuň iki esasy ýoly bar.

1. Miras galan Fankoni sindromy: Bu genetiki ýagdaýdyr, ýagny ol eneden ýa-da kakadan miras galýar.

2. Gazanylan Fankoni sindromy: Bu ýagdaý durmuşyň haýsydyr bir döwründe, başga sebäplere görä ýüze çykyp biler.

Fankoni sindromynyň alamatlary näme?

Şeýle hem, alamatlar onuň dogabitdi ýa-da gazanylandygyna baglylykda biraz tapawutlanyp biler.

Dogrudan Fankoni sindromynyň alamatlary:

• Ýygy-ýygydan siýmek: Adatdakydan köp siýmek.
• Suwsuzlanma: Bedende suwuň ýetmezçiligi.
• Yzygiderli suwsamak (Polidipsiýa): Näçe köp içseňiz-de, ýeterlik suw almaýandygyňyzy duýmak.
• Süňk agyry: Bedeniňizde, esasanam süňkleriňizde agyry duýup bilersiňiz.
• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Süňkleriň gowşamagy: Süňkler döwülip, ​​aňsatlyk bilen döwülip bilýär.
• Süňk döwülmesi: Hatda kiçi bir ýykylma hem süňk döwülmegine sebäp bolup biler.
• Kiçi boý: Siz şol ýaşdaky beýlekilerden has pes boýly bolmagyňyz mümkin.

Fankoni sindromynyň soňky alamatlary:

• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Gandaky fosfat derejesiniň pesligi (Gipofosfatemiýa): Bu süňk meselelerini döredip biler.
• Gan kaliý derejesiniň pesligi (gipokaliýemiýa): Bu ýürek urşuna hem täsir edip biler.
• Giperaminoasiduriýa - siýdikde aminokislotalaryň artykmaçlygynyň bolmagydyr.
• Bedende turşulygyň ýokarlanmagy (metabolik asidoz): Bu ýadawlyga we dem alyşyň kynlaşmagyna sebäp bolup biler.
• Ýygy-ýygydan siýdik çykaryş.
• Suwsuzlanma.
• Yzygiderli suwsuzlyk.

Indi bu alamatlaryň käbiriniň meňzeşdigini görüp bilersiňiz, şonuň üçin nämeleriň bolup geçýändigini anyk bilmek üçin lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

Fankoni sindromynyň sebäbi näme?

Munuň köp sebäbi bolup biler. Geliň, olary iki bölege böleliň.

Dogrudanam Fankoni sindromynyň sebäpleri:

Bular adatça genetiki şertlerdir.

• Sistinoz: Bu bedende sistin aminokislotasynyň toplanmagy sebäpli ýüze çykýar. Ol böwrekler, gözler, myşsalar, ýürege we beýni ýaly bedeniň köp bölegine täsir edip biler. Ol dogabitdi Fankoni sindromynyň esasy sebäbidir.
• Lowe sindromy: Bu hem X hromosomasy bilen baglanyşykly seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol gözlere, böwreklere we beýnä täsir edýär. Alamatlar adatça doglanda görünýär.
• Wilson keseli: Bu ýagdaýda beden misi dogry çykaryp bilmeýär. Mis toplananda, ol bagra, beýnä, böwreklere we gözlere zyýan ýetirip biler.
• Miras galan fruktoza çydamsyzlygy: Bu Aldolaza B fermentiniň ýetmezçiliginden ýüze çykýar, bu bolsa miwe şekerini (fruktoza) we saharozany iýende gan şekeriniň peselmegine (gipoglikemiýa) sebäp bolýar, bu bolsa bagra täsir edip biler.
• Dent keseli: Bu hem seýrek duş gelýän böwrek keselidir. Ol siýdikde belok, siýdikde kalsiýiň ýokarlanmagyna, böwrek turbajyklarynda kalsiý çökündilerine (nefrokalsinoz), böwrek daşlaryna we ahyrsoňy böwrek ýetmezçiligine (hroniki böwrek keseli) sebäp bolup biler. Ol esasan erkeklerde duş gelýär.
• Glikogenoz: Bu, glýukozany daşaýan GLUT2 atly belogyň kemçiligi sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr. Ol Fankoni Bikel sindromy hökmünde hem bellidir.
• Irsy tirozinemiýa I görnüşi: Bu tirozin aminokislotasynyň metabolizmindäki kemçilik bolup, ol bagra, nerwlere we böwreklere täsir edip, Fankoni sindromyna getirýär.

Fankoni sindromynyň soňky döwürleriniň sebäpleri:

• Käbir dermanlar:Bu ýagdaý böwreklere zyýan ýetirip bilýän käbir dermanlaryň, meselem, antibiotikleriň, AIW/AIDS dermanlarynyň we himioterapiýa dermanlarynyň goşmaça täsiri hökmünde ýüze çykyp biler.
• Böwrek transplantasiýasy: Bu böwrek transplantasiýasyndan soň ulanylýan dermanlar, operasiýa wagtynda böwregiň zeperlenmegi ýa-da transplantasiýa edilen böwregiň ret edilmegi sebäpli ýüze çykyp biler.
• Köp mieloma: Bu gandaky plazma öýjükleriniň rak keselidir. Bu öýjükler tarapyndan öndürilýän adatdan daşary belok böwreklere täsir edip, Fankoni sindromyny döredip biler.
• AL amiloidozy (esasy amiloidoz): Bu ýagdaýda, plazma öýjüklerindäki belok adatdan daşary bolýar we böwrekler bilen birlikde birnäçe organlara täsir edýär.
• Ýeňil zynjyrly proksimal tubulopatiýa (LCPT): Bu ýagdaýda, böwreklerde anormal beloklar hem ýerleşdirilýär.
• Gurşun zäherlenmesi: Gurşun bilen aşa köp täsir etmek hem sebäp bolup biler. Köne boýaglar, käbir batareýalar we käbir däp bolan dermanlar hem gurşun saklamagy mümkin, şonuň üçin seresap boluň.
• Toluol täsiri: Toluol diş etlerinde, boýaglarda we metal arassalaýjy suwuklyklarda tapylýan himiki maddadyr. Bulary dem almak (meselem, ysly sagyz) Fankoni sindromyna sebäp bolup biler.
• Käbir ösümlik dermanlary: Aristolohik kislotasyny öz içine alýan käbir ösümlik dermanlarynyň hem munuň bilen baglanyşyklydygy anyklandy. Şonuň üçin lukmanyň maslahaty bolmazdan şeýle zatlary ulanmak maslahat berilmeýär.

Fankoni sindromynyň sebäbini haýsy dermanlar döredýär?

Umuman alanyňda, bu görnüşli dermanlaryň Fankoni sindromyna sebäp bolmagynyň has ähtimaldygy anyklanyldy:

• Sisplatin `(Sisplatin)`
• Ifosfamid
• Tenofovir
• Valproik kislotasy `(Valproik kislotasy)`
• Gentamisin ýaly aminoglikozid antibiotikleri
• Deferasiroks `(Deferasiroks)`

Bu dermany ulanýanlaryň hemmesi muny başdan geçirmez, ýöne howp bar. Şonuň üçin lukman bu dermany belläp berse, ol sizi gözegçilikde saklar.

Fankoni sindromy ýokançmy?

Ýok. Bu ýokanç kesel däl. Ol ýakyn gatnaşyk arkaly bir adamdan beýleki adama ýokuşmaýar.

Fankoni sindromy nähili anyklanýar?

Lukman sizden alamatlaryňyz we kabul edýän dermanlaryňyz barada sorar. Soňra olar fiziki barlag geçirerler. Şeýle hem, olar diagnozy tassyklamak üçin käbir barlaglary geçirip bilerler. Şeýle hem, sizi böwrek keselleri boýunça ýöriteleşen lukmana (nefrolog) iberip bilerler.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Esasan hem siýdik we gan analizleri geçirilýär.

• Siýdik barlaglary / Siýdik analizi:Olar sizden siýdik nusgasyny alyp, onuň düzüminde glýukoza, aminokislotalar we fosfat ýaly ýokary derejeli maddalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlar. Eger bularyň derejesi ýokary bolsa, bu Fankoni sindromynyň alamatydyr.
• Gan barlaglary: Gan barlaglary fosfatyň, bikarbonatyň we kaliýiň pes derejesini hem barlaýar. Bularyň pes derejesi hem bu keseliň alamatydyr.

Lukman bu barlaglardan alnan maglumatlara esaslanyp, diagnoz goýýar.

Fankoni sindromyny bejerip bolýarmy?

Bu keseliň sebäbine baglydyr.

• Fankoni sindromyna sebäp bolýan genetiki ýagdaýlary doly bejermek köplenç kyn bolýar. Şeýle-de bolsa, iýmitlenişiň üýtgedilmegi we bejergi alamatlary gözegçilikde saklamaga we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biler.
• Fankoni sindromynyň sebäbi anyklanyp, bejerilse, böwrekler käwagt sagalyp biler. Şeýle-de bolsa, bu hemişe kepillendirilmeýär. Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyryp bolýar we böwreklere, myşsalara we süňklere ýetirilýän zyýany çäklendirip bolýar.

Fankoni sindromy nähili bejerilýär?

Bejeriş usuly hem keseliň sebäbine we agyrlygyna baglylykda üýtgeýär.

1. Esasy sebäbi bejermek: Lukman ilki bilen Fankoni sindromyna sebäp bolan esasy ýagdaýy bejerer. Mysal üçin, eger ol derman sebäpli dörän bolsa, dermany bes edip ýa-da dozasyny azaldyp bolýar.

2. Dolandyryş: Beden siýdik arkaly ýitirilýän möhüm iýmit maddalary (elektrolitler, suwuklyklar) bilen doldurylýar. Muny iýmit üýtgeşmeleri, agyz arkaly berilýän goşundylary ýa-da damardan (damardan) infuziýalar arkaly amala aşyryp bolýar.

3. Bedeniň turşulygyny gözegçilikde saklamak (Metabolik asidoz): Köp adamlar bu ýagdaýy başdan geçirýändikleri üçin, ganyň pH derejesini (pH ölçegini) dikeltmek üçin natriý bikarbonaty ýaly zatlar berlip bilner.

4. Fosfat derejesi pes bolanlar üçin: Fosfat derejesi pes bolansoň, süňkler gowşaýandygy üçin, fosfat goşundylary we D witamini berlip bilner.

5. Dogrudan ýüze çykýan keseller üçin ýörite iýmitlenmeler: Eger çaga Fankoni sindromy bilen doglan bolsa, oňa ýörite taýýarlanan iýmitlenme gerek bolup biler. Mysal üçin, olar fruktoza, galaktoza ýa-da tirozin saklaýan iýmitleri çäklendirmeli bolup bilerler. Bu esasy genetiki ýagdaýa baglydyr.

Iň esasy zat lukmanyň görkezmelerini ýerine ýetirmekdir. Eger siz işleri özüňiz etmäge synanyşsaňyz, ýagdaý hasam erbetleşip biler.

Bejergiden soň näçe çalt sagalyp bilerin?

Bu sebäbine baglylykda hem dürli-dürli bolup biler. Fankoni sindromynyň käbir ýagdaýlary soňraky döwürde birnäçe günüň ýa-da hepdeleriň içinde ýitip biler. Şeýle-de bolsa, käbir dogabitdi we soňraky ýagdaýlar uzak möhletli bolup biler. Şonuň üçin sabyrly bolmak we bejergi almak möhümdir.

Fankoni sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Doglanda ýüze çykýan genetiki ýagdaýlaryň öňüni almak üçin edip biljek hiç zat ýok. Şeýle-de bolsa, soňraky Fankoni sindromynyň döremeginden goranmak üçin edip biljek käbir zatlarymyz bar:

• Gurşun bilen täsirleşmekden gaça duruň. Gurşun köne öý boýaglarynda, käbir oýunjaklarda we gurşunly suw turbalarynda tapylyp bilner.
• Ösümlik ýa-da beýleki goşundylary ulanmazdan öň lukman bilen maslahatlaşyň. Olaryň käbiri böwreklere zyýanly bolup biler.
• Lukmanyňyz bilen onuň bellän islendik dermanlarynyň (meselem, antibiotikler, rak garşy dermanlar) töwekgelçilikleri barada gürleşiň. Eger derman zerur bolsa, lukman böwrekleriňiziň ýagdaýyna hem gözegçilik eder.

Fankoni sindromy bolsa näme garaşyp bilersiňiz?

Häzirki wagtda lukmanlar we ylmy işgärler Fankoni sindromy we ony nädip bejermelidigi barada köp zat bilýärler. Täze bejeriş usullary köp adamyň adaty durmuşda ýaşamagyna mümkinçilik berdi.

• Irki Fankoni sindromy: Alamatlar adatça çagalykda ýüze çykýar. Eger bu sistinoz sebäpli bolsa, çaganyň ösüşi we agramynyň artmagy bilen baglanyşykly kynçylyklar ýüze çykyp biler. Böwrek ýetmezçiligi irki döwürde ýüze çykyp biler. Gözler, bagyr we süňkler ýaly beýleki organlar hem täsirlenip biler.
• Fankoni sindromynyň soňky döwürleri: Sebäbi anyklanyp, bejerilenden soň, böwrekler sagalyp biler. Şeýle-de bolsa, käwagt böwreklere ýetirilen zeper hemişelik bolup biler.

Fankoni sindromy bilen näçe wagt ýaşap bilersiňiz?

Munuň näçe wagt dowam etjekdigini anyk aýtmak mümkin däl. Eger siz degişli bejergi we lukmançylyk meýilnamasyna laýyklykda işleseňiz, adaty durmuşda ýaşap bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, böwrekleriňiz işlemeýän bolsa, ömrüňiziň dowamlylygy azalyp biler. Dogabitdi kesellerde, ömrüň dowamlylygy genetiki keseliň häsiýetine baglylykda üýtgeýär.

Özüme nähili ideg etmeli?

Lukmanyňyz size laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzer. Bu goşmaça iýmitleri kabul etmek, iýmitlenmek we durmuş ýörelgesini üýtgetmek ýaly bolup biler. Lukmanyňyzyň görkezmelerini takyk ýerine ýetirmek möhümdir. Barlaglary wagtynda geçiň we dermanlaryňyzy bellenen tertipde kabul ediň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde Fankoni sindromynyň alamatlary ýa-da onuň sebäbi bolup biljek başga bir ýagdaý bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň. Irki anyklama bejergini has aňsatlaşdyrýar we gaýraüzülmeleri azaldyp biler.

Doktora nähili soraglary bermeli?

• Fankoni sindromynyň bardygyny nädip bilýärsiňiz?
• Muny anyklamak üçin nähili barlaglar geçirilýär?
• Bu meniň doglan zadymmy ýa-da soň ösen zadymmy?
• Fankoni sindromymyň sebäbi näme?
• Men hünärmene görünmelimi?
• Goşmaça nähili iýmit maddalaryny kabul etmeli?
• Böwrek ýetmezçiliginiň howpy näme?
• Maňa böwrek transplantasiýa gerek bolarmy?
• Genetiki barlagdan geçmelimi?
• Ýagdaýymy gözegçilik etmek üçin näçe gezek gelmeli?
• Fankoni sindromy bolan adamlar üçin goldaw toparlary barmy?

Fankoni sindromy bilen Fankoni anemiýasynyň arasyndaky tapawut näme?

Bu köp adamyň düşünişmezligine sebäp bolýar. Fankoni sindromy we Fankoni ganazlygy iki düýbünden başga ýagdaýdyr.

• Fankoni sindromy böwrekleriň bedene zerur bolan maddalary gaýtadan özleşdirip bilmeýän meselesidir.
• Fankoni ganazlygy süňk ýiligine täsir edýän seýrek duş gelýän, miras galan keseldir. Bu ýagdaýda süňk ýiligi sagdyn gan öýjüklerini öndürip bilmeýär. Şeýle hem, leýkemiýanyň we beýleki rak görnüşleriniň döremeginiň töwekgelçiligini ýokarlandyrýar.

Şeýlelikde, bu ikisiniň nähili tapawutlanýandygyny görüp bilersiňiz.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Fankoni sindromy böwreklere täsir edýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr, ýöne ondan habardar bolmak möhümdir. Ol bedeniň siýdik arkaly zerur iýmit maddalaryny ýitirmegine sebäp bolýar. Ol doglanda ýüze çykyp biler ýa-da başga sebäplere görä durmuşyň soňky döwürlerinde ösüp biler.

Bu kesel barada eşideniňizde gorkyp we howsala düşüp bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, häzirki zaman ösen bejeriş usullary bilen köp adamlar adaty durmuşda ýaşap bilýärler. Bu barada soraglaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşiň. Ol soraglaryňyza jogap berip biler, gerek bolsa sizi hünärmene ugradar ýa-da goldaw toparlary barada maglumat berip biler. Howsala düşmäň we dogry lukmançylyk maslahatyna eýeriň.

` Fankoni sindromy, böwrek keselleri, genetiki keseller, elektrolitler, siýdik ýollarynyň bozulmalary, çaganyň saglygy, dermanlaryň goşmaça täsirleri