Bedeniňiziň ähli ýerinde gögermeler bolýarmy? Ýa-da hemişe ýadawlyk duýýarsyňyzmy we süňkleriňiz agyrýarmy? Bularyň hemmesi adaty zatlar ýaly görünse-de, käwagt olaryň arkasynda Gauşer keseli ýaly seýrek duş gelýän ýagdaý bolup biler, bu barada hemmelerimiziň bilmeli. Alada etmeň, biz bu barada şu gün ýönekeý usulda, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.
Gauşer keseli näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu miras galan genetiki kesel. Takyk aýdylanda, bu lizosomal saklanma bozulmalary (LSD) kategoriýasyna degişli kesel. Ony bedenimiziň içindeki fabrika ýaly göz öňüne getiriň. Bu fabrika islenmeýän materiallary, ýagny galyndylary dogry aýyrmaly. Gauşer keselinde bedenimizdäki sfingolipidler diýlip atlandyrylýan ýörite ýag görnüşi dogry bölünip aýrylmaýar, tersine, süňk ýiligi, bagyr we dalak ýaly organlarda toplanýar.
Ýag şeýle toplananda näme bolýar?
- Organlaryň şişmegi: Bagyr we dalak ýaly organlar ulalýar.
- Süňkler gowşaýar: Süňkler ýag bilen dolanda, olar gowşaýar we aňsatlyk bilen döwülýär.
Esasy zat , bu keseliň doly bejergisi bolmasa-da, häzirki zaman bejergileri bilen alamatlary gözegçilikde saklamak we örän gowy durmuşda ýaşamak mümkin .
Gauşer keseliniň esasy görnüşleri nämeler?
Gauşer keseliniň üç esasy görnüşi bar. Bu görnüşleriň hemmesi organlara we süňklere täsir edýär. Şeýle-de bolsa, käbir görnüşleri beýnä hem täsir edýär. Geliň, bu görnüşleri aýdyň düşünip alaly.
| Kesel görnüşi (Tür) | Onuň täsiri we möhüm maglumatlar |
|---|---|
| 1-nji görnüş |
|
| 2-nji görnüş |
|
| 3-nji görnüş |
|
Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Bu biziň genimizdäki mutasiýadan (`GBA` geni) ýüze çykýar. Bu gen bize `glýukoserebrozidaza` (`GCase`) atly ferment öndürmegi tabşyrýar.
Fermentler bedenimizdäki himiki proseslere kömek edýän beloklardyr. Bu "GCase" fermentiniň esasy wezipeleriniň biri öň agzap geçen ýaglary ("sfingolipidleri") parçalamak we olary bedenden çykarmakdyr.
Gauşer keseli bolan adam öz bedeninde bu fermenti ýeterlik derejede öndürmeýär. Soňra bolsa, ol ýaglar bölünip aýrylmagyň ýerine, organlar we süňk ýiligi ýaly ýerlerde "Gauşer öýjükleri" hökmünde toplanýar. Bu toplanma ähli meseleleriň köki bolup durýar.
Bu kesel bilen kimler has köp kesellenýär?
Bu kesel islendik adamda döräp biler. Şeýle-de bolsa, 1-nji görnüşli Gauşer keseli Aşkenazi ýewreýleriniň arasynda has köp duş gelýär. Beýleki iki görnüş (2 we 3) hiç bir rasa ýa-da etniki topara degişli däl.
Gauşer keseliniň alamatlary näme?
Alamatlar adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlarda diýen ýaly alamatlar bolmaýar, beýlekilerinde bolsa ömür üçin howply bolup biljek agyr alamatlar bolup biler.
Organlara we gana täsir edýän alamatlar
- Ganazlyk: Süňk ýiligi ýag bilen dolanda, gyzyl gan öýjükleriniň öndürilişi azalýar. Bedene zerur bolan kislorody daşamak üçin gyzyl gan öýjükleri ýeterlik bolmadyk mahaly, siz örän ýadaw duýýarsyňyz. Bu ganazlyk diýilýär.
- Bagyr we dalak ulalýar: Bu iki organ ýagyň toplanmagy sebäpli ulalýar. Bu bolsa garnyň öňe çykyp, şişmegine sebäp bolýar. Dalak ulalanda, gan laxtalanmagyna kömek edýän trombositleri ýok edýär.
- Gögerme we gan akma: Trombositleriň sanynyň az bolmagy sebäpli, hatda kiçijik kesik hem gan akmasynyň togtamagy üçin köp wagt alýar, netijede gögermeler we burndan gan akma ýüze çykýar. Burundan gan akma hem ýygy duş gelýär.
- Ýadawlyk: Ganazlyk sizi hemişe ýadaw we ukusyz duýmaga sebäp bolup biler.
- Öýken meseleleri: Öýkenlerde ýag ýygnanmagy dem alyş kynçylyklaryna sebäp bolup biler.
Süňklere täsir edýän alamatlar
Süňkler zerur bolan gany, kislorody we iýmit maddalaryny almaýanlarynda, olar gowşap başlaýar.
- Agyry: Süňklerde we bogunlarda güýçli agyry. Artrit ýaly keseller döräp biler.
- Osteonekroz: Munuň başga bir ady "awaskulýar nekroz". Gysgaça aýdylanda, süňklerde kislorod ýetmezçiligi we süňk dokumasynyň ölmegi bilen baglanyşyklydyr.
- Süňkler aňsatlyk bilen döwülýär: Bu kesel osteoporoz diýilýän ýagdaýy döredýär. Bu, süňkleriň kalsiý ýitirýändigini we olaryň döwülýändigini aňladýar. Hatda kiçijik ýykylma hem süňkleriň döwülmegine sebäp bolup biler.
Beýnä täsir edýän alamatlar (2-nji we 3-nji görnüşlere degişlidir)
- Emdirmekde kynçylyk we ösüş gijikmegi (2-nji görnüşli çagalarda).
- Öwrenmek we düşünmekde kynçylyklar.
- Gözleriňiziň bir tarapdan beýleki tarapa hereket etmeginde kynçylyk ýaly göz meseleleri.
- Deňagramlylyk we koordinasiýa bilen baglanyşykly meseleler.
- Tutgaýlar we bedeniň birden titremegi.
Bu keseliň bardygyny nädip bilip bolýar?
Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, lukman ilki bilen sizi barlap, alamatlaryňyz barada sorar. Soňra diagnozy tassyklamak üçin iki esasy barlag bar:
1. Gan barlagy: Bu barlag gandaky `GCase` fermentiniň derejesini ölçeýär.
2. DNK barlagy: Keseli döredýän genetiki mutasiýanyň bardygyna tüýkürik ýa-da gan nusgasy barlanýar.
Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa we siz çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, DNK barlagy siziň wirusyň daşaýjysydygyňyzy anyklap biler . Daşaýjylarda alamatlar ýok, ýöne olaryň çagalarynda bu keseliň döremek howpy bar. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmek örän möhümdir.
Gauşer keselini bejermek üçin nähili usullar bar?
Gauşer keseliniň 1-nji görnüşi üçin örän netijeli bejeriş usullary bar. Şeýle-de bolsa, 2-nji we 3-nji görnüşler sebäpli beýni zeperlenmesiniň henizem bejergisi ýok.
1-nji görnüşiň iki esasy bejergisi:
| Bejeriş usuly | Ol nähili işleýär |
|---|---|
| Fermentiň ornuny tutýan terapiýa (ERT) | Bu iň köp ulanylýan usuldyr. Bedende ýetmeýän ferment her iki hepdede bir gezek damardan berilýär. Bu ferment gan arkaly hereket edýär we organlarda toplanan ýagy parçalaýar. |
| Substrat Reduksiýa Terapiýasy (SRT) | Bu agyz arkaly kabul edilýän tabletka. Bu dermanyň täsiri bedendäki zyýanly ýaglaryň öndürilişini azaldýar. Soňra olar toplanmaýar. |
Bu bejergiler organlara we süňklere zyýan ýetmezligi üçin ömürboýy geçirilmelidir.
Men haçan lukmana görünmeli?
- Eger sizde ýa-da çagaňyzda ara alyp maslahatlaşan alamatlaryň haýsydyr biri bolsa (esasanam düşündirip bolmaýan gögermeler, aşa ýadawlyk, süňk agyrylary we garyn şişmesi) , lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman haýyş edýäris.
- Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň Gauşer keseliniň bardygyny bilseňiz, özüňizi barlamak peýdaly bolar.
- Eger size kesel anyklansa, bu barada dogan-garyndaşlaryňyza we ýakyn maşgala agzalaryňyza habar bermek örän möhümdir, sebäbi olar hem keseliň bardygyny ýa-da keseliň daşaýjysy bolup biljekdigini aýdyp bilerler.
Gauşer keseli ýaly seýrek duş gelýän keseliňiziň bardygyny bileniňizde gorkmak we howsala düşmek adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, häzirki wagtda örän netijeli bejeriş usullary bar, esasanam 1-nji görnüş üçin. Lukmanyňyz bilen ýakyndan işlemek we bejeriş meýilnamaňyzy berk berjaý etmek arkaly alamatlaryňyzy gözegçilikde saklap we bagtly durmuşda ýaşap bilersiňiz.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Gauşer keseli seýrek duş gelýän, miras galan kesel bolup, onda bedendäki sagdyn däl ýagyň bir görnüşi organlarda we süňklerde jemlenýär.
- Ýygy-ýygydan ýadawlyk, aňsat gögermeler, süňk agyrylary we dalagyň/bagyryň ulalmagy esasy alamatlardyr.
- Iň köp ýaýran görnüşi, ýagny 1-nji görnüşi üçin netijeli bejeriş usullary bar we adaty durmuşda ýaşamak mümkin.
- 2-nji we 3-nji görnüşler beýnä hem täsir edýär we has agyr ýagdaýlardyr.
- Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde alamatlar bar bolsa, mümkin boldugyça çalt lukmana ýüz tutmak möhümdir. Irki anyklama uzak möhletli zyýanyň öňüni almaga kömek edip biler.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň