Siziň çagaňyzda şeýle seýrek duş gelýän deri keseli barmy? Geliň, Harlekin Ihtiozy barada gürleşeliň

Täze doglan çaganyň derisi adatça örän ýumşak we ýumşak bolýar, şeýlemi? Ýöne oýlanyň, käwagt käbir çagalar örän seýrek duş gelýän, biraz agyr deri keselleri bilen dogulýarlar. Şeýle seýrek duş gelýän we ilkinji garaýyşda deri keseliniň biri Harlekin Ihtiozy diýlip atlandyrylýar. Bu barada eşideniňizde biraz howatyrlanmagyňyz mümkin, ýöne geliň, bu barada jikme-jik we ýönekeý gürleşeliň.

Harlequin Ihtiozy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Harlekin Ihtiozy täze doglan çagalara täsir edýän örän seýrek duş gelýän genetiki deri keselidir. Çaga bu kesel bilen doglanda, onuň tutuş bedeni galyň, gaty, pullukly deri plitalary bilen örtülýär. Olar romb şekilli böleklere meňzeýär. Bu plitalar şeýle berk welin, olar ýarylyp, soylup bilýär.

Deriniň şeýle berkligi hatda çaganyň ýüzüniň görnüşini hem üýtgedip biler. Gulaklar, göz gaplary, burun we agyz ýaly ýerler dartylyp, deformasiýa bolup biler. Diňe şol däl, eýsem el-aýaklaryň hereketleri hem çäkli bolup biler, hatda iýmek we dem almak hem kyn bolup biler.

Derimiz bedenimiz bilen daşky gurşawyň arasyndaky gorag böwedi ýalydyr. Emma bu Harlekin Ihtiozu ýagdaýynda, çaganyň derisinde ýüze çykýan bu anomaliýalar sebäpli bu gorag böwedi bozulandyr. Soňra ýüze çykýan meseleler:

• Bedenden suwuň çykmagyny gözegçilikde saklamak kynlaşýar.
• Bedeniň temperaturasyny dogry saklap bolmaýar.
• Infeksiýalara garşy göreşmek ukyby peselýär.

Bu bolsa çaganyň ömrüniň ilkinji birnäçe hepdesinde suwsuzlanmaga we agyr, ölüme howp salýan infeksiýalara has duçar bolmagyna sebäp bolýar. Täze doglan döwründen soň, şol galyň gatlaklar ýuwaş-ýuwaşdan aýrylyp, çaganyň derisiniň ähli ýerinde gyzyl, pulcukly görnüş galdyrýar.

Harlekin Ihtiozy deri keseliniň iň agyr görnüşi bolan ihtiozydyr. Ihtiozyň 20-den gowrak dürli görnüşi bar. Mysal üçin, lamellar ihtiozy we vulgaris ihtiozy mysal getirip bolýar. Geçmişde Harlekin Ihtiozy bilen doglan çagalaryň ýaşamak derejesi örän pesdi. Şeýle-de bolsa, ösen bejeriş usullary we intensiw lukmançylyk kömegi bilen çagalaryň çagalyk we ýetginjeklik döwründe ýaşamak mümkinçiligi has ýokarydyr.

Bu kesel başga atlar bilen hem bellidir:

• ``Autosomal resessiw dogabitdi ihtioz — arlekin görnüşli ihtioz``
• 'Harlequin bäbek sindromy'
• `Harlequin dölü`
• `Ihtiosis donmuş`
• `Ichthiosis fetalis`

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Hatda Birleşen Ştatlar ýaly ýurtda hem bu kesel dogulýan her 300,000-500,000 çaganyň birine täsir edýär.Bu ýagdaý Şri-Lankada örän seýrek duş gelýän ýagdaý.

Harlekin Ihtiozunyň alamatlary näme?

Harlekin ihtiozy bolan çagalar köplenç wagtyndan öň dogulýarlar. Olar doglanda, bedenleri galyň, plastinka ýaly pulcuklar bilen örtülýär. Deri şeýle galyň bolansoň, pulcuklaryň arasynda çuňňur ýaryklar emele gelýär. Şeýle hem, deri dartgynlygy sebäpli çaganyň göz gapaklary we dodaklary içine öwrülýär. Döş we garyn berk dartgynlygy sebäpli dem almagy we iýmegi kynlaşdyrýar.

Başga käbir alamatlar bar:

• Ýassy burnuň bolmagy.
• Gulaklar kellä birikdirilen ýaly ýerleşdirilen.
• Eller we aýaklar kiçelip, şişýär.
• Adaty däl eşidiş.
• Respirator infeksiýalaryň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy.
• Bogunlaryň hereketliliginiň peselmegi.
• Bedeniň pes temperaturasy.

Munuň sebäbi näme?

Harlequin Ihtiozunyň esasy sebäbi ABCA12 atly gendäki genetiki mutasiýadyr . Bu ABCA12 geni bedenimize sagdyn deri öýjükleriniň ösmegi üçin zerur bolan belogy öndürmegi tabşyrýar. Bu belogyň iň möhüm wezipeleriniň biri lipidleri deriniň iň daşky gatlagyna, epidermise daşamak we gorag böwetini döretmekdir.

Bu keselli adamlarda beden ABCA12 belogyny örän az ýa-da hiç öndürmeýär. Bu bolsa epidermisiň kadaly ösüşine päsgel berýär we agyr alamatlara getirýär.

Bu ýagdaý awtosomal resessiw usulda miras alynýar. Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu çaganyň täsirlenen geniň iki nusgasyny - biri ejesinden, biri bolsa kakasyndan miras almalydygyny aňladýar. Ata-eneleriň ikisi hem mutasiýa geçen geniň daşaýjysy bolup bilerler. Bu olaryň geniň bardygyny, ýöne adatça alamatlary görkezmeýändigini aňladýar.

Mümkin bolan kynçylyklar näme?

Harlekin Ihtiozunyň gaýraüzülmeleri dürli derejede agyr bolup biler. Käbir gaýraüzülmelere aşakdakylar girýär:

• Saç ösüşiniň peselmegi.
• Dyrnaklaryň deformasiýalary.
• Deriniň gyjyndyrmasy köplenç bolýar.
• Yssy we sowuga çydamakda kynçylyk.
• Gaýtalanýan deri infeksiýalary.
• Bedende elektrolit deňagramlylygynyň bozulmagy.
• Myşsalaryň, tendonlaryň, deriniň we beýleki dokumalaryň berkleşmegi we gatamagy.
• Dem alyş kynçylygy we ýetmezçiligi.
• Sepsis birden ýüze çykýan agyr bakterial infeksiýadyr.

Diagnoz nähili goýulýar?

Köplenç lukmanlar çaganyň daşky keşbine esaslanyp, bu ýagdaýy doglanda anyklap bilýärler. Eger maşgalada kimdir biri öň bu ýagdaýa duçar bolan bolsa, göwrelilik döwründe prenatal genetiki barlag geçirip bolýar.Lukmanlar ABCA12 geninde mutasiýalary barlamak üçin barlag geçirmegi maslahat berip bilerler. Şeýle hem, käwagt göwreliligiň ikinji we üçünji trimestrlerinde geçirilen ultrases barlaglary bu ýagdaýyň alamatlaryny anyklap biler.

Harlequin Ihtiozunyň bejergileri nähili?

Bu keselli çaga dünýä inen badyna, ol täze doglan çagalaryň intensiw terapiýa bölümine (NICU) ýerleşdirilýär. Ol ýerde çaganyň beden temperaturasyny gözegçilikde saklamak üçin ýokary çygly inkubatory ýerleşdirilýär. Şepagat uýalary çaga nähili ideg edýärler:

• Ýygy-ýygydan emdirmek.
• Derini ýumşatmak we pulcuklary aýyrmak üçin bedeniňizi yzygiderli ýuwuň.
• Puljaglary aýyrmak üçin käwagt pemza daşy ýa-da gödek gubka ýaly zat bilen ýuwaşlyk bilen owkalaň.
• Deriniň guraklygyny azaltmak we deriniň elastikligini üpjün etmek üçin çyglylandyryjy kremleri ulanyň.

Eger çagaňyzda Harlekin Ihtiozy agyr bolsa, ony etretinat atly agyz retinoidi bilen bejerip bilersiňiz. Bu derman galyň, pulcukly deriden dynmaga kömek edýär. Şeýle hem, barmaklarda uýuşma, dem alyş kynçylygy, döşde gysyşma we iýmitlenmegiň kynlaşmagy ýaly alamatlary ýeňilleşdirmäge kömek edip biler. Şeýle-de bolsa, agyz retinoidleri uzak wagtlap ulanylanda çynlakaý täsirleri döredip biler, şonuň üçin lukmanlar olary diňe çagaňyzda agyr alamatlar bolanda ulanýarlar.

NICU (Reanimasiýa Bölümi) Bejeriş

Çagaňyz täze doglan çagalaryň reanimasiýa bölüminde (NICU) bolanda, ýöriteleşdirilen lukmanlar we şepagat uýalary çagaňyzy örän ýakyndan gözegçilik edýärler. Olar bedeniň temperaturasyny, suwuklyk derejesini we infeksiýanyň alamatlaryny yzygiderli gözegçilikde saklaýarlar. Derini çygly saklamak üçin ýörite sargylary we mazlary ulanýarlar. Käwagt çagany turba arkaly iýmitlendirmek gerek bolup biler.

Ýöriteleşdirilen dermanlar

Ýokarda agzalan agyz retinoidlerinden başga-da, infeksiýanyň öňüni almak üçin antibiotikler, agyryny aýyrýan serişdeler we guraklygy we gyjyndyrmany azaltmak üçin kremler hem gerek bolar. Bularyň hemmesi lukmanyň görkezmesi boýunça ulanylmaly.

Uzak möhletli bejeriş topary

Galyň deri gabyklary düşenden soň, çagaňyzy öýüňize alyp gidip bilseňiz-de, size dowamly lukmançylyk kömegi we üns gerek bolar. Harlekin ihtiozy köpugurly lukmanlar toparynyň kömegini talap edýär. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Neonatologlar
• Dermatologlar
• Plastik hirurglar
• Genetikler
• Oftalmologlar
• Otolaringologlar (gulak, burun we bokurdak hünärmenleri)
• Fizioterapewtler
• Ortopedler
• Diýetologlar

Bu lukmançylyk topary çaganyň ömrüniň dowamynda zerur bejergini bermek üçin işleýär.

Çagamda şeýle ýagdaý bolsa, näme garaşyp bilerin?

Harlekin ihtiozy dowamly kesel bolup, ömürboýy bejergi talap edýär. Şonuň üçin bu kesel boýunça ýöriteleşen dermatolog tapmak möhümdir. Bu çagaňyzyň ömrüniň dowamynda zerur bejergini almagyny üpjün eder. Şeýle hem, islendik deri problemalaryny (gabykly, ýarylan, gyjyndyryjy deri) gözegçilikde saklamaga kömek etjek gündelik deri bejergisi tertibini döretmek möhümdir. Bu tertibi olaryň ömrüniň dowamynda berjaý etmeli bolar.

Deri meselelerinden başga-da, çaganyň barmaklary we aýak barmaklary galyňlaşyp, gatylaşyp biler . Bu bolsa onuň zatlary tutmagyny kynlaşdyryp biler. Şeýle hem, topuklar we dyzlar gatylaşyp, ýöremegini kynlaşdyryp biler. Çaganyň fiziki ösüşi we ösüşinde hem käbir gijikmeler bolup biler. Şeýle-de bolsa, akyl ösüşi kadaly ýagdaýda bolmaly.

Şeýle çaga ideg etmek kyn, ýöne degişli lukmançylyk maslahaty, söýgi we sabyrlylyk bilen hereket etmek örän möhümdir.

Bu keseliň geljegi nähili?

Harlekin ihtiozuny bejermekde gazanylan öňegidişliklere garamazdan, gynansak-da, käbir bäbekler henizem bu keselden ölýär. Bir gözlegde bu kesel bilen doglan bäbekleriň 44% -i öldi. Ömrüň ilkinji üç aýynda ölümiň esasy sebäpleri sepsis, dem alyş ýetmezçiligi ýa-da ikisiniň utgaşmasy boldy.

Şeýle-de bolsa, agyz retinoidleri ýaly dermanlar bilen irki bejerginiň ýaşaýş derejesini ýokarlandyrýandygy görkezildi. Öň agzalan şol bir gözlegde agyz retinoidleri bilen bejerilen çagalaryň 83% -i ýaşaýşyny dowam etdirdi.

Harlekin Ihtiozunyň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki ýagdaýdyr we onuň öňüni alyp bolmaýar. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle ýagdaý bar bolsa ýa-da öň şeýle ýagdaý bolan bolsa, genetiki barlag ýa-da genetiki maslahat barada lukman bilen gürleşmek gowy pikir. Bu maglumatlar başga bir çaga dogurmak barada karar kabul edeniňizde peýdaly bolup biler.

Çagama nähili ideg etmeli?

Eger çagaňyzda şeýle ýagdaý bar bolsa, oňa ideg etmek üçin käbir zatlar:

• Çagaňyzyň ýagdaýy barada düýpli öwreniň. Ynamdar çeşmeleri okaň we bu babatda bilermen bolmaga synanyşyň.
• Çaganyň mümkin boldugyça sagdyn bolmagyny üpjün ediň.Olaryň ýeterlik mukdarda maşk etmegine göz ýetiriň we wagtynda lukmançylyk barlaglaryndan geçiň.
• Çagaňyza näme laýyk gelýänini tapyň. Her çaga tapawutlydyr. Bir adama laýyk gelýän zat başga bir adama peýdaly bolmazlygy mümkin. Çagaňyzyň zerurlyklaryna laýyk gelýän gündelik deri idegini işläp düzüň.
• Çaganyň daşky gurşawyny göz öňünde tutuň. Aşa gurak, sowuk ýa-da yssy daşky gurşaw şertleri, şeýle hem "mejbury howa yssylygy" çaganyň derisini has gurak we has ejiz edip biler. Bu çaganyň umumy saglygyna hem täsir edip biler.
• Şahsy deri idegi üçin serişde saklaň. Çagaňyzyň gün şöhlesinden goraýjy krem, maz we agyryny aýyrýan serişdeler ýaly zerur zatlary bolan sumkany hemişe saklaň.
• Çagaňyza biraz jogapkärçilik beriň. Çagaňyz az-azdan öz derisine nähili ideg etmelidigini öwrener. Çagaňyza öz derisine ideg etmek zerurlyklary üçin biraz jogapkärçilik beriň.
• Çagalykda: Deriniň deri bilen ideg etmegini we çagany emdirmegi höweslendiriň.

Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar

Eger çagaňyzda Harlekin Ihtiozy bar bolsa, köp soraglaryňyz bolup biler. Lukmandan sorap biljek käbir soraglaryňyz bar:

• Harlequin Ihtiozy agyrylymy?
• Näme üçin bu ihtiozanyň beýleki görnüşlerinden has agyr?
• Çagama nähili bejergi maslahat berýärsiňiz?
• Çagamyň adaty durmuşda ýaşamagyna nädip kömek edip bilerin?
• Çaganyň ýagdaýyny has-da ýaramazlaşdyryp biljek we ondan gaça durmaly sebäpler nämeler?
• Çagamyň güne çykmagy has gowy dälmi?
• Başga nähili kynçylyklara ýa-da saglyk ýagdaýlaryna üns bermeli?
• Gowy goldaw ulgamyny nireden tapyp bilerin?

Ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň ! (Öýe äkitmek üçin habar)

Çagaňyzyň Harlekin Ihtiozy ýaly seýrek duş gelýän keseliň bardygyny bileniňizde gorkmak we şok duýmak adaty zat. Özüňizi ýalňyz duýup, näme etmelidigiňizi bilmeýän bolmagyňyz mümkin. Emma iň esasy zat bu kesel barada bilimli lukmanlary tapmakdyr. Olar çagaňyza keseli dolandyrmaga kömek edip bilerler we size gerek bolan kömegi we goldawy tapmaga ýol görkezip bilerler.

Şeýle keselleri bolan çagalaryň beýleki ene-atalary bilen gürleşmek uly güýç çeşmesi bolup biler. Tejribe we maslahatlar bilen paýlaşmak arkaly çagaňyzyň gowy ýaşamagyna kömek etmegiň ýollaryny tapyp bilersiňiz. Çagaňyzyň seýrek duş gelýän deri keseli bilen ýaşaýandygyny görmek aňsat däl, ýöne ýadyňyzda bolsun, bu keseller bilen bagtly ýaşaýan köp çaga bar. Siz ýalňyz dälsiňiz. Dogry bilim, goldaw we söýgi bilen bu kynçylyga garşy durup bilersiňiz.

`Harlekin Ihtiozy, genetiki deri keseli, täze doglan çagalaryň deri ýagdaýy, ABCA12 geni, ihtioz, deri päsgelçiligi, täze doglan çagalara ideg, retinoidler