Käwagt kiçijik çagaňyzyň ösüşde biraz yza galýandygyny duýýarsyňyzmy? Ýa-da onuň ýüz keşbi we beden gurluşy öz ýaşyndaky beýleki çagalardan biraz tapawutly ýaly görünýärmi? Käwagt bu zatlaryň arkasynda biziň eşitmedik seýrek duş gelýän ýagdaý bolup biler. Şu gün biz köp adamyň bilmeýän, ýöne ene-ata hökmünde biziň habardar bolmagymyz örän möhüm bolan kesel barada gürrüň edýäris. Bu Hanter sindromy.
Gysgaça aýdylanda, Hanter sindromy näme?
Hanter sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Bu çagaňyzyň bedeniniň käbir çylşyrymly şeker molekulalaryny dogry bölüp we özleşdirip bilmeýän wagtydyr. Muny bedenimiziň içinde fermentler diýip atlandyrýan kiçijik işçi atlar ýaly göz öňüne getiriň. Olaryň işi bedenimize gelýän, bize gerek bolmadyk zatlary bölüp we arassalamakdyr.
Hanter sindromly çagada şeker molekulasynyň ýörite görnüşini dargatmak üçin zerur bolan fermentiň örän az mukdary dogulýar. Onda näme bolýar? Dargap bolmaýan şol şeker molekulalary çaganyň organlarynda we dokumalarynda ýuwaş-ýuwaşdan toplanyp başlaýar. Aýrylmadyk zir-zibiller ýaly, ol hem toplanýar. Wagtyň geçmegi bilen bu toplanma çaganyň fiziki we akyl ösüşine zyýan ýetirip biler.
Lukmanlar bu keseli iki esasy bölege bölýärler:
1. Agyr görnüşli alamatlar: Bu iň köp duş gelýän görnüş (takmynan 60%). Bu çagalaryň alamatlary çalt ösýär we olaryň intellektual ukyplaryna hem täsir edýär. Adatça, 6-8 ýaşlarynda çaga esasy işlerde kynçylyklara duçar bolýar.
2. Ýeňil görnüş: Alamatlar haýal ýüze çykýar. Çaganyň aňyna adatça uly täsir ýetmeýär.
Bu kesel mukopolisaharidozlar diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir. Şonuň üçin Hanter sindromy II görnüşli mukopolisaharidoz (MPS II) diýlip hem atlandyrylýar.
Bu kesel nähili ýaýran? Oňa kimler has köp ýolugýar?
Bu örän seýrek duş gelýän kesel . Şeýle hem, ol esasan oglanlara täsir edýär . Statistika görä, doglan her 100 000-170 000 oglanyň birine bu kesel diagnoz goýulýar.
Şeýle-de bolsa, gyzlar keseliň sebäbi bolan kemçilikli geniň daşaýjysy bolup bilerler. Gysgaça aýdylanda, gyzyň iki X hromosomasy bar, oglanyň bolsa diňe bir. Şonuň üçin gyz kemçilikli X hromosomasyny miras alsa-da, onuň beýleki sagdyn X hromosomasy oňa gerek bolan fermenti öndürip biler. Emma oglan kemçilikli X hromosomasyny miras alsa, onuň başga çäresi galmaýar we alamatlar ýüze çykýar.
Bu keseliň alamatlary nähili?
Adatça, alamatlar 2 ýaşdan 4 ýaşa çenli çagada ýüze çykyp başlaýar. Bu alamatlar çagadan çaga üýtgeýär. Käbir çagalarda alamatlar az, beýlekilerinde bolsa has köp bolýar.
| Alamat | Beýany |
|---|---|
| Bedeniň görnüşi | Ýüziň gödek aýratynlyklary (burun deşikleriniň, dodaklaryň we diliň galyňlaşmagy), ortaça ölçegden uly kelle, giň döş we gysga boýnu. |
| Bogunlar we süňkler | Aýak-aýaklaryň bogunlarynda gatylyk, egilmekde kynçylyk. |
| Ösüş | Ösüşiň gijikmegi. Boýyň ösüşi, esasanam 5 ýaşdan soň, togtaýar ýa-da örän haýal bolýar. |
| Eşitme | Eşitme kem-kemden gowşaýar. |
| Içki organlar | Bagyryň we dalagyň ulalmagy (aşgazanyň öňe çykmagy). |
| Deri we dişler | Deride ak reňkli çişmeleriň peýda bolmagy. Dişleriň çykmagynyň gijikmegi ýa-da dişleriň arasyndaky uly boşluklar. |
Bu kesel hakykatdanam näme üçin ýüze çykýar?
Bu IDS geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. IDS geni bedenimize gerek bolan iduronat 2-sulfataza (I2S) atly fermentiň öndürilişini gözegçilikde saklamak üçin jogapkärdir.
Bu I2S fermenti glikozaminoglikanlar (GAG) diýlip atlandyrylýan çylşyrymly şeker molekulalaryny parçalaýar. Hanter sindromly (MPS II) çagalar bu I2S fermentini ýa asla öndürmeýärler, ýa-da ony örän az mukdarda öndürýärler.
Bu bolsa , öýjükleriň gaýtadan işlenýän merkezleri bolan lizosomalarda GAG diýlip atlandyrylýan şeker molekulalarynyň toplanmagyna sebäp bolýar. Lizosomalar öýjükleriň gaýtadan işlenýän merkezlerine meňzeýär. Lizosomalaryň içinde zatlaryň toplanmagy sebäpli ýüze çykýan kesellere lizosomal saklanyş bozulmalary hem diýilýär. Wagtyň geçmegi bilen bu toplanmalar beden organlaryna zyýan ýetirýär.
Bu kesel sebäpli başga nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?
Keseliň agyrlygyna baglylykda, çagada dürli gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler. Lukmanlar bu gaýraüzülmeleri dolandyrmak üçin derman serişdelerini, käte bolsa hatda hirurgiki operasiýany ulanýarlar.
Esasy zat, ähli çagalarda bu kynçylyklaryň döremezligidir. Şonuň üçin aladalanmaň. Lukman bilen yzygiderli aragatnaşykda bolmak we çagaňyzy gözegçilikde saklamak möhümdir.
| Kynçylyk | Beýany |
|---|---|
| Dem almakda kynçylyk | Dem alyş ýollarynyň dokumasynyň galyňlaşmagy dem alyş ýollaryny ýapyp biler. |
| Ýürek keseli | Ýürek klapanlary zeperlenip biler. |
| Süňk we bogun meseleleri | Süňklerde we bogunlarda deformasiýalar ýüze çykyp biler. |
| Beýni funksiýasy | Keselliň agyr ýagdaýlarynda beýni funksiýasy bozulyp biler. |
| Başga meseleler | Karpal tunel sindromy, gyryklar, tutgaýlar we özüni alyp barş meseleleri ýüze çykyp biler. |
Keselligi nädip anyklamaly?
Çagaňyzyň lukmany bu keseli anyklamak üçin birnäçe barlaglary geçirer.
- Siýdik barlagy: Bu barlag siýdikde öň agzalan şeker molekulalarynyň (GAG) adatdan daşary ýokary derejesini barlaýar.
- Gan barlaglary: Bu gandaky degişli fermentiň işjeňliginiň pesdigini ýa-da ýokdugyny anyklap biler.
- Genetiki barlag: Bu barlag keseliň sebäbi bolan genetiki mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin geçirilýär.
Ol nähili bejerilýär?
Hunter sindromynyň heniz bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, keseliň gidişini gözegçilikde saklamak, gaýraüzülmeleri mümkin boldugyça ir anyklamak we çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin bejeriş usullary bar.
Munuň üçin iň gowy bejergi fermentiň ornuny tutýan terapiýadyr (ERT) . Bu bedende ýetmeýän fermenti emeli usulda öndürip, çaga bermegi öz içine alýar. Bu derman idursulfaza (Elaprase®) diýlip atlandyrylýar. Bu bejergi adatça hepdede bir gezek damardan berilýär.
Mundan başga-da, dünýäde gen terapiýasy boýunça ylmy-barlag işleri hem alnyp barylýar we geljekde has gowy bejergilere getirjekdigine umyt bar.
Çaganyň geljegi barada näme aýdyp bilersiňiz?
Munuň soralmagynyň örän kyn soragdygyny bilýärin. Keselliň agyr ýagdaýlarynda çaganyň ömrüniň dowamlylygy gysga bolup biler. Adatça 10 bilen 20 ýaş aralygynda. Şeýle-de bolsa, ýeňil alamatlary bolan çagalar ululyk ýaşyna çenli ýaşap bilerler.
Iň esasysy, bejergi çagaňyza ýüzbe-ýüz bolýan kynçylyklaryny ýeňip geçmäge we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biler. Şonuň üçin hiç haçan umydyňyzy üzmäň.
Lukmanyňyza bermeli soraglar
Eger çagaňyzda bu kesel anyklansa, köp soraglaryň bolmagy adaty zat. Bu zatlar barada lukmanyňyzdan aýdyň soraň.
- Bu keseliň agyr ýa-da ýeňil görnüşimi?
- Çagamyň gysga we uzak möhletli ýagdaýy nähili bolar?
- Bu kesel çagamyň durmuşyna nähili täsir eder?
- Bejerginiň nähili usullary bar?
Maşgala şeýle saglyk ýagdaýy barada eşidende haýran galyp, gynanmagy adaty zat. Şu wagt ýalňyz däldigiňizi ýadyňyzdan çykarmaň. Bu barada lukmanyňyz, maşgalaňyz we ýakyn dostlaryňyz bilen gürleşiň. Çagaňyza iň gowy idegi bermek üçin hemmemiz bilelikde işlemelidiris.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Hunter sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki kesel bolup, esasan oglanlara täsir edýär.
- Bu kesel bedende ýörite fermentiň ýetmezçiligi sebäpli ýüze çykýar, bu bolsa käbir şeker molekulalarynyň bedende toplanmagyna we organlara zeper ýetirmegine sebäp bolýar.
- Adatça alamatlar 2-4 ýaş aralygynda ýüze çykyp başlaýar. Esasy alamatlar ösüşiň gijikmegi, ýüziň üýtgemegi we bogunlaryň gatylygydyr.
- Munuň doly bejergisi bolmasa-da, ferment ornuny tutýan terapiýa (ERT) ýaly bejergiler alamatlary gözegçilikde saklap we çaganyň durmuşyny gowulandyryp biler.
- Çagaňyzyň ösüşinde haýsydyr bir anomaliýalary görseňiz, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň. Irki anyklaýyş bejergi üçin örän möhümdir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment