Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Bu Hanter sindromy bolup biler!

Soňky döwürde kiçijik çagaňyzyň ösüşinde gijikmeleri ýa-da daşky keşbinde ýa-da bogunlarynda üýtgeşiklikleri gördüňizmi? Käwagt bu zatlaryň arkasynda köp eşitmedik seýrek duş gelýän ýagdaý bolup biler. Şu gün biz Hanter sindromy diýilýän genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Muny eşideniňizde gorkmaň, sebäbi iň möhüm zat ondan habardar bolmakdyr.

Hanter sindromy näme? Geliň, ony örän ýönekeý düşündireliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Hanter sindromy seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Bu çagaňyzyň bedenindäki käbir çylşyrymly şeker molekulalarynyň ("glikozaminoglikanlar" ýa-da "GAG" diýlip atlandyrylýan) dogry bölünip, siňdirilmeýän ýagdaýydyr. Öýlerimizdäki zibilleri dogry taşlamasak, toplanýşy ýaly, bu şeker molekulalary bedeniň öýjükleriniň içinde, esasanam "lizosomalar" diýlip atlandyrylýan böleklerde toplanýar. Wagtyň geçmegi bilen bu toplanma bedeniň dürli organlaryna we dokumalaryna zyýan ýetirip başlaýar. Bu zyýan çaganyň fiziki we akyl ösüşine täsir edip biler.

Lukmanlar Hanter sindromyny iki esasy görnüşe bölýärler:

1. Agyr görnüş: Bu has çalt ösýän has agyr görnüş. Bu ýagdaýda çaganyň intellektual ukyplaryna hem täsir edýär. Köplenç, 6-8 ýaş aralygynda çaga gündelik esasy işleri ýerine ýetirmekde kynçylyk çekýär. Hanter sindromy bolan adamlaryň takmynan 60% -inde bu agyr görnüş bar.

2. Ýeňil görnüş: Alamatlar biraz haýal ýüze çykýar. Intellektual ukyplara düýpli täsir ýetmezligi mümkin.

Hanter sindromy "Mukopolisaharidozlar" diýlip atlandyrylýan keselleriň uly toparyna degişlidir. Şonuň üçin oňa "II görnüşli mukopolisaharidoz" ýa-da "MPS II" hem diýilýär.

Hanter sindromy nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Şeýle hem, ol esasan oglanlara täsir edýär. Statistik maglumatlara görä, 100 000-170 000 oglanyň diňe biri bu keselden ejir çekýär. Şeýle-de bolsa, gyzlar bu keseli döredýän gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolup bilerler. Bu, hatda olarda alamatlar bolmasa-da, geni çagalaryna geçirip biljekdigini aňladýar.

Hanter sindromy bolan çaganyň alamatlary nähili?

Bu alamatlar, adatça , 2 ýaşdan 4 ýaşa çenli çagalarda ýüze çykyp başlaýar. Alamatlar adamdan adama üýtgeýär we olaryň güýji hem üýtgeýär. Geliň, görülip bilinýän esasy alamatlara seredeliň:

• Bogunlaryň gatylygy, egilmegiň kynlygy: Bogunlaryň "dykylyp galan" ýaly duýulmagy mümkin.
• Ýüz aýratynlyklarynyň galyňlaşmagy: Burun deşikleri, dodaklary we dil ýaly ýerler galyňlaşyp, biraz gödek görünmegi mümkin.
• Dişleriň giç çykmagy ýa-da dişleriň arasynda uly boşluklaryň bolmagy.
• Kellesi adatdakysyndan uly, döşi giň we boýny gysga.
• Wagtyň geçmegi bilen kem-kemden artýan eşidiş ýitgisi (eşitme ýitgisi).
• Ösüşiň yza galmagy: Boý, esasanam 5 ýaşdan soň, haýallamagy mümkin.
• Ulalan dalak we bagyr.
• Deride ak reňkli çişmeleriň peýda bolmagy.

Bu alamatlaryň birini ýa-da ikisini görseňiz, howsala düşmezlik iň gowusydyr, ýöne çagaňyzda bu alamatlaryň birden köpüsi dowam edýän bolsa, lukmana ýüz tutmak paýhaslydyr.

Hanter sindromy näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Munuň esasy sebäbi `IDS` geninde genetiki mutasiýadyr. Bu `IDS` geni bedenimizde `(Iduronat 2-sulfataza)` ýa-da `(I2S)` atly fermentiň öndürilişini gözegçilikde saklaýar. Bu `(I2S)` fermentiň wezipesi öň agzap geçen `(Glikozaminoglikanlar)` ýa-da `(GAGs)` atly çylşyrymly şeker molekulalaryny dargatmakdyr.

Şeýlelikde, Hanter sindromy bolan adamda (MPS II) bu "(I2S)" ferment bedende öndürilmeýär ýa-da örän az mukdarda öndürilýär. Bu ferment ýoklugy sebäpli, şol "(GAG)" şeker molekulalary öýjükleriň içinde "(Lizosomalar)" diýlip atlandyrylýan böleklerde toplanýar. "(Lizosomalar)" öýjükleriň içinde gereksiz molekulalary parçalaýan we gaýtadan işleýän ýerlerdir. "(GAG)" şeýle toplanýandygy üçin, "(MPS II)" keseli "(Lizosomal saklanma bozulmasy)" diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir. Hut şu toplanmalar sebäpli bedeniň dürli organlary we dokumalary zeperlenýär.

Munuň döremek howpy kimde ýokary?

Eger maşgalada kimdir birinde, ýagny biologik taýdan garyndaş bolan birinde bu kesel bar bolsa, başgalarda hem bu keseliň döremeginiň töwekgelçiligi ýokarydyr.

Öň belläp geçişimiz ýaly, oglanlar bu keseli miras almagy has ähtimal. Sebäbi kesel X hromosomasy bilen baglanyşykly. Bilşiňiz ýaly, gyzlar iki X hromosomasyny, oglanlar bir X hromosomasyny we bir Y hromosomasyny miras alýarlar. Şeýlelik bilen, gyz bu kemçilikli gen bilen X hromosomasyny miras alsa-da, beýleki sagdyn X hromosomasy zerur fermenti üpjün edip biler. Şonuň üçin olar alamatlary görkezmezligi we daşaýjy bolmagy mümkin. Emma eger oglan şol kemçilikli gen bilen X hromosomasyny miras alsa, onda başga bir X hromosomasy ýoklugy sebäpli kesel döreýär.

Hanter sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Bu keseliň agyrlygyna baglylykda dürli gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler. Lukmanlar bu gaýraüzülmeleri gözegçilikde saklamak üçin derman serişdelerini, käte hatda hirurgiki operasiýany hem ulanýarlar. Geliň, bu gaýraüzülmeleriň nämedigine seredeliň:

• Dem alyş kynçylyklary: Dokumalaryň galyňlaşmagy we dem alyş ýollarynyň dykylmagy sebäpli dem alyş kynçylygy ýüze çykyp biler.
• Ýürek keseli (`(Ýürek keseli)`).
• Bogunlarda we süňklerde anomaliýalar.
• Beýni işiniň kem-kemden pese gaçmagy.
• Karpal tunel sindromy (`(Karpal tunel sindromy)`)Bilek sebitinde nerw basyşynyň netijesinde ýüze çykýan ýagdaý.
• Herniýalar (`(Herniýalar)`).
• Epilepsiýa ýaly ýagdaýlar (`(Tutgaýlar)`).
• Özüňi alyp barşyň meseleleri.

Bu kynçylyklar hemmelerde birmeňzeş ýüze çykmaýar. Olar çaganyň ýagdaýyna baglylykda üýtgeýär. Şonuň üçin lukman bilen yzygiderli gürleşmek we çaganyň ýagdaýyna üns bermek möhümdir.

Hanter sindromynyň bardygyny nädip bilýärsiňiz?

Çagaňyzyň lukmany onda bu keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin birnäçe barlaglary geçirer.

• Siýdik barlagy: Bu barlag siýdikdäki şeker molekulalarynyň adatdan daşary ýokary derejesini (GAG diýilýär) barlaýar.
• Gan barlaglary: Bu gandaky "(I2S)" fermentiniň işjeňliginiň pesdigini ýa-da ýokdugyny anyklap biler. Bu hem keseliň esasy alamatydyr.
• Genetiki barlag: Bu, belli bir IDS geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklaýan zatdyr.

Hanter sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Hanter sindromy çaganyň alamatlaryna görä bejerilýär. Bu üçin hünärmenler toparynyň goldawy gerek. Dürli ugurlarda tejribeli adamlar çaganyň ýagdaýyny dolandyrmak üçin bilelikde işleýärler. Bejerginiň esasy maksatlary keseliň ösüşini haýallaşdyrmak, kesel sebäpli ýüze çykyp biljek kynçylyklary irki döwürde anyklamak we bejermek, şeýle hem çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmakdyr.

Bu maksatlara ýetmek üçin häzirki wagtda elýeterli bolan iň gowy bejergi ferment ornuny tutýan terapiýadyr (`(Ferment ornuny tutýan terapiýa)`). Bunda ýitirilen `(I2S)` fermenti adam tarapyndan öndürilen ferment bilen çalşyrylýar (`(Idursulfaza (Elaprase®))`). Bu bejergi adatça hepdede bir gezek damardan geçirilýär.

Mundan başga-da, häzirki wagtda gen terapiýasy (ýa-da gen redaktirlemek) boýunça ylmy-barlag işleri alnyp barylýar. Bu geljekde Hanter sindromy bolan näsaglara uly umyt getirip biler. Şeýle-de bolsa, netijeler henizem garaşylýar.

Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, gynansak-da, onuň öňüni alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, Hanter sindromly çaganyň ene-atalary üçin başga bir çaga dogurmazdan öň genetiki geňeşçi bilen gürleşmek örän möhümdir. Bu hünärmen ene-atalara ýagdaýy başga bir çaga geçirmek howpuny düşünmäge kömek edip biler.

Hanter sindromy bolan adamyň geljegi nähili?

Munuň doly dermany heniz tapylmady.Keselliň agyr ýagdaýlary ölüme howp salyp biler. Şeýle çagalaryň ortaça ömür dowamlylygy 10 bilen 20 ýyl aralygyndadyr. Şeýle-de bolsa, keselliň ýeňil ýagdaýlary bolanlar ululyk ýaşyna çenli has uzak ýaşap bilerler.

Köp adamlar üçin derman, fizioterapiýa we hirurgiýa ýaly bejeriş usullary keseliň kynçylyklaryny ýeňip geçmäge we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biler.

Çagam ýene-de adaty ýagdaýda işläp bilermi?

Hanter sindromy bolan çagalaryň alamatlary kem-kemden ýaramazlaşdygyça, olar gündelik işlerde we hereketde kynçylyk çekip bilerler. Käbir işler üýtgedilmeli bolup biler. Çagaňyzyň lukmany size alamatlar bilen göreşmäge kömek edip biljek işler we bejergiler barada gürrüň berer.

Doktora haçan görünmeli?

Eger çagaňyzda Hanter sindromynyň alamatlary ýüze çyksa ýa-da ösüşde yza galmagy duýsaňyz, derhal çagaňyzyň lukmanyna ýüz tutuň. Bejergini irki başlamak organlara we dokumalara hemişelik zyýan ýetmeginiň öňüni almaga kömek edip biler.

Doktordan näme soramaly?

Çagaňyzyň Hanter sindromynyň bardygyny bileniňizden soň, lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Hanter sindromy nähili agyr?
• Çagamyň gysga we uzak möhletli prognozy nähili bolar?
• Bu kesel çagamyň durmuşyna nähili täsir eder?
• Bejerginiň nähili usullary bar?

Bu soraglary beriň we şübheleriňizi aýdyň. Sebäbi siz näçe köp maglumatly bolsaňyz, çagaňyza şonça-da gowy kömek edip bilersiňiz.

Hunter we Hurler sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Hanter sindromy we Hurler sindromy "lizosomal saklanma bozulmalary", "mukopolisaharidozlar" diýlip atlandyrylýan keseller toparyna girýän iki keseldir.

Hurler sindromy I görnüşli mukopolisaharidozyň (MPS I) iň agyr görnüşidir. MPS I-de alfa-L-iduronidaza fermenti ýetmezçilik edýär. Hurler sindromy Hanter sindromyndan has agyrdyr.

Öýe alyp gidiş habary

Çagaňyzyň Hanter sindromy ýaly keseliň bardygyny bilmegiň nähili kyn bolup biljekdigini düşünýärin. Bu, esasanam çagaňyzyň ömrüniň dowamlylygy barada eşideniňizde, ýürekleri parçalap biler. Bu kyn döwürde ýalňyz däldigiňizi ýadyňyzdan çykarmaň.

Iň esasy zat, çagaňyzyň lukmanlary bilen bilelikde kesel we onuň bejergisi barada mümkin boldugyça köp zat öwrenmekdir. Şeýle hem, özüňizi goldaw berýän adamlar, meselem, dostlaryňyz we maşgalaňyz bilen gurşap alyň. Olaryň goldawy we tesellisi bu döwürde uly güýç çeşmesi bolar. Her bir kynçylygyň ýany bilen umyt bardygyny ýadyňyzdan çykarmaň.

` Hanter sindromy, Hunter sindromy, MPS II, Genetiki keseller, Fermentler, Çagalar keselleri, alamatlar, bejergi