Öýjükleriňiziň içinde toksinler toplanýarmy? Bu Lizosomal Saklanma Keselleri barada!

Lizosomal Saklanyş Keselleri ýa-da LSD-ler barada hiç eşitdiňizmi? Bular örän seýrek duş gelýär, ýagny köp adamlarda genetiki ýagdaýlar ýüze çykmaýar. Gysgaça aýdylanda, bu keseller islenilmeýän, potensial zäherli maddalaryň bedenimiziň öýjüklerinde toplanmagyna sebäp bolýar. Geliň, şu gün bu barada has jikme-jik gürrüň edeliň, şeýlemi?

Fermentler we lizosomalar näme? Olar nähili işleýär?

Bedeniňizdäki her bir öýjük kiçijik bir zawod ýalydygyny göz öňüne getiriň. Bu zawodlaryň içinde "Lizosoma" atly ýörite bölüm bar. Bu lizosomalar öýümizde arassaçy ýaly işleýär. Bu işi dogry ýerine ýetirmäge kömek etmek üçin olaryň "Fermentler" atly ýörite işgärleri bar. Bu fermentler öýjüklerimize gelýän dürli zatlardyr, mysal üçin:

• Uglewodlar (süýüm, krahmal we şeker ýaly zatlar)
• Lipidler (ýaglaryň görnüşleri)
• Beloklar
• Köne, peýdasyz öýjük bölekleri

Olar şuňa meňzeş zatlaryň parçalanmagyna, parçalanmagyna we siňdirilmegine kömek edýär. Biz bu prosesi metabolizm diýip atlandyrýarys. Şeýlelikde, bu fermentler we lizosomalar öýjüklerimiziň arassa we sagdyn bolmagy üçin bilelikde işleýärler.

Lizosomal saklanma kesellerinde (LSD) näme bolýar?

Indi öň agzalan zawodyň arassalaýyş bölüminde işleýän ýörite işgäri göz öňüne getiriň, belli bir ferment dogry işlemese ýa-da şol ferment asla ýok bolsa näme bolar? Şonda mesele başlaýar.

Lizosomal saklanma keseli (LSD) bolan adamyň bedeninde şeýle bolýar. Olarda belli bir ferment ýa-da şol fermentiň işlemegine kömek edýän başga bir zat (ferment aktiwatory ýa-da modifikatory) ýetmeýär. Soňra bolsa, şol lizosomalar özlerine gerek bolan ýaglar we şekerler ýaly zatlary dogry bölüp bilmeýärler.

Eýsem näme bolýar? Bu döwülmeýän maddalar öýjükleriň içinde toplanyp başlaýar. Bu çöp üýşmesi ýaly. Wagtyň geçmegi bilen bu maddalar zäherli bolýar we öýjüklere zyýan ýetirýär. Bu zyýan ýaýrap, bedenimizdäki dürli organlara täsir edip biler. Mysal üçin:

• Beýni
• Merkezi nerw ulgamy
• Ýürek
• Skelet ulgamy
• Deri

Gysgaça aýdylanda, lizosomal saklanma keselinde (LSD) şeýle bolýar.

Lizosomal saklanma keselleriniň (LSD) görnüşleri barmy?

Hawa, şu wagta çenli ylmy işgärler lizosomal saklanma keselleriniň (LSD) 50-den gowrak görnüşini anykladylar. Täze görnüşleri henizem açylýar. Gaty çylşyrymly, şeýlemi?

Umuman, bu keselleri ýetmezçilik edýän fermente baglylykda üç esasy görnüşe bölmek bolýar.

Lipidozlar

Bu görnüşli kesel bedende ýaglary (lipidleri) parçalamak üçin zerur bolan ferment ýetmezçilik edende ýüze çykýar. Mysallar:

• Holesterin Esteriniň Saklanyş Keselligi
• Wolman keseli

Mukopolisaharidozlar

Bular çylşyrymly şeker molekulasynyň bir görnüşi bolan glikozaminoglikanlary parçalamak üçin zerur bolan ferment ýetmeýän wagty ýüze çykýar. Mysallar:

• Hunter sindromy
• Hurler keseli

Sfingolipidozlar

Bu görnüş sfingolipidler diýlip atlandyrylýan ýagyň ýörite görnüşini parçalaýan fermentiň ýetmezçiligi bolanda ýüze çykýar. Bu sfingolipidler öýjüklerimiziň ýüzüni goramak ýaly ýörite funksiýalary ýerine ýetirýän maddalardyr. Bu kategoriýa girýän käbir keseller:

• Fabry keseli
• Gauşer keseli
• Krabbe keseli / Globoid öýjük leýkodistrofiýasy
• Metakromatik leýkodistrofiýa
• Niemann-Pik keseli (NP)
• Sandhoff keseli
• Taý-Saks keseli

LSD-leriň beýleki görnüşleri

Bu esasy kategoriýalardan başga-da, LSD-leriň başga görnüşleri hem bar. Mysal üçin:

• Batten keseli
• Sistinoz
• Danon keseli
• Pompe keseli

Görşüňiz ýaly, bu keselleriň hemmesi belli bir fermentiň ýetmezçiliginden ýüze çykýar. Kesel we onuň täsiri ýetmezçilik edýän fermente baglylykda üýtgeýär.

Bu lizosomal saklanma kesellikleri (LSD) kimlerde ýüze çykyp biler? Olar nähili ýaýran?

Aslynda, islendik adamda lizosomal saklanma keseli (LSD) döräp biler. Şeýle-de bolsa, käbir etniki toparlarda we sebitlerde bu keseliň bolmagy has ähtimal. Mysal üçin, LSD-niň käbir görnüşleri Gündogar Ýewropa ýewreýlerinde we fin halklarynda has köp duş gelýär.

Bu keseller şeýle giňden ýaýran welin, 40,000-60,000 adamyň diňe birinde LSD bar. Bu bolsa, olaryň örän seýrek duş gelýän keseller toparydygyny aňladýar. Şonuň üçin köp adam olaryň barada eşitmändir.

Lizosomal saklanma keselleriniň (LSD) sebäbi näme?

Lizosomal saklanma kesellikleri (LSD) dogluşdan bäri ýüze çykýan we genetiki faktorlar sebäpli döreýän miras galan metabolik bozulmalardyr . Takyk aýdylanda, bularyň köpüsi nesilden-nesle " Autosomal Resessiw Bozuklyklar" hökmünde geçýär.

Indi siz "awtomatiki yza süýşürme" näme aňladýandygyny bilmek isleýän bolsaňyz gerek. Gysgaça aýdylanda, ol şeýle:

Adatça, her bir ene-atadan her bir geniň bir nusgasyny alýarys. LSD ösdürmek üçin,Çaga keseliň geniniň mutasiýa edilen nusgasyny ejesinden hem, kakasyndan hem miras almaly. Esasy zat, bu ene-atalaryň diňe mutasiýa edilen geniň daşaýjylary bolmagydyr. Bu, olarda LSD ýokdugyny, ýöne keseliň sebäbi bolup biljek genleriň bardygyny aňladýar.

Şeýlelikde, eger ene-atanyň ikisi hem wirus göteriji bolsa, olaryň çagasynyň bolmagynyň ähtimallygy aşakdaky ýaly:

• Çaganyň üýtgedilen genleri miras almadan sagdyn bolmagynyň 25% (4-den 1) mümkinçiligi bar.
• Çagada LSD-niň döremeginiň 25% mümkinçiligi bar (eger çaga üýtgedilen geni iki ata-enesinden hem miras alsa).
• Çaganyň hem ene-atalary ýaly (eger olar üýtgedilen geni diňe bir ene-atasyndan miras alsalar) alamatsyz wirus göteriji bolmagynyň 50% (2-den 1) mümkinçiligi bar.

Düşünýärsiňizmi? Bu biraz çylşyrymly ýaly görünmegi mümkin, ýöne genetiki keseller şeýle ýaýraýar.

LSD-leriň käbir görnüşleri bar, olar X bilen baglanyşykly mirasdüşerlik diýlip atlandyrylýar. Bu keseliň geni X hromosomasynda ýerleşýär, şonuň üçin çaga (esasanam erkek çaga) keseli diňe ejesinden miras alyp biler. Danon keseli, Fabri keseli we Hanter sindromy şeýle üç keseldir.

Bu genetiki sebäplerden başga-da, käwagt aşakdaky faktorlar hem LSD-leriň ýitileşmegine ýa-da ösmegine goşant goşup biler:

• Bedende iltihaplanma.
• Oksidleýji stress beden bilen metabolizmiň goşmaça önümleri bolan erkin radikallaryň arasyndaky özara täsirdir.

LSD-ler adatça göwrelilik döwründe ýa-da doglandan gysga wagt soň peýda bolýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda olar ulularda hem başlap bilýär. Çagalykda başlanýan LSD-ler adatça has agyr geçýär, ýaşyň soňky döwründe başlanýanlary bolsa has ýeňil bolup biler.

Lizosomal saklanma keselleriniň (LSD) alamatlary näme?

Bu keselleriň alamatlary dürli-dürli bolup biler. Bu aşakdakylara baglydyr:

• LSD haýsy öýjüklere ýa-da organlara täsir edýändigine baglylykda.
• Bu onuň nähili LSD-niň görnüşine baglydyr.

Şeýle-de bolsa, LSD-leriň köpüsine mahsus bolan birnäçe alamatlar bar. Bular:

• Garyn boşlugynda böwrekler, bagyr, aşgazanasty bezi, dalak ýa-da aşgazan ýaly organlaryň adatdan daşary ulalmagy (wisseromegaliýa).
• Skelet myşsalarynyň üýtgemegi.
• Ýüziň aýratynlyklary biraz gödekleşýär. Mysal üçin, maňlaýyň öňe çykmagy, burunyň tekiz bolmagy we dodaklaryň ulalmagy .
• Çaganyň ösüşinde yza galmak. Bu wagtyň geçmegi bilen kem-kemden artyp biler.

Eger çagaňyzda şu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bar bolsa, maslahat üçin derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.

Lizosomal saklanma kesellikleri (LSD) nähili anyklanýar?

Lukmanlar göwrelilik döwründe lizosomal saklanma kesellerini (LSD) anyklap bilýärler. Olar göwrelilikden öňki skrining synaglaryny ulanýarlar. Mysal üçin:

• Amniosentez (ýatgynyň içindeki suwuklygy barlamak)
• Horion villuslarynyň nusgasyny almak (plasentanyň bir böleginiň barlagy)

Täze doglan çagalarda LSD-leri barlamak üçin fermentleriň pes derejesini gözlemek maksady bilen gan barlaglary geçirilip bilner. Käwagt barmakdan kiçijik bir damja gan (gury gan tegmilleri) alynýar, ýörite kagyza ýaýradylýar, guramaga goýulýar we soňra fermentler barlanýar.

Eger sizde ýa-da çagaňyzda LSD bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, sizi endokrinolog ýa-da çagalar endokrinologyna ugratmagyňyz mümkin. Çagalar we ulular üçin lukman aşakdaky ýaly barlaglary maslahat berip biler:

• Gan barlaglary: Ferment derejesini barlaň.
• Genetiki barlag: Genleriňizdäki mutasiýalary barlaň.
• Deşik biopsiýasy: Deriniň kiçi bir bölegini alyp, genetiki üýtgeşmeleri barlaň.
• Siýdik barlaglary / siýdik analizi: Fermentleriň adatça ulanýan substratlarynyň mukdaryny ölçeň.

Mundan başga-da, organlaryňyzyň zeper ýetendigini ýa-da ýetmedigini anyklamak üçin başga barlaglar hem geçirilip bilner. Mysal üçin:

• Doly gan sany
• Göz barlagy
• Eşitme synagy
• Ýürek barlaglary: meselem, ekokardiogramma we elektrokardiogramma (EKG) .
• Böwrek funksiýasynyň barlaglary
• Bagyr funksiýasynyň barlaglary
• MRT skanirleme (MRT)
• Rentgen şöhleleri

Bu barlaglar keseliň nämedigini we onuň nähili agyrdygyny anyklamak üçin ulanylýar.

Lizosomal saklanma kesellikleri (LSD) nähili bejerilýär?

Lizosomal saklanýan keseller (LSD) köplenç ýöriteleşdirilen lukmançylyk merkezlerinde bejerilýär. Bu keselleriň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we organ zeperlenmesini azaltmaga kömek edip biljek bejergi usullary bar. Bularyň arasynda:

• Fermentiň ornuny tutýan terapiýa (ERT): Bu genetiki taýdan döredilen fermentiň bedene damardan girizilmegini öz içine alýar.
• Kök Öýjük Transplantasiýalary:Donorlardan ýa-da göbek ganyndan alnan kök öýjükler transplantasiýa edilýär. Bu öýjükler ýetmeýän fermenti öndürmäge kömek edip biler. Şeýle hem, olar iltihaplanmany we dokumalaryň zeperlenmegini azaltmaga kömek edýär.
• Substrat Reduksiya Terapiýasy (SRT): Bu, öýjükleriň içinde toplanýan maddalaryň (substratlaryň) mukdaryny azaldýan dermanlary bermegi öz içine alýar. Mysal üçin, Miglustat Gauşer keseli üçin ulanylýar. Beýleki SRT-ler häzirki wagtda kliniki synaglardan geçýär.

Barlagçylar henizem LSD-ler üçin täze bejeriş usullaryny gözleýärler. Olaryň käbiri:

• Gen terapiýasy: Bu henizem ylmy-barlag tapgyrynda. Ol zeper ýeten genleri sagdyn genler bilen çalşyrmagy öz içine alýar.
• Farmakologik Şaperon Terapiýasy (PCT): Bunda kiçi molekulalar zeperlenen fermentlere baglanýar we lizosomalaryň işini gowulandyrýar.

Bu aýratyn bejergilerden başga-da, alamatlary gözegçilikde saklamak üçin beýleki bejergi usullary ulanylýar. Mysal üçin:

• Immunosupressantlar
• Steroid däl iltihaplanma garşy dermanlar (NSAID)
• Ortopediki breketler
• Beýleki dermanlar alamatlara we täsirlenen organlara baglylykda
• Fiziki terapiýa
• Gepleşik terapiýasy
• Käwagt operasiýa

Lizosomal saklanma keselleriniň (LSD) döremeginiň töwekgelçiligini azaltmak mümkinmi?

Lizosomal saklanma keselleriniň (LSD) döremeginiň töwekgelçiligini azaltmak üçin hakykatdanam hiç zat edip bilmeris, sebäbi olar genetiki faktorlar sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, size ýa-da çagaňyza kesel anyklanandan soň bejergini başlamak, durmuşyňyzyň hilini ep-esli gowulandyryp biler.

LSD bilen kesellän adam nähili geljegi garaşyp biler?

LSD bilen kesellän adamyň geljegi birnäçe faktorlara baglydyr:

• Kesel nähili çalt anyklandy.
• Siz nähili bejergi alarsyňyz?
• Bu diňe onuň nähili LSD bolmagy bilen baglanyşykly.
• LSD-leriň ýöriteleşdirilen lukmançylyk edaralary bolan ýerlere gidip biljekdigi ýa-da bolmaýandygy.

Umuman alanyňda, LSD-niň agyr görnüşi bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy gysga bolup biler. Şeýle-de bolsa, LSD-niň has ýeňil ýagdaýlarynda, eger bejergi organ zeperlenmesinden öň başlansa, olar has uzak ýaşap bilerler.

LSD bilen ýaşaýan wagtym özüme we çagama nädip ideg edip bilerin?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda lizosomal saklanma keseli (LSD) bolsa, bu uly psihiki kynçylyk bolup biler. Şonuň üçin psihologdan kömek soramak örän möhümdir. Olar size bu ýagdaý bilen emosional taýdan göreşmäge kömek etmegiň usullaryny öwredip bilerler.

Şeýle hem, goldaw toparlaryna goşulmak ajaýypdyr. Şeýlelik bilen, siz şuňa meňzeş kynçylyklara duçar bolýan beýleki adamlar bilen tanyşyp, olaryň tejribelerini paýlaşyp bilersiňiz.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger alamatlaryňyz ýaramazlaşýan bolsa ýa-da birnäçe wagtdan soň bejergileriňizden netije görmeýän bolsaňyz, lukmanyňyza ýüz tutuň. Ol size kömek edip biljek başga bejergileri teklip edip biler.

Soňky öýe alyp gitmek baradaky habar

Lizosomal Saklama Keselleri ýa-da LSD-ler bedenimiziň öýjükleriniň içinde zäherli maddalaryň toplanmagy netijesinde döräp bilýän seýrek duş gelýän genetiki keselleriň toparydyr. Bu zäherli maddalar öýjüklere we dürli organlara zyýan ýetirip biler.

LSD-leriň 70-den gowrak görnüşi anyklanyldy. Olar genetiki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Alamatlar LSD-niň görnüşine baglylykda üýtgeýän hem bolsa, umumy alamatlara garyn boşlugynyň agzalarynyň ulalmagy, ýüziň gödek şekilleri we ösüşiň gijikmegi girýär.

LSD-leri göwrelilik döwründe, täze doglan çagalarda ýa-da çagalarda we ulularda gan analizleri, genetiki testler, biopsiýalar we siýdik analizleri arkaly anyklap bolýar.

Bu keselleri doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biljek bejeriş usullary bar. Şonuň üçin keseli irki anyklamak we degişli bejergini almak örän möhümdir. Eger bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyzdan soramakdan çekinmäň, bolýarmy?

Lizosomal Saklama Keselleri, LSD-ler, Genetiki Keseller, Fermentler, Metabolik Keseller, Seýrek Keseller, Çagalaryň Saglygy