Miotoniýa bedeniňizi gatylaşdyrýarmy? Geliň, bu barada gürleşeliň!

Käwagt eliňiziň, aýagyňyzyň ýa-da bedeniňizdäki islendik myşsanyň gatylaşyp, pikir edýän ýaly çalt dynç alyp bilmeýändigini duýýarsyňyzmy? Mysal üçin, kimdir biri bilen elleşip salamlaşanyňyzda we eliňizi çekip almak kyn bolanda ýa-da oturgyçdan turmaga synanyşanyňyzda, bu biraz wagt alýar. Bu diňe miotoniýa diýilýän ýagdaýyň alamatlaryndan biridir. Alada etmeň, bu barada jikme-jik gürrüň ederis.

Miotoniýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, miotoniýa myşsalaryňyzyň gysgalandan soň çalt gowşamaýan wagtydyr. Biriniň elini gysýanyňyzy, ýöne eliňizi çekmek kyn bolýandygyny ýa-da oturyp, turmaga synanyşanyňyzda aýaklaryňyzyň birnäçe wagtlap gyjynýandygyny göz öňüne getiriň. Şeýle zat.

Miotoniýanyň dürli görnüşleri bar. Her bir görnüşi genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar. Bu, onuň bedenimizdäki genlere täsir etmegi bilen baglanyşyklydygyny aňladýar. Her bir görnüşde dürli gen täsirlenýär.

Bu genetiki üýtgeşmeler sebäpli miotoniýa bedeniňiziň beýleki böleklerine täsir edip biler. Miotoniýanyň görnüşine baglylykda, bu siziň aşakdakylaryňyza täsir edip biler:

• Ýürege
• Öýkenlere
• Iýmit siňdiriş ulgamyna
• Beýnä
• Gözler üçin

ýaly organlarda bolup biler.

Öň bolmadyk alamatlary, meselem, myşsalaryň gatylygyny başdan geçireniňizde gorkmak adaty zat. "Bu hasam erbetleşermi?" ýa-da "Bu meniň durmuşyma nähili täsir eder?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Edip biljek iň gowy zadyňyz lukmana görünmekdir . Miotoniýa seýrek duş gelýän ýagdaý, şonuň üçin takyk diagnoz goýmak üçin biraz wagt gerek bolup biler. Emma şol bir wagtyň özünde lukmanyňyz gorkularyňyzy aýyrmaga we soraglaryňyza jogap bermäge kömek edip biler.

Miotoniýanyň esasy görnüşleri nämeler?

Lukmanlar miotoniýalary iki esasy görnüşe bölýärler: distrofiki we distrofik däl . Iki görnüş hem myşsalaryň dartylmagyny dolandyrýan elektrik signallaryna täsir edýär. Şeýle-de bolsa, distrofiki miotoniýada myşsanyň özi zeperlenýär. "Distrofiýa" sözi "dokumalaryň ýuwaş-ýuwaşdan gowşamagy ýa-da zaýalanmagy" diýmegi aňladýar.

Distrofik Miotoniýa (DM)

Distrofiki Miotoniýa (DM) myşsalaryň wagtyň geçmegi bilen gowşap we kiçelýän (atrofiýa) ýagdaýydyr, myşsa distrofiýasy diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir. Onuň iki esasy görnüşi bar:

• Miotonik distrofiýa 1-nji görnüş (DM1) – Bu iň köp ýaýran görnüş.
• Miotonik distrofiýa 2-nji görnüş (DM2)

Distrofik däl miotoniýa

Distrofik däl miotoniýada myşsa dokumalarynyň gurluşy zeperlenmeýär. Bu kategoriýa girýän başga käbir görnüşleri:

• Andersen-Tawil sindromy
• Giperkalemik döwürleýin paraliz
• 1-nji we 2-nji görnüşli gipokalemik döwürleýin paraliz
• Myotonia congenita – Bu toparyň iň köp ýaýran görnüşi.
• Paramyotonia congenita
• Natriý kanalynyň miotoniýa

Miotoniýanyň alamatlary näme?

Miotoniýanyň esasy alamaty, myşsanyň gysylandan soň ony boşadyp bilmezligidir. Bu alamatlar miotoniýanyň görnüşine baglylykda çagalykda, çagalykda ýa-da ululykda ýüze çykyp biler.

Görülýän beýleki umumy alamatlar:

• Myşsalaryňyzyň daşky görnüşindäki üýtgeşme – mysal üçin, myşsalaryň ulalmagy (gipertrofiýa) ýa-da myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa) .
• Ýadawlyk .
• Myşsa agyrysy .
• Myşsalaryň gowşaklygy .
• Myşsalaryň dartgynlylygyny duýmak, ýöne dartgynlylyk hereket ýa-da maşk bilen azalýar (gyzynma hadysasy) .

Distrofik miotoniýanyň aýratyn alamatlary

Distrofik miotoniýanyň her bir görnüşiniň özüne mahsus alamatlary bar. Mysallar:

• Aşgazan agyry, iç gatama, içgeçme, kislota reflüksi, içiň şişmegi.
• Ýüziň daşky görnüşindäki anomaliýalar (ýüz dismorfizmleri) .
• Katarakta (gözüň görişiniň bulanmagy) .
• Giperglikemiýa insuline garşylyk sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr, bu bolsa gandaky şeker derejesiniň ýokary bolmagyna sebäp bolýar.
• Intellektual maýyplyk .
• Ýürek urşunyň kadasyzlygy (aritmiýa) ýa-da ýüregiň elektrik signallary bilen baglanyşykly meseleler.
• Erkeklerde kelläniň öň tarapyndan saç dökülmegi (androgenik alopesiýa) .
• Uky apnoesi (uky apnoesi) .

Periodik paraliz keseliniň alamatlary nähili?

Sizde giperkalemik döwürleýin paraliz bar.Eger sizde şeýle ýagdaý bolsa, myşsalaryňyzyň güýjüni bir-dört sagadyň dowamynda ýitirýän ysmaz ýaly ýagdaýy başdan geçirip bilersiňiz.

Eger sizde gipokalemik döwürleýin paraliz bolsa, gijelerine ýa-da irden myşsalaryňyzyň gowşaklygy ýüze çykyp biler. Bu birnäçe sagatdan birnäçe güne çenli dowam edip biler.

Miotoniýanyň sebäbi näme?

Miotoniýa genleriňiziň birinde ýüze çykýan belli bir üýtgeşmeden ýüze çykýar. Has takygy, bu genetiki üýtgeşmeler myşsalaryňyzyň işini dolandyrmak üçin jogapkär bolan ion kanallaryna täsir edýär.

Miotoniýanyň her bir görnüşi dürli gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Mysal üçin, 1-nji görnüşli miotonik distrofiýa DMPK geniniň meselesi sebäpli ýüze çykýar. Myotonia congenita bolsa CLCN1 geniniň meselesi sebäpli ýüze çykýar. Bu genetiki mutasiýany ene-ataňyzyň birinden ýa-da ikisinden hem miras alyp bilersiňiz. Ýa-da ol tötänleýin ösüp biler.

Miotoniýaňyz bardygyny nädip bilýärsiňiz?

Diagnostika prosesine başlanda, lukmanyňyz sizden alamatlaryňyz we maşgala saglyk taryhyňyz barada sorar. Soňra, miotoniýa üçin testleri teklip etmezden ozal, olar gipotireoz ýaly alamatlaryňyza sebäp bolup biljek beýleki umumy ýagdaýlary aradan aýyrarlar.

Miotoniýa anyklamak üçin ulanylýan barlaglar:

• Kreatin Kinaza (KK) Gan barlagy: Kreatin Kinaza esasan myşsalarda tapylýan fermentdir. KK derejesi adatça miotoniýada ýokarlanýar.
• Elektromiografiýa (EMG): Bu synag skelet myşsalaryňyzyň we olary dolandyrýan nerwleriň saglygyny we işini bahalandyrýar.
• Genetiki barlaglar: Bu barlaglar miotoniýanyň dürli görnüşlerine sebäp bolýan genetiki üýtgeşmeleri anyklap bilýär.
• Kaliý gan barlagy: Lukmanyňyz bu barlagy giperkalemik döwürleýin paraliz (gandaky ýokary kaliý) ýa-da gipokalemik döwürleýin paraliz (gandaky pes kaliý) barlamak üçin ulanyp biler.
• Gysga maşk synagy: Bu synagda, lukman nerwleriňiziň we myşsalaryňyzyň nähili jogap berýändigini synlaýança, belli bir aralyklarda myşsalaryňyzy gysmaly.

Miotoniýa seýrek duş gelýän kesel,Takyk diagnoz goýmak üçin biraz wagt gerek bolup biler. Munuň üçin alada etme.

Miotoniýanyň bejergi usullary nähili?

Miotoniýanyň bejergisi siziň görnüşiňize we alamatlaryňyza görä kesgitlenýär. Siz we lukmanyňyz siziň zerurlyklaryňyza laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin bilelikde işleşersiňiz. Soraglaryňyzy bermekden çekinmäň.

Fizioterapiýa, adatça, bejeriş meýilnamaňyzyň bir bölegidir. Fizioterapewt size belli ýa-da mümkin bolan sebäplerden gaça durmaga we mümkin boldugyça işjeň bolmaga kömek edýän maşk meýilnamasyny işläp düzmäge kömek edip biler. Iş terapewtleri gündelik işleri ýerine ýetirmegiň täze usullaryny tapmaga hem kömek edip bilerler. Olar şeýle hem adaptiw ýa-da hereketlilik kömekçilerini maslahat berip bilerler.

Distrofik Miotoniýanyň Bejerişi

Distrofik miotoniýa alamatlar bilen bejerilýär. Distrofik miotoniýanyň görnüşi bilen täsirlenen organlaryň saglygyny gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli barlaglardan geçmeli bolarsyňyz.

Lukmanlaryň esasan bellän dermany meksiletindir . Aslynda ol antiaritmik dermandyr , ýöne ol myşsalaryň gyjyndyrylmagyna we gatylygyna hem kömek edýär. Mexiletin distrofik däl miotoniýanyň käbir görnüşlerine hem kömek edip biler.

Distrofik däl miotoniýanyň bejergisi

Dermanlardan başga-da, distrofik däl miotoniýanyň bejergisi käbir sebäplerden gaça durmagy öz içine alyp biler. Bularyň arasynda:

• Sowuklyga sezewar bolmakdan gaça durmak.
• Agyr, agyr maşklary çäklendirmek.

Wagtlaýyn paraliz bejergisi

Wagtlaýyn paraliziň bejergisi, adatça , kaliý derejesini gözegçilikde saklamakdan we sebäplerden gaça durmakdan ybaratdyr. Lukmanyňyz size şu zatlardan gaça durmagy maslahat berip biler:

• Maşk edenden soň uzak wagtlap dynç almak.
• Uglewodlara baý naharlary iýmek.
• Düzgünsiz wagtda iýmitlenmek.
• Düzgünsiz uky.
• Gije işleýär.

Eger sizde gipokalemik döwürleýin ysmazlyk bolsa, lukmanyňyz size banan, lobya, guradylan miweler, mango we papaýa ýaly kaliý baý iýmitleri iýmegi maslahat berip biler.

Eger sizde giperkalemik döwürleýin paraliz bolsa, kaliýi köp bolan iýmitlerden gaça durmaly bolmagyňyz mümkin.

Eger bu çäreler alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak üçin ýeterlik bolmasa, lukmanyňyz dihlorfenamid ýa-da asetazolamid atly dermanlaryň birini belläp biler.

Miotoniýanyň ösüşiniň öňüni alyp bolýarmy?

Miotoniýa genetiki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar, şonuň üçin onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmersiňiz. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde miotoniýa bar bolsa ýa-da özüňizde hem şeýle kesel bar bolsa we çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşmagyňyzy maslahat berýäris. Olar keseli miras alyp, ony geljekki nesle geçirmek howpuny düşündirip bilerler.

Miotoniýa bilen kesellän adamyň prognozy nähili? (Prognoz)

Eger sizde miotoniýa bolsa, siziň garaýyşlaryňyz birnäçe faktorlara baglydyr. Bularyň arasynda:

• Sizde bar bolan miotoniýanyň görnüşi.
• Siziň alamatlaryňyzyň agyrlygy.
• Bedeniňiziň bejergä nähili jogap berýändigi.
• Umumy saglygyňyz we ýaşyňyz.

Lukmanyňyz size anyk ýagdaýyňyzyň geljegi barada gowy düşünje berip biler, ýöne umuman aýdylanda, bu şeýle:

• Distrofik däl miotoniýalaryň, adatça, gowy prognozy bar, ýöne bu alamatlaryňyzyň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär.
• Distrofiki miotoniýalaryň prognozy beýleki beden ulgamlaryna nähili agyr täsir edýändigine baglydyr. 1-nji we 2-nji görnüşli miotonik distrofiýa hem ömrüň dowamlylygyny gysgaldyp biler.
• Wagtal-wagtal ysmazlyk ýaş bilen has-da ýaramazlaşyp biler we şeýle hem hemişelik, agyr myşsa meselelerine (miopatiýa) getirip biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Miotoniýa dowamly/uzak möhletli keseldir. Şonuň üçin alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak we bejergiňiziň nähili netijelidigini görmek üçin ömrüňiziň dowamynda lukmana görünmeli bolarsyňyz.

Iň esasysy, miotoniýa bilen baglanyşykly ýagdaýlar anesteziýa garşy reaksiýaňyza täsir edip biler. Eger size haýsydyr bir operasiýa meýilleşdirilen bolsa, bu barada lukmanyňyza aýtmaly. Şeýle hem, operasiýa wagtynda size ideg etjek anesteziologa aýtmaly.

Seýrek duş gelýän kesel bilen keselläniňizde, özüňizi haýran galyp, ýalňyz duýmak adaty zat. Miotoniýa her kime dürli täsir edýär, şonuň üçin köp soraglaryňyz bolup biler. Lukmançylyk toparyňyz anyklaýyş we bejeriş ýolyňyzda siziň bilen bolar. Olardan, şeýle hem ýakynlaryňyzdan goldaw alyň.

Ýadymyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Miotoniýa - bu myşsalaryň gysylandan soň çalt boşalmaýan ýagdaýydyr. Bu genetiki faktorlar sebäpli ýüze çykýar.

>

- Munuň iki esasy görnüşi bar: distrofik (myşsalaryň gurluşyna zeper ýetmegi) we distrofik däl (gurluşa zeper ýetmezligi).

- Alamatlara myşsalaryň gatylygy, gowşaklyk, agyry we ýadawlyk girýär. Käbir görnüşlerinde hem aýratyn alamatlar bar.

- Keseli anyklamak üçin gan analizleri, EMG we genetiki testler ulanylýar.

- Bejergi keseliň görnüşine we alamatlaryna baglylykda üýtgeýär. Bu fizioterapiýa, derman we käbir zatlardan (tetikleýjilerden) gaça durmagy öz içine alýar.

- Munuň öňüni alyp bolmaz, ýöne genetiki maslahatdan kömek alyp bilersiňiz.

- Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, hökman lukmana ýüz tutuň. Dogry diagnoz we bejeriş meýilnamasy siziň üçin örän möhümdir.

Miotoniýa , Miotoniýa, Myşsalaryň gatylygy, Genetiki keseller, Distrofiki Miotoniýa, Distrofiki Miotoniýa, Distrofiki däl Miotoniýa, Myşsa keselleri