Siziň kiçijik çagaňyzda şeýle seýrek duş gelýän kesel barmy? (Ketotik däl giperglikinemiýa - NKH) Geliň, bu barada gürleşeliň.

Täze doglan çagaňyz hemişe ukulymy, emdirmek bilen gyzyklanmaýarmy? Ýa-da dem almakda kynçylyk çekýärmi? Ene-ata hökmünde bu zatlary göreniňizde gaty gorkmagyňyz adaty zat. Käwagt bu alamatlaryň arkasynda çynlakaý we seýrek duş gelýän ýagdaý bolup biler. Şeýle ýagdaýlaryň biri "(Ketotik däl giperglikinemiýa)" ýa-da "(NKH)". Geliň, bu barada şu gün jikme-jik we ýönekeý gürleşeliň.

`(NKH)` näme diýmekdigini bilýärsiňizmi?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "ketotik däl giperglisinemiýa" ýa-da "NKH" örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Bilýän zat, çagamyzyň bedeni "glisin" atly molekulany dogry dolandyryp ýa-da parçalap bilmeýär.

Indi siz "(glisin)" näme diýip soraýan bolmagyňyz mümkin. "(Glisin)" aminokislota "(aminokislota)". Bina gurmak üçin kerpiç gerek bolşy ýaly, bu aminokislotalar bedenimizde beloklary döretmek üçin hem möhümdir. Şonuň üçin, çaganyň bedeni bu "(glisini)" dogry gözegçilik edip bilmeýän wagty, ol bedeniň dürli ýerlerinde, esasanam beýnide toplanyp başlaýar. "(glisin)" derejesi gereksiz derejede ýokarlananda, bu "(giperglisinemiýa)" diýilýär. Bu çagada agyr newrologiki kynçylyklara, koma we käwagt hatda ölüme sebäp bolup biler.

Adyň "ketotik däl" bölegi, onuň bedende glisiniň artmagyna sebäp bolup biljek beýleki kesellerden tapawutlanýandygyny aňladýar. NKH şeýle hem metabolizmiň dogabitdi ýalňyşlygy diýlip atlandyrylýar. Bu, dogluşda ýüze çykýan we bedendäki käbir himiki reaksiýalaryň dogry bolmazlygyna täsir edýän ýagdaýdyr. Munuň başga bir ady glisin ensefalopatiýasydyr.

`(NKH)`-nyň haýsydyr bir görnüşleri barmy?

Hawa, alymlar NKH-ni iki esasy görnüşe bölýärler: klassiki we wariantly . Bu genlerdäki iki görnüşli üýtgeşmeleriň netijesinde ýüze çykýar. Klassiki we wariantly NKH atlary haýsy geniň mutasiýa eýedigini görkezýär.

Klassiki "(NKH)" iki görnüşe bölünýär - agyr we gowşan . Bular alamatlaryň agyrlygyna görä klassifikasiýa edilýär. Olaryň arasynda agyr "(NKH)" iň köp duş gelýänidir .

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

`(NKH)` örän seýrek duş gelýän kesel . Dünýäde her 76,000 çaganyň biri bu keselden ejir çekýär. Şonuň üçin bu barada eşideniňizde howsala düşmäň. Şeýle-de bolsa, muny bilmek örän möhümdir.

`(NKH)` keseliniň alamatlary näme?

"NKH"-nyň agyr we ýeňil görnüşleriniň alamatlary, adatça, doglanda başlaýar . Käwagt alamatlar durmuşyň ilkinji birnäçe aýynda ýüze çykyp biler.

Agyr `(NKH)` ýagdaýynyň alamatlary:

Agyr "(NKH)" keselli çagalaryň ilkinji görüp biljek zatlary:

• Aşa köp ukulylyk (letargiýa): Bu kem-kemden güýçlenip, koma çenli dowam edip biler.
• Myşsalaryň gowşaklygyGipotoniýa: Çaga jansyz duýup biler.
• Ömür howply dem alyş kynçylyklary : Bu durmuşyň ilkinji günlerinde ýüze çykyp biler.

Eger siz bu irki alamatlardan gaça dursaňyz, adatça aşakdakylary görersiňiz:

• Süýt içmekde kynçylyk.
• Dem almagyň wagtal-wagtal kesilmegi (apnoe).
• Agyr intellektual kemçilik .
• Anomal myşsalaryň gatylygy (spastisite).
• Gözegçilik etmegi kyn bolan tutmalar.

Köplenç bu çagalar eňňemek, oýunjak tutmak, oturmak we çüýşeden içmek ýaly adaty ösüş tapgyrlaryny ýerine ýetirip bilmeýärler. Olar bir zat öwrenseler-de, bu başarnyklar wagtyň geçmegi bilen "ýoka düşüp" bilýär. Munuň ene-atalar üçin nähili gynandyryjydygyny göz öňüne getiriň.

Ýumşak NKH-nyň häsiýetnamalary:

Ýeňil NKH-nyň alamatlary agyr NKH-nyň alamatlaryndan has ýeňil, ýöne köplenç meňzeş. Ýeňil NKH-ly çagalar, adatça, ösüş tapgyrlaryna ýetýärler, ýöne olaryň ukyplary örän tapawutlanyp biler . Ösüş gijikdirilip bilner, ýöne çagalaryň köpüsi ahyrsoňy ýöremegi we başgalar bilen gürleşmegi öwrenýärler. Käbir çagalarda tutgaýlar bolýar, ýöne olar adatça ýeňil bolýar we bejergi berilýär. Mundan başga-da, islegsiz hereketler (horeýa), myşsalaryň gatylygy (spastisiýa) we giperaktiwlik (giperaktiwlik) ýaly alamatlar hem ýüze çykyp biler.

Çagalaryň '(NKH)' ösmegine näme sebäp bolýar?

Munuň esasy sebäbi genlerdäki üýtgeşmeler ýa-da mutasiýalardyr . Hususan-da, näsaglaryň takmynan 80% -i "(GLDC)" atly gendäki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. Galanlary bolsa "(AMT)" atly gendäki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar.

Bu "(GLDC)" we "(AMT)" genleri bedenimize belli bir "(fermentleri)" öndürmegi tabşyrýar. Bu "(fermentler)" topar hökmünde bilelikde işleýär. Bu topar "(glisin bölüniş ulgamy )" diýlip atlandyrylýar. Munuň edýän işi, bize "(glisin)" gerek bolmadyk wagty, ony has kiçi böleklere bölýär. "(Glisin)" mukdary artanda, ol beýniniň işine päsgel berýär.

Şeýlelikde, eger bu iki geniň birinde mutasiýa bolsa, bedenimiz üçin glisini parçalamak kynlaşýar. Käbir mutasiýalar bu glisini bölmek ulgamynyň işini peseldýär, beýlekileri bolsa ony doly ýok edýär. Bu ulgam dogry işlemedik mahaly, çaganyň organlarynda, esasanam beýnisinde goşmaça glisin toplanýar. Alymlar henizem bu anomaliýalaryň NKH alamatlaryna nähili täsir edýändigini anyk bilmeýärler.

"(NKH)" keseli "awtosomal resessiw görnüşde " miras galýar. Bu her öýjükdäki geniň iki nusgasynda hem mutasiýa bolmalydygyny aňladýar. Adatça, "(NKH)" keseli bolan adamyň biologik ene-atalarynyň ikisinde-de bu mutasiýa geçen geniň bir nusgasy bolýar, ýöne olarda alamatlar ýüze çykmaýar.

Lukmanlar "(NKH)" keselini nähili anyklaýarlar?

"(NKH)" diagnozyny goýmak üçin, çagaňyzyň lukmany ilki bilen fiziki barlag geçirer we alamatlary ýakyndan öwrener. Soňra bolsa,

• Beýni-oňurga suwuklygyndaky ((Beýni-oňurga suwuklygy - Oňurga suwuklygy)) we gan plazmasyndaky ((plazma)) "(glisin)" derejesi barlanýar. Ýokarda agzalan "(ferment)"-iň işjeňligi peselende, "(Oňurga suwuklygy)"-daky we plazmadaky "(glisin)" derejesi ýokarlanýar. Şeýle hem, "(Oňurga suwuklygy)"-daky "(glisin)" derejesi bilen plazmadaky "(glisin)" derejesiniň arasyndaky gatnaşyk hem ýokarlanýar.
• Beýniniň MRT skanirlemesi hem örän peýdalydyr, sebäbi ol NKH-ly bäbekleriň beýnisinde üýtgeşmeleriň belli bir nusgasyny görkezip bilýär.
• Genetiki barlaglar NKH-e sebäp bolýan iki geniň birinde mutasiýalary hem barlap bilýär.
• Gaty seýrek ýagdaýlarda, diagnozy tassyklamak üçin barlag üçin bagryň kiçi bir bölegi alnyp bilner (bagyr biopsiýasy) .

`(NKH)` üçin nähili bejergi usullary bar?

"(Ketotik däl giperglikinemiýa)" keselli çagalar adatça örän keselli bolany üçin, olary "(Täze doglan çagalaryň reanimasiýa bölüminde - NICU)" bejergisi gerek. "(NICU)"-da çagaňyz ýokary derejeli ideg we bejergi alar.

Gynansak-da, häzirki wagtda agyr "(NKH)" üçin bejergi ýok . Şeýle-de bolsa, "(NKH)"-nyň ýeňil görnüşleri bolan çagalar üçin käbir bejergiler peýdaly bolup biler. Bu bejergileriň iň netijeli bolmagy üçin irki we agressiw usulda geçirilmegi zerurdyr.

Bu bejeriş usullary ýekelikde ýa-da bilelikde berlip bilner:

• Çaganyň bedeninde "(glisin)" derejesini peseldýän dermanlar (meselem, "(natriý benzoat)" ).
• Käbir nerw öýjüklerinde "(glisin)" täsirine garşy işleýän dermanlar (meselem , "(ketamin)" ýa-da "(dekstrometorfan)" ).

Tutgaýlary gözegçilikde saklamak hem örän möhümdir. Tutgaýlary standart dermanlar bilen gözegçilikde saklamak kyn bolup biler. Üstünlikli bejergi üçin birnäçe dermany birleşdirmegiňiz gerek bolup biler we walproý turşusy ýaly käbir dermanlardan gaça durmak zerur bolup biler. Ketogenik iýmitlenme hem tutgaýlary gözegçilikde saklamaga kömek edip biler.

Beýleki "(NKH)" alamatlarynyň bejergisi:

• Mehaniki howa geçiriş.
• Iýmit bermek üçin aşgazana goýulýan turba (gastrostomiýa turbasy).
• Fiziki terapiýa.
• Irki aralaşma we goşmaça goldaw.

Mümkin bolsa, kliniki synaga gatnaşmagyň mümkinçiligi barada lukmanyňyzdan soraň.

'(NKH)' bilen kesellän adamyň ömrü näçe dowam edýär?

NKH-ly adamyň näçe ýaşap biljekdigini anyk aýtmak kyn. Sebäbi köp dürli genetiki mutasiýalar bar we keseliň agyrlygy örän tapawutlanýar. Şeýle-de bolsa, Ketotik däl giperglikinemiýa gaznasynyň çaklamalaryna görä, keselli çagalaryň 80% -i täze doglan döwründen (ömrüň ilkinji aýy) ýaşamaýar . Täze doglan döwründen ýaşasalar-da, agyr NKH-ly çagalaryň köpüsi 5 ýaşdan soň ýaşamaýar. Çagaňyzyň lukmançylyk topary size bu barada has gowy düşünje berip biler. Olaryň tejribesine we goldawyna bil baglaň. Muny eşitmegiň nähili kyn boldugyny düşünýärin.

Bu keseliň öňüni alyp bolýarmy?

Ýok. (NKH) genetiki ýagdaýdyr we onuň öňüni alyp bolmaýar . Eger çagaňyzyň bu ýagdaýy miras almagyndan howatyrlanýan bolsaňyz, göwreliligi meýilleşdirmezden öň genetiki geňeşçi bilen gürleşmek gowy pikir.

Çagamy haçan lukmana äkitmeli?

Eger täze doglan bäbegiňiz aşa letargiýa görkezýän bolsa ýa-da emdirmek islemeýän bolsa , ony derhal çagalar lukmanyna äkitmeli. Lukman sizi derhal bejergi üçin hassahananyň gyssagly kömek bölümine hem iberip biler. Bu alamatlaryň sebäbi näme bolsa-da, olary derhal barlamak möhümdir.

Çagamyň lukmanyna nähili soraglary bermeli?

Eger çagaňyzda "(NKH)" bar bolsa, şu soraglary berip bilersiňiz:

• `(NKH)`-nyň döremeginiň sebäbi näme?
• Meniň çagamda "(NKH)"-nyň nähili görnüşi bar?
• Haýsy bejeriş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
• Bu keseliň agyrlygyny öňünden aýdyp biljek haýsydyr bir synaglar barmy?
• Çagam ösüş babatda (ýöremek, gürlemek, aň-paýhas) näçe derejede öňe gidip biler?
• Çagam ömrüniň ahyryna çenli derman içmeli bolarmy?
• Geljekki çagalarym hem `(NKH)` ösdürip bilerlermi?
• Siz goldaw toparyny maslahat berip bilersiňizmi?

Çagaňyza ketotik däl giperglikinemiýa (NKH) diagnozy goýlanda, bu habar sizi şok edip, çaşdyryp biler. Çagaňyzyň seýrek duş gelýän we bejergisi az bolan keseliniň bardygyny bilmek örän agyr bolup biler. Mümkin bolsa, NKH-ly çagalaryň maşgalalary üçin goldaw toparyny tapyň. Siziň ýaly kynçylyklary başdan geçiren beýleki adamlar bilen gürleşmek size güýç berip we kynçylyklaryň öhdüsinden gelmäge kömek edip biler. Çagaňyzyň lukmançylyk topary her ädimde size goldaw bermäge taýýardygyny ýadyňyzdan çykarmaň.

## Ýatda saklamaly möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

• (NKH) örän seýrek duş gelýän, agyr genetiki keseldir .
• Bu bolsa çaganyň bedeninde, esasanam beýnisinde "glisin" atly himiki maddanyň toplanmagyna sebäp bolýar .
• Alamatlar, adatça, doglanda başlaýar we aşa köp ukulylyk, iýmitlenmekde kynçylyk, dem alyşda kynçylyk we tutgaýlary öz içine alyp biler.
• Agyr `(NKH)` ýagdaýyBejeriş usuly bolmasa-da, käbir ýeňil bejeriş usullary bar.
• Eger çagaňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutmak möhümdir .
• Bu ýolda siz ýalňyz dälsiňiz. Lukmançylyk toparyňyzdan we goldaw toparlaryňyzdan kömek alyň . Siziň ruhy güýjüňiz hem örän möhümdir.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Bu kyn günlerde iň möhüm zat güýçli bolmakdyr.

Ketotik däl giperglisinemiýa, NKH, Glisin, Genetiki keseller, Çagalyk keselleri, Newrologiki bozulmalar, Metabolik kemçilikler