Täze doglan çagaňyzyň bedeni ýa-da siýdiginden akçaagaj siropy ýaly geň süýji ys gelýärmi? Siz munuň adaty zatdygyny pikir edip bilersiňiz. Ýöne bu hiç haçan gözardy edilmeli däl we derhal lukmançylyk kömegini talap edýän çynlakaý ýagdaýyň alamaty bolup biler. Bu ýagdaý akçaagaj siropy siýdigi keseli ýa-da gysgaça MSUD diýlip atlandyrylýar. Şu gün biz bu barada ýönekeý we düşnükli usulda gürrüň ederis.
Akçaagaj siropunyň siýdik keseli (MSUD) näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Akçaagaj siropunyň siýdik keselligi (MSUD) dogluşda ýüze çykýan, ömürboýy dowam edýän we dogry bejerilmedik halatynda ölüme howp salyp biljek genetiki ýagdaýdyr. Bu metabolik bozulmadyr. Metabolik bozulma size çylşyrymly ýaly bolup görünmegi mümkin. Ýöne bu örän ýönekeý. Bu, biziň bedenimiziň iýýän iýmitimizi energiýa öwürmek prosesinde bir problemanyň bardygyny aňladýar.
MSUD-da bedenimiz beloklaryň gurluşyk bloklary bolan käbir aminokislotalary dogry bölüp, olary energiýa öwürip bilmeýär. Bu mesele, esasanam, üç aminokislota bilen ýüze çykýar:
- Leýsin
- Izolösin
- Walin
MSUD bilen doglan adamlarda bu üç aminokislota bedende dogry bölünmeýär, şonuň üçin olar bedende zäherli derejelere çenli toplanýar. Bu zäherli ýagdaý keseliň esasy alamaty bolup, siýdikde , gulak kirinde we terde akçaagaj siropunyň ýa-da ýanan şekeriň ysydyr.
Eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr birini görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň. Eger derhal bejergi berilmese, MSUD ösüşiň yza galmagy, aň-düşünje taýdan kemçilikli bolmagy we hatda ölüm ýaly çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler.
MSUD-nyň esasy görnüşleri nämeler?
MSUD dört esasy görnüşe bölünip bilner. Ähli görnüşler birmeňzeş däl. Käbirleri örän agyr, beýlekileri bolsa biraz ýeňilräk.
| Kesel görnüşi | Beýany |
|---|---|
| Klassiki MSUD | Bu MSUD-iň iň agyr we köp duş gelýän görnüşidir. Alamatlar adatça doglandan soňky ilkinji üç günüň dowamynda ýüze çykýar. |
| Orta derejeli MSUD | Bu görnüş klassiki görnüşe garanyňda has ýeňil. Alamatlar adatça 5 aýdan 7 ýaşa çenli döwürde ýüze çykýar. |
| Aralykly MSUD | Bu görnüşli çagalar kadaly ösýär, ýöne beden infeksiýa duçar bolanda ýa-da ruhy stres bolanda alamatlar birden peýda bolýar. |
| Tiamin täsir edýän MSUD | Bu örän aýratyn görnüş. Bu näsaglar B1 witaminiň (tiamin) ýokary dozasy bilen bejergä gowy täsir edýärler. Mundan başga-da, iýmit gözegçiligi hem zerurdyr. |
Bu kesel giňden ýaýranmy?
Ýok. MSUD örän seýrek duş gelýän kesel . Dünýäde ol doglan 185,000 çaganyň diňe birine täsir edýär.
Şeýle-de bolsa, bu kesel käbir etniki toparlaryň arasynda has köp duş gelýär. Bu, esasanam, bir maşgaladan ýa-da nesilden bolan adamlarda, ýagny ýakyn garyndaşlar bilen durmuş gurýan adamlarda has köp duş gelýär. Sebäbi bu keseli döredýän gen şol jemgyýetlerde has köp duş gelýär.
MSUD-nyň alamatlary näme? Gyssagly ýagdaýy nädip anyklamaly?
Bejergini çalt başlamaga kömek edýändigi üçin alamatlardan habardar bolmak örän möhümdir.
Çagasynyň bezini çalşanda ýa-da ony gujaklanda geň, ýakymly ys duýýan täze doglan bäbegi bolan bir enäni göz öňüne getiriň. Ilki başda siz oňa üns bermezligiňiz mümkin. Emma iki ýa-da üç günden soň çaga hatda süýt hem içip bilmeýär, hemişe aglaýar we halsyz görünýär. Bu ýagdaýyň adaty däldigini derrew pikir etmeli wagtyňyzdyr.
Bejeriş edilmese, bu ýagdaý metabolik krizise, örän howply gyssagly ýagdaýa öwrülip biler.
| Irki alamatlar | Metabolik krizisiň alamatlary |
|---|---|
| Siýdikden , terden ýa-da gulak kirinden gelýän ýakymly ys. | Anomal myşsalaryň gysgalmagy (bäbegiň kellesi, boýny we oňurgasy yza egilýär). |
| Letargiýa, ukulylyk we jansyzlyk. | Tutgaýlar ýa-da konwulsiýalar (gözegçilik edip bolmaýan beden hereketleri). |
| Yzygiderli aglamak we ynjalyksyzlyk. | Gusmak. |
| Iýmekden ýüz öwürmek (süýt içmezlik). | Koma. |
Üns beriň: Metabolik krizis ömür üçin howply ýagdaýdyr. Eger siz bu alamatlary görseňiz, çagaňyzy derhal hassahananyň gyssagly kömek bölümine (ETU) äkitmeli.
MSUD diagnozy goýlan çagalarda we ulularda hem metabolik krizisiň bu görnüşi infeksiýa, heläkçilik ýa-da agyr stres ýaly zatlar sebäpli ýüze çykyp biler. Şonuň üçin muňa hemişe üns bermek möhümdir.
Bu kesel näme üçin ýüze çykýar?
MSUD genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar, ol ene-atadan çagalara miras galýar.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, öň agzap geçen aminokislotalary: leýsin, izoleýsin we walini parçalamak üçin bedenimize ýörite ferment gerek. Genlerimiz bize bu fermentleri öndürmegi tabşyrýar.
MSUD-ly adamyň görkezmeleri berýän bu genlerde mutasiýa ýa-da kemçilik bar. Bu aşakdaky sebäplere sebäp bolýar:
- Degişli ferment bedende asla öndürilmezligi mümkin.
- Ýa-da ýeterlik ferment öndürilmän bolmagy mümkin .
- Käwagt, fermentler öndürilse-de, olar dogry işlemezligi mümkin.
Sebäbi näme bolsa-da, ahyrsoňy şol üç aminokislota bedende toplanýar we zäherli derejä ýetýär.
Bu kesel nähili miras galýar?
Bu autosomal-resessif usulda miras alynýar. Bu çylşyrymly söz ýaly eşidilýär, şeýlemi? Geliň, ony ýönekeýleşdireliň.
Çagada bu keseliň döremegi üçin ejesi we kakasy kemçilikli geniň daşaýjysy bolmaly. Daşaýjy diýmek, adamyň bedeninde geniň gowy nusgasynyň we kemçilikli nusgasynyň bardygyny aňladýar. Daşaýjylarda bu kesel döremeýär. Sebäbi geniň gowy nusgasy zerur fermenti öndürýär.
Ýöne, eger ene-atanyň ikisi hem wirus göteriji bolsa, çaga kemçilikli geni ejesinden hem, kakasyndan hem miras alyp biler. Diňe kemçilikli geniň ikisi hem miras alnan halatynda çagada MSUD döreýär.
Bu keseliň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?
Bedende toplanýan toksinler biziň organ ulgamlarymyzyň birnäçesine zyýan ýetirip biler. Bejeriş edilmese ýa-da dogry bejerilmese, aşakdaky kynçylyklar ýüze çykyp biler:
- Beýni zeperlenmesi , nerw ulgamynyň meseleleri we ösüşde gijikmeler.
- Üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy (ADHD), howsala we depressiýa ýaly psihiki saglyk ýagdaýlarynyň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy.
- Süňkleriň aňsatlyk bilen döwülmegine sebäp bolup bilýän süňk massasynyň azalmagy ( osteoporoz ).
- Aşgazanasty mäziniň iltihaby ( pankreatit ), esasanam metabolik krizis bolanda.
- Kelle süňkündäki basyşyň ýokarlanmagy sebäpli dowamly başagyrylar.
- Titreme we gözegçiliksiz myşsa dartylmalary ýaly hereket bozulmalary.
- Infeksiýa, stress ýa-da nädogry iýmitlenme sebäpli koma we hatda ölüm hem bolup biler.
Keseli nädip anyklamaly? (Diagnoz)
Klassiki MSUD, adatça , täze doglan çagalaryň gan barlaglary wagtynda anyklanýar.
Mundan başga-da, göwrelilik döwründe çagada keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin barlaglar geçirilip bilner. Muny plasentanyň kiçi bir nusgasyny almak ( horion villuslarynyň nusgasyny almak ) ýa-da çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygy barlamak ( amniosentez ) arkaly amala aşyrmak mümkin.
Başga görnüşli MSUD-ly çagalarda irki çagalyk döwründe alamatlar ýüze çykmazlygy mümkin. Alamatlar birnäçe ýyldan soň ýüze çykyp biler. Şol wagt lukman keseli gan barlaglary we genetiki barlaglar arkaly tassyklaýar. Şeýle hem, çaganyň bedeninden çykýan ýörite süýji ys keseliň uly alamatydyr.
MSUD üçin nähili bejergi usullary bar?
MSUD-iň bejergisi bolmasa-da, ony gowy dolandyryp we kadaly durmuşa ýetip bolýar. Bejerginiň iki esasy maksady bar:
1. Bedende şol üç aminokislotalaryň derejesini gözegçilikde saklamak.
2. Metabolik krizis ýüze çykan halatynda gyssagly bejergi beriň.
1. Diýeta
Bu MSUD-ny dolandyrmagyň iň möhüm bölegidir. Näsag ömrüniň ahyryna çenli örän berk iýmitlenmäge eýermeli. Bu belokly iýmitleri çäklendirmegi aňladýar. Sebäbi şol üç problemaly aminokislotalar belokda tapylýar.
| Çäklendirilmeli esasy iýmitler | |
|---|---|
| Et önümleri | Sygyr eti, doňuz eti, towuk eti, balyk. |
| Süýt önümleri | Süýt, peýnir, ýumurtga. |
| Köklü ösümlikler | Kaju, ýertudana, nohut, lobya, ýasmyk. |
Täze doglan bäbege şu üç aminokislotany öz içine almaýan, ýöne beýleki ähli iýmit maddalaryny öz içine alýan ýörite görnüşli süýt poroşogy berilýär.
Her bir hassa üçin amatly bolan howpsuz we sagdyn iýmit meýilnamasyny işläp düzmek üçin iýmit boýunça hünärmen bilen işlemek möhümdir.
2. Yzygiderli gözegçilik
MSUD bilen kesellän näsag ömrüniň ahyryna çenli lukmanyň gözegçiliginde bolmaly. Bedendäki aminokislotalaryň derejesini barlamak üçin gan we siýdik barlaglary yzygiderli geçirilýär. Iýmit netijelerine esaslanyp sazlanýar.
3. Metabolik krizisler üçin gyssagly bejergi
Eger sizde metabolik krizisiň alamatlary ýüze çyksa, derhal hassahana ýerleşdirilmeli. Hassahanada lukmanlar topary aşakdaky bejergileri berip bilerler:
- Aminokislotalaryň derejesi damardan (damardan) glýukoza we insulin bermek arkaly gözegçilikde saklanýar.
- Zerur, ýöne zyýansyz iýmit maddalary bedene nazogastrik turba ýa-da damar arkaly berilýär.
- Gemodializ gandaky zäherli maddalary aýyrmak üçin geçirilýär.
- Beýni şişmesi ýaly kynçylyklar yzygiderli barlanýar we zerur bejergi berilýär.
Bu keseli bagyr transplantasiýa bilen bejerip bolýarmy?
Hawa. Bu MSUD hassalary üçin iň gowy umytdyr.Klassiki MSUD bagyr transplantasiýa arkaly üstünlikli bejerilip bilner.
Munuň sebäbi, problemaly aminokislotalary parçalaýan fermentiň esasan bagyr tarapyndan öndürilýändigidir. Şeýlelik bilen, sagdyn bagyr göçürilende, şol bagyr zerur fermenti öndürýär. Şondan soň, hassa hiç hili iýmit çäklendirmeleri ýa-da alamatlar bolmazdan adaty durmuşda ýaşap biler.
Şeýle-de bolsa, bagyr transplantasiýa etmek uly operasiýadyr. Onuň töwekgelçilikleri bar. Şeýle hem, bedeniň täze bagyry ret etmeginiň öňüni almak üçin ömürboýy immunosupressantlary talap edýär. Şeýle-de bolsa, bu usul köp adamlara MSUD bilen ýaşamakdan has gowy netijeleri berdi.
Bu keseliň öňüni almagyň bir usuly barmy?
MSUD genetiki kesel bolany üçin, onuň doly öňüni alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, çaganyň bu keseli miras almagynyň töwekgelçiligini azaltmak mümkin.
Eger maşgalaňyzda kimdir birinde MSUD bar bolsa, çaga dogurmazdan öň lukmanyňyz bilen bu barada gürleşmek möhümdir. Siz we ýoldaşyňyz genetiki barlagdan geçip, daşaýjy bolup-bolmandygyňyzy anyklap bilersiňiz. Eger ikiňiz hem daşaýjy bolsaňyz, keseli çagaňyza geçirmek howpuňyz we onuň öňüni almak üçin nähili ädimleri ädip biljekdigiňiz barada genetiki geňeşçi bilen gürleşip bilersiňiz.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Eger çagaňyzyň siýdiginden , terinden ýa-da gulak kirinden akçaagaj siropy ýaly ys gelýän bolsa, ony asla görmän galmaň. Bu MSUD-iň esasy duýduryş alamaty bolup biler.
- MSUD ömürboýy dowam edýän we bejermek üçin berk belok çäklendirilen iýmitlenmäni we yzygiderli lukman gözegçiligini talap edýän ýagdaýdyr.
- Eger çagaňyzda konwulsiýa, aşa köp ukulylyk ýa-da gaýtarma alamatlary ýüze çyksa, bu "metabolik krizis" bolup biler. Bu gyssagly ýagdaýdyr. Çagaňyzy derhal hassahananyň gyssagly kömek bölümine (ETU) äkidiň.
- Irki anyklaýyş we irki bejergi agyr gaýraüzülmeleriň öňüni alyp, çaga sagdyn durmuş ýaşamaga mümkinçilik berip biler.
- Bu keseli bagyr transplantasiýa etmek bilen üstünlikli bejerip bolýar, bu barada lukmanyňyz bilen maslahatlaşyp bilersiňiz.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň