Kiçijik çagaňyzyň ýüzünde geň bir zat gördüňizmi? Belki, onuň gözleri biraz uzakda ýa-da boýny biraz gysga... Eger çagaňyzyň ösüşi şu zatlar bilen birlikde biraz haýal görünýän bolsa, sebäbi "Noonan sindromy" diýlip atlandyrylýan hiç haçan eşitmedik ýagdaýyňyz bolup biler. Alada etmeň, bu köp adamyň bilýän zady däl. Şonuň üçin geliň, şu gün bu barada diňe gürleşeliň.
Noonan sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Noonan sindromy çaganyň dogulýan genetiki ýagdaýydyr. Bu çaganyň bedeniniň dürli bölekleriniň ösüşine täsir edip biler. Käbir çagalarda bu ýagdaý sebäpli örän ýeňil alamatlar bolýar. Ýagny, olar daşardan görünmeýär. Şeýle-de bolsa, käbir çagalarda has çynlakaý saglyk meseleleri bolup biler.
Bu ýagdaýda çaganyň ýüz aýratynlyklary (meselem, giň maňlaý, giň aralykly gözler), gysga boý (gysga boý), göz meseleleri we dogabitdi ýürek kemçilikleri bolup biler.
Esasy zat, Noonan sindromynyň anyk bejergisi bolmasa-da, çagaňyzyň sagdyn bolmagyna kömek edip biljek köp sanly netijeli bejeriş usullary we görkezmeler bar. Lukmanyňyz size we çagaňyza bilmeli ähli zady düşündirer.
Bu ýagdaý kimde bolýar? Ol nähili ýaýran?
Noonan sindromy islendik adamda doglanda ýüze çykyp bilýän ýagdaýdyr. Ol hiç kimiň günäsi bilen döremeýär.
- Ene-atalardan miras galmak: Noonan sindromy bolan çagalaryň takmynan 50% -inde ene-atada bu kesel bar. Bu, eger ene-atalaryň birinde bu kesel bar bolsa, çaganyň hem ony miras almagynyň 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar.
- Tötänleýin ýüze çykmagy: Käwagt bu ýagdaý çaganyň genlerinde tötänleýin üýtgeşme (öz-özünden döreýän mutasiýa) sebäpli hem ýüze çykyp bilýär, maşgalada hiç kimde bu ýagdaý bolmazdan.
Bu siziň pikir edişiňiz ýaly seýrek ýagdaý däl. Ortaça hasap bilen, doglan her 1000-2500 çaganyň biri bu ýagdaýa duçar bolýar.
Noonan sindromynyň sebäbi näme?
Bedenimiziň dokumalaryna ösmegini we bölünmegini aýdýan aýratyn genler bar. Noonan sindromy köplenç bu genlerdäki üýtgeşmeler (`mutasiýalar`) sebäpli ýüze çykýar. Bu üýtgeşme sebäpli, şol genler tarapyndan öndürilen beloklar gerek wagtyndan has uzak wagtlap işjeň galýar. Ol gerek wagtynda öçmegiň ýerine ýanyp durýan çyra ýalydyr. Bu bolsa öýjükleriň kadaly ösüşini we bölünmegini bozýar.
Şuňa meňzeş başga şertler barmy?
Hawa, Noonan sindromy "RASopatiýalar" atly keseller toparyna degişli ýagdaýdyr. Bu topardaky beýleki keselleriň hem meňzeş genetiki sebäpleri bar. Şonuň üçin olaryň alamatlary köplenç biri-birine meňzeş bolýar.
Ine, şeýle ýagdaýlaryň käbiri:
- ``Kardiofasiokutan sindromy``
- 'Kostello sindromy'
- ``1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1)``
- `Legius sindromy`
- 'Turner sindromy'
Noonan sindromynyň alamatlary näme?
Alamatlar bir çagadan beýleki çaga çenli dürli-dürli bolup biler. Käbir çagalarda örän ýeňil alamatlar bolup biler, beýlekilerinde bolsa agyr, ölüme howp salýan alamatlar bolup biler. Köp alamatlar göwrelilik döwründe başlaýar ýa-da 11 ýaşdan öň peýda bolýar.
Ýöne gowy tarapy, çaga ulalanda, ýüziň köp aýratynlyklary kem-kemden ýitip gidýär.
Aňsat düşünmek üçin, bu häsiýetleri birnäçe tablisa böleliň.
| Görünýän ýüz aýratynlyklary | |
|---|---|
| Maňlaý | Beýik, giň maňlaýyň ýerleşýän ýeri. |
| Gözler | Gözleriň arasyndaky boşlugyň giňelmegi, gözleriň aşak egilmegi, göz gapaklarynyň aşak düşmegi (ptoz) , strabismus , açyk gök ýa-da ýaşyl gözler. |
| Burun | Ýassy burun we giň burun deşikleri. |
| Gulaklar | Adaty derejeden aşakda ýerleşýän gulaklar. |
| Ýokarky dodak | Ýokarky dodagyň ortasynda çuň çukurjyk . |
| Bedende görülip bilinýän beýleki umumy alamatlar | |
|---|---|
| Boýun | Boýnun iki tarapynda hem deriniň goşmaça gyrymlary (torlary) bolan gysga boýun. |
| Boýy | Boýy gysga. |
| Süňk | Gark bolan döş (pectus excavatum) ýa-da uzyn döş (pectus carinatum) . |
| Barmaklar we dyrnaklar | Barmaklaryň we aýaklaryň ujynyň şişmegi, anomal görnüşli ýa-da reňkiniň üýtgemegi. |
Ýürek bilen baglanyşykly meseleler
Noonan sindromy bolan köp çagalaryň ýürek keseli bolup biler. Käbir çagalara derhal bejergi gerek bolup biler. Käbir çagalarda hem durmuşyň soňky döwründe ýürek keseli döräp biler. Ýörite ýürek kesellerine aşakdakylar girýär:
- Ýüregiň atriumynyň arasyndaky deşik (atrium septal defekti).
- Ýürek myşsasynyň galyňlaşmagy (Gipertrofik kardiomiopatiýa).
- Öýken arteriýasynyň stenozy .
Başga mümkin saglyk meseleleri
- Dem alyş kynçylyklary: Mysal üçin, "laringomalaziýa" ýaly ýagdaýlar.
- Elleriň we aýaklaryň şişmegi: Limfa ulgamy bilen baglanyşykly mesele sebäpli suwuklygyň toplanmagy (limfedema).
- Ösüşde yza galmalar .
- Aňsat gan akma ýa-da gögerme .
- Çagalyk döwründe emdirmekde kynçylyk.
- Oglanlarda aşak düşmedik ýumurtgalar . Bejerilmedik ýagdaýynda, bu geljekde çaga dogurmazlyga sebäp bolup biler.
- Skolioz .
- Görme ýa-da eşitme bozulmasy.
- Böwrekler bilen baglanyşykly dogluş kemçilikleri.
Munuň bilen başga nähili kynçylyklar ýüze çykýar?
Noonan sindromly çagalaryň köpüsi, esasanam ýetginjeklik döwründe, adatdakysyndan has haýal ösýär. Şeýle hem, çagalaryň takmynan 25% -inde öwrenmekde kynçylyk bolup biler. Şeýle-de bolsa, diňe örän az sanlysynda aň-paýhasda kemçilikler bar. Bu çagalaryň köpüsiniň kadaly öwrenip bilýändigini aňladýar. Çagalaryň takmynan 10-15% -inde ýörite bilim goldawyna mätäçlik bolup biler.
Mundan başga-da, käbir çagalarda seýrek duş gelýän çagalyk leýkemiýa keseliniň "ýaş miýelomonositik leýkemiýa (JMML)" ýa-da başga çagalyk rak keselleriniň döremek howpy örän az derejede ýokarlanýar . Emma aladalanmaň, bu howp örän pes, 20 ýaşa çenli 4% bolýar.
Lukman muny nähili anyklaýar? (Diagnoz)
Lukmanyňyz çagaňyzy fiziki taýdan barlap we alamatlaryňyz barada sorap, Noonan sindromyna şübhelenip biler. Diagnozy tassyklamak we beýleki keselleri aradan aýyrmak üçin lukmanyňyz dürli barlaglary belläp biler.
Bu synaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:
- Doly gan analizi (GGS)
- Döş rentgenografiýasy
- KT skanirleme
- Ýüregiň işini barlaýan "Ehokardiogramma" barlagy
- Ýüregiň elektrik işjeňligini barlaýan "Elektrokardiogramma (EKG)" synagy.
- Genetiki testler
- Ultrases barlagy (`Ultras`)
Noonan sindromynyň bejergisi barmy?
Noonan sindromynyň heniz bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaganyň sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek edip biljek köp sanly netijeli bejeriş usullary bar.
Çagaňyzy bejerýän lukmançylyk topary çagaňyzyň alamatlaryna we olaryň agyrlygyna esaslanyp bejeriş meýilnamasyny işläp düzer. Meýilnama aşakdakylary öz içine alyp biler:
- Kömekçi enjamlar: Gözlük ýa-da eşidiş apparatlary ýaly zatlar.
- Özüni alyp barş ýa-da gepleşik terapiýasy .
- Bilim goldawy: Öwrenmekde kynçylyk çekýän adamlara ýörite goldaw bermek.
- Dermanlar: Ýürek meselelerini bejermek, gan akmasyny gözegçilikde saklamak ýa-da haýal ösüşi güýçlendirmek üçin dermanlar.
- Ösüş gormony terapiýasy .
- Goşmaça bejergiler: Limfedema (şişme) üçin kompressiýa terapiýasy ýaly zatlar.
Käbir ýagdaýlarda lukmanyňyz operasiýany maslahat berip biler. Netijeli bejergi we gözegçilik üçin irki anyklaýyş möhümdir.
Geljek nähili bolar? Munuň öňüni alyp bolarmy?
Bu iň möhüm zat. Noonan sindromy bolan adamlaryň köpüsi sagdyn, garaşsyz durmuşda ýaşaýarlar. Çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyzyň alamatlaryny dolandyrmaga we gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek eder.
Bu ýagdaý genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykandygy sebäpli, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde Noonan sindromy bar bolsa, lukmanyňyz bilen göwrelilik döwründe genetiki barlag barada gürleşip bilersiňiz.
Çaga şeýle diagnoz goýlanda gorkmak adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, Noonan sindromy bolan çagalaryň köpüsinde ýeňil alamatlar bar. Olar doly we işjeň durmuşda ýaşap bilerler. Şonuň üçin çagaňyz üçin iň gowy bejergi barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Bejergini irki başlamak çagaňyzyň saglyk üçin iň gowy netijeleri gazanmagyna kömek edip biler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Noonan sindromy genetiki ýagdaýdyr. Ol ene-atalaryň hiç bir günäsi bilen döremeýär.
- Alamatlar çagadan çaga dürli-dürli bolup biler. Käbirlerinde örän ýeňil alamatlar bolup biler, beýlekilerinde bolsa has köp üns talap edilip bilner.
- Keseli irki döwürde anyklamak we dürli hünärmenlerden ybarat lukmançylyk topary bilen işlemek örän möhümdir.
- Bu keseliň anyk bejergisi bolmasa-da, alamatlary gowy dolandyrmaga kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar.
- Esasy zat, degişli lukmançylyk gözegçiligi we idegi bilen Noonan sindromly çagalaryň köpüsi doly, işjeň we sagdyn durmuşda ýaşap bilerler.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň