Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Pfaýfer sindromy barada öwreneliň!

Täze doglan bäbege sereden ene-atalaryň duýýan şatlygy söz bilen beýan edip bolmajak derejede, şeýlemi? Şol bir wagtyň özünde, olar bäbegiň her bir kiçijik bölegine uly üns berýärler. Käwagt bäbegiň kellesiniň görnüşiniň biraz geň ýa-da gözleriniň uly görünýändigini pikir edip bilersiňiz. Şeýle zatlary göreniňizde biraz gorkmak we şübhelenmek adaty zat. Emma her bir adatdan daşary görnüş agyr keseliň alamaty däl. Şeýle-de bolsa, şu gün gürrüň etjek Pfaýfer sindromy diýilýän seýrek duş gelýän ýagdaýdan habardar bolmak örän möhümdir.

Pfeiffer sindromy näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Pfaýfer sindromy genetiki ýagdaýdyr. Çaganyň beýnisi doly ösmänkä, kelle süňkleriniň birleşýän ýerleri, ýagny tikişler wagtyndan öň ýapylýar. Bu lukmançylykda kraniosinostoz diýlip atlandyrylýar. Göz öňüne getiriň, beýnimiziň ösmegi üçin ýer bar. Şeýlelikde, kelle ir ýapylanda, beýni içine ulalýar we kelle oňa garşy basylýar. Şonuň üçin kelle süňküniň görnüşi bozulandyr.

Bu keselli çagany anyklamak üçin birnäçe esasy alamatlar bar.

• Ýüzüň orta bölegi dogry ösmedik ýa-da içine çöken ýaly görünýär.
• Gözler uly we öňe çykyp duran ýaly görünýär . Käwagt gözler bir-birinden örän uzakda ýerleşýär.
• Kelle süňküniň görnüşi adatdan daşary.
• Başga bir aýratyn zat , başam barmaklaryň we aýaklaryň baş barmaklarynyň beýleki barmaklardan daşary egilmegidir.

Bu alamatlaryň birini ýa-da birnäçesini görseňiz, howsala düşmäň. Ýöne lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.

Pfeiffer sindromynyň görnüşleri barmy?

Hawa, lukmanlar bu ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda üç esasy görnüşini kesgitlediler. Geliň, olaryň nämedigini görüp göreliň.

1-nji görnüş

Bu alamatlar az ýa-da ýeňil alamatlary bolan görnüşdür. Bu şeýle hem "klassiki Pfaýfer sindromy" diýlip atlandyrylýar. Bu bäbeklerde ýüz deformasiýalary we öňde agzalyp geçilişi ýaly, uly barmaklarda üýtgeşmeler hem bolup biler. Şeýle-de bolsa, degişli bejergi bilen bu çagalar adaty durmuşda ýaşap, adaty aň derejesi bilen öwrenip bilerler. Şonuň üçin bu biraz ýeňillik döredýär.

2-nji görnüş

Bu birinji görnüşe garanyňda has çynlakaýdyr. Bu görnüş aýak-aýaklarda süňkleriň ösmegi bilen baglanyşykly çylşyrymly meseleler bilen häsiýetlendirilýär. Alamatlara aşakdakylar girýär:

• Tirsek we dyz bogunlaryny dogry egip we uzadyp bilmezlik.
• Newrologiki meseleler.
• Intellektual kemçilikler.

Bu görnüşde kelle derisi "üç bölekli" ýa-da "ýonja ýapragy" görnüşine girýär. Bu, kelläniň iki tarapynda we öňünde şişen, çykyp duran görnüşiň bardygyny aňladýar. Eger bu görnüş çalt bejerilmese, ol ölüme howp salyp biler.

3-nji görnüş

Bu ikinji görnüş ýaly çynlakaýdyr. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýda baş derisiniň "karamel" görnüşini görmersiňiz. Onuň ýerine:

• Kelle süňküniň esasy gysga.
• Dişler doglanda (dogum dişleri) bolup biler.
• Gözler öz çukurlaryndan çykyp duran ýaly görünýär (okulýar proptoz).
• Wisseral anomaliyalar bolup biler.

3-nji görnüşli keseliň prognozy hem gowy däl. Bejergi berilmese, ölüm howpy ýokary.

Görşüňiz ýaly, bu üç görnüşiň her biriniň agyrlygy dürli-dürli bolýar. Şonuň üçin irki anyklaýyş we bejergi möhümdir.

Pfeiffer sindromy nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý. Statistika görä, ýüz müň dogluşdan diňe birinde bu ýagdaý bolýar. Bu onuň örän seýrek duş gelýändigini aňladýar.

Pfeiffer sindromynyň alamatlary näme?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, esasy sebäp, bäbegiň kelle süňkleriniň arasyndaky tikişleriň fetal tapgyrynda wagtyndan öň ýapylmagydyr. Şondan soň, bäbegiň beýnisi ösmegini dowam etdirýär. Bu bolsa kelle süňküniň içindäki basyşy ýokarlandyrýar we bäbegiň daşky görnüşine täsir edýän birnäçe fiziki aýratynlyklary döredýär. Bularyň arasynda:

• Kelle adatdakysyndan uly görünýär, köplenç maňlaýy ýokary bolýar.
• Gözleriň öňe çykmagy ýa-da gözleriň arasyndaky aralygyň uzaldylmagy.
• Burun uçly we tumşuga meňzeş bolýar.
• Eňegiň kiçi bolmagy sebäpli dişler biri-birine gysylyp, bir ýere çekilýär.

Mundan başga-da, başga fiziki aýratynlyklar hem bar:

• Baş barmaklar we uly barmaklar giň we beýleki barmaklardan tapawutly ýerleşýär.
• Barmaklar bir-birine ýelmeşdirilip ýa-da tor bilen berkidilip bilner.

Bu alamatlaryň hemmesi her bir çaga üçin birmeňzeş bolmaz. Ol ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär.

Pfeiffer sindromy çaganyň bedenine nähili täsir edýär?

Çaganyň kelle süňküniň fetal tapgyrynda çalt ösýändigi sebäpli, ol dürli kynçylyklary başdan geçirip biler. Olaryň käbiri:

• Gidrosefaliýa: Bu, beýniniň töwereginde suw ýaly suwuklygyň toplanmagy we kelle süňküniň içindäki basyşyň ýokarlanmagydyr.
• Diş meseleleri: dişleriň gyjyrdamagy we gysylmagy ýaly.
• Eşitme ýitgisi.
• Bogunlaryň dogry işlemezligi sebäpli hereket etmekde kynçylyk.
• Uky apnoesi.
• Burundan dem almakda kynçylyk (dem alyş ýollarynyň böwetlenmegi).
• Görüş meseleleri.

Bu kynçylyklar derhal bejergini we uzak möhletli dolandyryşy talap edýär.

Pfeiffer sindromynyň sebäbi näme?

Bu ýagdaýyň esasy sebäbi geniň üýtgemegi ýa-da mutasiýadyr.Bu bolsa, sözüň gidýän geniň dogry işlemegini bes etmegine sebäp bolýar. Köplenç bu üýtgeşme "FGFR2 (fibroblast ösüş faktorynyň reseptory)" atly gende ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, ol "FGFR1" atly geniň üýtgemeginden hem ýüze çykyp biler. Bir ýagdaýda, şuňa meňzeş üýtgeşme "FGFR3" geninde hem tapyldy.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu genetiki üýtgeşme öýjükleriň ösmegine kömek edýän beloklar (fibroblast ösüş faktorlary) bilen olaryň reseptorlarynyň arasyndaky aragatnaşygy bozýar. Netijede, embrional tapgyrda, çaganyň beýnisi doly ösmänkä, kelle süňkleriniň arasyndaky tikişler ýapylýar. Soňra, beýni ulalanda, ýapyk kelle süňkleri biri-birine basylyp, şekilini üýtgedýär we bedeniň dürli ýerlerinde adatdan daşary ösüşlere sebäp bolýar.

Bu genetiki mutasiýa ene-atalaryň birinden miras galyp biler (awtosomal dominant). Ýa-da çaganyň DNK-synda täze, tötänleýin üýtgeşme bolup biler (de novo mutasiýa). Bu tötänleýin üýtgeşmeleriň çaganyň doglan wagtynda kakasy 40-45 ýaşdan uly bolsa, has köp duş gelýändigi bellenildi.

Bu ýagdaý kime täsir edýär?

Pfaýfer sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaý, ýöne ol islendik adamyň başynda bolup biler. Bu hiç kimiň bilgeşleýin döredip biljek zady däl, şeýle hem onuň öňüni alyp boljak zat däl. Şonuň üçin muňa üns bermek möhümdir.

Pfeiffer sindromy nähili anyklanýar?

Bu ýagdaýy çaga dünýä inmezden öň hem anyklap bolýar. Çaganyň skelet ulgamyndaky anomaliýalaryň göwrelilik döwründe, göwrelilik döwründe ultrases barlaglary ýa-da magnit-rezonans tomografiýasy (MRT) barlaglary arkaly anyklanyp bilinýän pursatlary hem bolýar.

Şeýle-de bolsa, diagnoz köplenç çaga doglandan soň tassyklanýar. Lukman çaganyň fiziki barlagyny geçirip biler we kelle süňkündäki we beýleki süňklerdäki anomaliýalary gözlemek üçin kompýuter tomografiýasyny (KT) ýa-da MRT geçirip biler. FGFR1 we FGFR2 genlerinde üýtgeşmeleri gözlemek üçin geçirilýän genetiki barlag hem diagnozy tassyklap biler.

Pfeiffer sindromynyň bejergi usullary nähili?

Bu ýagdaýyň bejergisi alamatlara esaslanýar. Çagaňyzyň lukmany süňk ösüş anomaliýalaryny düzetmek üçin birnäçe operasiýany maslahat berip biler.

Çaganyň beýnisi ösýän mahaly kelle süňküne basyşy aýyrmak üçin gyssagly bejergi (kraniosinostoz) bolup durýar . Ýa-da kelle süňküniň içinde suwuklyk toplansa (gidrosefaliýa), suwuklygy boşatmak üçin kelle süňküne kiçi turba (şunt) goýulýar. Bu operasiýa adatça çaga 4 aýlyk bolmazdan öň edilýär.

Çaganyň ilkinji ýylynda lukmanlar beýniniň ösmegi üçin kelle süňküni açmak üçin operasiýany hem maslahat berip bilerler.

Şondan soň,Ýüziň assimetriýasyny düzetmek, dem alyş ýollaryny açmak we kelle süňküniň görnüşini dikeltmek üçin rekonstruktiw we kosmetiki operasiýalar geçirilýär.

Esasy zat, çaganyň lukmanynyň gözegçiligi astynda Pfaýfer sindromy bolan çagalaryň köpüsine öz mümkinçilikleriniň doly derejede ösmegine kömek edilip bilner.

Pfeiffer sindromynyň kynçylyklaryny ýeňilleşdirmek üçin nähili bejeriş usullary bar?

Hirurgiki operasiýadan başga-da, bu ýagdaýyň kynçylyklaryny ýeňilleşdirmek üçin bejeriş usullary bar.

• Dişleriň gysylyp durmagy we ýokary egri damak ýaly zatlar üçin stomatologik bejergi we ortodontiýa.
• Görüş bozulmasy üçin göz bejergisi.
• Eşitme bozulmalary üçin eşidiş apparatlaryny ulanmak.

Bularyň hemmesi çaganyň mümkin boldugyça adaty durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin edilýär.

Munuň doly bejergisi barmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda Pfaýfer sindromynyň bejergisi ýok. Hirurgiýa we beýleki bejergiler çaganyň alamatlaryny azaltmaga we onuň dogry ösmegine kömek etmäge gönükdirilendir.

Pfaýfer sindromly çaganyň ene-atasy hökmünde nämelere garaşmaly?

Pfeiffer sindromy ömürboýy dowam edýän we bejergisi bolmadyk ýagdaýdyr. Çagaňyzyň lukmany alamatlary dolandyrmaga kömek etjek bejeriş meýilnamasyny işläp düzer. Bu birnäçe operasiýany öz içine alyp biler.

• Eger çagaňyzda 1-nji görnüşli Pfaýfer sindromy bar bolsa, onuň ömrüniň dowamlylygy kadaly bolmagy mümkin.
• Şeýle-de bolsa, 2-nji ýa-da 3-nji görnüşli Pfaýfer sindromy bolan çagalarda bejerilmedik ýagdaýynda has köp gaýraüzülmeler bolup, ömrüň dowamlylygy gysgalýar .

Şonuň üçin çaganyň ulalanda ýüze çykyp biljek saglyk ýa-da ösüş meselelerinden habardar bolmak üçin ony yzygiderli saglyk barlaglaryna alyp barmak örän möhümdir.

Pfeiffer sindromy bolan çaganyň dünýä inmeginiň töwekgelçiligini azaldyp bilerinmi?

Eger çaga garaşýan bolsaňyz, genetiki maslahat we genetiki barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Eger sizde ýa-da ýoldaşyňyzda FGFR1 ýa-da FGFR2 gen mutasiýasy bar bolsa, çagaňyzyň ony miras almagynyň 50% howpy bar. Bu, eger çagaňyz bar bolsa, olaryň bu keseliň bolmagy ýa-da bolmazlygy ähtimallygynyň 50-50 bardygyny aňladýar.

Ýöne, eger ene-atanyň ikisinde-de bu ýagdaý ýok ​​bolsa, ikinji çagada bu ýagdaýyň döremek howpy örän pes. Şeýle-de bolsa, munuň düýbünden nol diýip bolmaz, sebäbi öň agzalan tötänleýin genetiki üýtgeşmeler (de novo mutasiýalar) ýüze çykyp biler.

Çagamyň lukmanyna haçan görünmeli?

Eger çagaňyzda Pfaýfer sindromy bar bolsa, aşakdakylara üns beriň:

• Eger çaganyň dem almagy kynlaşsa.
• Eger operasiýa ýeri dogry sagalmaýan bolsa, reňki üýtgeýän bolsa, şişen bolsa ýa-da iriň bolsa (bu infeksiýanyň bardygyny aňladyp biler).
• Eger çaga öz ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlaryna ýetmese.
• Eger olar ýönekeý, sözlü buýruklara jogap bermeseler ýa-da gulak infeksiýalary ýygy-ýygydan ýüze çyksa.

Eger siz şeýle zady görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Şeýle soraglary bermek gowy bolardy:

• Çagam üçin iň amatly bejergi näme?
• Bu ýagdaýy bejermek üçin hirurgiki operasiýa bilen baglanyşykly töwekgelçilikler nähili?
• Eger meniň başga bir çagam bolsa, onda hem bu keseliň döremek howpy barmy?

Bu soraglardan başga-da, lukmandan pikir edýän zatlaryňyzy soraň.

Prinsiň çagasynda hem Pfaýfer sindromy bardymy?

Hawa, bu meşhur waka. Meşhur sazanda Prinsiň aýaly Maýte Garsiýa 2017-nji ýylda çap edilen "Iň owadan: Prins bilen meniň durmuşym" atly kitabynda 1996-njy ýylda dünýä inen çagasynyň Pfaýfer sindromynyň 2-nji görnüşine nähili duçar bolandygyny beýan etdi. Gynansak-da, çaga bu ýagdaýdan gelip çykan agyr kynçylyklar sebäpli bäbeklik döwründe aradan çykdy. Garsiýa özinde-de, Prinsde-de bu genetiki ýagdaýyň ýokdugyny we çaganyň täze genetiki mutasiýanyň netijesinde bu ýagdaýyň dörändigine ynanýandygyny düşündirýär. Bu ýagdaýyň nähili agyrdygyny we käte nähili öňünden çaklap bolmajak bolup biljekdigini görkezýär.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Pfeiffer sindromy seýrek duş gelýän we çylşyrymly genetiki ýagdaýdyr. Alamatlary ýeňilleşdirmek üçin birnäçe operasiýa talap edilip bilner. Şeýle-de bolsa, dogry bejergi we gowy lukmançylyk gözegçiligi bilen çagaňyz beýleki çagalar ýaly ösüp we öwrenip biler. Şeýle-de bolsa, bilmeli käbir kynçylyklar bar.

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Pfaýfer sindromy bar bolsa we siz çaga garaşýan bolsaňyz, genetiki maslahat almak örän möhümdir. Bu size çagaňyzyň bu keseliň döremek howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek eder.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz. Şeýle ýagdaýlar bilen ýüzbe-ýüz bolanyňyzda lukmanlardan we maşgalaňyzdan goldaw almak örän möhümdir.

Pfeiffer sindromy, Pfeiffer sindromy, genetiki keseller, kelle süňkü, kraniosinostoz, çaga saglygy, FGFR geni, hirurgiýa