Maşgalada rak keseliniň taryhy barada eşitdiňizmi? Ýa-da ýaş adamyň adatça gartaşan adamlara täsir edýän rak keseliniň döremegi barada? Käwagt bu zatlaryň arkasynda biziň bilmeýän bir sebäbi bolup biler. Şu gün biz maşgalalarda geçýän we rak keseliniň töwekgelçiligini ep-esli artdyrýan seýrek genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Oňa Li-Fraumeni sindromy diýilýär.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Li-Fraumeni sindromy näme?
Bu örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol bedenimizdäki genleriň birinde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu genetiki üýtgeşiklik siziň we maşgalaňyzyň bir ýa-da birnäçe rak keseliniň döremeginiň mümkinçiligini ýa-da töwekgelçiligini ep-esli artdyrýar.
Şuny göz öňünde tutuň: Bu keselli adamyň 60 ýaşyna çenli rak keseliniň döremek ähtimallygy 90% -e ýetýär. Şeýle hem, bu adamlaryň ýarysy 40 ýaşdan öň rak keseline ýolugýar. Hususan-da, Li-Fraumeni sindromy bolan aýallaryň ömrüniň dowamynda süýt mäziniň rak keseliniň döremek ähtimallygy tas 100% -e ýetýär.
Bu biraz gorkunç ýaly bolup görünmegi mümkin. Emma möhüm zat, bu ýagdaýyň öňüni alyp bilmesek-de, irki we yzygiderli rak barlaglaryndan geçmek we zerur bejergini almak arkaly onuň biziň durmuşymyza edýän täsirini ep-esli çäklendirip bileris.
Bu ýagdaý nähili ýaýran?
Li-Fraumeni sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Barlagçylar dünýäde bu genetiki mutasiýa bilen diňe 1000 töweregi maşgalany tapdylar. Şonuň üçin ondan gereksiz gorkmagyň zerurlygy ýok.
Li-Fraumeni sindromynyň alamatlary näme?
Bu ýerdäki aýratynlyk, Li-Fraumeni sindromy diýilýän ýagdaý bilen baglanyşykly hiç hili anyk alamatlaryň ýoklugydyr. Ýagny, bu ýagdaýa duçar bolan adam daşarda hiç hili üýtgeşiklik görmeýär.
Muny nädip tanamaly? Bu ýagdaýyň esasy alamaty ýaşlykda käbir rak görnüşleriniň ýüze çykmagydyr . Şonuň üçin, başdan geçirýän alamatlaryňyz sizde bolan rak görnüşine bagly bolar. Mysal üçin, beýni raky şol alamatlar bilen baglanyşykly alamatlary, süýt mäziniň raky bolsa şol alamatlar bilen baglanyşykly alamatlary görkezer.
Bu ýagdaý bilen iň köp haýsy rak görnüşleri baglanyşykly?
Li-Fraumeni sindromy bilen ondan gowrak rak keseliniň arasyndaky tapawut bar. Käbir rak keselleri bu keseli bolan adamlarda şeýle köp duş gelýär welin, olar "özeg rak keselleri" diýlip atlandyrylýar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.
| Rak kategoriýasy | Beýany |
|---|---|
| Esasy Rak keselleri | |
| Sarkomalar | Süňklerde (Osteosarkoma) we ýumşak dokumalarda (Ýumşak dokumalaryň sarkomasy) ýüze çykýan rak kesellikleri. |
| Döş Rak | Bu keseli başdan geçirýän aýallarda onuň ömürboýy ýüze çykmak howpy 100% golaý. |
| Beýni raky | Bu gliomalar, Horoid pleksus karsinomasy we Medulloblastoma ýaly dürli görnüşleri öz içine alýar. |
| Adrenokortikal karsinoma | Böwreklerimiziň üstünde ýerleşýän böwreküsti mäzleriniň daşky gatlagynda ösýän rak. |
| Leýkemiýa | Bu gan öýjükleriniň rak keseli bolan ýiti leýkemiýa hem öz içine alýar. |
| Beýleki seýrek duş gelýän rak keselleri | |
| Ýogyn içege raky, Böwrek raky, Limfoma, Öýken raky, Ýumurtgalyk raky, Aşgazan asty mäziniň raky, Prostat raky, Deri raky, Aşgazan raky, Ýumşak mäziň raky, Galkan mäziniň raky. | |
Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykýar?
Munuň näme üçin şeýledigini düşünmek üçin bedenimizdäki kiçijik goragçy barada bilmeli. Biziň TP53 atly genimiz bar. Ol bedenimizdäki "goragçy perişde" ýalydyr. Bu geniň esasy wezipesi bedenimizdäki öýjükleriň adatdan daşary we gözegçiliksiz ösmeginiň we şişlere öwrülmeginiň öňüni almakdyr.
Bu TP53 geni tarapyndan öndürilen proteine P53 proteini diýilýär. Aslynda goragçylyk işini hut şu ýerine ýetirýär.
Indi, Li-Fraumeni sindromy bolan adamyň başyna gelýän zat , TP53 atly gorag geninde üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa bolýar . Bolup geçýän zat, gen dogry işleýän P53 belogyny öndürip bilmeýär. Bu gorag gen ýitende, öýjükler gözegçiliksiz bölünmäge başlaýar. Bu bolsa rak keseline öwrülýär.
Köplenç çaga bu kemçilikli TP53 genini ene-atasyndan miras alýar. Bu awtosomal dominant nusga diýlip atlandyrylýar. Gysgaça aýdylanda, ene-atalaryň diňe biri bu kemçilikli geni miras alsa-da, ejesi ýa-da kakasy bolsun, çagada bu kesel döräp, rak keseliniň töwekgelçiligi ýokarlanyp biler .
Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda, bu genetiki üýtgeşme adamyň bedeninde maşgala agzalaryndan hiç birinde bu ýagdaý bolmazdan ýüze çykyp biler. Bu De Nowo Mutasiýa diýlip atlandyrylýar.
Bu ýagdaý nähili anyklanýar?
Lukmanlar keseli anyklamak üçin genetiki barlaglary ulanýarlar. Emma muny etmezden öň, olar siziň we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhyny düýpli öwrenerler. Lukmanyň Li-Fraumeni sindromyndan şübhelenmeginiň birnäçe sebäbi bar:
- Eger size 45 ýaşdan öň sarkoma rak keseli anyklanan bolsa.
- Eger birinji derejeli garyndaşlaryňyzyň birinde (ene-atalaryňyz, dogan-garyndaşlaryňyz, çagalaryňyz) 45 ýaşdan öň rak keseliniň haýsydyr bir görnüşi anyklanylan bolsa.
- Eger ikinji derejeli garyndaşlaryňyzyň (ene-atalaryňyz, daýzalaryňyz, daýzalaryňyz, jigileriňiz, gyz doganlaryňyz) 45 ýaşdan öň rak keseliniň haýsydyr bir görnüşi anyklanan bolsa.
Eger şu şertleriň biri ýa-da birnäçesi gabat gelse, lukman sizi genetiki barlaga ugratmagy mümkin.
Eger size bu kesel anyklanylsa, indiki iň möhüm zat rak keselini barlamak üçin barlag tertibine eýermekdir. Lukmana yzygiderli baryp, barlaglardan geçmek arkaly, dörän islendik rak keselini örän irki tapgyrda anyklap we bejerip bolýar .
Ol nähili bejerilýär?
Li-Fraumeni sindromynyň genetiki ýagdaýy üçin ýörite bejergi ýok. Lukmanlar bu ýagdaýdan dörän rak kesellerini bejerýärler. Bejergiler bu ýagdaý bolmadyk adama berilýän bejergilere örän meňzeşdir. Bularyň arasynda hirurgiýa we himioterapiýa bar.
Ýöne bu ýerde örän möhüm bir kadadan çykma bar.
Li-Fraumeni sindromy bolan adamlar radiasiýa örän duýgurdyrlar. Şonuň üçin radiasiýa terapiýasy bilen täze rak keselleriniň döremek howpy bar. Şu sebäpden, eger sizde rak keseli ýüze çyksa, lukmanyňyz radiasiýa terapiýasyndan gaça durmaga ýa-da ony azaltmaga synanyşar.
Bu ýagdaý bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşmaly?
Li-Fraumeni sindromynyň bardygyny bilmek, siziň we maşgalaňyzyň yzygiderli rak barlagynyň tertibine laýyklykda işlemegiň zerurdygyny aňladýar. Barlaglar yzygiderli barlaglaryň bu adamlaryň janyny halas etmek mümkinçiligini ep-esli artdyrýandygyny görkezdi.
Bu barlaglaryň tertibi çagalar we ulular üçin tapawutlydyr. Aşakdaky mysal diňe bir mysal. Lukmanyňyz size laýyk gelýän tertibi düzer.
| Ýaş topary | Wagt aralygy | Geçirilmeli synaglar |
|---|---|---|
| Çagalar üçin (18 ýaşa çenli) | ||
| 18 ýaşa çenli | Her 3-4 aýda | Doly fiziki barlag we garyn boşlugynyň ultrases skanirlemesi. |
| Her ýylda bir gezek | Beýniniň MRT skanirlemesi we tutuş bedeniň MRT skanirlemesi. | |
| Ulular üçin | ||
| Ulular | Her 6 aýda | (20-25 ýaş aralygynda) lukmanyň gözegçiliginden döş mäziniň barlagyndan geçiň. |
| Her ýylda bir gezek | Fiziki barlag, döş MRT, beýni we tutuş beden MRT, garyn boşlugynyň we çanak boşlugynyň ultrases barlagy, deri rakyny anyklamak üçin doly deri barlagy. | |
| Her 2-3 ýylda bir gezek | Kolonoskopiýa we Ýokarky Endoskopiýa barlaglary. | |
Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolmazmy?
Li-Fraumeni sindromynyň genetiki ýagdaýynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Bu biziň genlerimiz bilen baglanyşykly zat. Ýöne rak keseliniň töwekgelçiligini artdyrýan zatlardan gaça durup bilersiňiz.
- Çilim çekmekden doly gaça duruň.
- Alkogolyň aşa köp sarp edilmeginden gaça duruň.
- Gün şöhlesine çykanyňyzda, gün şöhlesinden goraýjy krem ýaly gorag serişdeleri bolmazdan uzak wagtlap daşarda galmaň.
Käbir aýallarda döş rakynyň töwekgelçiligini azaltmak üçin rak döremezden öň iki döşi hem hirurgiki ýol bilen aýyrýarlar. Bu profilaktik mastektomiýa diýlip atlandyrylýar.
Bu ähli seresaplyk çärelerine garamazdan, bu keselli adamda rak keseli ýüze çykyp biler. Şonuň üçin iň gowy zat yzygiderli barlaglardan geçmek we rak keseli ýüze çykan halatynda ony irki döwürde anyklamakdyr.
Özüňize we maşgalaňyza nähili ideg edýärsiňiz?
Şeýle ömürboýy dowam edýän ýagdaý bilen ýaşamak hem fiziki, hem-de ruhy taýdan kyn bolup biler.
1. Skriningleri goýbermäň: Maslahat berlen rak barlaglarynyň tertibini takyk ýerine ýetiriň.
2. Maşgala meýilnamasy: Eger çaga edinmegi meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahatçy bilen gürleşmek örän möhümdir. Bu kemçilikli geniň çaga geçmeginiň töwekgelçiligini düşünmeli.
3. Ruhy saglyk: Bu ýükü ýeke özüňiz götermäň. Rak keselinden ejir çekýän ýa-da dowamly keselleri bolan adamlar bilen işleşmek tejribesi bolan ruhy saglyk boýunça maslahatçynyň kömegini alyň. Şeýle goldaw toparlary barada lukmanyňyzdan soraň.
Bedeniňizde agyry ýa-da düwünçek ýaly adatdan daşary üýtgeşmeleri görseňiz, "Bu adaty zat bolmaly" diýip pikir edip, ony görmän galmaň. Indiki barlagyňyza çenli garaşmaň, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň .
Öýe äkitmek baradaky habar
- Li-Fraumeni sindromy seýrek duş gelýän, miras galan genetiki ýagdaý bolup, rak keseliniň töwekgelçiligini ep-esli artdyrýar.
- Bu ýagdaýyň özi bilen baglanyşykly hiç hili alamat ýok. Alamatlar netijede dörän rak keselinden ýüze çykýar.
- Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolmasa-da, rak keselini yzygiderli we irki barlagdan geçirmek adamlaryň janyny halas etmek mümkinçiligini ep-esli artdyrýar.
- Eger sizde şeýle ýagdaý bar bolsa, radiasiýa terapiýasyndan gaça durmak möhümdir. Lukmanyňyz muny bilýär bolmagy mümkin.
- Bu irsi häsiýetli bolany üçin, maşgalanyň beýleki agzalaryny genetiki barlaglara ugratmak barada lukmanyň maslahatyny almak möhümdir.
- Bu ýolda beden saglygy ýaly, ruhy saglyk hem örän möhümdir. Kömege mätäç bolsaňyz, ýüz tutmakdan çekinmäň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň