Çagaňyzda Taý-Saks keseli barmy? (Taý-Saks keseli) - Geliň, bu barada gürleşeliň

Täze doglan bäbegi synlamakdan begençli zat ýok. Emma şol bäbek ulalanda, beýleki bäbekler ýaly agdarylanda, oturmaýanda we iň kiçijik sesden oýananda, enäniň ýa-da kakanyň duýýan gorkusyny we howsalasyny söz bilen beýan etmek kyn. Şu gün biz şeýle ene-atalaryň ýüregini döwýän seýrek genetiki kesel barada gürrüň edýäris, ýöne biz muny bilmeli. Bu Taý-Saks keseli.

Gysgaça aýdylanda, Taý-Saks keseli näme?

Taý-Saks keseli nesilden-nesle geçýän, çagamyzyň beýnisindäki we oňurga ýiligindäki neýronlara zyýan ýetirýän we ahyrsoňy şol öýjükleri ýok edýän genetiki keseldir . Ony bedenimizdäki fabrika ýaly göz öňüne getiriň. Bu fabrikada gereksiz galyndylary (zäherli maddalary) aýyrmak üçin ýörite ferment bar. Taý-Saks keselinde bu ferment öndürilmeýär. Soňra şol galyndylaryň, ýagny ýagly maddanyň, nerw öýjükleriniň içinde toplanyp başlaýar. Bu zäherli maddalar toplanyp, nerw öýjüklerine zyýan ýetirýär.

Bu progressiw kesel bolup, alamatlar çagadan çaga ýaramazlaşýar. Gynansak-da, çagalar bu ýagdaý sebäpli örän ýaş wagtynda ölýärler. Onuň heniz bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary azaltmaga we çagany mümkin boldugyça rahat saklamaga kömek edip biljek bejeriş usullary bar.

Taý-Saks keseliniň esasy görnüşleri nämeler?

Bu kesel alamatlaryň ýüze çykyp başlaýan ýaşyna baglylykda üç esasy görnüşe bölünýär. Muny aňsat düşünmek üçin, geliň, oňa şeýle seredeliň.

Iň esasysy, bu keseliň görnüşi maşgalalarda nesilden-nesle şol bir usulda geçýär. Mysal üçin, eger bir çagada çagalyk görnüşi ýüze çyksa, maşgaladaky beýleki çagalarda giç başlanýan görnüşiň ýüze çykma howpy ýok.

Taý-Saks keseliniň alamatlary näme?

Alamatlar çaganyň ýaşyna we keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Biz çagalykda duş gelýän iň köp duş gelýän alamatlaryň görnüşine (Klassiki Infantile) üns bereris.

Çagalaryň klassiki alamatlary

• Ilkinji alamatlar (6 aý töweregi):
• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Agdarylyp ýöremekde, oturyp ýa-da eňňäp ýöremekde kynçylyk.
• Birden çykan güýçli ses güýçli sarsgyn döredýär.

• Keselliň ýitileşme döwründe (ýyldan öň):
• Myşsalaryň islegsiz titremegi (miokloniki titreme).
• Tutmalar.
• Iýmiti ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa).
• Görmegiň we eşidişiň kem-kemden ýitmegi.
• Lukman gözleri barlanda, gözüň torlu gatlagynda alça-gyzyl tegmil görýär. Bu keseliň häsiýetli alamatydyr.
• Respirator infeksiýalaryň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy (meselem, pnewmoniýa).

Iki ýaşyna çenli kesel çagany doly gözegçilik astyna alýar. Çaga jogap bermeýän ýagdaýa girip biler. Bu beýni funksiýasynyň köp böleginiň ýitýändigini aňladýar. Gynansak-da, bu çagalar adatça 2 bilen 4 ýaş aralygynda ölýärler. Ölümiň sebäbi köplenç pnewmoniýa ýaly agyr infeksiýa bolýar.

Çagalyk we ululyk döwründäki alamatlar

Bular örän seýrek, şonuň üçin gysgaça göz aýlalyň.

• Ýetginjeklik: alamatlara myşsalaryň gowşaklygy, geplemegiň kynlaşmagy, öwrenilen zatlary ýatdan çykarmak, özüni alyp barşyň üýtgemegi we tutgaýlar girýär.
• Giç başlanýan:Myşsalaryň gowşaklygy we titremesi, ýöremekde kynçylyk (ataksiya), geplemekde we ýuwutmakda kynçylyk, şeýle hem akyl meseleleri (psihoz) ýüze çykyp biler.

Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?

Taý-Saks keseli HEXA atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, bu gendäki kiçi bir üýtgeşiklikdir.

Bu genler bedenimizdäki her bir öýjük üçin görkezme berýär. HEXA geni öň agzap geçen "geksosaminidaza A" fermentini öndürmek üçin görkezme berýär. Gen mutasiýa edilende, bu ferment öndürilmeýär. Soňra şol zäherli ýag maddalary nerw öýjüklerinde toplanýar we olary ýok edýär.

Bu çaga nädip miras galyp biler?

Muny düşünmek biraz çylşyrymly, ýöne örän möhüm. Taý-Saks keseli awtosomal resessiw usulda miras alynýar. Bu, keseliň ösmegi üçin çaganyň bu mutasiýa öwrülen HEXA genini ejesinden we kakasyndan miras almalydygyny aňladýar.

Muny şeýle göz öňüne getiriň. Her bir adamyň her geniň iki nusgasy bar. Biri ejesinden, biri bolsa kakasyndan.

• Daşaýjy kim?: Daşaýjy - HEXA geniniň bir nusgasy sagdyn, beýleki nusgasy bolsa mutasiýa geçiren adamdyr. Bu adamlarda kesel döremeýär ýa-da alamatlar ýüze çykmaýar, sebäbi geniň sagdyn nusgasy zerur fermenti öndürýär. Şeýle-de bolsa, olar mutasiýa geçiren geni çagalaryna geçirip bilýärler.

Indi, eger ene-atanyň ikisi hem wirus göteriji bolsa, çaga näme bolup biljekdigine serediň:

• Çaganyň ene-atasynyň ikisinden hem diňe sagdyn genleri miras almagynyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar. Şonda çaga sagdyn bolar we wirusyň daşaýjysy bolmaz.
• Çaganyň mutant geni bir ene-atadan, sagdyn geni bolsa beýlekisinden almagynyň 50% (ikiden bir) mümkinçiligi bar. Şonda çaga keseliň daşaýjysy bolar, ýöne kesel döremez.
• Çaganyň iki ata-enesinden hem mutasiýa edilen geniň ikisini hem miras almagynyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar. Şol çagada Taý-Saks keseli döreýär.

Keselligi nädip anyklamaly?

Eger lukman Taý-Saks keselinden şübhelenýän bolsa, ony tassyklamak üçin esasan gan analizini geçirer.

• Gan barlagy: Çaganyň ganyndan nusga alynýar we "geksosaminidaza A" atly fermentiň derejesi ölçenýär. Taý-Saks keseli bolan çagada bu fermentiň derejesi örän pes ýa-da asla ýok.
• Göz barlagy: Lukman çaganyň gözlerini barlar we öň agzap geçen alça reňkli gyzyl tegmiliň bardygyny barlar.

Bu göwrelilik döwründe anyklanyp bilnermi?

Hawa. Bu keseli göwrelilik döwründe irki döwürde anyklap bilýän iki sany ýörite synag bar. Bular adatça keseliň döremek howpy ýokary bolan ene-atalar üçin geçirilýär.

1. Amniosentez:Göwrede çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň nusgasy alnyp, barlanýar.

2. Horion villuslarynyň nusgasyny almak (CVS): Plasentadan örän kiçi bir dokuma bölegi alynýar we barlanýar.

Bu iki synag hem "geksosaminidaza A" fermentiniň derejesine seredýär. Eger şol dereje pes bolsa, çagada keseliň bardygyny anyklap bolýar.

Çaganyň bejergisi we idegi

Munuň siziň üçin uly ýük bolmalydygyny bilýärin. Taý-Saks keseliniň henizem dermany ýok . Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň az agyry we rahatsyzlyk duýmagyna we mümkin boldugyça rahat bolmagyna kömek etmek üçin edip biljek köp zadyňyz bar. Bu goldaw beriji ideg diýlip atlandyrylýar.

• Dem alyş ýollary bilen bagly meseleler: Bu çagalarda ýuwutmakda kynçylyk bolup biler, bu bolsa öýken infeksiýalarynyň ýygy-ýygydan ýüze çykmagyna sebäp bolup biler. Dermanlar, ýörite enjamlar we çaganyň dogry ýerleşdirilmegi kömek edip biler.
• Iýmitlenme: Ýuwutmak kynçylyklary artdygyça, iýmitlendirme turbasy gerek bolup biler.
• Tutgaýlar: Tutgaýlary gözegçilikde saklamak üçin derman berilýär.
• Duýgy oýarmak: Çaganyň bäş duýgusy çäkli bolany üçin, ýumşak saz, yslar we ýumşak oýunjaklar ýaly zatlar çaga rahatlyk berip biler.

Haçan lukmana görünmeli?

• Eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz: Çaga dogurmazdan öň genetiki maslahat almak örän möhümdir, esasanam siziň ýa-da ýoldaşyňyzyň maşgalasynda Taý-Saks keseliniň geçmişi bar bolsa ýa-da ikiňiziň hem keseliň daşaýjysy bolmagyňyz mümkin diýip şübhelenýän bolsaňyz. Bu barada lukmanyňyzdan maslahat soraň.
• Göwrelilik döwründe: Eger çagaňyzyň saglygy barada şübheleriňiz ýa-da aladalaryňyz bolsa, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň.
• Çagaňyzyň ösüşinde bir kynçylyk görseňiz: Çagaňyzyň öz ýaşynda etmeli işlerini etmeýändigini (ýagny agdarylyp, oturyp) görseňiz, bu barada çaga lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Taý-Saks hakykatdanam ýürekleri parçalaýjy diagnozdyr. Ýöne ondan habardar bolmak, töwekgelçilikleri düşünmek we zerur bolanda irki genetiki barlaglardan geçmek arkaly geljekde ýürek agyrylarynyň öňüni alyp bileris.