Täze doglan bäbegiňizi gören wagtyňyz duýýan şatlygyňyzy söz bilen beýan edip bolmaýar, şeýlemi? Emma, ​​bäbek doglandan soň hassahanada geçirilýän käbir barlaglar barada eşideniňizde, biraz gorkýarsyňyz we gyzyklanýarsyňyz. Şeýle barlaglaryň biri PKU barlagydyr. Bu ady eşitmedik bolmagyňyz mümkin. Emma bu örän möhüm barlag. Şu gün biz PKU diýlip atlandyrylýan seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň edýäris, ýöne irki anyklanylsa, ony doly gözegçilikde saklap bolýar we bäbek sagdyn durmuşda ýaşap biler.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, PKU (Fenilketonuriýa) näme?

PKU ýa-da Fenilketonuriýa seýrek duş gelýän genetiki kesellikdir . Ol ene-atasyndan miras galýar. Bu keselli çaga iýýän belok iýmitlerimizde tapylýan fenilalanin aminokislotasyny dogry siňdirip ýa-da parçalap bilmeýär.

Bedenlerimizi uly bir zawod hökmünde göz öňüne getiriň. Iýýän iýmitimiz, oňa goşýan çig malymyzdyr. Bu çig mallar bedenimize gerek bolan zatlary öndürmek üçin fermentler diýlip atlandyrylýan kiçi işçiler tarapyndan ulanylýar. PKU bilen kesellän bäbekde fenilalanin gidroksilaza (PAH) atly ýörite ferment az ýa-da hiç öndürilmeýär, ol fenilalanini parçalaýar.

Eýsem näme bolýar? Ene süýdünden we soňra çaganyň iýýän iýmitlerinden alynýan fenilalanin bedenden çykarylmagyň ýerine ganyň içinde toplanmaga başlaýar. Şeýle ýagdaýda toplanýan fenilalaniniň mukdary artanda, ol çaganyň beýnisi üçin zäherli bolýar . Bejeriş edilmese, bu beýnä zyýan ýetirip, aň-düşünje taýdan kemçilik we ösüşde yza galmak ýaly çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler.

PKU-nyň alamatlary näme?

PKU-ly çaga doglanda düýbünden sagdyn görünýär. Şonuň üçin ilki başda hiç hili duýulýan üýtgeşmeler bolup bilmez. Bejerilmese, alamatlar üç aý bilen alty aý aralygynda ýüze çykyp başlar. Bu döwürde çagaňyzyň ösüşinde kiçijik gijikmeleri görüp bilersiňiz.

Çaga bir ýaşyna ýetende, bejerilmedik ýagdaýynda aşakdaky alamatlar ýüze çykyp biler.

Göwrelilik PKU bilen kesellän ene üçin nähili täsir edýär?

Bu örän möhüm nokady. Eger PKU-ly aýal göwreli bolsa we şol döwürde onuň PKU ýagdaýy gözegçilikde saklanmasa, bu göwreli çaga täsir edip biler. Enäniň ganynda fenilalaniniň derejesiniň ýokarlanmagy çaga zyýan ýetirip biler.

Bu bolsa düşük howpuny artdyrýar we dogulmadyk çaga üçin dürli kynçylyklary döredip biler.

• Irsy ýürek keseli
• Ýüziň görnüşinde käbir üýtgeşmeler
• Dogluş agramynyň pesligi
• Kiçi kelle (mikrosefaliýa)

PKU näme üçin ösýär? Sebäbi näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, PKU genetiki keseldir. Ol bedenimizdäki "PAH" atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu "PAH" geni bedenimize fenilalanini parçalaýan fermenti öndürmegi tabşyrýar. Gende mutasiýa bolanda, şol ferment öndürilmeýär ýa-da onuň öndürilişinde kemçilik bar.

Bu kesel autosomal-resessif usulda miras galýar. Ýönekeý söz bilen aýdylanda, ol şeýle bolýar:

Çaganyň keseliň döremegi üçin, ol üýtgedilen geniň bir nusgasyny ejesinden we kakasyndan almalydyr . Eger olar geni diňe bir ene-atasyndan alsalar, çagada kesel döremez. Şeýle-de bolsa, şol ene-ata keseliň daşaýjysy bolup biler. Bu, olaryň alamatlarynyň bolmazlygyny, ýöne geljekde geni çagalaryna geçirip biljekdigini aňladýar.

Lukmanlar PKU-ny nähili anyklaýarlar?

Täze doglan çagalary skrining etmek arkaly PKU-ny anyklamak indi has aňsatlaşdy.

Çagaňyz doglandan 24 sagatdan 72 sagadyň aralygynda hassahanadaky lukman ýa-da şepagat uýasy çagaňyzyň dabanyny kiçi iňňe bilen sanjyp, ýörite karta birnäçe damja gan ýygnaýar . Bu "daban sanjmak synagy" diýlip atlandyrylýar. Bu gan nusgasy çagaňyzyň ganyndaky fenilalaniniň derejesini barlamak üçin ulanylýar.

Eger gandaky fenilalaniniň derejesi ýokary bolsa, diagnozy tassyklamak üçin goşmaça gan we siýdik barlaglary geçirilýär. Käwagt keseliň sebäbi bolan anyk genetiki üýtgeşmäni anyklamak üçin genetiki barlag geçirilip bilner.

PKU üçin nähili bejergi usullary bar?

PKU-nyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý ömürboýy gowy dolandyrylyp bilner . Bejergi bes edilse, alamatlar gaýtalanyp biler. Esasy bejergi ýörite iýmitlenme we käte derman serişdeleridir.

1. Fenilalanin az bolan ýörite iýmitlenme

Bu PKU-ny dolandyrmagyň iň möhüm we esasy bölegidir .PKU-ly adam ömrüniň ahyryna çenli fenilalanin az bolan iýmitlenmä saklamaly.

Fenilalanin belogyň bir bölegi bolandygy sebäpli, beloga baý iýmitleriň mukdaryny çäklendirmek gerek .

• Et, balyk, towuk
• Ýumurtgalar
• Süýt we süýt önümleri (gagyrt, peýnir)
• Ýasmyk we nohut ýaly däneler
• Soýa önümleri
• Hoz-hoz

Şeýle-de bolsa, bedeniň ösüş üçin belli bir mukdarda beloga mätäçligi sebäpli, näçe belogy iýip biljekdigiňizi anyklamak üçin dietolog bilen gürleşmeli . Olar PKU-ly çaga/adam üçin laýyk gelýän iýmit meýilnamasyny düzerler.

PKU bilen doglan çagalara derrew fenilalanin saklamaýan ýörite garyndy berlip başlanmalydyr.

2. Dermanlar

Käbir PKU näsaglary üçin iýmitden başga-da, dermanlar peýdaly bolup biler. Bular diňe lukmanyň maslahaty boýunça ulanylmaly.

• Sapropterin digidrohlorid (Kuvan®): Bu derman käbir hassalara bedende fenilalaniniň parçalanmagyna kömek edýär. Şeýle-de bolsa, bu dermany kabul edýän wagtyňyz iýmitlenmegi dowam etdirmeli.
• Pegvaliase (Palynzik®): Bu waksina ulular üçin maslahat berilýär. Ol bedeni fenilalanini parçalaýan ferment bilen üpjün edýär.

PKU bilen adaty durmuşda ýaşamak mümkinmi?

Hawa, elbetde şeýle! PKU ömürboýy dowam edýän ýagdaý bolsa-da, irki döwürde anyklanylsa we dogry bejerilse, onuň saglyga täsirini azaltmak mümkin.

Ömrüň ahyryna çenli az proteinli iýmitlenmäni saklamak käte kyn bolup biler. Ýöne siz ýalňyz däl. Lukmanyňyz we iýmit boýunça hünärmeniňiz size kömek etmäge hemişe taýýar. Şeýle hem, PKU-ly beýleki adamlar bilen goldaw toparlaryna goşulmak tejribe alyşmaga we güýç toplamaga kömek edip biler.

Siz käbir "dietaly" içgi çüýşelerini we sakgyç paketlerini gören bolmagyňyz mümkin, olarda "Fenilketonuriýa: Fenilalanin saklaýar" diýen duýduryş bar. Bu, PKU-ly adamlara önümiň fenilalanin saklaýan aspartamyň bardygyny habar bermek üçin edilýär.

Eger siz ýa-da maşgalaňyz PKU ýagdaýyňyz barada stres duýýan bolsaňyz, ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmekden çekinmäň. Ruhy saglyk fiziki saglyk ýaly möhümdir.