Kiçijik çagaňyz hemişe ýadaw we ukulymy? Ol sowuklasa ýa-da nahar iýmese-de, bu örän kyn bolýarmy? Şeýle pursatlarda ol gaýtarýarmy ýa-da güýjüni ýitirýärmi? Belki, bu zatlaryň arkasynda köp gürleşmeýän lukmançylyk ýagdaýy bar, ýöne muny bilmek örän möhümdir. Bu MCAD ýetmezçiligi diýilýän şeýle ýagdaýlaryň biridir. Şu gün biz bu barada örän ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, MCAD ýetmezçiligi näme?
Bedenimizi awtoulag hökmünde göz öňüne getiriň. Awtomobiliň işlemegi üçin ýangyç gerek. Şonuň ýaly-da, bedenimiz öz işini ýerine ýetirmek üçin energiýa gerek. Biz bu energiýany iýýän iýmitimizden alýarys. Esasy energiýa çeşmelerimiz uglewodlar (krahmal) we ýaglardyr.
Adatça, bedenimiz ilki bilen energiýa üçin uglewodlary ulanýar. Emma sagatlap iýmit iýmän ýa-da gyzgynlyk ýa-da gaýtarma ýaly keseller sebäpli iýmit iýip bilmeýän wagtymyzda, bedenimiz ýagy ikinji energiýa çeşmesi hökmünde ulanmaga başlaýar.
Bedenimizde bu ýagy energiýa öwürýän ýörite ferment bar. Ol orta zynjyrly asil-koenzim A dehidrogenaza diýlip atlandyrylýar. Bu ferment iýýän iýmitimizde we bedenimizde tapylýan orta zynjyrly ýag kislotalaryny dargadyp, energiýa döretmäge kömek edýär.
MCAD ýetmezçiligi bolan çagada beden meniň agzap geçen ýörite fermentimi ýeterlik derejede öndürmeýär. Bu onuň ýetmezçiliginiň bardygyny aňladýar. Şeýlelikde, eger bu çaga uzak wagtlap iýmit iýmese, onuň bedeni energiýa öndürmek üçin ýagy ulanyp bilmeýär. Şonuň üçin bedeniň energiýasy birden azalýar we çaga özüni kyn ýagdaýda tapýar.
Bu ýagdaý nähili ýüze çykýar? Ol genetikimi?
Hawa, bu düýbünden genetiki ýagdaý . Bu onuň eneden ýa-da kakadan miras galýandygyny aňladýar. Munuň sebäbi "ACADM" atly gendäki mutasiýadyr.
Bu "awtosomal resessiw" görnüşde miras alynýar. Munuň näme aňladýandygyny ýönekeý düşündirip bererin.
Ene-atanyň ikisinde-de 'ACADM' geniniň bir sagdyn nusgasynyň bardygyny, beýleki nusgasynda bolsa kiçi bir üýtgeşmäniň (mutasiýa) bardygyny göz öňüne getiriň. Emma olaryň bir sagdyn nusgasy bolandygy üçin, ene-atalaryň ikisinde-de hiç hili alamat ýok. Olar ''daşaýjylar'' diýlip atlandyrylýar.
Şeýle wirus göteriji ene-atalaryň birnäçesi çaga edinende,
- Çaganyň bu keseliň döremeginiň 25% mümkinçiligi bar (eger olar mutasiýa edilen geni ejesinden we kakasyndan miras alsalar).
- Çaganyň hem ene-atalary ýaly alamatsyz wirus göteriji bolmagynyň ähtimallygy 50% -dir.
- Çaganyň bu mutasiýa geçen geni asla miras almazlygynyň we düýbünden sagdyn çaga bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar.
Esasy zat, bu genetiki ýagdaý bolany üçin, ene-atalaryň göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe onuň çagasyna geçmeginiň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmejekdigidir. Şonuň üçin bu barada günäkär duýmaň.
MCAD ýetmezçiliginiň alamatlary näme?
Bu alamatlar, adatça, çagalykda ýa-da irki çagalyk döwründe, esasanam çaga gyzgyny ýa-da gaýtarma bilen kesellände we iýmit iýip bilmeýän mahaly ýa-da iýmitleriň arasyndaky aralyk ulalanda ýüze çykýar.
Geliň, bu alamatlary iki görnüşe böleliň.
| Köp duş gelýän alamatlar | Agyr we adatdan daşary ýagdaýlar |
|---|---|
| Gan şekeriniň pesligi (gipoglikemiýa): Çaganyň deri birden solgunlaşyp, terläp we sowuklap biler. | Tutgaýlar: Birden huşuň ýitmegi we konwulsiýalar. |
| Gusmak: Iýmitden gusmak. | Dem alyş kynçylyklary: Dem alyş kynçylygy. |
| Aşa köp ukulylyk we letargiýa: Çagany oýarmagy kynlaşdyrýan ukulylyk we letargiýa duýgusy. | Bagyr meseleleri: Bagyryň zeperlenmegi. |
| Myşsalaryň gowşaklygy: Özüňi gowşak we agsak duýmak. | Beýni zeperlenmesi we koma: Huşuň ýitmegi. |
Lukmanlar bu keseli nähili anyklaýarlar?
Bu ýerde iň gowy zat, häzirki wagtda çaga dünýä inende , täze doglan bäbek dünýä inýär.Täze doglan çaganyň barlagy MCAD ýetmezçiligi ýaly köp keselleri irki anyklamaga mümkinçilik berýär. Bu barlag doglandan birnäçe gün soň çaganyň dabanyndan alnan birnäçe damja gan arkaly geçirilýär.
Bu çagada bu keseliň hiç hili alamatlary ýüze çykmazyndan öň hem anyklanyp bilinjekdigini aňladýar. Bu bolsa onuň janyny halas edip biler.
Eger täze doglan çaganyň barlagy bu ýagdaý barada şübhe döretse, lukman ony tassyklamak üçin goşmaça barlaglary belläp berer.
- Genetiki barlag
- Gan we siýdik barlaglary
Kesel tassyklanandan soň, lukman çaga zerur bejergini we maslahatlary berer.
Munuň bejergi usullary nähili? Çaga nähili ideg etmeli?
MCAD ýetmezçiligini bejermek, esasan, çaganyň iýmitini düzgünleşdirmegi öz içine alýar. Bu ýerde iň möhüm zat çaganyň energiýa derejesini saklamakdyr. Ýagny, çaga uzak wagtlap iýmit iýmezden ýörmeli däldir .
Bejergi we dolandyryş wagtynda göz öňünde tutulmaly käbir esasy zatlar.
- Ýygy-ýygydan nahar beriň: Çagaňyzy sagatlap aç goýmaň. Esasy naharlardan başga-da, oňa ýeňil naharlar bermeli. Uzak wagtlap, hatda gijelerine-de iýmezden ýaşamak gowy däl. Çagaňyz kiçi wagty, gijelerine süýt we iýmit bermek üçin ony oýarmaly bolmagyňyz mümkin.
- Uglewodlara baý iýmitler: Çagaňyzyň iýmitine tüwi, çörek, kartoşka, süýji kartoşka we däne ýaly krahmally iýmitleri goşuň. Bular bedene gerek bolan energiýany aňsatlyk bilen berýär.
- Ýagly iýmitleri çäklendirmek: Bu ýagy doly aýyrmak diýmek däl, ýöne ýagly, gowrulan iýmitler ýaly zatlary çäklendirmek gowy pikir.
- Karnitin goşundylary: Käbir çagalara lukman tarapyndan "Karnitin" atly goşundy berlip bilner. Bu bolsa bedeniň ýagy energiýa öwürmegine kömek edýär.
Kesellän wagtyňyz näme edýärsiňiz?
Bu iň möhüm zat. Eger MCAD ýetmezçiligi bolan çagada gyzgynlyk, gaýtarma ýa-da içgeçme ýaly keseller ýüze çyksa, bu örän howplydyr. Sebäbi şol wagt çaga iýmit iýmeýär we bedeniň energiýasy çalt azalýar.
Keselläniňizde hemişe lukmana görüniň. Şol bir wagtyň özünde, öýde çagaňyza içirmek üçin şeker ýa-da glýukoza saklaýan suwuklyk (meselem, Jeevani, miwe suwy) beriň. Onuň aç galmagyna asla ýol bermäň.
Käwagt, çaga operasiýa geçirmeli bolsa, operasiýadan öň agyz beklemeli bolýar. Şeýle ýagdaýlarda, lukman çagany hassahana ýerleşdirýär we onuň suwsuzlanmagyny saklamak üçin glýukoza duzly ergini (damar arkaly suwuklyk) berýär.
Haçan lukmana görünmeli? Haçan ETU-a gitmeli?
Eger çagaňyza MCAD ýetmezçiligi anyklanylsa, aşakdaky ýagdaýlarda derhal lukmanyňyza ýüz tutuň:
- Eger çaga adaty iýmitlenmeýän bolsa ýa-da nahary goýberýän bolsa.
- Eger çaganyň gyzgyny bar bolsa, aşa köp ukusy dowam etse ýa-da letargik görünse.
- Eger çaga gaýtarmagyny dowam etdirse.
Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) derrew haçan gitmeli:
- Çagaňyzda tutgaý bolsa, başga hiç zat etmezden ony iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine (ETU) äkidiň. Tutgaý bu keseliň iň agyr kynçylyklarynyň biridir.
Bu keselli çaga adaty durmuşda ýaşap bilermi?
Elbetde, hawa! Bu ýerde iň möhüm we kanagatlanarly zat şu. Eger bu kesel doglanda täze doglan çaganyň barlagy arkaly irki döwürde anyklanylsa we iýmit lukmanyň görkezmesi ýaly düzgünleşdirilse, çagalaryň köpüsi hiç hili kynçylyksyz doly sagdyn, kadaly durmuşda ýaşap bilerler.
Ýöne, eger bu kesel anyklanmasa, ýagny alamatlar ýüze çykanda bejerilmese, çagalaryň 20%-25% aralygynda uzak möhletli maýyplyga ýa-da hatda ölüme sebäp bolup biler. Şonuň üçin täze doglan çagalary barlamak we keseli irki anyklamak örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- MCAD ýetmezçiligi ene-atanyň günäsi bilen ýüze çykýan kesel däl, ol genetiki ýagdaýdyr.
- Çaga doglandan soň geçirilýän täze doglan çagalar üçin skrining barlaglary bu keseli irki anyklamak üçin örän möhümdir.
- Bu keseliň esasy bejergisi iýmit düzgünleşdirilmegidir. Çagany hiç haçan uzak wagtlap aç goýmaň.
- Çagaňyz kesellände (gyzgynlyk, gaýtarma) aýratyn seresap boluň. Derhal lukmana ýüz tutuň.
- Dogry bejergi bilen, MCAD ýetmezçiligi bolan çaga düýbünden kadaly we sagdyn durmuşda ýaşap biler. Şonuň üçin alada etme.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment