Kiçijik çagaňyz özüni agsak we ýadaw duýýarmy? Ol öz ýaşyndaky beýleki bäbekler ýaly hereket etmän, diňe şol ýerde oturýarmy? Ýa-da biraz uly çaganyň ýöremegi, ylgamagy ýa-da bökmegi kynmy? Ene ýa-da kakanyň şeýle zady görende gaty gorkmagy adaty zat. Emma bu zatlar hemişe adaty däl. Şu gün biz myşsalaryň gowşaklygyna sebäp bolýan, ýöne ýurdumyzda gaty meşhur bolmadyk seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň edýäris. Bu Pompe keseli.
Gysgaça aýdylanda, Pompe keseli näme?
Pompe keseli bedenimiziň öýjükleriniň içinde glikogen atly çylşyrymly şekeriň toplanmagyna sebäp bolýan genetiki keseldir . Ol glikogen saklanýan keseller diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir.
Bolýar, indi muny biraz has ýönekeý düşüneliň. Bedenimizde kislota alfa-glýukozidaza ýa-da gysgaça GAA atly ferment bar. Bu fermentiň esasy wezipesi öň agzap geçen glikogen atly çylşyrymly şekeri parçalap, ony ýönekeý şeker, glýukoza öwürmekdir, bu bolsa bedenimize gerek bolan energiýany öndürmäge kömek edýär.
Pompe keseli bolan adamda beden bu GAA fermentini öndürmeýär ýa-da örän az öndürýär. Onda näme bolýar? Glikogeni dargatmak mümkinçiligi ýok bolany üçin, ol öýjüklerimiziň içinde haýal-haýal toplanyp başlaýar.
Zibil gaýtadan işleýän merkeziň zibil ownuklaýjysynyň bozulýanyny göz öňüne getiriň. Şonda näme bolýar? Zibiller üýşüp, tutuş merkezi doldurýar, şeýlemi? Hujralarymyzyň içinde şeýle bolýar.
Öýjüklerimiziň içinde lizosomalar diýilýän kiçi organellalar bar. Bular zibil gaýtadan işleýän merkezler ýaly hereket edýänlerdir. GAA fermenti bu lizosomalaryň içinde işlemeli. Ferment ýetmedik mahaly, glikogen bu lizosomalaryň içinde toplanýar, olara zyýan ýetirýär we ahyrsoňy tutuş öýjüklere zyýan ýetirýär. Bu zyýan köplenç ýürek myşsalarymyza we skelet myşsalarymyza täsir edýär. Şonuň üçin myşsalaryň gowşaklygy ýaly alamatlar peýda bolýar.
Bu kesel başga atlar bilen hem bellidir:
- Maltaza kislotasynyň ýetmezçiligi
- Glikogen saklanýan kesel II görnüş (GSD2)
Bu keseliň esasy görnüşleri nämeler?
Pompe keselini başlanýan ýaşyna we alamatlaryň agyrlygyna baglylykda iki esasy görnüşe bölmek bolýar. Iki görnüşiň arasyndaky tapawudy düşünmäge kömek etmek üçin şu tablisany gözden geçireliň.
| Aýratynlyk | Çagalyk döwründe başlanýan görnüş | Giç başlanýan görnüş |
|---|---|---|
| Keselliň başlanýan ýaşy | Ömrüň birinji ýylynda, adatça 4 aýdan başlaýar. | Ol islendik ýaşda - çagalykda, ýetginjeklikde ýa-da ululykda başlap biler. |
| GAA ferment derejesi | Ferment ýa ýok, ýa-da örän az mukdarda bar. | Fermentleriň mukdary azalýar, ýöne belli bir derejede öndürilýär. |
| Alamatlaryň agyrlygy | Gaty çynlakaý. | Köplenç ýeňil bolýar, ýöne ýaş bilen çynlakaýlaşyp biler. |
| Ýürege täsiri | Ýüregiň ulalmagy (kardiomiopatiýa) esasy alamatdyr. | Ýürege täsir etmek ähtimallygy az. |
| Keselliň ýaýrama tizligi | Kesel örän çalt ýaramazlaşýar. | Kesel haýal we kem-kemden ösýär. |
| Eger bejerilmedik bolsa | Ýürek ýetmezçiligi ýa-da dem alyş ýetmezçiligi sebäpli 1-2 ýaş aralygynda ölüm bolup biler. | Dem alyş kynçylyklary sebäpli kynçylyklar köplenç ýüze çykýar. |
Pompe keseliniň mümkin bolan alamatlary nämelerdir?
Keseliň görnüşine baglylykda alamatlar üýtgeýär.
Çagalyk döwründe başlanýan alamatlar
Bu görnüşde çaga doglanda hiç hili alamat görkezmezligi mümkin, ýöne bu alamatlar birnäçe aýyň içinde ýüze çykyp başlaýar.
- Gipotoniýa: Bu esasy alamatdyr. Çaganyň bedeni gowşap, mata gurjak ýaly bolýar. Başyny galdyrmak ýa-da agdarmak kyn bolýar.
- Kardiomegaliýa: Ýürek myşsasynda glikogeniň toplanmagy sebäpli ýürek ulalýar.
- Ulalan bagyr (Gepatomegaliýa)
- Ulalan dil (Macroglossia)
- Agramyň artmagy we ösüş meseleleri: Çaga agram almaýar we ösüşde yza galýar.
- Dem almakda kynçylyk: Döş myşsalarynyň gowşamagy dem almagy kynlaşdyrýar.
- Iýmek we içmekde kynçylyk: Sormakda we ýuwutmakda kynçylyk, bu bolsa süýt içmek ýaly zatlarda kynçylyklara sebäp bolup biler.
- Respirator infeksiýalaryň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy (üskürtme, sowuklama).
- Eşitme bozulmasy.
Giçki alamatlar
Bu görnüşli alamatlar ýeňil we haýal ösýär, ýöne wagtyň geçmegi bilen olar çynlakaýlaşyp biler.
- Aýaklaryň we bedeniň myşsalarynyň kem-kemden gowşamagy.
- Ýöremekde kynçylyk we ýygy-ýygydan ýykylmak.
- Giň meýdanda myşsa agyrysy.
- Maşk edip bilmezlik.
- Respirator infeksiýalaryň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy.
- Ýadawlyk wagtynda dem almagyň kynlaşmagy (dem gysylma).
- Irdenki baş agyrylary: Bu gijelerine dem alyşyň kadasyzlygynyň alamaty bolup biler.
- Gün dowamynda aşa köp ýadawlyk we ukusyzlyk.
- Agramyň azalmagy.
- Ýuwutmagyň kynlaşmagy (Disfagiýa).
- Ýürek urşunyň kadasyz urşy (aritmiýa).
- Eşitme bozulmasy.
Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Bu keseliň sebäbi doly genetiki . Bedenimizde GAA atly gen bar. Bu gen ýokarda agzalan GAA fermentiniň öndürilişini üpjün edýär. Pompe keseli şu GAA geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu mutasiýa GAA fermentiniň öndürilişini azaldýar ýa-da doly togtadýar.
Bu kesel "Autosomal Resessiw" görnüşinde miras galýar. Bu näme aňladýar?
Ene-atanyň ikisiniň hem keseliň kemçilikli geniniň "daşaýjysy"dygyny göz öňüne getiriň. Bu, olaryň ikisinde-de alamatlaryň ýokdugyny, ýöne ikisinde-de kemçilikli geniň bir nusgasynyň bardygyny aňladýar. Çaganyň keseliň ösmegi üçin ene-atanyň ikisi hem kemçilikli geni miras almaly.
Eger ene-atanyň ikisi hem kesel daşaýjy bolsa, çaganyň bu keseliň bolmagynyň 25% mümkinçiligi, çaganyň hem kesel daşaýjy bolmagynyň 50% mümkinçiligi we çaganyň kemçilikli genleri miras almazlygy we sagdyn bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar.
Lukman bu keseli nähili anyklaýar?
Çagaňyzy ýa-da özüňizi lukmana äkideniňizde, ilki bilen fiziki barlag geçirip, maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada soraýarlar. Soňra bolsa, diagnozy tassyklamak üçin birnäçe barlag geçirýärler.
- Gan barlaglary:
- Kreatin Kinaza Derejesini Barlamak: Bu ferment myşsalar zeperlenende gana bölünip çykýar. Eger onuň derejesi ýokarlansa, bu myşsalaryň zeperlenendigini görkezip biler.
- GAA ferment işjeňligi synagy: Bu iň anyk synagdyr . Gan nusgasy alynýar we GAA fermentiniň işjeňligi ölçenýär. Eger sizde Pompe keseli bolsa, bu işjeňlik örän pes.
- Genetiki barlag: Bu barlag GAA geninde mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin geçirilýär.
- Beýleki synaglar:
- Öýken funksiýasynyň barlaglary: Dem alyş myşsalarynyň gowşaklygyny ölçeň.
- Elektromiografiýa (EMG): Myşsalaryň elektrik işjeňligini ölçemek.
- Ýürek barlaglary: EKG we ekokardiogramma ýaly barlaglar ýüregiň ýagdaýyny barlaýar.
- Uky barlaglary: Uky wagtynda dem alyş kynçylyklaryny anyklaň.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Pompe keselini doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklap we ýaşaýyş hilini gowulandyryp bilýän bejeriş usullary bar.
Esasy bejergi fermentiň ornuny tutýan terapiýa (ERT) bolup, ol ýetmeýän GAA fermentini genetiki taýdan inženerçilik arkaly wena içine duzly ergin arkaly bermegi öz içine alýar.
- Alglýukozidaza alfa
- Avalglýukozidaza alfa
Bu dermanlar bilen,
- Ulalan ýüregiň ululygyny kiçeldýär.
- Ýüregiň işini dikeldýär.
- Myşsalaryň güýjüni we işini gowulandyrýar.
- Hüjerelerde glikogeniň çökmegini azaldýar.
Bu ERT bejergisinden başga-da, hassanyň goldaw beriji bejergisi gerek.Şeýle hem üpjün etmek möhümdir. Munuň üçin dürli hünärmen lukmanlardan we terapewtlerden ybarat topar bilelikde işleýär.
- Fizioterapewtler: Myşsalary güýçlendirmek we hereketi gowulandyrmak üçin maşklary ýerine ýetiriň.
- Iş terapewtleri: Adamlara gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmäge kömek edýärler.
- Dem alyş terapewtlary: Dem alyş meselelerini bejerýärler.
- Kardiologlar
- Newrologlar
Keseliň agyrlygyna baglylykda, hassanyň mehaniki howa geçirijilik ýa-da iýmitlendirme turbasy ýaly zatlara mätäç bolmagy mümkin.
Mundan başga-da, alymlar gen terapiýasy ýaly döwrebap bejeriş usullaryny hem öwrenýärler, bu bolsa bedeniň zeper ýeten geni sagdyn gene çalşyp, GAA fermentini özüniň öndürmegini üpjün etmegi maksat edinýär.
Eger sizde ýa-da çagaňyzda bu kesel bar bolsa, näme edip bilersiňiz?
Eger sizde ýa-da çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyna iň kiçijik bir şübheňiz bolsa, wagtyňyzy ýitirmäň we derhal lukmana ýüz tutuň. Kesel näçe ir anyklansa we bejergi näçe ir başlansa, hassanyň ýaşaýyş hili şonça-da gowulaşyp biler.
Şeýle ýagdaý bilen göreşmek aňsat däl. Şonuň üçin psihologdan kömek soramak möhümdir. Şeýle hem, meňzeş keselleri bolan beýleki adamlar we olaryň maşgala agzalary bilen goldaw toparlaryna goşulmak uly güýç bolup biler. Ýeke-täk ajaýyp zat, ýalňyz däldigiňizi duýmakdyr.
Çagaňyza ideg etmek üçin size dynç we ruhy taýdan abadançylyk hem gerek. Muny ýadyňyzdan çykarmaň.
Lukmanyňyza şuňa meňzeş soraglary beriň:
- Çagamda Pompe keseliniň nähili görnüşi bar?
- Başga haýsy hünärmenleri görmeli?
- Çagamyň rahat bolmagy üçin näme edip bilerin?
- Maşgala agzalary üçin hem genetiki barlagdan geçmek gowy pikirmi?
- Bu kesel bilen ruhy taýdan güýçli bolmagym üçin nädip kömek alyp bilerin?
Öýe äkitmek baradaky habar
- Pompe keseli bedende GAA fermentiniň ýetmezçiligi sebäpli ýüze çykýan agyr, ýöne seýrek duş gelýän genetiki keseldir.
- Munuň iki esasy görnüşi bar: bäbeklerde ýüze çykýan agyr görnüşi we giç başlanýan, biraz ýeňil görnüşi.
- Esasy alamatlar myşsalaryň gowşaklygydyr. Çagalarda ýüregiň ulalmagy hem görünýär.
- Erte anyklamak we ferment ornuny tutýan terapiýanyň (ERT) başlanmagy hassanyň ömrüniň dowamlylygyny we ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler.
- Çagaňyzda myşsalaryň gowşaklygy ýa-da letargiýa ýaly alamatlary görseňiz, derhal maslahat üçin lukmanyňyza ýüz tutmakdan çekinmäň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň