Kiçijik çagaňyz ilkinji doglanda örän letargik, jansyz we emdirmekde kynçylyk çekdimi? Emma ol biraz ulalanda, iki ýa-da üç ýaşlarynda, adatdan daşary işdäsi we işdäsiniň ýoklugyny görkezip başladymy? Bu üýtgeşmeler sizi biraz aladalandyryp we gorkduryp biler. Şu gün biz ýurdumyzda köp adamyň eşitmedik, ýöne bilmek örän möhüm bolan bu alamatlary görkezýän seýrek genetiki ýagdaý barada gürrüň edýäris. Bu Prader-Willi sindromydyr.
Prader-Willi sindromy (PWS) näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Prader-Willi sindromy (PWS) doglandan bäri duş gelýän seýrek genetiki ýagdaýdyr. Ol çaganyň metabolizmine, ýagny iýýän iýmitimiziň energiýa öwrülýän prosesine täsir edýär. Şeýle hem, ol çaganyň ösüşine we özüni alyp barşyna täsir edýär.
Bu ýagdaýda iki esasy tapgyr görmek bolýar.
1. Irki çagalyk döwri: Çaganyň myşsalary ýa jansyz, ýa-da myşsa tonusy örän pes. Bu bolsa ony emdirmegi gaty kynlaşdyrýar. Çaga ukusy gelip, letargik bolup biler.
2. Irki çagalyk döwri: 2 ýaşdan 6 ýaşa çenli düýbünden başga bir zat bolýar. Ýagny, çagada gözegçilik edip bolmaýan, aşa köp işdä döreýär. Näçe köp iýse-de, ol doýgunlyk duýmaýar. Eger bu aşa köp iýmek gözegçilikde saklanmasa, çaga örän semiz bolup biler.
Bu esasy alamatlardan başga-da, çaga ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlaryny, ýagny eňňemek, ýöremek we gürlemek ýaly tapgyrlary sypdyryp biler. Jyns ýetişmegi hem gijikdirilip biler. Dogry bejerilmese, semizlik ýürek keselleri, diabet we uklama apnoesi ýaly ölüm howply kynçylyklara getirip biler.
Bu ýagdaý kimde bolýar? Ol nähili ýaýran?
Bu islendik adama täsir edip bilýän genetiki ýagdaýdyr. Köplenç ene we atanyň jynsy öýjükleri emele gelende ýüze çykýan tötänleýin genetiki üýtgeşme sebäpli ýüze çykýar. Bu, onuň ene-atanyň hiç hili günäsi bilen baglanyşykly däldigini aňladýar. Gaty seýrek ýagdaýlarda, maşgalada kimdir birinde bu ýagdaý bolan bolsa, onuň nesilden-nesle geçmeginiň mümkinçiligi azdyr.
Prader-Willi sindromy şeýle giňden ýaýran welin, dünýäde her 10 000-30 000 adamyň birinde duş gelýär. Bu onuň örän seýrek duş gelýän ýagdaýdygyny aňladýar.
Prader-Willi sindromynyň alamatlary näme?
Bu alamatlar adamdan adama üýtgeýär, ýöne käbir umumy alamatlar bar. Geliň, olary has aýdyňlaşdyrmak üçin şeýle kategoriýalara böleliň.
| Xarakteristik görnüş | Köp görülýän zatlar |
|---|---|
| Çagalyk döwrüniň aýratynlyklary (Çagalyk döwri) |
|
| Bedeniň daşky görnüşi bilen baglanyşykly häsiýetler | |
| Özüni alyp barş we ösüş aýratynlyklary |
Bu ýerde ýatda saklamaly iň möhüm zat, "(Giperfagiýa)" sebäpli ýüze çykýan semizligiň diabet we ýürek keselleri ýaly başga-da köp sanly çynlakaý kesellere sebäp bolup biljekdigidir.
Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykýar? Genetiki sebäbi näme?
Bu biraz çylşyrymly, ýöne geliň, ony ýönekeý düşündirmäge synanyşalyň.
Her bir öýjükde genetiki maglumat toplumy bar. Biz bu hromosomalary diýip atlandyrýarys. Bu hromosomalaryň 23-sini enemizden, 23-sini bolsa kakamyzdan alýarys. Prader-Willi sindromy 15-nji hromosomanyň kakamyzdan alýan bölegi bilen baglanyşykly mesele sebäpli ýüze çykýar.
Bu ýerde aýratyn bir zat bolýar. Oňa "(genom implantasiýa)" diýilýär. Ýönekeý söz bilen aýdylanda, 15-nji hromosomadaky käbir genlerde atadan alnan nusga "açyk", eneden alnan nusga bolsa "ýapyk" bolýar. Bu "açyk", ýagny atadan alnan işjeň nusga bedeniň dogry işlemegi üçin möhümdir. PWS-de atadan alnan bu işjeň nusga öz funksiýasyny ýitirýär.
Munuň üç esasy sebäbi bolup biler.
| Genetik sebäp | Ýönekeý düşündirildi |
|---|---|
| Hromosomlaryň ýok edilmegi | Bu PWS näsaglarynyň 70% -iniň sebäbidir. Bu ýagdaýda, atadan miras galan 15-nji hromosomanyň kiçi bir bölegi ýok edilýär. Şonuň üçin zerur genler işlemeýär. |
| Ene-atanyň birtaraplaýyn disomiýasy | Bu PWS hadysalarynyň takmynan 25% -iniň sebäbidir. Bolup geçýän zat, çaga kakasyndan 15-nji hromosomany almaýar, emma ejesinden 15-nji hromosomanyň iki nusgasyny alýar. Enesinden alnan iki nusgadaky degişli genler "ýapyk" bolany üçin, işjeň genleriň hiç biri ýitmeýär. |
| Translokasiýa | Bu örän seýrek duş gelýär (1%-den az). Bu ýagdaýda, 15-nji hromosomanyň bir bölegi bölünip, başga bir hromosoma birleşýär. Netijede, şol genler dogry işläp bilmeýär. |
Lukman bu keseli nähili anyklaýar?
Çagaňyzyň alamatlary barada alada edip, lukmana baranyňyzda, ilki bilen çagaňyzy doly fiziki barlagdan geçirer. Ol çagaňyzyň daşky görnüşini, myşsalarynyň tonusyny we özüni alyp barşyny üns bilen synlar. Şeýle hem, ol sizden çagaňyzyň iýmitleniş endikleri we ösüş gijikmeleri barada sorar.
Eger lukman şu alamatlara esaslanyp PWS-den şübhelenýän bolsa, ony tassyklamak üçin genetiki barlagy tabşyrar.Bu, adatça, çagadan gan nusgasyny almak we ondaky DNK-daky üýtgeşmeleri anyklamak arkaly amala aşyrylýar.
Ol nähili bejerilýär? Ony doly bejermek mümkin dälmi?
Aslynda, Prader-Willi sindromynyň heniz bejergisi ýok. Emma aladalanmaň. Alamatlary dolandyrmaga, gaýraüzülmeleriň öňüni almaga we çagaňyzyň gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biljek köp bejeriş usullary bar. Bejerginiň esasy maksatlary:
- Iýmitleniş dolandyryşy: Çagaňyzyň bäbeklik döwründe süýt içmegine kömek etmek üçin çüýşe emzikleri ýaly ýörite enjamlar ulanylyp bilner. Çagaňyz ulalanda, az kaloriýaly, deňagramly iýmitlenmegi üpjün etmek we iýýän iýmitiniň mukdaryny berk gözegçilikde saklamak möhümdir. Käwagt, hatda öýde şkaflar we sowadyjylar ýaly zatlary gulplamak zerur bolup biler.
- Gormon terapiýasy: Çaganyň ösmegine kömek etmek üçin ösüş gormony berilýär. Jyns ýetişmegi dowam edende, oglanlara testosteron, gyzlara bolsa estrogen berilmeli bolup biler.
- Destekleýji terapiýalar:
- Fizioterapiýa: Myşsalary berkitmäge we deňagramlylygy gowulandyrmaga kömek edýär.
- Sözleýiş dili terapiýasy: Sözleýiş kynçylyklaryny ýeňip geçmäge kömek edýär.
- Ýörite bilim: Çaganyň intellektual ukyplaryna laýyk gelýän okuw işlerine goldaw berýär.
Çagamyň PWS-i bolsa, geljegi nähili bolar?
Bu ýagdaý barada eşidenlerinde ene-atalaryň haýran galmagy we gorkmagy adaty bir zat. Emma ýadyňyzda bolsun, irki anyklaýyş we dowamly bejergi we goldaw bilen PWS-li çagalar adaty durmuşda ýaşap bilerler.
Hawa, kynçylyklar bar. Olara mekdep işleri bilen bagly goşmaça kömege mätäç bolarlar. Ömrüniň dowamynda belli bir derejede goldawa mätäç bolarlar. Ýöne olara mümkin boldugyça garaşsyz bolmaga we ukyplaryndan iň ýokary derejede peýdalanmaga hem kömek edilip bilner.
Çagaňyz üçin dogry iýmit meýilnamasyny işläp düzmek we ruhy saglyk boýunça maslahatçydan maslahat almak üçin iýmit boýunça hünärmen bilen duşuşmak möhümdir. Şeýle hem, siziňki ýaly tejribesi bolan beýleki ene-atalar bilen goldaw toparlaryna goşulmak uly güýç çeşmesi bolar.
Doktora nähili soraglary bermeli?
Doktora baranyňyzda, şu soraglary bermegi ýatdan çykarmaň.
- Çagamyň semiz bolmagynyň öňüni almak üçin näme etmeli?
- Çaga nähili bejergilere mätäç? Olar nähili berilýär?
- Çagamdan nähili hereket kynçylyklaryny garaşyp bilerin?
- Bu ýagdaý bilen ýaşamaga kömek sorap ýüz tutup biljek goldaw toparlary barmy?
- Maşgalamyň galan agzalary genetiki barlagdan geçmelimi?
Çagaňyzyň seýrek duş gelýän, bejerip bolmaýan keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynançly duýmak adaty zat. Emma siz ýalňyz dälsiňiz. Çagaňyzyň lukmançylyk topary size zerur bolan goldawy we görkezmeleri berer. Çagaňyza beýleki çagalara garanyňda biraz has köp wagt we kömege mätäç bolmagy mümkin. Ýöne dogry bejergi bilen çagaňyz hem bagtly bolup biler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Prader-Willi sindromy (PWS) tesadüfi ýüze çykýan we ene-atalaryň hiç bir günäsi bilen döremeýän genetiki ýagdaýdyr.
- Ilkinji alamatlara myşsalaryň gowşaklygy we emdirmekde kynçylyk girýär. Soňra bolsa gözegçilik edip bolmaýan işdä döreýär.
- Bu ýagdaýda ýüzbe-ýüz bolýan iň uly kynçylyk iýmitlenmäni gözegçilikde saklamak we semizligiň we onuň bilen baglanyşykly kynçylyklaryň öňüni almakdyr.
- Munuň doly bejergisi bolmasa-da, ömrüniň dowamynda dogry gözegçilik, bejergi we goldaw çaganyň doly durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.
- Çagaňyzyň ösüşi ýa-da özüni alyp barşy barada alada edýän bolsaňyz, derhal lukmanyňyz bilen gürleşiň. Irki anyklama üstünlikli bejergi üçin örän möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň