Prenatal Genetik Test barada ýönekeý sözler bilen hemme zat

Siz geljekki enemi? Onda iň uly arzuwyňyz sagdyn çaga dünýä indirmekdir. Siziň we çagaňyzyň saglygyny üpjün etmek üçin göwrelilik döwründe geçirilýän gan analizleri we skanerler barada eýýäm bilýänsiňiz. Emma dogulmadyk çagaňyzyň genetiki keseliniň ýa-da dogluş kemçiliginiň bardygyny öňünden anyklap bilýän ýörite test görnüşi barada eşitdiňizmi? Şu gün biz köp adamyň soraglary bolan bu örän möhüm tema, ýagny göwrelilikden öňki genetiki test barada gürrüň edýäris.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu genetiki test näme?

Muny düşünmek üçin, ilki bilen genleriň we hromosomalaryň nämedigine göz aýlalyň. Bedenimizi uly bina hökmünde göz öňüne getiriň. Genler şol binany gurmak üçin doly meýilnama ýa-da görkezmeler toplumydyr. Hromosomalar bu genleri tertipli saklaýan uly kitaplar ýalydyr. Çaga ulalanda, bu "kitaplaryň" ýarysy ejesinden, ýarysy bolsa kakasyndan miras galýar.

Şeýlelik bilen, käwagt bu görkezmelerde ýa-da bu "kitaplarda" käbir kemçilikler, ýalňyşlyklar ýa-da üýtgeşiklikler bolup biler. Şol wagt çagada genetiki ýagdaý ýa-da dogluş kemçiligi bolup biler. Şeýlelik bilen, Prenatal Genetiki Synag çagany dogulmazdan öň, göwrelilik döwründe, şeýle meseläniň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlamak üçin geçirilýän prosesdir.

Synaglaryň iki esasy görnüşi bar: tapawudy düşüneliň

Bu genetiki testleri iki esasy kategoriýa bölüp bolýar. Olaryň arasyndaky anyk tapawudy düşünmek örän möhümdir.

1. Skrining synaglary: Bularyň töwekgelçiligi ölçeýän synaglarydyr.

2. Diagnostik barlaglar: Bular keseliň ýagdaýyny tassyklaýan barlaglardyr.

Muny howa çaklamasy ýaly göz öňüne getiriň. Skrining synagy: "Şu gün ýagyş ýagmagynyň 70% ähtimallygy bar" diýýär. Ol diňe ýagyş ýagmagynyň ähtimallygynyň ýokarydygyny aýdýar, hökman ýagyş ýagjakdygyny däl. Diagnostik synag "häzir ýagyş ýagýandygyny" anyk tassyklamak ýalydyr.

Bu tapawudy aşakdaky tablisadan has aýdyň düşünip bolýar.

Iň köp ulanylýan skrining synaglary haýsylar?

Skrining synaglarynyň birnäçe görnüşi bar. Lukmanyňyz size iň laýyk gelýänlerini maslahat berer.

1. Ene-atalaryň genetiki barlagy (Daşaýjylaryň barlagy)

Bu örän möhüm synag. Bu çaga üçin däl-de, ene we kaka üçin edilýär. Käbir genetiki keseller bar we bedenimizde şol keseli döredýän gen bolsa-da, şol keseliň alamatlaryny görkezmeýäris. Bize "daşaýjy" diýilýär. Siziň belli bir keseliň daşaýjysydygyňyzy we adamsyňyzyň hem şol bir keseliň daşaýjysydygyny göz öňüne getiriň, hatda ikiňizde-de alamatlar bolmasa-da, çaganyň şol kesel bilen dogulmagynyň 25% töwekgelçiligi bar. Şri-Lankada giňden ýaýran kesel bolan talassemiýa munuň gowy mysalydyr.

• Bu ýönekeý gan analizi bilen edilýär.
• Adatça, ilki bilen ejesi barlanýar. Eger enäniň wirus göterijidigi anyklansa, kakasy hem barlanýar.
• Bu synag ömürde bir gezek geçirilmelidir.

2. Çaganyň hromosomalaryndaky anomaliýalary gözlemek üçin geçirilýän barlaglar

Bedenimizdäki her bir öýjükde 23 jübüt hromosoma bar, jemi 46. Käwagt, çaga göwreli bolanda, bu hromosomalaryň sany üýtgäp biler. Mysal üçin, 21-nji hromosomanyň ikisiniň ýerine üçüsi bolsa, bu Daun sindromyna sebäp bolup biler.Şeýle ýagdaýlaryň töwekgelçiligini bahalandyrmak üçin birnäçe synag geçirilýär.

• Öýjüksiz fetal DNK barlagy (NIPT): Bu sinhala sözi bolup, "Inwaziw däl göwrelilikden öňki barlag" diýmegi aňladýar. Bu örän ösen tehnologiýa. Göwreli wagtyňyz, çagaňyzdan alnan DNK bölekleriniň örän az mukdary ganyň içinde aýlanýar. Bu barlag çagaňyzyň DNK böleklerini aýyrmak we Daun sindromy ýaly umumy hromosom anomaliýalarynyň töwekgelçiligini barlamak üçin sizden alnan ýönekeý gan nusgasyny ulanýar. Bu barlag göwreliligiň 10 hepdesinden soň edilip bilner.
• Syworotka barlagy: Bu hem enäniň ganynda geçirilýän barlagdyr. Şeýle-de bolsa, bu barlag çaganyň DNK-syna däl-de, enäniň ganyndaky belli bir beloklaryň derejesine seredýär. Bu belok derejelerine esaslanyp, çaganyň genetiki kesele uçramagynyň töwekgelçiligi hasaplanýar. Quad Screen bu görnüşli barlagyň mysalydyr. Bu barlaglar göwrelilik döwrüniň belli bir hepdelerinde geçirilmelidir.

3. Çaganyň bedenindäki islendik fiziki anomaliýalary barlamak üçin barlaglar

Bular köplenç ultrases skanirleme arkaly amala aşyrylýar.

• Göwreliligiň şeffaflygy (NT) Skanirleme: Bu göwreliligiň 11-14 hepdeleri aralygynda geçirilýän ýörite skanirlemedir. Ol çaganyň boýnunyň arka tarapyndaky deriniň aşagyndaky suwuklyk gatlagynyň galyňlygyny ölçeýär. Eger bu galyňlyk kadadan ýokary bolsa, bu Daun sindromy ýaly hromosom anomaliýasynyň ýa-da çaganyň ýüregi bilen baglanyşykly meseläniň alamaty bolup biler.
• AFP barlagy (Ene syworotkasynyň barlagy): Bu 15-22 hepde aralygynda geçirilýän gan barlagydyr. Eger enäniň ganynda AFP atly belogyň derejesi ýokarlansa, bu çaganyň oňurgasynda (nerw turbasynyň kemçilikleri) ýa-da garynda problemanyň bardygyny görkezip biler.
• Döl Anatomiýasynyň Skanirlemesi (Anomal Skanirleme): Bu köp eneleriň tanyş bolan skanirlemesidir. 18 we 20 hepde aralygynda geçirilýän bu uly skanirlemede lukman çaganyň başdan aýagyna çenli her bir organyny, şol sanda beýnisini, ýüregini, böwreklerini, oňurgasyny, el-aýaklaryny we ýüzüni üns bilen barlaýar.

Keselligi tassyklaýan diagnostik barlaglar

Eger barlagyň netijeleri adatdan daşary bolsa ýa-da genetiki keselli çaga dogurmak howpuňyz ýokary bolsa (meselem, 35 ýaşdan ýokary bolmak, maşgala taryhy), lukmanyňyz keseli tassyklamak üçin diagnostik barlagy maslahat berip biler.

Bu barlaglar örän takyk, sebäbi olar çaganyň öz öýjüklerinden nusga alýarlar. Şeýle-de bolsa, olar barlag barlaglary ýaly ýönekeý däl. Olar "inwaziw" barlaglar hasaplanýar,Düşmegiň howpy örän az (0,1% - 0,5%).

Diagnostik barlaglaryň iki esasy görnüşi bar:

1. Amniosentez: Bu, adatça , göwreliligiň 16 we 20 hepdeleri aralygynda geçirilýär. Bu barlagda lukman skaneriň ýolbaşçylygynda garyn boşlugyňyzdan örän inçe iňňäni ýatgyňyza salýar we çagany gurşap alýan amniotik suwuklygyň az mukdaryny aýyrýar. Bu suwuklykda çaganyň öýjükleri bar.

2. Horion villus nusgalary (HVS): Bu, adatça, göwreliligiň 11-13 hepdeleri aralygynda , biraz irräk edilýär. Bu ýerde garyn boşlugyna ýa-da wagina iňňe sanjylýar we plasentadan örän kiçijik bir dokuma bölegi alynýar. Plasentadaky öýjükler genetiki taýdan çaganyň öýjükleri bilen birmeňzeşdir.

Bu nusgalary barlag üçin laboratoriýa ibermek arkaly çaganyň hromosom anomaliýalarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bolýar.

Bu barlaglardan geçmek hökmanmy? Olar üçin kim iň möhüm?

Ýok, bu barlaglardan geçmek hökmany däl . Bu siziň we maşgalaňyzyň şahsy kararydyr . Bu karary kabul etmezden ozal, öz ynançlaryňyz, gymmatlyklaryňyz we geljekki meýilnamalaryňyz barada oýlanmaly.

Käbir ene-atalar çagasy dünýä inmezden öň saglyk ýagdaýy barada bilmek isleýärler. Şeýlelik bilen, olar öňünden meýilnama düzmäge, bu barada öwrenmäge we çaganyň zerur boljak ýörite idegine we lukmançylyk bejergisine ruhy taýdan taýýarlanmaga wagt tapýarlar.

Şeýle hem, käwagt netijeler örän lapykeç bolup biler we käbir ene-atalar göwreliligi dowam etdirmek ýa-da dowam etdirmezlik ýaly örän kyn kararlary kabul etmäge mejbur bolýarlar.

Adatça, bu synaglara aşakdaky ýagdaýlarda has köp üns berilýär:

• Eger öňki barlag synagynyň netijesi "ýokary töwekgelçilik" bolsa.
• Eger siziň ýa-da adamsyňyzyň maşgala agzalaryndan birinde genetiki kesel bar bolsa.
• Eger ene 35 ýaşdan uly bolsa (sebäbi käbir genetiki keselleriň töwekgelçiligi ýaş bilen artýar).
• Eger sizde öň düşükler ýa-da ölü çaga dogurmalar bolan bolsa.

Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar

Bu barada karara gelmezden öň, lukmanyňyzdan ähli soraglaryňyzy soraň we olary aýdyňlaşdyryň. Hiç zady ýadyňyzda saklamaň.

• "Ýaşymy we lukmançylyk taryhymy göz öňünde tutup, haýsy barlaglar meniň üçin iň gowusy?"
• "Eger barlagyň netijesi adatdan daşary bolsa, onda biz näme etmeli?"
• "Eger men diagnostika barlagyndan geçsem, çaga ýa-da meniň üçin nähili howplar bar?"
• "Bu synaglarda ýalan pozitiw netije çykmagynyň mümkinçiligi näçe?"
• "Netije almak üçin näçe wagt gerek?"
• "NIPT ýaly test çaganyň jynsyny hem kesgitläp bilermi?" (Hawa, NIPT testi we mümkin Anomaliýa skanirlemesi hem çaganyň jynsyny kesgitläp biler.)