Bedeniňizdäki myşsalar tans edýärmi? Olar tolkun ýaly hereket edýärmi? Geliň, tolkunly myşsa keseli barada öwreneliň!

Myşsalaryňyzyň tolkun ýaly ýa-da hemmesi bir ýere jemlenen ýaly birden gygyrýandygyny gördüňizmi ýa-da duýduňyzmy? Käwagt munuň başga bir zatdygyny pikir edip bilersiňiz, ýöne aslynda bu seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli möhüm ýagdaýyň alamaty bolup biler. Şu gün biz şu barada, ýagny Tolkunly Myşsa Keseliniň barada gürrüň ederis. Alada etme, geliň, ony ýönekeýleşdireliň.

Myşsalaryň dyrnaklanmagy keseli näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, myşsalaryň tolkunly keseli nerw ulgamymyza we myşsalarymyza täsir edýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Lukmanlar muny nerw-myşsa keseli diýip hem atlandyrýarlar. Bu ýagdaýda myşsalarymyz ýygy-ýygydan we gözegçiliksiz ýagdaýda gysgalýar, bu bolsa olaryň gatylaşmagyna we käte aşa köp ösmegine sebäp bolýar, bu bolsa gipertrofiýa diýilýär.

Bu alamatlar adatça çagalygyň ahyrynda ýa-da ýetginjekligiň başynda başlaýar, ýöne bu ýagdaýyň käte islendik ýaşda ýüze çykyp biljekdigini ýatda saklamak möhümdir.

Bu keseliň alamatlary näme? Hakykatdanam näme bolýar?

Adyndan görnüşi ýaly, Tolkunly myşsa keseli esasan myşsalarymyza, esasanam bedenimiziň ortasyna golaý myşsalara (proksimal myşsalara) täsir edýär. Has takygy, budlarymyzdaky myşsalara (kwadriseps) iň köp täsir edilýär.

Eger sizde (RMD) bar bolsa, bu siziň myşsalaryňyzyň "gyjyndyryjy" ýa-da "çalt gyjyndyryjy"dygyny aňladýar. Bu siziň myşsalaryňyzyň hatda iň kiçijik degmä ýa-da basyşa hem adatdan daşary reaksiýa berýändigini aňladýar.

Bu keseliň iň köp duş gelýän alamatlary :

• Myşsalaryň üýşmegi: Takyk aýdylanda, myşsalaryňyzyň massasy bir ýerde jemlenýär we "üýşme" ýaly bolýar.
• Myşsalaryň gaýtalanýan dartgynlylygy: Bu takmynan 30 sekunt dowam edip biler.

Bu alamatlaryň ikisi hem adatça bir zat birden budyňyza degende, mysal üçin, bir zada urlanda ýüze çykýar. Mysal üçin, gapa urlanda, bud myşsalaryňyz birden gysylyp we gatylaşyp biler.

RMD-li adamlaryň takmynan 60% -inde myşsalaryň gyjyrdamagy duýulýar. Bu deriniň aşagyndan sürünýän gurçuklara meňzeş myşsalaryň gyjyrdamagydyr. Bu takmynan 5-20 sekunt dowam edýär. Bu köplenç myşsany uzaltanyňyzda bolýar.

Görülmegi mümkin bolan beýleki alamatlar :

• Ýadawlyk: Diňe ýadawlyk däl, eýsem sebäpsiz ýüze çykýan aşa ýadawlyk.
• Myşsalaryň dartylmagy: Güýçli agyry döredýän birden, güýçli myşsa spazmy.
• Myşsalaryň gatylygy:Eti egmek ýa-da açmak kyn duýulýar.

Bu alamatlar agyr maşklardan ýa-da sowukdan soň has-da ýaramazlaşyp biler. Käbir adamlarda käbir myşsalar adatdan daşary uly bolup (gipertrofiýa) we ýöremek usuly birneme üýtgeýär (atipiki ýöreýiş) .

Bu kesel agyrylymy?

Hawa, (Myşsalaryň tolkunly keseli) myşsa agyrysyna sebäp bolup biler. Esasanam myşsa yzygiderli gysylanda, agyry birneme dowam etse, has güýçli bolýar. Şeýle hem, myşsa aýlananda (sanjylanda) agyry ýüze çykýar. Aýagyňyzdaky myşsa yzygiderli gysylanda nähili kyn boljakdygyny göz öňüne getiriň.

Myşsalaryň dyrnaklanmagy keseliniň sebäbi näme?

Myşsalaryň tolkunly keseli köplenç ene-atalarymyzdan miras galan CAV3 atly gendäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. CAV3 geni bedenimize kaweolin-3 atly belogy öndürmegi tabşyrýar. Bu belog myşsa öýjükleriniň daşyndaky membranada ýerleşýär. Barlagçylar şeýle hem bu belogyň kalsiý derejesini gözegçilikde saklamaga kömek edýändigine, bu bolsa myşsalaryň gysylmagyna we uzalmagyna kömek edýändigine ynanýarlar.

RMD-li adamlarda CAV3 geninde mutasiýa kaweolin-3 belogynyň öndürilişiniň azalmagyna sebäp bolýar. Barlagçylar bu belogyň ýetmezçiliginiň myşsa öýjüklerinde kalsiý derejesiniň ýaramaz kadalaşdyrylýandygyna ynanýarlar. Netijede, myşsalar ýeňil itekleme ýa-da çekme bilen jogap hökmünde adatdan daşary ýagdaýda ýygrylýar.

Bu (CAV3) gende birnäçe görnüşli mutasiýa bar. Bu gen mutasiýalary sebäpli et bezleri bilen baglanyşykly keseller (kaweolinopatiýalar) diýlip atlandyrylýar. (RMD)-den başga-da, bu topara degişli başga-da birnäçe keseller bar:

• (Autosomal dominant aýak-guşak myşsa distrofiýasy) (öň LGMD1C diýlip atlandyrylýardy)
• (Gipertrofik kardiomiopatiýa) (Bu ýürek keselidir)
• (Izoliýa edilen giperKKemiýa) (Ganda kreatin kinaza fermentiniň ýokarlanýan ýagdaýy)
• (CAV3 bilen baglanyşykly distal miopatiýa) (distal aýak-aýaklardaky myşsalara täsir edýän kesel)

Bu ýagdaýlarda käwagt myşsalaryň daralmagy, mysal üçin, gyrymsyklar ýaly alamatlar (RMD) ýüze çykyp biler.

Şeýle hem, Myasthenia gravis atly awtoimmun kesel bilen ýüze çykýan Rippling Myşsa keseliniň awtoimmun görnüşi barada habar berildi. Şol adamlarda CAV3 geniniň mutasiýasyna eýe däl. Bu olaryň öz immun ulgamynyň myşsa süýümlerine hüjüm edýändigini aňladýar.

Muny (Dalgalanma myşsa keselini) nädip miras alýarys?

Köp halatlarda, Rippling Myşsa Keselliligi awtosomal dominant görnüşde miras alynýar. Gysgaça aýdylanda, bu, ejeňizden ýa-da kakaňyzdan üýtgedilen CAV3 geniniň bir nusgasyny miras alsaňyz, keseliň döremeginiň mümkindigini aňladýar. Bu hatda diňe bir geniňiz bolsa-da bolup biler.

Seýrek ýagdaýlarda, RMD awtosomal resessiw görnüşde miras alnyp bilner. Bu, ejeňizden we kakaňyzdan üýtgedilen CAV3 geniniň iki nusgasyny miras almagyň zerurdygyny aňladýar.

Awtosomal resessiw görnüşde Rippling Myşsa keseli bolan adamlarda, awtosomal dominant görnüşde keseli bolanlara garanyňda, alamatlar biraz has agyr bolup biler.

Gaty seýrek ýagdaýlarda, RMD täze mutasiýalar sebäpli, maşgala taryhy bolmazdan hem ýüze çykyp biler. Bu, bu genetiki kemçiligiň adamyň bedeninde ilkinji gezek, ene-atasyndan miras galmazdan ýüze çykyp biljekdigini aňladýar.

Lukmanlar myssyl keselini nädip takyk anyklaýarlar?

Lukmanlar bu barlaglary we amallary Rippling Myşsa Keselini anyklamak üçin ulanýarlar, ýöne hemmeleriň bularyň hemmesini etmegi hökman däl.

• Lukmançylyk taryhy: Lukman siziň alamatlaryňyz we maşgalaňyzda RMD ýa-da başga kaweolinopatiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny sorar.
• Fiziki we newrologik barlaglar: Lukman myşsalaryňyzyň ýagdaýyny we nerw funksiýasyny barlar.
• Kreatin kinaz gan barlagy: Myşsa dokumasy zeperlenende, gandaky bu ferment (kreatin kinaz) köpelýär.
• Elektromiografiýa (EMG): Bu myşsa süýümleriniň elektrik işjeňligini barlaýar.
• Myşsa biopsiýasy: Myşsanyň kiçi bir bölegi alnyp, mikroskop astynda barlanýar.
• Antitel synaglary: Bu synaglar (RMD)-niň awtoimmun bolup-bolmaýandygyny görmek üçin geçirilýär.
• Genetiki barlag: Bu (CAV3) geninde üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamagyň iň gowy usulydyr.

Bu barlaglar meňzeş alamatlary bolan beýleki keselleri aradan aýyrmaga we Rippling Myşsa Keselini tassyklamaga kömek edýär.

Anyklaýyş prosesinde lukmanyňyz sizi newrolog ýa-da genetik ýaly hünärmene ugratmagy mümkin.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Dalgalanma myşsa keseliniň bejergisi onuň genetiki ýa-da awtoimmun keselligine baglydyr.

Genetiki bejergi:

Bu, esasan, alamatlary gözegçilikde saklamak we genetiki maslahata ugratmak bilen baglanyşyklydyr. Eger ýumurtgalaryň aýlanmagy ýa-da kiçelmegi örän güýçli bolsa, käbir dermanlar kömek edip biler. Şeýle dermanlara aşakdakylar girýär:

• (Dantrolene): Bu myşsalary gowşadýan serişde.
• (Kalsiý kanalynyň antagonistleri):Bular kalsiý kanallaryny blokirleýän dermanlardyr.
• Benzodiazepinler: Bular myşsalary gowşadýar we howsalalygy azaldýar.

Awtoimmun bejergisi:

Muny immunosupressiw terapiýa bilen bejerip bolýar ýa-da eger sizde timoma (timus mäzinde şiş) bar bolsa, timus mäzini aýyrmak üçin operasiýa (timektomiýa) geçirilip bilner.

Munuň (Dalgalanma myşsa keseliniň) ösmeginiň öňüni alyp bilerismi?

Myşsalaryň tolkunly keseli köplenç genetiki bolany üçin, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris. Bu biziň gözegçilik edip biljek zadymyz däl.

Şeýle-de bolsa, çagaňyz bolmazdan öň çagaňyza RMD ýa-da beýleki genetiki keselleriň geçmeginiň howpy barada alada edýän bolsaňyz, aýdyň düşünişmek üçin lukmanyňyz bilen genetiki maslahat barada gürleşmek örän möhümdir.

Men haçan lukmana görünmeli?

• Eger RMD alamatlaryňyz ýaramazlaşsa ýa-da olar has ýygy-ýygydan ýüze çyksa , lukmanyňyz bilen gürleşmegiňizi unutmaň.
• Eger maşgalaňyzdaky kimdir birine ýakynda "Rippling Myşsa Keselli" keseli anyklansa, sizde ýa-da maşgalaňyzdaky beýleki agzalarda bu keseliň döremek howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny lukmanyňyzdan soraň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza şu soraglary bermek peýdaly bolup biler:

• Alamatlarymy dolandyrmak üçin näme edip bilerin?
• Meniň üçin haýsy bejeriş usuly iň gowusy?
• Çagalarym menden Rippling Muscle Disease-i miras alyp bilerlermi?
• Maşgalamyň beýleki agzalary Rippling Myşsa keseli üçin barlagdan geçmelimi?

Bu soraglary bermek bilen, siz bu ýagdaýy has gowy düşünip bilersiňiz.

Dalgalanma myşsa keseli ýürege täsir edýärmi?

Myşsalaryň tolkunly keseli ýürege gönüden-göni täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, RMD we gipertrofik kardiomiopatiýa bir gendäki (CAV3) mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar, şonuň üçin iki keseliň arasynda baglanyşyk bar. Gaty seýrek bolsa-da, CAV3 geniniň mutasiýalary ýürek myşsalaryna we bedendäki beýleki myşsa dokumalaryna täsir edip biler. Emma bu örän seýrek duş gelýär.

(Dalgalanan myşsa keseli) ölüm howplymy?

Myşsalaryň dartylmagynyň özi ölüm howply däl. Ýagny, ol ömür üçin howply däl. Şeýle-de bolsa, (RMD) alamatlary, meselem, gyrymsyklar ýaly myşsalaryň dartylmagy, ýokarda agzalan (CAV3) gen mutasiýalary sebäpli ýüze çykýan beýleki keselleriň (kaweolinopatiýalaryň) alamaty bolup biler.

Kaweolinopatiýalaryň arasynda autosomal dominant aýak-guşak myşsa distrofiýasynyň we gipertrofik kardiomiopatiýanyň agyr ýagdaýlary käwagt ölüme howp salyp biler.

Size genetiki kesel, esasanam seýrek duş gelýän kesel anyklananda, özüňizi agyr duýmak adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, lukmanlar toparyňyz size "Rippling Myşsa Keselini" düşündirmek, onuň size nähili täsir etjekdigini aýtmak we alamatlaryňyzy dolandyrmagyň iň gowy ýoluny tapmaga kömek etmek üçin şol ýerde bolar.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, indi biziň näme hakda gürrüň edýändigimizi (Myşsalaryň dyrnaklanmagy) düşündiňiz. Gysgaça aýdylanda:

• Myşsalaryň dartgyn keseli seýrek duş gelýän we myşsalaryň gyjyndyrylmagy, gyrymsylygy, gatylygy we burulmagy bilen häsiýetlendirilýän keseldir .
• Köplenç bu genetiki sebäplerden (CAV3 geni) ýüze çykýar. Käwagt awtoimmun sebäpler hem bolup biler.
• Bu ölüm howply kesel däl , ýöne onuň bilen baglanyşykly beýleki kaweolinopatiýalaryň käbiri çynlakaý bolup biler.
• Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, howsala düşmäň we lukmana ýüz tutuň . Iň esasy zat takyk diagnoz goýmak we zerur bejergini we maslahaty almakdyr.
• Şeýle ýagdaýlarda genetiki maslahat bermek örän peýdaly bolup biler.

Bu barada has köp bilmek isleseňiz ýa-da şu alamatlaryň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, lukmana ýüz tutuň. Gorkmaň, ähli zadyň çözgüdi bar.

` Dalgaly myşsa keseli, myşsalaryň gyjyndyrylmagy, myşsalaryň gysgalmagy, CAV3 geni, myşsa agyrylary, genetiki keseller, awtoimmun keselleri